Újabb eredmény az SMN szerepével kapcsolatban.

Újabb eredmény az SMN szerepével kapcsolatban.

A legfontosabb tisztázatlan kérdés az SMA kutatásokban, hogy miért okozza az SMN fehérje alacsony szintje a mozgató idegsejtek betegségét. Már korábban kiderült, hogy az SMN szerepet játszik az snRNP komplex működésében, és az idegsejtnyúlványok működésében is, de az még nem tisztázódott egyértelműen, hogy melyik felelős SMA betegség kialakulásáért (esetleg közösen felelnek).Az snRNP komplex egy több fehérjéből álló egység. Az SMN fehérjén kívül a "Gemin" gyűjtőnevű fehérjék alkotják, többek között a Gemin2. Az Ohiói Egyetem molekuláris neurobiológiai központjának a kutatói a Gemin2 fehérjét hívták segítségül az snRNP együttes vizsgálatához. A vizsgálat során arra keresték a választ, hogy vajon az snRNP csökkent mennyisége felelős-e az SMA-ért. Ennek kiderítése érdekében a vizsgált mintákban kiütötték a Gemin2 fehérjét. Ennek hiánya az snRNP csökkent szintjét eredményezte. Ez abnormális embrió fejlődéshez vezetett a kísérleti állatokban, ami a mozgató idegsejt nyúlványokat is érintette. Mivel az idegsejtek degenerálódását eredményezhette a csökkent snRNP szint, de a testi fejlődési problémája is, ezért ennek eldöntésére egy újabb vizsgálatokat végeztek el.Kipróbálták, hogy mi történik, ha egészséges idegsejteket ültetnek be a fenti szervezetbe, és azt találták, hogy az idegsejt nyúlványok ebben az esetben is abnormálisan fejlődtek. Ez arra utalt, hogy a tapasztalt idegsejti degenerációt a test degenerációja, és nem az snRNP idegsejtekben betöltött szerepe okozza.Ezután olyan kísérleti állatokat hoztak létre, amelyeknek kizárólag a mozgató idegsejtjeiben volt kiütve a Gemin2 fehérje. Ebben a kísérletben az idegsejtnyúlványok normálisan fejlődtek. Ez újra megerősítette, hogy az snRNP valószínűleg nem felelős az idegsejtek degenerációjáért.Mindez arra utal, hogy az SMA betegséget az SMN fehérje idegsejtnyúlványokbeli szerepével kapcsolatos.