2016. december 30., péntek

SMA



Hát akkor úgy néz, ki megoldódik a Spinraza gyógyszer és elszálltak az utolsó remények is.
Mivel ezt az árat még egy átlag Európai sem tudja kifizetni. Nem egy mezei hazai család.
750-ezer Dollár olyan sok, hogy még gondolkodni sem érdemes róla hogyan teremted elő.
Itt még sokan azt hitték a betegekért kutatnak pedig ez csak a pénzről és az üzletről szól.
Sajnálom az ilyen híreket is meg kell osztani, hogy visszaszálljunk a földre és ne kergessünk hiú ábrándokat.
Sokan aggódtak a Spinraza mellékhatása miatt, ha elolvasod, az árát mibe kerül, már nem fogsz.
Ugye nem gondolod, hogy az OEP-ez finanszírozni, fogja?
Hogyan tovább azt most nem tudom.  



http://www.cbsnews.com/news/the-cost-of-biogens-new-drug-spinraza-750000-per-patient/

2016. december 24., szombat

2016. december 22., csütörtök

Spinraza.


Tegnap az EMMI-ben járt pár anyuka és Temesi Dóra Anna kabinetfőnöknek átadták Balog Zoltán miniszter úrhoz címzett kérelmünket a SPINRAZA (Nusinersen) magyarországi terápiás bevezetéséhez. A kérelem mellékleteként átadásra került a 30 beteg kérelem és az őket támogató 20411 aláírást.
Igen jól olvastátok, nem elütés: 20411 támogató írta alá a támogatói kérelmet!!!
Ezúton szeretnénk megköszönni nekik és azoknak a gyűjtőknek az áldozatos munkáját, amellyel egy ilyen komoly támogatói számmal a hátunk mögött járulhattunk a minisztériumhoz kérésünk teljesítéséhez!!!
Megható ez a rengeteg jó szándékú, szívből jövő támogatás, amit alig 3 hét alatt kapott ügyünk. Köszönjük!!!
Azt a szóbeli ígéretet kaptuk, hogy még január folyamán az Egészségügyi Államtitkárság és az Országos Gyógyszerészeti Intézet kialakítja álláspontját és megoldást keresnek az SMA terápiájának mielőbbi magyarországi befogadására, OEP, kórházak stb. szinten.
Reméljük, hogy a kedvező hírek további kedvező fejleményekhez vezetnek, és az újév elhozza azt, amit annyian várunk sok éve már!
Boldog karácsonyt és nagyon boldog újévet kívánunk mindenkinek!!


Infó:  Buday Krisztina.

2016. november 26., szombat

Spinális izomatrophia.


Spinális izomatrophia (SMA) betegadatbázis frissítése.

Mi a SMA betegadatbázis, és mi a célja?
Az utóbbi években a tudomány gyors fejlődése új lehetőségeket nyitott több öröklődő genetikai eredetű betegség gyógyítását szolgáló terápiák kifejlesztésében és a tudományos kutatás területén. Új terápiás lehetőségek állnak fejlesztés alatt, és a közeljövőben tervezik multi-center klinikai kipróbálásukat, melybe több ország betegeit szeretnék bevonni. Ehhez fontos a betegek tájékoztatása, klinikai és genetikai adataik egységes adatbázisba történő gyűjtése, hogy a jövőben klinikai állapotuknak megfelelő terápiás kipróbálásokban vehessenek részt.
A kérdőívet megtalálod a facebook SMA-egyesületi csoportnál onnan letöltheted.
Kérjük, a kérdőívet kitöltve postázza el részükre vagy küldje el email-be.
dr. Pálmafy Beatrix nevére:
Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika Izomcentrum
1094. Budapest, Tűzoltó u. 7-9.
vagy email címére bescannelve: 
palmafyb@gmail.com

Asi.

2016. november 15., kedd

SPINRAZA


Biogen es Ionis bejelentette, hogy a SPINRAZA (nusinersen), egy vizsgálati kezelés az SMA-ra, elérte az elsődleges végpontot a CHERIS időkőzi analízisét, a 3. ik fázisú vizsgálatban a SPINRAZA későbbi korban kialakuló SMA -ban.
A cégek azt mondtak, hogy a pozitív időközi analízissel, a CHERIS tanulmány le lesz állítva, a resztvevök pedig átmehetnek a SHINE nyílt tanulmány kiterjesztésben SPINRAZA-t kapnak.
Az Egyesült Államok-béli FDA a közelmultban elfogadta a cégek új gyógyszer kérelmet a SPINRAZA-ra azt közölték, hogy gyorsított NDA felülvizsgalatot terveznek. Az Európai gyógyszerügynökség a közelmúltban hitelesítette a Biogen forgalomba hozatali engedély kérelmet az EU-ban. Az EMA emberi használatra szánt gyógyszerek bizottsága gyorsított értékelési állapotot adott es az FDA elsőbbségi felülvizsgálatott adott a SPINRAZA-nak. A Biogen cég a potenciális startra készűl  már 2016 végen, vagy 2017 első negyedében.
A SPINRAZA egy vizsgálati, potenciálisan betegség-módosító terápia az SMA kezelésére, amit az Ionis Pharmaceuticals fedezte fel es fejlesztett ki. A Biogen használta a lehetőségeit SPINRAZA globális jogaira való birtoklásban, 2016 augusztusában.



2016. november 11., péntek

B.3 vitamin.


A B3 vitamin egy formájának táplálékkiegészítőként történő bevitelével vissza lehet fordítani az öregedéssel kapcsolatos izomlebomlást a NAD elnevezésű molekula szintjének emelésével, amely segít abban, hogy a táplálékból a sejtek energiát nyerjenek.
A felfedezés új terápiás megközelítést jelenthet az izomsorvadások kezelésében is.
A tanulmányt a Cell Metabolism újságban David Frederick, a Pennsylvania-I Orvosi Egyetem kutatója publikálta, a NAD homeosztazis elvesztése progresszív és visszafordítható izomsorvadáshoz vezet a vázizomzatban címmel.
A mitokondrium a sejtek azon része, amely a szervezet működését lehetővé tevő  energia termeléséért felel. A különféle szövetekben a mitokondriumban többféle enzim működik együtt friss NAD termeléséért, amely a szervezetbe bevitt  zsírból és a cukorból történő energia kinyerése folyamatának támogatásához szükséges. Az öregedéssel, azonban a NAD szint csökken a mitokondriumban, és az olyan erőfeszítésekre, mint az izom funkciók, a szervezetnek kevesebb energiája marad.
 Annak pontos megértéséhez, hogy az izomsejtek alacsony NAD szintje miként hat, a kutatók olyan egerekkel kísérleteztek, melyeknél kevés NAD állt az izomsejtekben rendelkezésre. A fiatal egerek, amelyekben 85%-ban csökkent volt a NAD szint, még képesek voltak normal tevékenységre. Ahogy azonban elérték a felnőttkort, az izmaik folyamatosan gyengültek és sorvadtak, az izombetegségekhez hasonlóan.
“Az izomszövet nagyon hasonlóan nézett ki,  mint a DMD betegekben.”
Ezután a kutatók a NAD szint emelésének hatásait vizsgálták. A NAD szint emelését a Nampt enzim kifejeződésének indukálásával érték el. Ez az enzim vesz részt a friss NAD termelésében. A kísérletben az bizonyosodott be, hogy a Nampt enzim indukálása megakadályozta a korral járó NAD csökkenést, és idősebb állatokban is megőrizte a mozgás képességének egy részét.
 A kutatók azt is megfigyelték, hogy a NAD precursor egyik formájának, a B3 vitamin egyik formájának (nicotinamide riboside (NR)) hozzátáplálásával szintén csökkenteni lehet a korral járó izomgyengülést. Bár a piacon többféle NAD szintet emelő táplálékkiegészítő is kapható, mindezidáig nem készült olyan tanulmány, amely a csökkent NAD szint és az izomfunkció kapcsolatát vizsgálta volna.
“Megdöbbentő volt, hogy az NR milyen gyorsan képes volt az alvó mitokondrium reaktiválására az izmokban. “
A felfedezés olyan stratégiákat indíthat el, melyek az időskori izomvesztést csökkenthetik/visszafordíthatják  a NAD szint emelésével. Felmerül továbbá az a kérdés, hogy az egyes izombetegségekben, nem a NAD szint csökkenése áll e a háttérben,  és ha így lenne, lehet e a NAD szint emelésével az izombetegségek egyes tüneteit gyógyítani.


2016. november 8., kedd

SMA-Európa



Fontos konferencia lesz Londonban 2016 november 11-én -  kezdődik 09.00. Menetrendje elérhető itt.   élőben . itt nézheted meg.
Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA), SMA Európa és a TREAT-NMD  egy napos konferencián rendez
Témakörök vita tartalmazhat egy áttekintést a betegségről, a farmakológia, a molekulák vizsgáltról, természettudományi adatok, a klinikai eredmények mérése és potenciális biomarkerek használata a gyógyszerkutatásban.


http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2016/11/news_detail_002633.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1


2016. október 19., szerda

Nusinersen.



Ha jól értelmeztem ebben a három intézetbe már engedélyezik és így hozzálehet jutni a Nusiner kísérleti gyógyszerhez.
Természetesen bizonyos feltételek mellet, ha érdekel, tanulmányozd és járj utána.
Kapcsolat.

Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen
Prof. Dr. Ulrike Schara, Dr. Heike Kölbel
Abteilung für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Neuromuskuläres Zentrum für Kinder und Jugendliche
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
Tel. 0201 723 2176, Fax 0201 723 5389
heike.koelbel@uk-essen.de
ulrike.schara@uk-essen.de

Universitätsklinikum Freiburg
Prof. Dr. Jan Kirschner, Sabine Wider
Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Tel. 0761 270 43440, Fax 0761 270 44460
sabine.wider@uniklinik-freiburg.de
janbernd.kirschner@uniklinik-freiburg.de

LMU Klinikum der Universität München
Prof. Dr. med. Wolfgang Müller-Felber
Dr. von Haunersches Kinderspital
Lindwurmstr. 4, 80337 München
Tel. 089 4400 55110, Fax 089 4400 57745
astrid.blaschek@med.uni-muenchen.de
wolfgang.mueller-felber@med.uni-muenchen.de




2016. október 10., hétfő

SMA izomsorvadás.



Az SMA (gerincvelői izomsorvadás) betegségben kialakulása szempontjából fontos SMN fehérje hiánya a máj károsodását okozta, még az izomtünetek megjelenése előtt egy új egerekben végzet kutatás adatai szerint.
 A Scientific Reportsban megjelent közlemény (Survival Motor Neuron (SMN) protein is required for normál mouse liver development) szerint a normálistól eltérő májműködés hozzájárulhat az SMA betegben észlelhető tünetekhez és esetleg terápiás célpont lehet a jövőben.
Más kutatók megfigyelték, hogy egérmodellben az SMN fehérje szintjének emelése a májban védő hatású volt az idegsejtek szempontjából és javította az izmok működését.  Emellett a máj érintettsége mellett szólhat, hogy az SMA beteg egerek mája kisebb, eltérő struktúrájú és sötétebb volt és feltételezték, hogy a kóros májműködés szerepet játszhat vérrögök kialakulásában is, melyek az érrendszerben megjelenve befolyásolhatják a klinikai képet.
Korábbi publikációk a kapillárisok (kisebb erek) károsodását is feltételezték a betegség által érintett gerincvelőben és izomzatban. Ezzel további olyan szervrendszerek érintettségét vetették fel, melyek közvetve hozzájárulhatnak az idegsejtek károsodásához és halálához. Ez idáig kevés kutatási eredmény áll rendelkezésre az SMA betegség által érintett, nem közvetlenül az idegrendszer működésében szerepet játszó sejtekről, az említett eredmények az ilyen irányú kutatásoknak teremthetnek alapot.




2016. szeptember 28., szerda

Pip6a-PMO

 

Anglia Oxford, szeptember 27.
  University of Oxford kutatócsoport talált egy ígéretes kezelést (SMA), gerinc-izomsorvadás kezelésére.
A csapat a Oxford Élettani Intézet, Anatómiai és Genetikai kifejlesztett egy kezelést nevezett Pip6a-PMO, amelyben az SSO-t segítségével szállítják nevezett peptid Pip6a.
Dr. Hammond kifejtette: "Pip6a nagyon hatékony.
 Amikor fiatal kölyök  genetikailag módosított  egerek - Pip6a-PMO injekciót kaptak a, az eredmény gyorsan világossá vált:
Egy adag 10 mikro gramm per gramm tömeg Pip6a-PMO kezeléssel, sokkal hosszabb volt a túlélés, mint a kezetlen egereknél.
Vizsgálatok azt is megállapította, hogy két ilyen dózisú Pip6a-PMO jelentősen javította a túlélést - az összes kezelt egerek ily módon túlélő legalább 200 napig, és az átlagos túlélés 457 nap, 38-szer hosszabb, mint a kezeletlen egerekben, és közel háromszor hosszabb, mint azok, akik egy egyszeri dózist kapott.
Professzor Matthew Wood azt mondta: "Amíg Pip6a eredetileg  izomdisztrófiára tervezték megmutattuk, hogy ez is nagyon hatásos SMA kezelés  re is.
Tanulmány a neuromuszkuláris csomópontok, ahol a motor neuronok csatlakoznak az izmok, azt mutatták, hogy a hatás a SMA, amely elpusztítja az idegek a csomópontok, megfordult egyetlen dózisban a kezeléstől, visszatért a csatlakozások a normális szintre.
 Az előnye az, hogy mind a központi idegrendszer kezelésére, és egy szisztémás kezelés a szélesebb szervezetben. Egy ilyen megközelítés is működik más betegségeknél, mint a Parkinson-kór, Huntington és ALS, és
 Célunk lesz kiterjeszteni a klinikai alkalmazásokat  Pip-PMO.
A csapat jelenleg tervezi egy 2 éves vizsgálatot, amely jövőre indul, hogy értékelje ezt a kezelést a betegeken.



2016. szeptember 26., hétfő

Kutatok éjszakája.

Kedves 
​Hölgyem és Uram
!

Szeretettel ajánljuk az Ön és az SMA-ban szenvedő betegek figyelmébe a Kutatók éjszakáján tartandó
​​
 előadásunkat, mely a spinalis izomatrophiák kezelésére fejlesztetett gyógyszerek jelenlegi fázisait mutatja be és betekintést nyújt a betegség kialakulásának rejtelmeibe is.
Az előadás szeptember 30.-án, pénteken este 17.30 kor kezdődik a Tömő u 25.-29. alatti tanteremben (http://www.kutatokejszakaja.hu/2016/esemenynaptar/esemeny.php?id=3639&menu_id=4)

Üdvözlettel

Dr. Molnár Mária Judit

2016. szeptember 24., szombat

Nusinerse.



 Egy HIR amire évek óta várunk.
 Elfogadták a Nusinersen kereskedelmi forgalomba hozatalát, mármint az Európai Gyógyszerügynökség, két hónap gyorsított eljárásban, 
Az emberi felhasználásra szánt termékek (chmp) az európai gyógyszerügynökség (ema) gyorsított értékelés megadta a forgalomba hozatali engedély a Nusinersen kísérleti gyógyszerre.
Ha forgalomba kerül nagy az esély. hogy mi is hozzájussunk, ezt a Dr. Molnár Mária Judit tó tudom.



2016. szeptember 8., csütörtök

Rákgyógyszer lehet a megoldás?


 
Egy kulcsszerepet játszó gén, amely egy életen át képes a károsodott izmokat meggyógyítani.
 A NYU Langone Medical Center , University of Colorado , Boulder kutatócsapata julius 21-én publikálta felfedezését a Cell Reports-ban.
A kutatók felfedezése szerint egyetlen fehérje, az AUF1 szintje meghatározza, hogy az őssejtek megőrzik e a korral és károsodásokkal járó izombetegségekben az izom regenerálódásának a képességét.
 A kutatás eredményei a génkifejeződés egy részét érintik, melyben a hírvivő RNS molekulák a DNS-ben kódolt, fehérje építésére szolgáló instrukciót továbbítják. A gének gyors ki és bekapcsolására szolgáló kontroláló hírvivő RNS molekulák defektje befolyásolják az őssejtek képességeit. Az őssejtek egy része felnőttkorban is megmarad azért, hogy specializálódás után kijavítsa a károsodott szövetet.
A vázizom sejtjeinek károsodását követően az izom őssejtek jelet kapnak, hogy sokasodjanak és javítsák ki a károsodott szövetet, ezt a folyamatot az AUF1 fehérje kontrolálja. Egy másik fehérje is szerepet játszik, mint fő regulator az izomregenerálódás folyamatában, az MMP9. Ez az enzim más fehérjéket semmisít meg, kifejeződésük szintjét kontrolálva ezáltal.
A jelen tanulmány szerint egerek, melyekben hiányzott az AUF1 gén, nagyobb MMP9 fehérje aktivitást, és csökkent őssejt javító kapacitás képességet mutattak.  Együtt ez a hatás drámai és folyamatos vázizom leépülésben fejeződött ki.
A kutatók képesek voltak helyreállítani az izom regenerálódásának képességét azáltal, hogy egy már ismert, a rákbetegek gyógyítására használt készítménnyel blokkolták az MMP9 aktivitást.
Ez a felfedezés traumas, vagy korral, ill. Betegségek okán előforduló izomvesztés esetén, pusztán az MMP9 megcélzásával képessé tehet minket még normal AUF1 szint esetén is felgyorsítani az izomregenerálódás folyamatát.


2016. augusztus 7., vasárnap

Nusinersen.


Az IONIS-BIOGEN bejelentette, hogy a következő hónapokban a Nusinersen SMA kísérleti gyógyszer jóváhagyását kezdeményezi. Azért, hogy lehetőség nyíljon a kereskedelmi célú felhasználásra. Az elkövetkezendő hónapokban kezdődik a munka, hogy a gyógyszer ügynökségek szabályozzák a szert. A kezelést ugyan még nem hagyták jóvá, de az eddigi eredmények biztatóak. Készül a tanulmány a Nusinersen hatékonyságáról és biztonságosságáról, jó hír ugyancsak, hogy az IONIS befejezte a 3. fázis klinikai vizsgálatát és az előírások szerint működik együtt a BIOGEN-nel. A két cég átmeneti klinikai vizsgálatokat már folytat.a dokumentumokat mindenesetre benyújtják az amerikai FDA gyógyszer ügynökségnek, az 60 nap alatt vizsgálja felül, azaz fogadja el vagy utasítja el a forgalomba hozatalt. Amennyiben a benyújtást elfogadják, a felülvizsgálatok ideje még 10-12 hónap, de a BIOGEN azon dolgozik, hogy ezt az időkeretet lerövidítse. Erről a fontos fejleményről az elkövetkezendő napokban és hetekben folyamatosan informál a Biogen.


http://media.biogen.com/press-release/investor-relations/biogen-and-ionis-pharmaceuticals-report-nusinersen-meets-primary-en

2016. július 16., szombat

SMN-fehérje.



Egy tanulmány magyarázata, hogyan okozhat egy protein hiánya gerinc eredetű izomsorvadást

2016, Július 11.

Egy kutatás, amely felfedi mi történik SMA-nal és feltételezi, hogy ugyanazon genetikai-károsodás gyengébb változata megvédhet a fertőzés ellen. Ez képes megmagyarázni, hogy az SMA miért viszonylag elterjedt betegség.

A tudósok és orvosok tudják, hogy a pusztító gerincizom-sorvadás (SMA) az SMN1 gén mindkét másolatának hibájából eredezik, ami a survival motor neuron (SMN) protein hiányhoz vezet. Nem tudják azonban, hogy az SMN protein-hiány miért okozza a gerincidegek elsorvadását, ami az izom-gyengeségért felelős a páciensekben. Az új kutatás felveti egy fontos sejtműködés defektjét , mint az SMA okát, mely irány mutathat a jövőbeli prevenciónak.
A kísérlet egy meglepő csavarral is szolgált: ugyanazon defekt enyhébb változata védelmet nyújthat a betegség hordozóinak, akiknél a csak a gén egyik másolata vesztette el (helyes) működését.
„Az SMA a leggyakoribb oka a gyermek-halálozásoknak az USA-ban és nincs hatásos kúra vagy kezelés rá” –mondja Anna Hart, a Brown egyetem idegtudós szakembere. A betegség tízezerből egy gyermeket érint a kaukázusi populációból: náluk mindkét SMN1 gén másolat defektes. Azonban körülbelül a negyvenből egy embernél a gén károsult és működőképes változata is megtalálható egyszerre.
A Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban megjelent Hart és tsa.-i  kutatása bejelentette, hogy az SMN proteinek csökkent szintje megakadályozza az „endocitozis” folyamatát, melyet a sejtek általános esetben használnak, hogy újra felhasználjanak és elosszanak proteineket és membránokat. Az endocytozis különösen fontos az idegsejteknél (neuronok), mert nekik szinte azonnal kell kiadniuk neurotranszmittereket (ingerületátvívőanyag), hogy kommunikáljanak egymással és az izmokkal a köztük lévő kapcsolaton (szinapszison) keresztül- mondja Hart.
E nélkül a különleges neurotranszmitter újrahasznosítás és endocisztózis nélkül, a szinaptikus hólyagos (? visecles) nem elég gyorsan hasznosulnak újra, hogy fel tudjak venni a ritmust az ideg és izmok sejtműködésével” –mondja Hart.
Az endocisztózis-folyamatatát, ugyan, a fertőző vírusok és baktériumok is kihasználják. Tehát, ha ez a folyamat gyengítve van a „tulajdonosokban”, akiknél ez csak mérsékelten sérült, ez megnehezíti a kórokozók működését is.
A tanulmány legtöbb kísérletét C. elegans bélférgen végezték, ami tartalmaz SMN-gén-t és mozgatóneuronokat –amik izomhoz kapcsolódnak-, ami nagyon hasonló az emberiehez, ezért értékes modellekké téve őket a betegség tanulmányozásában. A hibás gén-másolattal rendelkező férgeknél a kutatásban csökken endocisztozis jelét és gyenge szinapszis-strukturát fedeztek fel a normális génnel rendelkező férgekhez képest.
Az eredményeink azt sugallják, hogy az SMN hiány megzavarja az általános és a neuronokra vonatkozó endocisztózist egyaránt.

A fertőzés hatása
Az infekció-tesztet emberi sejtekben próbálták ki, beleértve SMA páciensektől vett sejteket. Ezután a kutatók a JC poliomavirust használták, ami megtalálható emberekben, de betegséget csak a legyengült immunrendszereknél okoz. Megfigyelték, hogy a vírus nehezen fertőzött meg csökkent SMN szintű sejteket.
Habár a tanulmány bemutatja, hogy a csökkentett SMN megakadályozza az endocisztózist, nem mondja meg miért. Hart azt mondja, hogy munkájának következő lépése, hogy legyőzze az SMA-t.
Jelenleg, a tanulmány nem bizonyítja, hogy az SMN jelenléte visszaveszi egy személy hajlandóságát, hogy megbetegjenek a fertőzésből. Ehhez további munkára lenne szükség epidemiologisuok és fertőzi betegség specialisták bevonásával.

Korábban erre senki nem gondolt” –mondta Hart. Itt van számunka sok bevezető eredmény, ami bizonyíthatja, hogy ez az új ötlet valóságos. A fertőző genetikai betegségek világában, reméljük, hogy az SMN felkerült a radarra.
Az eredmények megmagyarázhatnák, hogy habár az SMA egy pusztító betegség, a hordozók relatíve gyakoriak maradnak.. Ez jelenthet valamit az evolúciós nézőpontból.
„Lehetséges, hogy az SMA egyébként elterjedt, de a hordozók védve vannak a fertőzéstől” –mondja. „ Hogyha a hordózok túlélési és szaporodási esélyei jobbak, akkor az evolúciós nyomás előnyben részesítheti őket hosszú távon, ahogy láttuk a sickel cell anemianak és a maláriafertőzésnél.”



2016. július 1., péntek

Antidepresszánst


Ezt egy SMA-betegtől kaptam és most megosztom veletek, ebből is lehet tanulni vagy próbálkozni.

42 éves Nő. vagyok

Kettő éves koromban állapítottak meg, hogy izomsorvadásom van.
11 évesen kerültem tolószékbe, azóta gyakorlatilag mindenben segítségre szorulok.
Egy tapasztalatomat szeretnem megosztani, hátha ezzel másoknak is segítségére lehetek.
Tinédzser koromban kezdődött a pokoljárásom.
Gyakori és megmagyarázhatatlan eredetű rosszulléteim voltak, remegés, verítékezés, ájulásszerű érzések, szapora szívverés,
iszonyú gyengeség es nyelési nehézségek stb...stb...23 évesen 26 kg voltam, csont és bór.
Az orvosok tanácstalanul csak annyit mondtak, hogy mindez az alapbetegségemmel van összefüggésben.
Sokszor feküdtem kórházban, de azon túl, hogy minden kivizsgálás eredménye negatív volt
és hogy egy pszichológus megállapította a szorongásomat, nem történt érdemben semmi.
Majd évek múlva végre egy neurológusnak majd egy pszichiáternek köszönhetően elkezdtem antidepresszánst kapni.
Egy hét sem telt el es a rosszulléteket mintha elvágták volna,
majd a fizikai es természetesen a lelki állapotom is szép lassan javulásnak indult.
Kb. 18 éve szedek antidepresszánst, időnként más-más hatóanyagra váltva, ha a hatása alábbhagyna,
es bátran merem állítani, hogy ezek nélkül a gyógyszerek nélkül mar nem volnék életben.
Mintegy mellékhatásként az alapbetegségemet is pozitívan befolyásolja, különösen az erőnlétemet, nyelési nehézségeim megszűntek.
Nem sokkal ezután beiratkoztam egy gimnáziumba, majd sikeresen leérettségiztem.
Azóta gyerekekkel foglalkozom, matematikából korrepetálom őket.
Köszönöm, hogy megoszthattam Önnel es betegtársaimmal tapasztalataimat.

Remélem, hogy ezzel hozzá járulhattam valamelyest ahhoz, hogy az sma-betegség tüneteit és a depresszió, ill. szorongásos betegségek tüneteit differenciáltabban kezeljek, mint az orvosok,, mint pedig a betegek maguk is jól meg tudjak különböztetni őket egymástól, hogy ez a ma már jól orvosolható betegség ne okozzon szükségtelenül senkinek további szenvedést.

2016. május 14., szombat

Celebrex


Kipróbáltam a Celebrex gyógyszert nekem nagy csalódás volt. Valahogyan az az érzésem ez se lesz a megmentőnk, de egy kísérletet megért. Először kezdtem a 100-mg ezt 10-napig szedtem utána váltottam a 200-mg ra ezt is 10-napig toltam magamba. De kénytelen voltam befejezni mivel nálam fordítva működött nem, hogy erősödtem volna inkább gyengült a fizikai állapotom! Egy anyuka is adagolta fiába, de ő sem tapasztalt a gyermekénél pozitív változást. Egy másik ismerősömnél igaz hatásos volt, de csak a fájdalmaira mivel nagy részben ez gyulladás csökkentö és fájdalomcsillapító. Lehet az agyasok a laborba értek el vele valami eredményt, de ez egy SMA betegnél nagyon kevés nem is beszélve a SMA-1 gyerekeknél

 Mivel a kísérleteket leg tőbszőr az SMA -1 gyerekeknél kezdik mivel náluk a legsürgősebb ebben csak az a hiba ezeknél a betegeknél mérhető legkevésbé a gyógyszer hatása. Ha majd át térnek a SMA-3 betegek kísérletére is mivel náluk még jól látható izomműködés van és ez által gyorsabb és pontosabb eredményt kapnak. Bizonyos kutatásoknál van olyan érzésem nem is szerették, ha kiderülne az eredmény és csak az alapítványok és családok pénzét szeretnék költeni a kutatásokra. Itt van ez a Celebrex kutatás is, amit Dr. Alex Mackenzie, a Gyermekkórház Kelet-Ontario Kutatóintézet (Cheo), Kanada, elindított egy nyílt klinikai vizsgálatot, annak érdekében, hogy vizsgálja meg a celekoxib hatását alacsony dózisban   SMA II és III típusú. betegeknél. Erre is elköltenek 30. ezer Dollárt, de ezt én 8-ezer Ft ból megmondtam semmi eredménye nem lesz, arról nem beszélve kb. 1-év múlva kijelentik nem hatásos.

2016. április 17., vasárnap

Nusinersen.


Ionis Pharmaceuticals  és a Biogen Idec  együttműködési megállapodást kötöttek a Nusinerse fejlesztésére és forgalmazására. Ezt a gyógyszer SMA típusú súlyos motoros neuron betegség. kezelésére tervezték  Rövidesen indul a III fázis klinikai a kezelés csecsemőknél és gerinc-izomsorvadásos gyermekeknél.
Nusinersen megkapta  Orphan Drug az FDA (US Food and Drug Administration) és az Európai Gyógyszerügynökség engedélyét az SMA- betegek kezelésére.
Megszerveztek egy kettős-vak, randomizált, ál-eljárással irányított 13 hónapos vizsgálatot és nézik a, hatását és biztonságosságát egy 12 mg (milligramm) adag nusinersenél.

http://www.ionispharma.com/newly-published-nusinersen-clinical-data-highlight-positive-data-in-children-with-spinal-muscular-atrophy/

2016. március 23., szerda

Celecoxib.


Dr. Alex Mackenzie, a Gyermekkórház Kelet-Ontario Kutatóintézet (Cheo), Kanada, elindított egy nyílt klinikai vizsgálatot, annak érdekében, hogy vizsgálja meg a celekoxib hatását alacsony dózisban   SMA II és III típusú. betegeknél.
Mi is a Celebrex? A Celebrex az úgynevezett nem-szteroidgyulladás gátló gyógyszerek (NSAID-ok) csoportjába, annak is egy specifikus alcsoportjába, a szelektív ciklooxigenáz-2 (COX-2) gátlók közé tartozik. Szervezetünk úgynevezett prosztaglandinokat termel, amely vegyületek fájdalmat és gyulladást okozhatnak. Bizonyos betegségekben, mint a reumás ízületi gyulladás és ízületi gyulladások esetén, a szervezetében fokozódik bizonyos prosztaglandinok termelődése. A Celebrex úgy hat, hogy csökkenti ezen prosztaglandinok



2016. február 25., csütörtök

JNK3


A TTUHSC El Paso kutatócsoport felfedeztek egy specifikus enzimet, ami kritikus szerepet játszik a spinalis muscularis atrophiába,
"Már azonosították a  JNK3 enzimet, mint terápiás célpont tüneteinek kezelésére gerincvelői izomsorvadásban", mondja Laxman Gangwani , Ph. D., egyetemi docens, a központ a hangsúly a Idegtudományi Texas Tech University Health Sciences Center El Paso (TTUHSC El Paso), a kutatás vezetője.
Egy nemrégiben közzétett tanulmányba a december 15. számában Human Molecular Genetics , Dr. Gangwani és csapata kutatók TTUHSC El Paso leírják egerek gerinc-izomsorvadás látott nagy javulást, amikor a JNK3 enzim genetikailag gátolt, hogy megszüntesse tevékenységét. Az eredmények azt sugallják, hogy a betegek gerincvelői izomsorvadásban is látja a javulást, ha kezelik egy gyógyszer, amely elnyomja a tevékenysége JNK3.
"Láttuk a kisebb izomsorvadást, több izomnövekedést és a jobb izomerőt, és javulás az általános mozgás," mondja Gangwani. "Mi még feltűnőbb volt, négy-szeres csökkenést kezdeti halálozás időszakban, és egy két-szeres teljes élettartamát."
Ugyanez a vizsgálat azonban megállapították, hogy gátolja a JNK3 egerekben megakadályozta a veszteséget a motoros neuronok, ami különösen fontos, hogy megakadályozza a betegség progressziójáig, mondja Gangwani.
"Eddig gerincvelői izomsorvadásban állt a kutatás célzott genetikai mutáció megelőzése degeneráció gerincvelői motoros neuronok, de nem volt sikeres, mert a kapcsolódó kihívásokat génterápia", mondja. "Ez az első tanulmány, amely azonosítja a cél, JNK3, ez független a genetikai mutáció gerincvelői izomsorvadásban új terápiás fejlesztés."
A TTUHSC El Paso kutatócsoport most azt tervezi, hogy teszteljék farmakológiai vegyületek, amelyek képesek gátolni a JNK3 egerekben azonosítani gyógyszer vegyületek, amelyek lassítani a betegség, és csökkenti a teljes terhet a betegség betegeknél.
Gangwani azt mondja, "JNK3 ígéretes új irányt adott a kutatásnak a klinikai fejlesztése terén a kezelést."



                               http://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-02/ttuh-sun021816.php

2016. január 27., szerda

Segíts nekik.


Segíts nekik!

Először is köszönjük, hogy ide látogatott.





Szülök összefogtak gyermekeik életének megmentése érdekébe.
Lényeges itt nem egy gyermek élet megmentéséről lenne, szó több kísérleti gyógymód hozzáférésére tesznek próbálkozásokathogy legyőzhető legyen ez a minden 6000-dik gyermekeket érintő halálos kor.
Mivel az elmúlt években nagy erőkkel próbálják leküzdeni ezt a genetikai betegséget és egyre több kísérletről lehet olvasni, amit már a betegeken tesztelnek.

A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA:  Muscular Atrophy) gyermekkorban jelentkezik. Legsúlyosabb formájában, az úgynevezett (SMA 1) szenvedő gyermekek soha nem tanulnak meg ülni sem, és a légző izmok bénulása még kétéves koruk előtt halálukat okozza. A (SMA 2) kórban szenvedő gyermekek felülni még megtanulnak, járni viszont sohasem lesznek képesek, már kamaszkorban életüket vesztik. A legenyhébb fokozatú gerincvelői eredetű izom sorvadásban, az (SMA 3) szenvedők járni is meg tanulnak, viszont kamaszkorban kerekesszékbe kényszerülnek. Élettartamuk ugyan nem korlátozott, de a fokozatosan elhatalmasodó bénulás folyamatosan rontja élet minőségüket, végül már csak ujjaik mozgatására képesek.

Az SMA autoszomális recesszív módon öröklödö izomsorvadásos betegség, melynek a statisztikai felmérés szerint az előfordulási gyakorisága 1/6000, míg hordozósági gyakorisága 1/38.

Lehet, hogy Ön is beletartozik a 38-személy közé, mint hordozó?

Ezt nem tudhatja mivel gyermek vállalás előtt ilyen genetikai szűrés nincs.
A hordozó szülök tünetmentesek, de két hordozó szülő esetén 25% esély van arra, hogy gyermekük SMA-izomsorvadás betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz.



Miért nem hallottál erről a genetikai gyilkosról?

Mivel idáig semmi esélyük nem volt a túlélésre, de most jött el az idő, hogy kapjanak egy lehetőséget az életbe maradásra.
Angol kutatok fejlesztettek ki egy új gyógymódot, amit most Amerikában ki is próbálnak. Ezeket a kísérleteket szeretnék elhozni hazánkba és megismertetni a hazai orvosokkal és elfogadtatni.


                                     http://fightsma.org/sma-clinical-trials-update-052016

Mivel ez a kísérletek kint Amerikában folyik, ezért ez komoly anyagi megterhelést jelentene a kiutazás és a kint tartózkodás is.
Ezért próbálkoznak anyagi támogatókat találni, aki segítenének nekik az ügyük megvalósításában.
Mivel ez még egy kísérleti módszer az O.E.P. támogatása szóba se jöhet, így magukra maradtak és önállóan szeretnék elhozni ezt a gyógymódot hazánkba.
Az Önök támogatásával egyre közelebb kerülhetnek a gyógyuláshoz. !
Kérjük, amennyiben megteheti, járuljon hozzá és segítsen a beteg gyermekeken.

Ezt az adójának az 1% ával is megteheti.

Csillageszemű-SMA Alapítvány



A kedvezményezett adószáma:18271412-1-13



Segítőkészségüket ELŐRE is megköszönjük