2010. június 12., szombat

scAAV9


Új terápia, ami reményt ad az SMA betegek számára.

Ez a kép mutatja az eredményt, egy új terápia kipróbálásáról, ami sikeresnek mondható az SMA-betegek részére.

A kutatócsoport a Sheffield, professzor vezette Mimoun Azzouz, vizsgálják, hogy egy új gént helyettesítő terápia révén egyetlen injekció volt a leghatékonyabb módja annak, hogy kezelje a betegséget. Azt találták, hogy az injekció, amely kifejezte az SMN gén, sikeresen visszaállította az SMN fehérjét a normál szintre, illetve enyhíteni a tüneteket SMA egér kísérletekben

Ez jelentős hatással van a jövőbeni kezelésekre az SMA. betegeknél.

Prof. Mimoun Azzouz, az University's Department of Neuroscience, azt mondta nagyon örülök az eredménynek ez több éves erőfeszítési munka eredménye. Ezek az eredmények vihetnek minket egy lépéssel közelebb a sikeres génterápiás kezelés felé az SMA-betegek részére.

Mielőtt valaki megpróbálna ki ugrani a kerekesszékéből és örömtáncot járni felhívom a figyelmét az elmúlt években sok hasonlót találtam, amiből idáig nem lett semmi. De szeretném, ha ez a folyamat megszakadna, és nem állna meg az egérkísérleteknél.

Hírforrás:

http://www.sheffield.ac.uk/mediacentre/2010/1654.html

http://www.fightsma.org/pdfs/2010%20March%20Nature%20Genetic%20therapy%20for%20spinal%20muscular%20atrophy.pdf

http://www.nature.com/nbt/journal/v28/n3/fig_tab/nbt.1610_F3.html

2010. június 10., csütörtök


Beszámoló a szegedi gyermek neurológiai konferenciáról.

Egy viszonylag nagy méretű kongresszus került megrendezésre Szegeden, ahol nemcsak gyermek neurológiai témákat érintettek, hanem volt gyermek- és ifjúságpszichológiai és ideg sebészeti szekció is. Ezek jobbára párhuzamosan futottak

Dr. Herczegfalvi Ágnes doktor nő két előadást tartott, az egyik az izomdisztrófiák diagnosztikájáról ( ez inkább az orvosoknak érdekes), a másik a szteroid kezelésről szólt. Ez utóbbival kapcsolatosan a doktor nő elmondta, hogy milyen előnyei és hátrányai vannak a szteroidoknak. A doktor nő szerint itthon legtöbben csak akkor kezdik el a szteroid szedését, amikor már alig bírnak járni és ilyenkor a nyereség már sokkal kisebb

Prof. Raskó István genetikus, a Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének vezetője egy kiváló, teljesen up-to-date előadást tartott a különböző kutatási irányvonalakról, A professzor úr beszélt az összes őssejtes próbálkozásról (idegen őssejt, különbözőképpen módosított saját őssejt) és tárgyalta ezeknek az előnyeit és a leküzdendő problémákat, amelyek közül a legjelentősebb, a bejuttatás. Ez sajnos még nem igazán megoldott, a testbe bejuttatott őssejteknek csak nagyon kis százaléka hasznosul.

Dr. Tímár László genetikus az Optimális Családtervezési Központból a genetikai törvény alkalmazásáról beszélt az előadásában.

Dr. Hollódy Katalin a pécsi gyermek klinikáról készített egy kérdőíves felmérést az izombetegek kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról. Erről számolt be előadásában. Ennek a kérdőívnek az elkészítését az a konferencia ihlette, amelyet 2009 végén rendeztek meg Brüsszelben a neuromuszkuláris betegségek témakörében. A konferenciáról részletes beszámoló olvasható a TREAT-NMD blogon. A doktor nő kíváncsi volt, hogy mi a helyzet a betegek ápolása terén Magyarországon. A felmérés statisztikailag nem releváns, mert a doktor nő csak azoknak tudta elküldeni a kérdőívet, akiknek megszerezte az e-mail címét és akik válaszoltak neki. Az elmondottakból az derült ki, amit szerintem már mindannyian tapasztaltunk, hogy teljes a bizonytalanság, a betegek attól függően kapnak jobb-rosszabb ellátást, hogy az orvos mennyire hajlandó utánanézni a lehetséges kezeléseknek, mert Magyarországon nincs egységes protokoll

Dr. Karcagi Veronika két előadást tartott, az egyikben a molekuláris genetikai vizsgálatokról beszélt, különös tekintettel az MLPA módszerre, amelyet ők is használnak a mutációk kiderítésére. Konkrét példákon keresztül láthattuk, hogy hogyan működik a dolog és hogyan értelmezhető az eredmény. A másik előadásban a TREAT-NMD regiszterről volt szó. Sajnos még mindig nagyon kevesen töltötték ki és küldték vissza az adatlapokat, Karcagi Veronika kérte a kezelőorvosokat, hogy tájékoztassák a betegeiket erről a lehetőségről! Aki nem tudja miről van szó az kattintson a TREAT-NMD blogra, tájékozódjon és küldje be a kitöltött adatlapot. Elsősorban a betegek érdeke ez! Megtudtuk azt is, hogy nemsokára elkészül a DMD-s beteggondozási irányelvek magyar nyelvű fordítása és a hivatalos magyar TREAT-NMD honlap.

És ezen a konferencián hangzott el hivatalosan először a következő, számunkra nagyon fontos hír: a CARE-NMD projekt, melynek célja a DMD és SMA betegek ápolásának harmonizálása (leírás a TREAT-NMD blogon), kötelezi a résztvevő országokat, köztük Magyarországot is, hogy fél éven belül megalkossanak egy egységes betegápolási protokollt a TREAT-NMD ajánlások alapján, de a helyi adottságok figyelembevételével. A betegek kivizsgálása és ellátása un. izomközpontokban kell, hogy történjen (mint ahogy más országokba) és 5 millió lakosonként egy izomközpont létrehozása szükséges. Vagyis Magyarországon két izomközpontot kell létrehozni. Erre több idő van, mint fél év. Ez nemcsak a DMD-sek, hanem más izombetegségben szenvedők ellátására is alkalmas lesz.

A teljes szöveget itt találod http://duchenne.freeblog.hu/archives/2010/06/04/Beszamolo_a_szegedi_gyermekneurologiai_konferenciarol_I/