2015. március 23., hétfő

SMN2-gén


Egy nemrégiben megjelent tanulmány szerint az SMN2 gén, amely potenciálisan helyettesíthetné a hibás SMN1 gént SMA-ban, de azért nem teheti, mert a 7 exonjának mutációja miatt nem fejeződik ki a legtöbb szövetben (pl.motoros neuronokban) megfelelő mértékben, a kísérleti egerek tesztiszében viszont érdekes módon nagyobb mértékben is kifejeződik. Találtak egy splicing faktort Tra-2-beta1), amely nem csak korrelált a magas SMN2 kifejeződésével, de here sejtkultúrában indukálta is azt. Azt remélik, hogy ez jelentős előrelépés afelé, hogy megértsék az SMN2 magasabb szintű kifejeződéséhez szükséges mechanizmusokat. Először azonban ki kell deríteni, hogy hasonló mechanizmusok működhetnek-e SMA-s betegekben is.