Oligonukleotidok az SMA gyógyítására

Az oligonukleotidok rövid, néhány tucat bázispárból álló DNS láncok. Tipikus felhasználásuk valamilyen DNS funkció gátlása - a DNS-hez kapcsolódva megakadályozzák bizonyos folymatok végrehalytását. Azt, hogy pontosan mit gátol, az határozza meg, hogy hol kapcsolódik a DNS-hez, ez pedig adott oligonukleotid bázissorrendjétől függ, így megfelelő oligonukleotid létrehozásával különböző gátló funkciók építhetők fel.
Egy korábbi publikációban ahol zebrahalakat tanulmányoztak, éppen egy megfelelően kialakított oligonukleotid segítségével érték el,hogy a kiválasztott zebrahalak SMA betegek legyenek - gátolták az SMN génjüket.
2003-ban angol kutatók olyan oligonukleotidokat hoztak létre amelyek befolyásolják az RNS illesztés folyamatát. Olyan, az SMN2 gén 7. exonját kiegészítő oligonukleotidot készítettek, ami lehetővé tette az illesztési probléma kiküszöbölését. Ennek hatására a vizsgált sejtkultúrákban megnövekedett a a teljes hosszúságú SMN mennyisége. A tanulmány megmutatta, hogy megfelelően testreszabott oligonukleotidok segítségével helyrehozhatók azok a genetikai hibák, amelyek az RNS illesztés helytelen működését okozva betegségeket idéznek elő.



Forrás: http://www.pnas.org/cgi/content/full/100/7/4114