2009. június 17., szerda

Strukturális eltérés lehet az SMA I-es és többi típusa között.




Strukturális eltérés lehet az SMA I-es és többi típusa között.

Az SMA különböző súlyosságú változatainak a kialakulásáért egyaránt az SMN1 gén hibája a felelős. Az egyes különböző típusok között az eltérés elsősorban az SMN2 példányok számában van, azonban a kutatások arra utalnak, hogy az SMA I-es típusa esetén a súlyosságot egy további tényező is fokozza. Ellentétben az SMA IIes és enyhébb fokozataival, ahol a génhiba kialakulását génkonverzió okozhatta - így az SMN1 gén SMN2 példányokká alakulhatott át - SMA I-es betegek esetén a problémát a kromoszóma egy részének a törlődése okozhatta, ami további géneket is érintett. Különösen jelentős lehet a NAIP - idegsejt halál gátló - gén elvesztésének a hatása, ami számos SMA I-es beteg esetén hiányzik. A gén pontos hatásmechanizmusát még nem ismerik - sokáig úgy gondolták, hogy a NAIP gén felelős az SMA betegségért is - de az bizonyos, hogy hiányában az idegsejtek elvesztésének az üteme jóval nagyobb, ami indokolhatja az SMA I-es típusának a fokozott súlyosságát.
Amennyiben ez igaz, az azért rossz hír, mert az SMN2-t célzó kezelések eredménye lehetséges, hogy éppen a leggyakoribb I-es SMA típus esetén kevésbé hatásosak, mint a kevésbé súlyos esetekben.
Big-Tom

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése