Spinális izomatrophia.

Spinális izomatrophia (SMA) betegadatbázis frissítése.

Mi a SMA betegadatbázis, és mi a célja?

Az utóbbi években a tudomány gyors fejlődése új lehetőségeket nyitott több öröklődő genetikai eredetű betegség gyógyítását szolgáló terápiák kifejlesztésében és a tudományos kutatás területén. Új terápiás lehetőségek állnak fejlesztés alatt, és a közeljövőben tervezik multi-center klinikai kipróbálásukat, melybe több ország betegeit szeretnék bevonni. Ehhez fontos a betegek tájékoztatása, klinikai és genetikai adataik egységes adatbázisba történő gyűjtése, hogy a jövőben klinikai állapotuknak megfelelő terápiás kipróbálásokban vehessenek részt.

A kérdőívet megtalálod a facebook SMA-egyesületi csoportnál onnan letöltheted.

Kérjük, a kérdőívet kitöltve postázza el részükre vagy küldje el email-be.
dr. Pálmafy Beatrix nevére:

Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika Izomcentrum

1094. Budapest, Tűzoltó u. 7-9.

vagy email címére bescannelve: 

palmafyb@gmail.com

Asi.

SPINRAZA

Biogen es Ionis bejelentette, hogy a SPINRAZA (nusinersen), egy vizsgálati kezelés az SMA-ra, elérte az elsődleges végpontot a CHERIS időkőzi analízisét, a 3. ik fázisú vizsgálatban a SPINRAZA későbbi korban kialakuló SMA -ban.

A cégek azt mondtak, hogy a pozitív időközi analízissel, a CHERIS tanulmány le lesz állítva, a resztvevök pedig átmehetnek a SHINE nyílt tanulmány kiterjesztésben SPINRAZA-t kapnak.

Az Egyesült Államok-béli FDA a közelmultban elfogadta a cégek új gyógyszer kérelmet a SPINRAZA-ra azt közölték, hogy gyorsított NDA felülvizsgalatot terveznek. Az Európai gyógyszerügynökség a közelmúltban hitelesítette a Biogen forgalomba hozatali engedély kérelmet az EU-ban. Az EMA emberi használatra szánt gyógyszerek bizottsága gyorsított értékelési állapotot adott es az FDA elsőbbségi felülvizsgálatott adott a SPINRAZA-nak. A Biogen cég a potenciális startra készűl  már 2016 végen, vagy 2017 első negyedében.

A SPINRAZA egy vizsgálati, potenciálisan betegség-módosító terápia az SMA kezelésére, amit az Ionis Pharmaceuticals fedezte fel es fejlesztett ki. A Biogen használta a lehetőségeit SPINRAZA globális jogaira való birtoklásban, 2016 augusztusában.

http://www.nasdaq.com/article/biogen--ionis-spinraza-meets-primary-endpoint-in-phase-3-study--quick-facts-20161107-00422

B.3 vitamin.

A B3 vitamin egy formájának táplálékkiegészítőként történő bevitelével vissza lehet fordítani az öregedéssel kapcsolatos izomlebomlást a NAD elnevezésű molekula szintjének emelésével, amely segít abban, hogy a táplálékból a sejtek energiát nyerjenek.

A felfedezés új terápiás megközelítést jelenthet az izomsorvadások kezelésében is.

A tanulmányt a Cell Metabolism újságban David Frederick, a Pennsylvania-I Orvosi Egyetem kutatója publikálta, a NAD homeosztazis elvesztése progresszív és visszafordítható izomsorvadáshoz vezet a vázizomzatban címmel.

A mitokondrium a sejtek azon része, amely a szervezet működését lehetővé tevő  energia termeléséért felel. A különféle szövetekben a mitokondriumban többféle enzim működik együtt friss NAD termeléséért, amely a szervezetbe bevitt  zsírból és a cukorból történő energia kinyerése folyamatának támogatásához szükséges. Az öregedéssel, azonban a NAD szint csökken a mitokondriumban, és az olyan erőfeszítésekre, mint az izom funkciók, a szervezetnek kevesebb energiája marad.

 Annak pontos megértéséhez, hogy az izomsejtek alacsony NAD szintje miként hat, a kutatók olyan egerekkel kísérleteztek, melyeknél kevés NAD állt az izomsejtekben rendelkezésre. A fiatal egerek, amelyekben 85%-ban csökkent volt a NAD szint, még képesek voltak normal tevékenységre. Ahogy azonban elérték a felnőttkort, az izmaik folyamatosan gyengültek és sorvadtak, az izombetegségekhez hasonlóan.

“Az izomszövet nagyon hasonlóan nézett ki,  mint a DMD betegekben.”

Ezután a kutatók a NAD szint emelésének hatásait vizsgálták. A NAD szint emelését a Nampt enzim kifejeződésének indukálásával érték el. Ez az enzim vesz részt a friss NAD termelésében. A kísérletben az bizonyosodott be, hogy a Nampt enzim indukálása megakadályozta a korral járó NAD csökkenést, és idősebb állatokban is megőrizte a mozgás képességének egy részét.

 A kutatók azt is megfigyelték, hogy a NAD precursor egyik formájának, a B3 vitamin egyik formájának (nicotinamide riboside (NR)) hozzátáplálásával szintén csökkenteni lehet a korral járó izomgyengülést. Bár a piacon többféle NAD szintet emelő táplálékkiegészítő is kapható, mindezidáig nem készült olyan tanulmány, amely a csökkent NAD szint és az izomfunkció kapcsolatát vizsgálta volna.

“Megdöbbentő volt, hogy az NR milyen gyorsan képes volt az alvó mitokondrium reaktiválására az izmokban. “

A felfedezés olyan stratégiákat indíthat el, melyek az időskori izomvesztést csökkenthetik/visszafordíthatják  a NAD szint emelésével. Felmerül továbbá az a kérdés, hogy az egyes izombetegségekben, nem a NAD szint csökkenése áll e a háttérben,  és ha így lenne, lehet e a NAD szint emelésével az izombetegségek egyes tüneteit gyógyítani.

http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=585

SMA-Európa

Fontos konferencia lesz Londonban 2016 november 11-én -  kezdődik 09.00. Menetrendje elérhető itt.   élőben . itt nézheted meg.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA), SMA Európa és a TREAT-NMD  egy napos konferencián rendez

Témakörök vita tartalmazhat egy áttekintést a betegségről, a farmakológia, a molekulák vizsgáltról, természettudományi adatok, a klinikai eredmények mérése és potenciális biomarkerek használata a gyógyszerkutatásban.

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2016/11/news_detail_002633.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1