A Human Molecular Genetics című szakfolyóiratban Daniel Schümperli által vezetett berni kutatók publikáltak egy cikket, amely egy egérkísérlet eredményei alapján az SMA kezelésének közeli lehetöségét villantja fel.
Az SMA a motoroneuronok megbetegedése, tehát az akaratlagos mozgást irányító idegsejteké. Minden 6000. újszülött betegszik meg ebben a genetikai betegségben, amely rendszerint súlyos következményekkel jár.
Az SMA - betegeknél hiányzik a két majdnem teljesen egyforma SMN gének egyike, az SMN1-es gen. (SMN1 angolul survival of motor neurons 1). Ennek a génnek van ugyan egy másolata (kópiája) az úgynevezett SMN2 gén, de a két génkópia közötti kis különbség következtében, a géninformációk leolvasása során egy kis rész kimarad, ezáltal egy rövidebb, tehát nem müködöképes formájú SMA -fehérjét állít elö a szervezet, amelynek következtében a gerincvelö idegsejtjei elhalnak, ami fokozott mozgáskorlátozottsághoz vezet.
A bern-i egyetemen dolgzó Daniel Schümperli kutatócsoportja az SMN2 gén hibás illesztésének a korrigálását, és ennek segítségével az SMA gyógyítását tüzte ki célul. Kathrin Meyer elmondta, hogy a betegek sejtkultúrájában már korábban meg tudták mutatni, hogy az SMN2 gén által elöállított fehérje korrigálása tényleg megtörténik. Ez az új tanulmány mutatja meg azonban elöször, hogy a módszer egy egész élölényen is a tünetek jelentös csökkenéséhez vezet.
A tudósok egy kis gént állítottak elő, amely az SMN2 információjának hibás illesztését korrigálni tudja. Ezt a gént juttatták be az egerekbe, akik az SMA egyik súlyos formájában szenvedtek. A kezelés nélkül egy héten belül elpusztultak az egerek, míg a korrektúrgén bevitelével 4 hónapnál tovább életben maradtak. Egyes egerek a normális izomtevékenységüket is visszanyerték. Egy nöstény 7 utódot is a világra hozott és az egész szoptatási idöszak alatt egyedül tudta a kölykeit táplálni. Az eredményeink azt mutatják, hogy az SMA jövöbeli gyógyításához a megfelelö utat választottuk - mondta D. Schümperli a stratégia sikerekröl.
Egy esetleges génterápia beveztésekor akadhatnak még abból nehézségek, hogy a gerincvelö szövetei nem olyan egyszerüen hozzáférhetöek, elérhetöek. Ha ezek a következö években kiküszöbölhetöek, ez lehet az elsö klinikai tesztekröl az emberen gondolkozni, mondta D. Schümperli a következö lépésekröl.
Utánnakérdezési lehetöség:Prof. Daniel Schuemperli Universität Bern, Institut für ZellbiologieTel.: +41 - 31 - 631 46 75 Fax/Secr. +41 - 31 - 631 46 16 mailto:daniel.schuemperli@izb.unibe.ch
Eredeti szöveg: Schuemperli Prof. Daniel Digitale Pressemappe:http://www.presseportal.de/pm/73585 Pressemappe via RSS :http://www.presseportal.de/rss/pm_73585.rss2
Információk a professzorrólhttp://www.izb.unibe.ch/res/schuehome/schuemperli/schupriv.html
Hasznos információ forrás kutatásokról: http://www.eurasnet.info/scientists
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése