2017. január 6., péntek

SMA


Hát akkor térjünk vissza erre a Spinraza gyógyszere. Jó lenne, ha nem lenne igazam, de félő ebből előbb utóbb nagy botrány lesz.
Itt az árra gondolok mivel ez egyszerűen megfizethetetlen. Gondoljatok, bele ki fogja eljátszani az isten ki, kap belőle ingyen és ki nem.
Mert ez szerintem egy biztosító sem fogja támogatni 100-% ba.
Számoljuk, csak egy kicsit 750.000-dollárnak ki tudod fizetni, mondjuk a 10-% át
az csak 75-ezer, de sok betegnek még az 1-% is megterhelő lenne, ami csak 7500-dollár.
Igaz már lehet regisztrálni, gyűjtik a betegeket pár országba, de ha megmondják mibe fog kerülni, akkor fog borulni a bili nem csak itt nálunk
de még kint Amerikába is.
De hogy legyen valami pozitív is a PTC- bejelentette elkezdi a kísérleteket a SMA-1 gyerekeken az RG 7916 kísérleti gyógyszerrel.
Ez szájon át szedhető kis molekula.   http://www.prnewswire.com/news-releases/ptc-therapeutics-announces-initiation-of-firefish-study-in-infant-type-i-sma-patients-300386262.html

2016. december 30., péntek

SMA



Hát akkor úgy néz, ki megoldódik a Spinraza gyógyszer és elszálltak az utolsó remények is.
Mivel ezt az árat még egy átlag Európai sem tudja kifizetni. Nem egy mezei hazai család.
750-ezer Dollár olyan sok, hogy még gondolkodni sem érdemes róla hogyan teremted elő.
Itt még sokan azt hitték a betegekért kutatnak pedig ez csak a pénzről és az üzletről szól.
Sajnálom az ilyen híreket is meg kell osztani, hogy visszaszálljunk a földre és ne kergessünk hiú ábrándokat.
Sokan aggódtak a Spinraza mellékhatása miatt, ha elolvasod, az árát mibe kerül, már nem fogsz.
Ugye nem gondolod, hogy az OEP-ez finanszírozni, fogja?
Hogyan tovább azt most nem tudom.  



http://www.cbsnews.com/news/the-cost-of-biogens-new-drug-spinraza-750000-per-patient/

2016. december 24., szombat

2016. december 22., csütörtök

Spinraza.


Tegnap az EMMI-ben járt pár anyuka és Temesi Dóra Anna kabinetfőnöknek átadták Balog Zoltán miniszter úrhoz címzett kérelmünket a SPINRAZA (Nusinersen) magyarországi terápiás bevezetéséhez. A kérelem mellékleteként átadásra került a 30 beteg kérelem és az őket támogató 20411 aláírást.
Igen jól olvastátok, nem elütés: 20411 támogató írta alá a támogatói kérelmet!!!
Ezúton szeretnénk megköszönni nekik és azoknak a gyűjtőknek az áldozatos munkáját, amellyel egy ilyen komoly támogatói számmal a hátunk mögött járulhattunk a minisztériumhoz kérésünk teljesítéséhez!!!
Megható ez a rengeteg jó szándékú, szívből jövő támogatás, amit alig 3 hét alatt kapott ügyünk. Köszönjük!!!
Azt a szóbeli ígéretet kaptuk, hogy még január folyamán az Egészségügyi Államtitkárság és az Országos Gyógyszerészeti Intézet kialakítja álláspontját és megoldást keresnek az SMA terápiájának mielőbbi magyarországi befogadására, OEP, kórházak stb. szinten.
Reméljük, hogy a kedvező hírek további kedvező fejleményekhez vezetnek, és az újév elhozza azt, amit annyian várunk sok éve már!
Boldog karácsonyt és nagyon boldog újévet kívánunk mindenkinek!!


Infó:  Buday Krisztina.

2016. november 26., szombat

Spinális izomatrophia.


Spinális izomatrophia (SMA) betegadatbázis frissítése.

Mi a SMA betegadatbázis, és mi a célja?
Az utóbbi években a tudomány gyors fejlődése új lehetőségeket nyitott több öröklődő genetikai eredetű betegség gyógyítását szolgáló terápiák kifejlesztésében és a tudományos kutatás területén. Új terápiás lehetőségek állnak fejlesztés alatt, és a közeljövőben tervezik multi-center klinikai kipróbálásukat, melybe több ország betegeit szeretnék bevonni. Ehhez fontos a betegek tájékoztatása, klinikai és genetikai adataik egységes adatbázisba történő gyűjtése, hogy a jövőben klinikai állapotuknak megfelelő terápiás kipróbálásokban vehessenek részt.
A kérdőívet megtalálod a facebook SMA-egyesületi csoportnál onnan letöltheted.
Ha nem vagy tag és nem éred, el írj nekem és én elküldöm számodra. cím: assiferi@gmail.com
Kérjük, a kérdőívet kitöltve postázza el részükre vagy küldje el email-be.
Cím: Országos Környezet egészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály,
Dr. Karcagi Veronika, karcagi.veronika@gendiagnosztika.hu  

Asi.

2016. november 15., kedd

SPINRAZA


Biogen es Ionis bejelentette, hogy a SPINRAZA (nusinersen), egy vizsgálati kezelés az SMA-ra, elérte az elsődleges végpontot a CHERIS időkőzi analízisét, a 3. ik fázisú vizsgálatban a SPINRAZA későbbi korban kialakuló SMA -ban.
A cégek azt mondtak, hogy a pozitív időközi analízissel, a CHERIS tanulmány le lesz állítva, a resztvevök pedig átmehetnek a SHINE nyílt tanulmány kiterjesztésben SPINRAZA-t kapnak.
Az Egyesült Államok-béli FDA a közelmultban elfogadta a cégek új gyógyszer kérelmet a SPINRAZA-ra azt közölték, hogy gyorsított NDA felülvizsgalatot terveznek. Az Európai gyógyszerügynökség a közelmúltban hitelesítette a Biogen forgalomba hozatali engedély kérelmet az EU-ban. Az EMA emberi használatra szánt gyógyszerek bizottsága gyorsított értékelési állapotot adott es az FDA elsőbbségi felülvizsgálatott adott a SPINRAZA-nak. A Biogen cég a potenciális startra készűl  már 2016 végen, vagy 2017 első negyedében.
A SPINRAZA egy vizsgálati, potenciálisan betegség-módosító terápia az SMA kezelésére, amit az Ionis Pharmaceuticals fedezte fel es fejlesztett ki. A Biogen használta a lehetőségeit SPINRAZA globális jogaira való birtoklásban, 2016 augusztusában.



2016. november 11., péntek

B.3 vitamin.


A B3 vitamin egy formájának táplálékkiegészítőként történő bevitelével vissza lehet fordítani az öregedéssel kapcsolatos izomlebomlást a NAD elnevezésű molekula szintjének emelésével, amely segít abban, hogy a táplálékból a sejtek energiát nyerjenek.
A felfedezés új terápiás megközelítést jelenthet az izomsorvadások kezelésében is.
A tanulmányt a Cell Metabolism újságban David Frederick, a Pennsylvania-I Orvosi Egyetem kutatója publikálta, a NAD homeosztazis elvesztése progresszív és visszafordítható izomsorvadáshoz vezet a vázizomzatban címmel.
A mitokondrium a sejtek azon része, amely a szervezet működését lehetővé tevő  energia termeléséért felel. A különféle szövetekben a mitokondriumban többféle enzim működik együtt friss NAD termeléséért, amely a szervezetbe bevitt  zsírból és a cukorból történő energia kinyerése folyamatának támogatásához szükséges. Az öregedéssel, azonban a NAD szint csökken a mitokondriumban, és az olyan erőfeszítésekre, mint az izom funkciók, a szervezetnek kevesebb energiája marad.
 Annak pontos megértéséhez, hogy az izomsejtek alacsony NAD szintje miként hat, a kutatók olyan egerekkel kísérleteztek, melyeknél kevés NAD állt az izomsejtekben rendelkezésre. A fiatal egerek, amelyekben 85%-ban csökkent volt a NAD szint, még képesek voltak normal tevékenységre. Ahogy azonban elérték a felnőttkort, az izmaik folyamatosan gyengültek és sorvadtak, az izombetegségekhez hasonlóan.
“Az izomszövet nagyon hasonlóan nézett ki,  mint a DMD betegekben.”
Ezután a kutatók a NAD szint emelésének hatásait vizsgálták. A NAD szint emelését a Nampt enzim kifejeződésének indukálásával érték el. Ez az enzim vesz részt a friss NAD termelésében. A kísérletben az bizonyosodott be, hogy a Nampt enzim indukálása megakadályozta a korral járó NAD csökkenést, és idősebb állatokban is megőrizte a mozgás képességének egy részét.
 A kutatók azt is megfigyelték, hogy a NAD precursor egyik formájának, a B3 vitamin egyik formájának (nicotinamide riboside (NR)) hozzátáplálásával szintén csökkenteni lehet a korral járó izomgyengülést. Bár a piacon többféle NAD szintet emelő táplálékkiegészítő is kapható, mindezidáig nem készült olyan tanulmány, amely a csökkent NAD szint és az izomfunkció kapcsolatát vizsgálta volna.
“Megdöbbentő volt, hogy az NR milyen gyorsan képes volt az alvó mitokondrium reaktiválására az izmokban. “
A felfedezés olyan stratégiákat indíthat el, melyek az időskori izomvesztést csökkenthetik/visszafordíthatják  a NAD szint emelésével. Felmerül továbbá az a kérdés, hogy az egyes izombetegségekben, nem a NAD szint csökkenése áll e a háttérben,  és ha így lenne, lehet e a NAD szint emelésével az izombetegségek egyes tüneteit gyógyítani.