2016. szeptember 28., szerda

Pip6a-PMO

 

Anglia Oxford, szeptember 27.
  University of Oxford kutatócsoport talált egy ígéretes kezelést (SMA), gerinc-izomsorvadás kezelésére.
A csapat a Oxford Élettani Intézet, Anatómiai és Genetikai kifejlesztett egy kezelést nevezett Pip6a-PMO, amelyben az SSO-t segítségével szállítják nevezett peptid Pip6a.
Dr. Hammond kifejtette: "Pip6a nagyon hatékony.
 Amikor fiatal kölyök  genetikailag módosított  egerek - Pip6a-PMO injekciót kaptak a, az eredmény gyorsan világossá vált:
Egy adag 10 mikro gramm per gramm tömeg Pip6a-PMO kezeléssel, sokkal hosszabb volt a túlélés, mint a kezetlen egereknél.
Vizsgálatok azt is megállapította, hogy két ilyen dózisú Pip6a-PMO jelentősen javította a túlélést - az összes kezelt egerek ily módon túlélő legalább 200 napig, és az átlagos túlélés 457 nap, 38-szer hosszabb, mint a kezeletlen egerekben, és közel háromszor hosszabb, mint azok, akik egy egyszeri dózist kapott.
Professzor Matthew Wood azt mondta: "Amíg Pip6a eredetileg  izomdisztrófiára tervezték megmutattuk, hogy ez is nagyon hatásos SMA kezelés  re is.
Tanulmány a neuromuszkuláris csomópontok, ahol a motor neuronok csatlakoznak az izmok, azt mutatták, hogy a hatás a SMA, amely elpusztítja az idegek a csomópontok, megfordult egyetlen dózisban a kezeléstől, visszatért a csatlakozások a normális szintre.
 Az előnye az, hogy mind a központi idegrendszer kezelésére, és egy szisztémás kezelés a szélesebb szervezetben. Egy ilyen megközelítés is működik más betegségeknél, mint a Parkinson-kór, Huntington és ALS, és
 Célunk lesz kiterjeszteni a klinikai alkalmazásokat  Pip-PMO.
A csapat jelenleg tervezi egy 2 éves vizsgálatot, amely jövőre indul, hogy értékelje ezt a kezelést a betegeken.



2016. szeptember 26., hétfő

Kutatok éjszakája.

Kedves 
​Hölgyem és Uram
!

Szeretettel ajánljuk az Ön és az SMA-ban szenvedő betegek figyelmébe a Kutatók éjszakáján tartandó
​​
 előadásunkat, mely a spinalis izomatrophiák kezelésére fejlesztetett gyógyszerek jelenlegi fázisait mutatja be és betekintést nyújt a betegség kialakulásának rejtelmeibe is.
Az előadás szeptember 30.-án, pénteken este 17.30 kor kezdődik a Tömő u 25.-29. alatti tanteremben (http://www.kutatokejszakaja.hu/2016/esemenynaptar/esemeny.php?id=3639&menu_id=4)

Üdvözlettel

Dr. Molnár Mária Judit

2016. szeptember 24., szombat

Nusinerse.



 Egy HIR amire évek óta várunk.
 Elfogadták a Nusinersen kereskedelmi forgalomba hozatalát, mármint az Európai Gyógyszerügynökség, két hónap gyorsított eljárásban, 
Az emberi felhasználásra szánt termékek (chmp) az európai gyógyszerügynökség (ema) gyorsított értékelés megadta a forgalomba hozatali engedély a Nusinersen kísérleti gyógyszerre.
Ha forgalomba kerül nagy az esély. hogy mi is hozzájussunk, ezt a Dr. Molnár Mária Judit tó tudom.



2016. szeptember 8., csütörtök

Rákgyógyszer lehet a megoldás?


 
Egy kulcsszerepet játszó gén, amely egy életen át képes a károsodott izmokat meggyógyítani.
 A NYU Langone Medical Center , University of Colorado , Boulder kutatócsapata julius 21-én publikálta felfedezését a Cell Reports-ban.
A kutatók felfedezése szerint egyetlen fehérje, az AUF1 szintje meghatározza, hogy az őssejtek megőrzik e a korral és károsodásokkal járó izombetegségekben az izom regenerálódásának a képességét.
 A kutatás eredményei a génkifejeződés egy részét érintik, melyben a hírvivő RNS molekulák a DNS-ben kódolt, fehérje építésére szolgáló instrukciót továbbítják. A gének gyors ki és bekapcsolására szolgáló kontroláló hírvivő RNS molekulák defektje befolyásolják az őssejtek képességeit. Az őssejtek egy része felnőttkorban is megmarad azért, hogy specializálódás után kijavítsa a károsodott szövetet.
A vázizom sejtjeinek károsodását követően az izom őssejtek jelet kapnak, hogy sokasodjanak és javítsák ki a károsodott szövetet, ezt a folyamatot az AUF1 fehérje kontrolálja. Egy másik fehérje is szerepet játszik, mint fő regulator az izomregenerálódás folyamatában, az MMP9. Ez az enzim más fehérjéket semmisít meg, kifejeződésük szintjét kontrolálva ezáltal.
A jelen tanulmány szerint egerek, melyekben hiányzott az AUF1 gén, nagyobb MMP9 fehérje aktivitást, és csökkent őssejt javító kapacitás képességet mutattak.  Együtt ez a hatás drámai és folyamatos vázizom leépülésben fejeződött ki.
A kutatók képesek voltak helyreállítani az izom regenerálódásának képességét azáltal, hogy egy már ismert, a rákbetegek gyógyítására használt készítménnyel blokkolták az MMP9 aktivitást.
Ez a felfedezés traumas, vagy korral, ill. Betegségek okán előforduló izomvesztés esetén, pusztán az MMP9 megcélzásával képessé tehet minket még normal AUF1 szint esetén is felgyorsítani az izomregenerálódás folyamatát.


2016. augusztus 7., vasárnap

Nusinersen.


Az IONIS-BIOGEN bejelentette, hogy a következő hónapokban a Nusinersen SMA kísérleti gyógyszer jóváhagyását kezdeményezi. Azért, hogy lehetőség nyíljon a kereskedelmi célú felhasználásra. Az elkövetkezendő hónapokban kezdődik a munka, hogy a gyógyszer ügynökségek szabályozzák a szert. A kezelést ugyan még nem hagyták jóvá, de az eddigi eredmények biztatóak. Készül a tanulmány a Nusinersen hatékonyságáról és biztonságosságáról, jó hír ugyancsak, hogy az IONIS befejezte a 3. fázis klinikai vizsgálatát és az előírások szerint működik együtt a BIOGEN-nel. A két cég átmeneti klinikai vizsgálatokat már folytat.a dokumentumokat mindenesetre benyújtják az amerikai FDA gyógyszer ügynökségnek, az 60 nap alatt vizsgálja felül, azaz fogadja el vagy utasítja el a forgalomba hozatalt. Amennyiben a benyújtást elfogadják, a felülvizsgálatok ideje még 10-12 hónap, de a BIOGEN azon dolgozik, hogy ezt az időkeretet lerövidítse. Erről a fontos fejleményről az elkövetkezendő napokban és hetekben folyamatosan informál a Biogen.


http://media.biogen.com/press-release/investor-relations/biogen-and-ionis-pharmaceuticals-report-nusinersen-meets-primary-en

2016. július 16., szombat

SMN-fehérje.



Egy tanulmány magyarázata, hogyan okozhat egy protein hiánya gerinc eredetű izomsorvadást

2016, Július 11.

Egy kutatás, amely felfedi mi történik SMA-nal és feltételezi, hogy ugyanazon genetikai-károsodás gyengébb változata megvédhet a fertőzés ellen. Ez képes megmagyarázni, hogy az SMA miért viszonylag elterjedt betegség.

A tudósok és orvosok tudják, hogy a pusztító gerincizom-sorvadás (SMA) az SMN1 gén mindkét másolatának hibájából eredezik, ami a survival motor neuron (SMN) protein hiányhoz vezet. Nem tudják azonban, hogy az SMN protein-hiány miért okozza a gerincidegek elsorvadását, ami az izom-gyengeségért felelős a páciensekben. Az új kutatás felveti egy fontos sejtműködés defektjét , mint az SMA okát, mely irány mutathat a jövőbeli prevenciónak.
A kísérlet egy meglepő csavarral is szolgált: ugyanazon defekt enyhébb változata védelmet nyújthat a betegség hordozóinak, akiknél a csak a gén egyik másolata vesztette el (helyes) működését.
„Az SMA a leggyakoribb oka a gyermek-halálozásoknak az USA-ban és nincs hatásos kúra vagy kezelés rá” –mondja Anna Hart, a Brown egyetem idegtudós szakembere. A betegség tízezerből egy gyermeket érint a kaukázusi populációból: náluk mindkét SMN1 gén másolat defektes. Azonban körülbelül a negyvenből egy embernél a gén károsult és működőképes változata is megtalálható egyszerre.
A Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban megjelent Hart és tsa.-i  kutatása bejelentette, hogy az SMN proteinek csökkent szintje megakadályozza az „endocitozis” folyamatát, melyet a sejtek általános esetben használnak, hogy újra felhasználjanak és elosszanak proteineket és membránokat. Az endocytozis különösen fontos az idegsejteknél (neuronok), mert nekik szinte azonnal kell kiadniuk neurotranszmittereket (ingerületátvívőanyag), hogy kommunikáljanak egymással és az izmokkal a köztük lévő kapcsolaton (szinapszison) keresztül- mondja Hart.
E nélkül a különleges neurotranszmitter újrahasznosítás és endocisztózis nélkül, a szinaptikus hólyagos (? visecles) nem elég gyorsan hasznosulnak újra, hogy fel tudjak venni a ritmust az ideg és izmok sejtműködésével” –mondja Hart.
Az endocisztózis-folyamatatát, ugyan, a fertőző vírusok és baktériumok is kihasználják. Tehát, ha ez a folyamat gyengítve van a „tulajdonosokban”, akiknél ez csak mérsékelten sérült, ez megnehezíti a kórokozók működését is.
A tanulmány legtöbb kísérletét C. elegans bélférgen végezték, ami tartalmaz SMN-gén-t és mozgatóneuronokat –amik izomhoz kapcsolódnak-, ami nagyon hasonló az emberiehez, ezért értékes modellekké téve őket a betegség tanulmányozásában. A hibás gén-másolattal rendelkező férgeknél a kutatásban csökken endocisztozis jelét és gyenge szinapszis-strukturát fedeztek fel a normális génnel rendelkező férgekhez képest.
Az eredményeink azt sugallják, hogy az SMN hiány megzavarja az általános és a neuronokra vonatkozó endocisztózist egyaránt.

A fertőzés hatása
Az infekció-tesztet emberi sejtekben próbálták ki, beleértve SMA páciensektől vett sejteket. Ezután a kutatók a JC poliomavirust használták, ami megtalálható emberekben, de betegséget csak a legyengült immunrendszereknél okoz. Megfigyelték, hogy a vírus nehezen fertőzött meg csökkent SMN szintű sejteket.
Habár a tanulmány bemutatja, hogy a csökkentett SMN megakadályozza az endocisztózist, nem mondja meg miért. Hart azt mondja, hogy munkájának következő lépése, hogy legyőzze az SMA-t.
Jelenleg, a tanulmány nem bizonyítja, hogy az SMN jelenléte visszaveszi egy személy hajlandóságát, hogy megbetegjenek a fertőzésből. Ehhez további munkára lenne szükség epidemiologisuok és fertőzi betegség specialisták bevonásával.

Korábban erre senki nem gondolt” –mondta Hart. Itt van számunka sok bevezető eredmény, ami bizonyíthatja, hogy ez az új ötlet valóságos. A fertőző genetikai betegségek világában, reméljük, hogy az SMN felkerült a radarra.
Az eredmények megmagyarázhatnák, hogy habár az SMA egy pusztító betegség, a hordozók relatíve gyakoriak maradnak.. Ez jelenthet valamit az evolúciós nézőpontból.
„Lehetséges, hogy az SMA egyébként elterjedt, de a hordozók védve vannak a fertőzéstől” –mondja. „ Hogyha a hordózok túlélési és szaporodási esélyei jobbak, akkor az evolúciós nyomás előnyben részesítheti őket hosszú távon, ahogy láttuk a sickel cell anemianak és a maláriafertőzésnél.”



2016. július 1., péntek

Antidepresszánst


Ezt egy SMA-betegtől kaptam és most megosztom veletek, ebből is lehet tanulni vagy próbálkozni.

42 éves Nő. vagyok

Kettő éves koromban állapítottak meg, hogy izomsorvadásom van.
11 évesen kerültem tolószékbe, azóta gyakorlatilag mindenben segítségre szorulok.
Egy tapasztalatomat szeretnem megosztani, hátha ezzel másoknak is segítségére lehetek.
Tinédzser koromban kezdődött a pokoljárásom.
Gyakori és megmagyarázhatatlan eredetű rosszulléteim voltak, remegés, verítékezés, ájulásszerű érzések, szapora szívverés,
iszonyú gyengeség es nyelési nehézségek stb...stb...23 évesen 26 kg voltam, csont és bór.
Az orvosok tanácstalanul csak annyit mondtak, hogy mindez az alapbetegségemmel van összefüggésben.
Sokszor feküdtem kórházban, de azon túl, hogy minden kivizsgálás eredménye negatív volt
és hogy egy pszichológus megállapította a szorongásomat, nem történt érdemben semmi.
Majd évek múlva végre egy neurológusnak majd egy pszichiáternek köszönhetően elkezdtem antidepresszánst kapni.
Egy hét sem telt el es a rosszulléteket mintha elvágták volna,
majd a fizikai es természetesen a lelki állapotom is szép lassan javulásnak indult.
Kb. 18 éve szedek antidepresszánst, időnként más-más hatóanyagra váltva, ha a hatása alábbhagyna,
es bátran merem állítani, hogy ezek nélkül a gyógyszerek nélkül mar nem volnék életben.
Mintegy mellékhatásként az alapbetegségemet is pozitívan befolyásolja, különösen az erőnlétemet, nyelési nehézségeim megszűntek.
Nem sokkal ezután beiratkoztam egy gimnáziumba, majd sikeresen leérettségiztem.
Azóta gyerekekkel foglalkozom, matematikából korrepetálom őket.
Köszönöm, hogy megoszthattam Önnel es betegtársaimmal tapasztalataimat.

Remélem, hogy ezzel hozzá járulhattam valamelyest ahhoz, hogy az sma-betegség tüneteit és a depresszió, ill. szorongásos betegségek tüneteit differenciáltabban kezeljek, mint az orvosok,, mint pedig a betegek maguk is jól meg tudjak különböztetni őket egymástól, hogy ez a ma már jól orvosolható betegség ne okozzon szükségtelenül senkinek további szenvedést.