2017. április 21., péntek

Spinraza engegély.



2017-  Április 21-én a  Spinraza gyógyszer (CHMP ) pozitív véleményt fogadott el,és javasolta a forgalomba hozatali engedély megadását a gyógyszer Spinraza, kezelésére szánt 5q spinális izomsorvadás (SMA).
Spinraza elérhető lesz, mint egy 2,4 mg / ml injekció.
 A hatóanyag a Spinraza van nusinersen, egy antiszensz oligonukleotid ( ATC kód : N07), hogy lehet, hogy a SMN2 génnel a megfelelő szintű teljes hosszúságú SMN fehérje, ezáltal javítva a neuronok túlélését.
Az előnye, hogy  megváttoztassa a motoros fejlődést és ez által javul az izomműködés,
 A leggyakoribb mellékhatások kapcsolódnak az adminisztráció keresztül lumbalpunctiót.
A teljes jelzés is: „Spinraza javallt kezelésére 5q spinális izomsorvadás.” Azt javasoljuk, hogy Spinraza csak akkor kezdhető meg jártas orvos irányítása spinális izomsorvadás.
Részletes ajánlásokat tartalmaz a készítmény alkalmazásával kapcsolatban ismertetjük az előíráshoz (alkalmazási előírás), amely megjelenik az európai nyilvános értékelő jelentés (EPAR) és elérhető valamennyi hivatalos uniós nyelv után forgalomba hozatali engedélyt megadták az Európai Bizottság által.



2017. április 19., szerda

NEDD8 aktiváló



A  Harvard Stem Cell Institute   kutatók azonosítottak egy vegyület, amely visszaállítja a SMN motoros neuron proteint, amelynek hiánya társul  spinális izomatrófia (SMA).

Egy NEDD8-aktiváló enzim inhibitor növeli SMN és túlélését ALS és SMA MNs
 A gyógyszerek hatását, amely korrigálja SMN2 splicing korlátozódik SMA és nem ALS
A mechanizmus mögöttes szelektív motoneuron (MN) a halál továbbra is nélkülözhetetlen kérdés a MN betegség területén.
 A MN betegség spinális izomatrófia (SMA) tulajdonítható, hogy csökkent szintű a mindenütt jelen levő fehérje SMN. Itt, azt jelentették, hogy az SMN szint nagyon változatosak MNs belül egyetlen genetikai háttér és hogy ez a heterogenitás látható nemcsak SMA MNs hanem MNs származó kontrollok és az izomsorvadásos laterális szklerózis (ALS) szenvedő betegek. Továbbá, sejtek kis SMN hajlamosabbak a sejthalálra.
Ezek az eredmények emelni a fontos klinikai jár, hogy néhány SMN növelő terápiás hatásosak lehetnek a MN betegségek mellett SMA. Támogató e, azt találtuk, hogy a növekvő SMN valamennyi MN populációk alkalmazásával NEDD8-aktiváló enzim inhibitor elősegíti túlélését egyaránt SMA és ALS-eredetű MNs. Összességében munkánk bizonyítja, hogy vizsgálata emberi idegsejteket az egysejtű szinten kiderülhet, alternatív stratégiákat kell tárni a degeneratív megbetegedések kezelésére.




                                     http://www.cell.com/cell-reports/abstract/S2211-1247(17)30072-4


                             




2017. április 12., szerda

Spiraza engedélyeztetése.


Ha minden igaz Április 21-én tárgyalják a Spinraza engedélyezését Európában.
A nagy kérdés még ezek után is az Ár, ami itt Európába sem elhanyagolható!
Mivel kint Amerikába is több biztosító is megtagadja a támogatását, az ár miatt..
.A hazai egészségügyet ismerve nálunk se rózsás a helyzet, hogy fogják e egyáltalán támogatni.
 A másik meg csak SMA-1 betegekkel foglalkoznak a többieknek semmi esélyűk a hozzájutáshoz a 216-millió Forint kicsit megrázó és visszatartó.
 De gondoljunk bele, ha az SMA-1 betegből sikerül SMA-2 beteget csinálni az még nem nagy előre lépés csak egy kis időnyerés a részűkre, amíg meg nem találják a megfelelő gyógymódot.
Mi lehet az?
Szerintem, ha ki tudják javítani a génhibát ezzel itt, próbálkoznak: http://asi-sma.blogspot.hu/2017/02/smnas1.html
Próbálom figyelni az idáig a Spirazával kezelteket, de nagy látványos gyógyulást még nem láttam csak kis sikereket az izomerő fejlődésükbe.
 Lehet a Biogen is tudja ezt és ezért is számit fel ilyen brutális árat és a legrövidebb idő alatt szeretne nagy hasznot beszedni,
 Ami még érdekes a betegeket is válogatják a gyógyszerhez, ami már ettől gyanús!
 Ha igazán hatásos lenne, akkor mind a három esetnél működnie kellene és a megfelelőm mennyiségű fehérjét termelne, amire az izmoknak a megfelelő működéshez szükségük van.
 De valahogyan a SMA-2 és 3 betegeget látványosan kihagyják a gyogyitásbol! Miért is lehet ez?
Azokon tudták volna leggyorsabban lemérni az eredmény.



2017. március 9., csütörtök

SMA-találkozó.



Ha nem tudtál elmenni a február 25-i SMA- tájékoztatóra.
Információk Dr. Herczegfalvi Ágnestől az SMA terápiás lehetőségeiről

Itt található videót nézd meg.


                                  https://www.youtube.com/watch?v=Ifu5en36ehA&feature=youtu.be

                                  https://www.youtube.com/watch?v=HkGutXyLh90&feature=youtu.be

                                  

2017. február 27., hétfő

SMN_AS1


A kutatók felfedeztek egy új kezelést a gerincvelői izomsorvadásban (SMA)
Fontos, hogy a megközelítés is növeli a hatékonyságát splice-módosítás gyógyszer, amely úgy működik, mint a nemrégiben elfogadott SMA kezelés Spinraza (nusinersen) .
A kutatók felfedezték, hogy a kifejezetten  SMN-AS1 - hosszú,  molekula nem kódoló RNS - növelte az átírás az SMN2 gén be, így több SMN fehérje áll rendelkezésre.
A kutatók a Johns Hopkins University School of Medicine és a Harvard Egyetem megállapították, hogy a molekula SMN-AS1 együtt dolgozik egy másik tényező, hogy megakadályozzák a SMN gén átírva - azaz, hogy megakadályozza, hogy az mRNS képződését.
SMN-AS1 kiderült, hogy különösen gyakori neuronok mind az agyban és a gerincvelőben, és amikor a kutatócsoport degradálódott az a tényező, mindkét mRNS-szintek a teljes hosszúságú SMN2 nőtt



SMA-Találkozó.



Azok kedvéért, akik nem tudtak elmenni a február 25-i SMA- tájékoztatóra.
A betegségről: mint tudjuk, az SMA-t az SMN1 gén hibás működése okozza (többnyire a 7. és 8. exon törlődött). Emiatt ez a gén nem tud termelni olyan fehérjét, amely védeni hivatott az izomsejteket. Ezen jelenleg javítani NEM lehet. Van azonban egy kópia, azaz másolat - az SMN2 gén, amely azonban nem ugyanaz (a 7. exonban citozin van a timin nukleotid helyett). Ez a gén képes hasonló (védő) fehérjét termelni, de csak korlátozott mennyiségben; ez kb. 10-30 %. Egészséges emberben is megvan, funkciója gyakorlatilag nincsen. Az SMA-s betegek esetében viszont létfontosságú. Minél több az SMN2 kópia, annál "enyhébb" a betegség.
A Spinraza (Nusinersen) gyógyszerről. Hatásmechanizmusa: a gyógyszer az SMN2 gén 7. exonját célozza meg, gyakorlatilag serkenti a fehérjeszintézist, azt 60-70 %-ra fokozva. Ezáltal nagyobb a védelem.
Hatása: Nem csak szinten tartást, javulást eredményez. Nőtt az izomerő, javultak a motorikus funkciók, a betegek jól tolerálták a készítményt.
Mellékhatások: 32%-ban fej-, illetve hátfájás.
Kezelés: Gerincvízbe adják, injekció formájában (jelenleg nincsen sajnos más módszer). Altatásban történik. Kórházi kezelést, jól felszerelt labort, szakember gárdát igényel.
A készítmény felezési ideje (vagyis a hatása a felére csökken): 135-177 nap a gerincvízben és 63-87 nap a vérplazmában. Ez azt jelenti, hogy a vizelettel ürül, és pótolni kell (ergo a betegnek élete végéig kapnia kell a kezelést, amíg nem lesz más megoldás).
Az első évben ez négy injekciót jelent (1mg-9mg, legmagasabb dózis 12 mg).
Engedélyezés: FDA megvan (USA), EMA részben (Európa). Mo-i engedélyeztetés folyamatban van (megj.: kicsit hosszú, Mo-n szigorúbbak a feltételek egy gyógyszer engedélyeztetésében, mint másutt). Talán fél év, és kaphatják az SMA1-es kicsik (egyelőre csak ők - nyilván - nekik az életük a tét). Később kiterjesztik az SMA2, 3 és 4-re is.
Engedélyezés tehát folyamatban, csak referenciaközpontokban lesz lehetséges, szigorú kritériumok alapján.
Ára: brutális... 750.000 dollár/első év, további 375.000 dollár/további év. (megj.: ez USA adat, itt alighanem más lesz, de kint is áll a bál a magas ár miatt). Nyilván ezt nem a beteg fizeti (200 millió lenne nagyon alsó hangon), zajlani fognak tárgyalások az OEP-el. (Megj. Konkrétan nem hangzott el, de tudjuk, hogy nagyon drága; és az OEP mondhatja, hogy NEM. Bízzunk benne, ez nem így lesz).
Egyéb, a betegséggel kapcsolatos kérdésekre adott válaszok:
 Csak genetikai úton lehet beteg az ember, esetleg mutáció során (ez nagyon ritka), védőoltástól nem. Magától nem fog megszűnni. A torna, masszázs kell, de gyógyítani nem fog. Ám nem mindegy, milyen szintről indul a kezelés.
Javasolt a családtagoknak (egészséges testvérek, unokatestvérek) családtervezés előtt a genetikai vizsgálat; ha beigazolódik, hogy valaki hordozó, annak leendő párjának is javasolt (sőt: KELL!)
Jelenlegi adatbázisban 112 fő SMA (SMA1-15; SMA2-43; SMA3-52; SMA4-2 fő), ez alighanem nagyobb szám (megj.: 300 körülire tippelek). Adatbázis frissítése fontos, regisztráljon, aki nem tette, frissítsünk. Sok mindenre használják az adatbázis, pl. minél több beteg van regisztrálva, annál nagyobb az esélye annak, hogy a gyógyszergyártónak felkelti az érdeklődését.
Egyéb gyógyszerek:
-Őssejt: kétséges, nem is működik igazán.
- Valproinsav: ez se.
- Karnitin: kis mértékben hozhat javulást.
- Tetracyclin/Paratec: SMN2-t növeli, de mivel antibiotikum, hosszabb távon nem jó.
- Olesoxime: Neuroprotektív szer, jelenleg klinikai fázis II-ben van; FDA megvan, EMA folyamatban. Izom és motoros funkciók javultak SMA 2-3-ban; még várni kell rá.
Karczagi doktornőnél (magán) SMN2 kópiaszámlálást, magzat (zigóta) vizsgálatot és az OEP finanszírozott Tímár doktornál lehet kérni genetikai vizsgálatot, stb.
Kiegészítés
Még nálunk nem végzik a Spinraza kezelést ez idő kérdése, ha egyáltalán lesz belőle valami.
Ez OEP en mulik mivel az ára megfizethetetlen ez egy mezei embernek.
 SMN2 gén vizsgálatot az Istenhegyi úti klinikán végzik, nem OEP finanszírozott,76 ezer forint, a Spinraza adásának feltétele.
Csak gépi lélegeztetésre nem szoruló SMA1 beteg kaphatja a Spinrazat.


2017. február 10., péntek

Spinraza kezelés.



Biztosítók Humana és Anthem bejelentették, hogy fedezi Biogen közelmúltban jóváhagyott  Spinraza (nusinersen), de csak a (SMA) típusú 1 betegeknél.
Humira azt is közölte, hogy a jövőben is biztosítja a gyógyszer a beteg részére, de csak akkor, ha a csecsemő reagál a kezelésre.
Spinraza (nusinersen) egy antiszensz oligonukleotid (ASO), amelynek célja, hogy megváltoztassa a splicing pre-mRNS a  SMN2 gén növelése érdekében termelése teljesen működőképes SMN fehérje. Spinraza jóváhagyták Type 1, 2, és 3. SMA populációkban.
A gyógyszer ára 125.000 $ per injekció, melynek összege 750.000 $ az első évben felhasználási és 375.000 $ minden azt követő évben.

.


                                                       http://www.raredr.com/news/insurance-sma-drug