SMA-kutatás.

Kedves Szülök és SMA-tulélök.

Ahogyan én látom, sok embernek fogalma sincs, hogyan zajlanak a SMA-kutatások és mik az esélyeink.

Először is kezdeném kis hazánkba a Nagy Tamás szeretet volna egy SMA-társaságot összehozni, de ahogyan látom ez bedőlt az érdektelenség miatt. Nem a Tamás hibája miatt lett ez az állapot mivel ö jót akart, hogy közösen próbáljunk megoldást találni, de ezt nálunk nem lehetett megoldani. Mivel beléptünk a Treat-NMD így nötek az esélyeink, hogy legalább tudjanak rólunk.

Az őszi Szegedi összejövetelen elhangzott egy érdekes kísérlet erről itt tájékozódhatsz http://asi-sma.blogspot.com/2012/01/blog-post.html ha jól értelmezem, mesterséges kromoszómába szeretnének őssejteket beleszuszakolni és SMA betegekbe bejutatni.

A szépséghibája csak az, hogy állatkísérletekkel kezdik, ami köztudott nagyon hosszadalmas folyamat lesz.

Akkor térjünk rá Európára itt a TROPOS kifejlesztette a TRO-19622 kísérleti gyógyszert, de ez a szokásos lassított módszerrel megy, a vizsgálata nekik idejük van a betegeknek fogytán, de ez őket nem érdekli.

Arról nem beszélve ki próbálták ALS-betegeken de teljes kudarc így a hír hallatán valahogy nem vagyok feldobva.

Erről itt találsz infót: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Amerikában már túl vannak az állatkísérleteken és így már az SMA-betegeken tesztelik, a kísérleteket az eredményekről még semmit nem tudok, de dolgozom rajta. Ami még a legfontosabb ott már gyorsítottan mennek, a dolgok az utolsó stádiumba már nem akarják évekig húzni az eredmények elbírálását, nem úgy, mint ahogyan ezt a TROPOS-teszi itt Európába.

A legfontosabb három kísérletről itt olvashatsz, amiből talán lesz is valami.
Első: http://www.cshl.edu/Article-Krainer/antisense-therapy-delivers-long-term-correction-of-severe-spinal-muscular-atrophy-in-mice
Második: http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html
Harmadik: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150

Hogyan tovább?

Először is információkat kell, beszerezni az eredményekről mivel azt kezelőorvosod nem fogja megtenni.

Ha valaki jól beszél Angolul és a telefont is tudja használni esetleg van Amerikai kapcsolata ezt a kutatót kellene utolérni és infókat begyűjteni tőle: http://www.cshl.edu/Faculty/krainer-adrian-r.html a kutatásáról itt olvashatsz: http://www.cshl.edu/Article-Krainer/antisense-therapy-delivers-long-term-correction-of-severe-spinal-muscular-atrophy-in-mice természetesen nem az anyag összetételéről kell kérdezni, de ha

sikerülne neveket és email címeket megtudni betegekről, akik részt vesznek a kísérletbe már az is előrelépés lenne.

Vagy egy fórumot találni ahol a betegek információt cserélnek.

Itt van egy Amerikai fórum ezt is meglehet próbálni http://www.smacommunity.org/

A másik intézet, aki már elkezdte a embereken a kísérleteket az a RepliGen azt hiszem, ők lesznek az elsők, akik ki jönnek, az első gyógyszerrel erről itt olvashatsz : http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150

Az elérhetőségük itt van: http://www.repligen.com/about-us/contact-us

Hát akkor jó kutatást és sok szerencsét, de ha van, jobb ötleted nyitott vagyok mindenre, van, valami hasznos infód oszd meg velem.

Asi. Feri.

Rirosz.

Kedves Mindenki!

Magyarország – csatlakozva a nemzetközi és az uniós gyakorlathoz – előkészítő lépéseket tett a Ritka Betegségek Nemzeti Terv kidolgozására. Ez azért igen fontos kormányzati aktivitás, mert ebben megfogalmazható – és jogszabályokkal is megerősíthető – a ritka és veleszületett betegekkel kapcsolatos egészségügyi, szociális, foglalkoztatási és egyéb ágazati elvárás, amelyek biztosíthatják betegeink és családjaik számára a lehető legjobb körülményeket és lehetőségeket. A nemzeti terv kidolgozása érdekében a Nemzeti Erőforrás Minisztérium (NEFMI) Egészségügyért Felelős Államtitkársága Prof. Dr. Kosztolányi György koordinációjával életre hívott egy bizottságot, amely feladata a Nemzeti terv kidolgozása és szakmai egyeztetése, végül kormányzati elfogadtatása.

A bizottságba – a civil szféra képviseletében – meghívást kapott a RIROSZ, mint a hazai ritka és veleszületett betegségek jelentős ernyőszervezete.

A RIROSZ-on belül felállítottunk egy koordinatív munkacsoportot*, amely szakmai területenként vesz részt a tervezés folyamatában. Terveink szerint a munkamenetről részletesen tájékoztatunk, megosztunk veletek minden munkaanyagot, várva javaslataitokat, véleményeteket, amelyekkel támogatjátok munkacsoportunkat a hatékony érdekképviseletben.

A NEFMI bevonta partnerként a RIROSZ-t a Ritka Betegségek Nemzeti Tervének kidolgozásába, tehát itt van az a várt lehetőség, amelyet ki kell használnunk betegeink érdekeinek hatékony megjelenítésére!

Kérjük tehát, hogy annak érdekében, hogy hathatósan képviselhessünk Titeket, nevezzétek meg a Tagszervezet azon képviselőjét, akivel az anyagok véleményezésében a kapcsolatot tarthatjuk, aki az álláspontotokat képviseli. Kérjük, hogy akadályoztatása esetére helyettest is jelöljetek ki, hogy lehetőleg zökkenőmentes legyen a véleményalkotás.

Első feladatként azt kell felmérnünk, hogy van-e olyan szabályozás hatályban, amely az általatok képviselt ritka beteg csoport számára nem megfelelő, sérelmes, vagy van-e olyan terület, amely szabályozásra vár a ritka betegek tekintetében. Kérjük, hogy ezzel kapcsolatos véleményeteket küldjétek meg számunkra.

Csapó Judit.

e mail címem juditcsapo@yahoo.com

Hír forrás. http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=350

Ritka Betegségek Világnapja

Sok szeretettel várunk Mindenkit a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából 2012. február 25-én (szombat) a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban (Vajdahunyad vár, XIV. ker., Budapest, Városliget) 10:00-17:00 között szervezett programjainkra! A szakemberek és a családok minden tagjának kínálunk érdekességet. ◦ Kerekasztalok a ritka betegségekkel élők szociális támogatásáról és a készülő nemzeti tervről, ◦ A ritka betegséggel élőket összefogó szervezetek és tevékenységük bemutatkozása saját standjaiknál, ◦ „Ritka Szépségek Gyűjteménye” - a ritka betegségekkel élőknek meghirdetett művészeti pályázatra beérkezett alkotásokból rendezett kiállítás ◦ Szórakoztató programok zenészek, színészek és előadóművészek fellépésével. ◦Kézműves foglalkozások és játszósarok várja a piciket sok meglepetéssel, tombolával.

Program:

Kerekasztalok a ritka betegségekkel élők szociális támogatásáról és a készülő nemzeti tervről,

A ritka betegséggel élőket összefogó szervezetek és tevékenységük bemutatkozása saját standjaiknál,

"Ritka Szépségek Gyűjteménye" - a ritka betegségekkel élőknek meghirdetett művészeti pályázatra beérkezett alkotásokból rendezett kiállítás

Szórakoztató programok zenészek, színészek és előadóművészek fellépésével.

Kézműves foglalkozások és játszósarok várja a piciket sok meglepetéssel, tombolával.

Asi Feri.

SMA

Olvashatjátok a nagy gyógyszergyártók is beléptek a kutatásba és nem szeretnének kimaradni. és a legfontosabb gyorsított
eljárással mennek a dolgok.

Három esélyünk van gyógyuláshoz, amiből úgy néz ki lesz is valami.
Első: http://www.cshl.edu/Article-Krainer/antisense-therapy-delivers-long-term-correction-of-severe-spinal-muscular-atrophy-in-mice
Második: http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html
Harmadik: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150
Ezt a három kutatást kell figyelni itt, lesz a megoldás.
Most már csak egy olyan szakembert kellene találni aki, segítene és elintézni, hogy a három kísérletből valamelyik eljutna hozzánk is.

A TROPOS-kísérletébe már nem bízom, mert lassú és az SM-nél sem működött.

Erről itt olvashatsz: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Asi Feri.

Szeged biológiai központ,

MESTERSÉGES KROMOSZÓMA RENDSZER

Szatellit DNS-alapú mesterséges kromoszómák előállítása, mesterséges kromoszóma vektorok előállítása. A mesterséges kromoszómáinkkal létrehozott mesterséges kromoszóma expressziós rendszer egy olyan új génátviteli és gén működtető rendszer, amellyel sejtekben, szövetekben vagy az egész szervezet szintjén tetszőleges gének termékeinek hatékony és szabályozott „termelése” biztosítható. A mesterséges kromoszómák hasznosítására létrejött kanadai Chromos biotechnológiai vállalat nem kizárólagos licenszszerződéseket kötött számos gyógyszeripari vállalattal fehérje gyógyszeralapanyagok mesterséges kromoszómával történő előállítására. Ennek eredményeként, Észak-Amerikában már megkezdődött az ipari kipróbálás és a fehérje gyógyszer-alapanyagok ipari méretekben történő előállítása. Az eddigi adatok alapján a mesterséges kromoszóma rendszer négyszer hatékonyabb, mint a hagyományos fehérje termeltetési eljárások

Az elmúlt évek során, az Ipari és Közlekedési Minisztérium, illetve a kanadai Chromos biotechnológiai vállalat támogatásával sikeresen egyesítettük a mesterséges kromoszóma és az őssejt technológiát. Egy gyógyíthatalan betegség állatmodelljével végzett munkánk során elkészítettük a „gyógyító” gént hordozó terápiás mesterséges kromoszómákat és ezeket beépítettük őssejtekbe. Az így előállított terápiás őssejtekből stabil, korlátlanul szaporítható őssejtvonalakat hoztunk létre. Igazoltuk, hogy a mesterséges kromoszómát hordozó őssejtek termelik azt a fehérjét, amelynek hiánya végzetes a betegséggel született egyedek számára. A terápiás őssejteket embriókba juttatva bebizonyítottuk, hogy a mesterséges kromoszóma jelenléte többszörös túlélést biztosít a kísérleti állatokban.

Ezen eredmények megteremtették a mesterséges kromoszómák gyógyító eljárásokban történő felhasználásának gyakorlati alapját, lehetőséget biztosítva a ma még gyógyíthatalan betegségek mesterséges krómoszóma-őssejt alapú génterápiai kezelésére.

Továbbfejlesztés, hasznosítás, felhasználás

Jelenlegi kutatási programunk egy olyan preklinikai kombinált őssejt/mesterséges kromoszóma terápia kidolgozása az X- kromoszómához kötött súlyos immunhányos betegség gyógyítására, amely már átültehető a klinikai gyakorlatba. Emellett modellkísérleteket folytatunk mesterséges kromoszóma/őssejt daganatterápia, illetve neoromuszkuláris betegségek lehetséges kezelésére. E programok sikeres végrehajtása modellként szolgálhat egyéb betegségek kezelésére is, valamint hozzájárulhat a hazai klinikai génterápia alapjainak megteremtéséhez. Az Intézetünkben kiépülő preklinikai őssejt-mesterséges kromoszóma egység, tudásban, technológiában és műszerben is új infrastrukturát jelent Magyarország számára, és jelentősen hozzájárulhat a hazai és külföldi alapkutatási és klinikai laboratóriumok együttműködéséhez.

RISIND-Spinal muscular atrophy (SMA)

Biogen Idec Inc

Biogen Idec Inc. bejelentette. hogy együtt fog működni az Isis Pharmaceuticals Inc. hogy dolgozzon ki egy kezelés spinális izomsorvadásra, mint ritka genetikai rendellenességre.

Isis Pharmaceuticals vezérigazgatója Stanley Crooke, bejelentette meg kezdődnek a I.fázisú vizsgálatok az ISIS SMNrx el.

A Biogen Idec Inc.második gyógyszerkutató intézet, aki belép anyagilag is a kutatásba és a gyógyszer kifejlesztésében mivel idáig csak kisebb intézetek vettek részt a kutatásban.

Az első a Svájci Roche, aki a PTC.vel kötött megállapodást licencszerzödésröl.

Mivel elég előre haladott állapodba vannak a kísérletek így a nagy gyógyszergyártok sem szeretnének kimaradni és hajlandóak nagy pénzösszegeket befektetni a kutatásba.

Ez a harmadik lehetőség, ami eljut az SMA-betegek ig.

Az első a REPLI-GEN, aki a sor elején áll utána jött a Roche ök. a PTC-vel szövetkeztek és most a Biogen Idec Inc. aki beszáll az ISIS SMNrx kutatásába.

Hír: http://www.businessweek.com/ap/financialnews/D9S27HR80.htm

TRO 19622

2011. december 13.-án kiábrándító Hírt jelentett be a TROPOS OlesoximeTRO-19622 vizsgálták a biztonságosságát és hatékonyságát 512-ALS betegen Európa-szerte.

Bár bebizonyosodott, hogy biztonságos és jól tolerálható, de nem mutatott jelentős növekedést túlélés be.

Miért rósz hír ez? Mivel nem régen kezdődtek el az SMA-betegeken is ezek a kísérletek, amiről sikeresen le maradtunk.

Lehet, itt jön be, megint ami a laboratóriumba működik és egérkísérletekbe bevált az embereknél nem hatásos?

De erre még nekünk sokat kell, várni mivel 2013-év második felébe ígérik az első eredményeket.

Tudod a remény hal meg utoljára, vagy mi.de ez már legyen a mi gondunk.

Hírforrás: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/