2018. február 21., szerda

Spinraza SMA




A félre értés elkerülése véget már több országba elfogadták és engedélyezték a Spinrazát mint lehetséges SMA gyógyszert.
De ez nem azt jelenti automatikusan a betegek meg is kaphatják mivel az árát még fejlett országok is sokallják.
Pár példa:
Kanadába egyáltalán nem támogatják.
Angliába fontolgatják, de csak az SMA-1 betegeknél
Németország SMA-1 beteg, de csak pár kezelés erejéig.
Írországba aláírásokat gyűjtenek az ár csökkentésére.
A Horvát kormány azt javasolta az érintetteknek gyűjtsenek rá pénz az emberektől.
Nálunk itthon mi a helyzet?
Marha nagy hallgatás és idehúzás.
Lehet lesz egy két szerencsés gyermek, aki megkapja, de nagy csodát nem érdemes várni.
Ha jól látom Hollandiába is kiverte a biztosítékot a Spinraza ára.
A holland egészségügyi intézmény Zorginstituut Nederland szerint a biztosítóknak be kell szüntetniük a drága gyógyszerek támogatását, ha a gyógyszer gyártók továbbra is megtagadják, hogy elmondják, hogyan érik el az árat - mondta a Financieele Dagblad hétfőn.
 Az új gyógyszerek hatékonyságát értékelő intézet, és azt tanácsolja a kormánynak, hogy szerepeljenek-e az alapvető egészségügyi politikában, azt állítja, hogy a gyógyszer-társaságok hatékonyan zsarolják a tisztviselőket, mivel nem hajlandók átláthatóvá tenni az áraikat.
A ZN különösen dühös a Spinraza nevű gyógyszerre, amely évente 250 000 EUR / beteg.
Azt javasolta, hogy a spinalis izomsorvadás kezelésére alkalmazott gyógyszert nem szabad a biztosítási fedezetnek támogatni, ha csak a gyártók 85% -ot nem engednek az árból
ZN elnöke, Arnold Moerkamp elmondta az FD-nek, hogy a tisztviselőknek komolyan fontolóra kell venniük, hogy nem támogatják a gyógyszereket, a betegekre gyakorolt ​​hatás ellenére. "Nemcsak itt vagyunk a betegek számára, akik az új gyógyszert használják, hanem a 17 millió embernek, akiknek meg kell fizetniük a számlát" - mondta.
Ha úgy dönt, hogy fizet egy gyógyszert, akkor nem lesz képes fizetni egy másik kezelésére.
Csak egyszer költheti el a költség keretét. " 
A gyógyszer gyártók azt mondják, hogy a magas fejlesztési költségek miatt az új gyógyszerek annyira drágák



2018. február 8., csütörtök

SMA-regisztráció.



Elkészült az SMA- regisztrációs lap ezt a Dr. Molnár Mária csapata állította össze és az ö intézetük kapja meg.
Ezt jó lenne minden érintetthez eljuttatni.
Kérek mindenkit, hogy ossza meg a vele kapcsolatban álló betegekkel illetve hozzátartozókkal.
A kérdőív csakis tájékozódó jellegű,hogy milyen nagy az igény itt nálunk Magyarországon SMA betegek részéről klinikai vizsgálatban való részvételre,
Több új gyógyszer is van jelenleg fejlesztési fázisban és csakis úgy tudjuk elérni, hogy magyar vizsgáló hely is legyen, ha tudjuk, hogy hány betegünk van, mely SMA típusba tartozik és jelenleg milyen idős és milyen állapotban van.
Jó hír, hogy a most várható vizsgálatokba SMA-2 és SMA-3 betegeket is be fognak válogatni.
Anonim módon is kitölthető a kérdőív, ha bármely szponzor úgy dönt, hogy szeretne magyar vizsgálóhelyet indítani, azt a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének honlapján fogják közzétenni.

Nagyon köszönöm a közreműködést.
 


2018. február 1., csütörtök

SMA Gén-terápia.


Mielőtt ezt végigolvasod azt le kell szögezni az idáig gyerekeken elvégzett génterápiai kísérlet semmi mellékhatást nem tapasztaltak.Köszönik jól vannak. 

A nagy dózisú génterápiás vektor, az SMA kísérletekben használtakhoz hasonló,  állatokon végzett vizsgálatban mérgező hatásúnak bizonyult

A génterápiában alkalmazott, módosított, nem fertőző vírus nagy dózisa - köztük a spinalis izomsorvadásos betegek klinikai vizsgálatai során használt is - életveszélyes toxicitást okoz a majmokban és malacokban, a Pennsylvaniai Peremói Orvostudományi Egyetem kutatói  jelentése szerin.

A Human Gene Therapy című folyóiratban megjelent egy tanulmány "A humán SMN-t expresszáló AAV vektor nagy dózisú intravénás beadását követő nemkívánatos súlyos toxicitása főemlősök és malacok esetében " .

A kapcsolódó szerkesztőség azonban jelentős korlátozásokat vetett fel a kutatás és annak megállapításai között, beleértve a vizsgált állatok kis számát, és esetlegesen a vizsgált vektorokban és az SMA-vizsgálatokban meghatározó különbségeket.

Az adeno-társult vírusok (AAV) a génterápiában leggyakrabban használt vektorok közé tartoznak. Ezeket a vektorokat úgy tervezték meg, hogy célzottan és DNS-specifikus sejtekbe szállítsanak, és a klinikai stádiumú kezelési stratégiák középpontjában álltak.

A kutatók beszámoltak arról, hogy az AAV9-vektorok (AAVhu68) egy változata, amely hozzáférhet a gerincvelő neuronokhoz, nagyobb máj és idegi toxicitást váltott ki az állatokban, mint a többi AAV vektor. Egy AAV9-alapú terápia AveXis van jelenleg használatban  a folyamatban lévő vagy tervezett klinikai vizsgálatokban csecsemőknél és gyermekeknál különböző típusú spinális izomatrófia (SMA) esetén, intravénás injekció vagy intratekális beadás útján.

A kutatócsoport tesztelte az AAVhu68 képességét, hogy egy teljesen funkcionális emberi SMN1 gént juttasson el a motoros neuronokhoz három fiatal rhesus macaque és három újszülött disznó gerincvelőiében. A hibás SMN1 gén SMN-fehérjehiányhoz vezet, és ezután a motoros neuronok degenerációjához az SMA betegek gerincvelőjében.

Az eredmények azt mutatták, hogy a kezelést követő öt napon belül a nagy dózisú (2 × 10 14 vg / kg) intravénás AAVhu68 súlyos toxicitást okozott a majmok májában és a malacok gerincmotoros neuronjaiban. Az egyik majmot és a malacokat eutanizálni kellett.

Az egyéb vektorok által indukált immunválaszokkal ellentétben a máj eredményei azt sugallták, hogy az AAVhu68 toxikus hatásai a túlzottan reaktív oxigénfajták felszabadulásának következményei. A malacokban az AAVhu68 indukálta a gerincmotor-neuronok degenerációját.

 "A preklinikai és klinikai vizsgálatok, amelyek magukban foglalják az AAV vektorok magas szisztémás dózisát, gondos megfigyelést kell végezni hasonló toxicitásokat illetően" - írják a kutatók.
Terence R. Flotte, a folyóirat főszerkesztője és Hildegard Büning, a humán génterápiás módszerek szerkesztője  fontosnak tartotta a megállapításokat, de rámutatott a tanulmány vonatkozó korlátaira.

Konkrétan megemlítették az alkalmazott állatok alacsony számát - az egyes fajok közül három; a más dózisokkal való összehasonlítás hiánya; a használt vektorok hasonlósága, ami növeli a szennyeződés lehetőségét; és az AAVhu68 és az AAV9 vektorok közötti különbségek a klinikai vizsgálatokban. Ezek a kérdések magyarázhatják a megállapításokat.

"Annyira fontos, mint a tanulmányok összes konkrét eredménye, vitathatatlanul sokkal fontosabb, hogy a génterápiás közösség kiegyensúlyozott és felelősségteljes módon kezelje ezeket a megállapításokat és reagáljon ezekre az eredményekre" - írják a szerkesztők.

"Lehetséges, hogy az AAV9 és az AAVhu68 közötti aminosav-különbségek funkcionális szempontból fontosak, bár nem számszerűek. Így lehetséges, hogy ezek a megállapítások az AAVhu68-ra specifikusak, és nem az AAV9-szerű vektorok tulajdonságai általában "- tette hozzá.

Arra is rámutatnak, hogy az állatkísérlethez használt dózisok általában csak akkor szükségesek, ha át kell lépniük a vér-agy gáton, vagy nagy mennyiségű izomra kell irányulniuk. Ezért az eredményeket óvatosan kell kezelni, és a klinikai vizsgálatokat nem szabad megállítani, mondták. A megállapítások inkább azt támasztják alá, hogy a kutatók a lehető legtöbb biztonsági adatot gyűjtik össze a független csapatok által végzett több tanulmányból, hogy lehetővé tegyék a folytatást.

"Ha tévednénk a túlreagálás oldalán, és hirtelen leállunk az összes szisztémás AAV9-ről, megfosztanánk a betegeket és családokat az igazán életmentő terápiától", írtak. "Az 1-es típusú SMA esetében ez a tökéletes példa, ahol az rAA9-SMN1 génterápiára adott terápiás válaszok (amikor a 2x1014vg / kg-os dózisban adják) teljesen megváltoztatták a tragikus betegség prognózisát."

Az AveXis génterápia AVXS-1o1 ( NCT02122952 ) 1. fázisú vizsgálatánál az 1. típusú SMA betegeknél a nagy dózisú kezelt csoportban 12 gyermek közül 12-ből nyolc hónappal később jelentették , hogy segítség nélkül tud ülni, kettő pedig mászik, áll vagy sétál önállóan - képességek, amelyeket soha nem láttunk kezeletlen, 1-es típusú csecsemőnél.

"Ez nem annak az ideje, hogy megvédjük a tulajdonosi érdekeket vagy az akadémiai versengést" - zárultak le a szerkesztők. "Ha a génterápiás kutatóközösség egyedüli prioritássá teszi a betegek jólétét, végső soron mindannyiunk számára előnyös lesz."



2018. január 14., vasárnap

Spinraza- Gyógyítás ?


A gyilkos Spinraza

 Ez lett, ami megölte és elvette a lehetőséget, hogy sok betegnek még esélye legyen egy normálisabb emberi élethez.
A 750-ezer Dolláros árával ezt sikerült elérniük.
Sokan várták már a gyógyulás esélyét az elmúlt évekbe.
De most ki kellet józanodni miről is szóltak idáig a kutatások és nem másról, mint egyes intézetek gusztustalan pénz szerzéséről.
Először is az árában látszik ezt nem a betegek gyógyítására szánták.
Idáig nagyon kis beteg csoportnak sikerült hozzájutnia
 Sok betegnek semmi esélye hogy megkapja a lehetőséget az állapotának javítására.
Hiába az országonkénti elfogadás és engedélyezés, ha már a támogatásra nincs pénz
.Az eredményei nagyon változóak van, akinél hatásos és kismértékű javult a mozgása, de sajnos vannak, akik nem vettek észre változást.
Összefoglalva nem váltotta meg a világot ez nem lesz a gyógyulás végső megoldása.
Sokan várják, hogy leviszik az árát és többen hozzájuthatnának, de ez még egy darabig hiú ábránd marad.
Van olyan ország ahol aláírás gyűjtésbe kezdtek az ár csökkentésére.  
De mi is a kilátásaink a jövőbe nagyon valószinü a következő a Roche RG7916 gyógyszer lesz, aki meg kapja az engedélyt.
Ez elméletileg jobban teljesít, mint a Spinraza arról nem beszélve ez szájon át szedhető gyógyszer lesz, de csak ha hasonló árral jönnek, ki mint a Spinraza akkor ezt is el bukták a betegek.
De talán a következő megoldás a gén terápia lehet https://avexis.com/research-and-development ez produkálja idáig a legjobb eredményeket.
Ha ebből a kettőből valamelyik is befut és forgalomba kerül, akkor a Spinraza megy, a kukába mivel biztosan egy biztosító sem támogatja majd.
Gondolom, ezt tudják ők is és ezért kell gyorsan szétteríteniük a fizetőképes országokba.

2017. december 14., csütörtök

SMA. AVXS-101 ?



Az AveXis bejelentette, hogy megkezdi az 1. fázisú vizsgálatot az 2. típusú SMA-ba.
A FDA bejelentett AveXiselindíthatja az 1. fázisú vizsgálatot a 2. típusú SMA-ban, a vállalat által szolgáltatott adatok áttekintése alapján; a tárgyalás azonnal megkezdődik.
A vizsgálat értékelni fogja a biztonságosságot, az adagolást és a koncepció igazolását a hatékonyság szempontjából.
Nagyon örülünk, hogy megkezdtük az AVXS-101 első kísérletét SMA Type 2-es betegeknél  mondta Sean Nolan, Elnök - vezérigazgatója AveXis.
Célunk az volt, hogy kiterjesszük a génterápia vizsgálatát az 1-es típusú csecsemőkön túl az SMA 2-es típusú betegekre.




2017. december 13., szerda

SMA-Nusinersen ?



Amikor az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság egy évvel ezelőtt jóváhagyta az első gyógyszert a Spinális izomsorvadásban szenvedők számára, a klinikusok végül reménykedtek abban, hogy javítják a ritka gyengeséges izomrendszeri betegek életét.
De a gyógyszer rendkívüli költsége és a bonyolult logisztikai szolgáltatások számos beteg számára akadályokat jelentenek, állítja a Stanford Egyetem Orvosi Karának bioetikája.
Több más kollégával közösen dolgozták fel a gyógyszerekkel kapcsolatos aggodalmakat egy cikkben, amely a JAMA Pediatrics-ban megjelent december 11-én .
Az aggodalmak közül az egyik fő, hogy a gyógyszer, a Nusinersen 125 000 dolláros dózisárak korlátozhatják a betegek hosszú távú hozzáférését és a klinikák azon képességét, hogy ezt biztosítsák.
"Nem hiszem, hogy bárki megnézi a bizonyítékokat, amelyeket eddig láttunk, és úgy gondolja, hogy rossz ötlet a betegek számára a gyógyszert választani, de a költségek valóban jelentősen korlátozó tényezőnek számítanak" - mondta Alyssa Dr. Burgart MD, a Clinical Ethics orvosi igazgatója, a Lucile Packard Children's Hospital Stanford és az Orvostudományi Egyetem aneszteziológiai, perioperatív és fájdalom-orvos professzora.
A Nusinersen, amelyet a gerincbe fecskendeznek, és amely átmenetileg lehetővé teszi az SMA betegek számára, hogy többet tudjanak a túlélő motoros neuronproteinből, az egyik legdrágább gyógyszer a piacon.
 Az első évben hat injekcióra van szükség 750 000 dollár költséggel, és a következő években háromra van szükség, évi 375 000 dollár értékben.
Biztosító társaságok fedeznek néhány beteget, de a kritériumok nem egységesek.
Nem világos, hogy a biztosítótársaságok mennyi ideig fizetik egy adott betegek kezelését.
. Még a végső FDA jóváhagyása előtt is a Stanford-i neuromuszkuláris és biomedikai etikai csoportok, köztük a gyermekgyógyászati ​​neurológus és az SMA szakértő John Day PhD, már együttműködtek a kollégákkal az országban, hogy megbirkózzanak a kezelési gyakorlati és etikai kihívásokkal.
"Valójában az etikai kérdésekre gondoltak, amikor felmerültek:" Hogyan tudjuk biztosítani a kereteket, hogy mi a probléma - és milyen tisztességes és etikus módon lehet őket megoldani? "- mondta az egyik cikk társszerzője, Holly Tabor, PhD, az orvostudomány professzora és a Stanford Center of Biomedical Ethics asszisztens igazgatója.


2017. december 1., péntek

SMA-gyógyítása ?


Itt az év vége eljött az idő, hogy készítsünk egy összefoglalót hogyan is állunk most az SMA- gyógyulás területén.
.Nem szeretném,álmokat le dönteni, de nem nagyon jutottunk előbbre.
.Sokan tudjátok a Spinraza megkapta az engedélyt és beindult a forgalmazása hatalmas lendülettel terítik is szét a világba, de ha jól látom, csak a fizetőképesek országok jöhetnek szóba.
 Az eredmények azok változóak lehet én vártam többet tőle, de az én megítélésem szerint ez nem a végső megoldás.
 Mire is gondolok az eredményeket nézve szerintem lehangoló, ha 5-Spinraza injekciótól egy SMA-1 gyerek csak a fejét tudja megtartani rövid ideig vagy 5-kezelés után még mindig gyomorszondán táplálják ez szerintem nagyon kevés.
Van, akinél kicsivel jobb eredményt értek el, de van olyan is, akiket már elvesztettünk ezeknél a Spinraza kezelés sem segített.
Lássuk be pár gyermek életét megmentette, de ez a gyógyulást nem fogja megoldani mivel ez a fehérje mennyiség még kevés a mozgató neurononak.
 Arról nem beszélve, hogy sok beteg ne jusson hozzá ezt az arával el is  érték mivel ahol nem támogatják ott megfizethetetlen lett.
Ezért van, az csak kevés Európai országba lehet hozzájutni, de itt is korlátozva lesz.
Szerencsés volt az a pár hazai gyermek, aki bejutott a kísérletekbe.
És mi van most itt nálunk kis hazánkba?
 Marha nagy hallgatás több beteg is beadta a kérelmét, de még válaszra se méltatták őket.
Először decembert mondtak, de már az új verzió szerint Januárba próbálnak támogatást kérni a kormánytól.
Év elején osztják szét a pénzeket az egészség ügybe, de hogy erre lesz, e pénz az egy kész csoda lenne!
 Gondolj, bele majd egy bizottságnak kell döntenie, hogy most egy SMA- beteget támogassanak 85-millió Ft vagy más számtalan beteget tudnak ezen az összeggel segíteni
 Hogyan jön, ki ez az összeg mivel minimum 3-injekcióra lenne szükség és itt Európába 1-injekció ára 90-ezer euróra árazták be és ezzel elintézték, hogy sok beteg ne jusson hozzá.
De mi is a kilátásaink a jövőbe ezek is lehangolóak mivel a következő a Roche RG7916 gyógyszer lesz, aki meg kapja az engedélyt.
Ez elméletileg jobban teljesít, mint a Spinraza arról nem beszélve ez szájon át szedhető gyógyszer lesz, de csak ha hasonló árral jönnek, ki mint a Spinraza akkor ez is egy zsákutca.
De talán a végleges megoldás a génterápia lehet https://avexis.com/research-and-development ez produkálja idáig a leg jobb eredményeket
Arról nem beszélve ez egy egyszeri vénás beadással megoldható és egyszeri kezelés.
De mielőtt örömtáncot lejtenénk sajnos ennek is lesz egy mellékhatása az pedig a megfizethetősége ugyan is még most a génterápia 600-ezer Dollárnál kezdődik.
A másik nagy gond a hazai szakemberek hozzá állása a SMA-gyogyitáshoz, ami egyszerűen kétségbe ejtő.
Ök. még mindig a régi tankönyve tanultakat hangoztatják ez gyógyíthatatlan és törődjünk bele.
Lásd, például az Olaszokat náluk minden új dolgot ki próbálnak náluk futott a Spinraza kísérlet meg a Roche gyógyszere is. 
Most belevágnak egy ujab kísérletbe ez meg a  (amifampridin foszfát) http://asi-sma.blogspot.hu/2017/11/sma-3-amifampridin-foszfat.html
Az én meglátásom szerint, ha ez így folytatódik itt nálunk, akkor lesz kezelés, ha egy hasonló kisérletet ide tudnának hozni.
Ezt még is hogyan lehetne, ha találnánk egy agyast, aki hajlandó lenne lépéseket tenni és felvenné a kapcsolatot egy intézettel, akik már előréb járnak, és a kipróbálásoknál tartanak.


Asi Feri.