2016. november 26., szombat

Spinális izomatrophia.


Spinális izomatrophia (SMA) betegadatbázis frissítése.

Mi a SMA betegadatbázis, és mi a célja?
Az utóbbi években a tudomány gyors fejlődése új lehetőségeket nyitott több öröklődő genetikai eredetű betegség gyógyítását szolgáló terápiák kifejlesztésében és a tudományos kutatás területén. Új terápiás lehetőségek állnak fejlesztés alatt, és a közeljövőben tervezik multi-center klinikai kipróbálásukat, melybe több ország betegeit szeretnék bevonni. Ehhez fontos a betegek tájékoztatása, klinikai és genetikai adataik egységes adatbázisba történő gyűjtése, hogy a jövőben klinikai állapotuknak megfelelő terápiás kipróbálásokban vehessenek részt.
A kérdőívet megtalálod a facebook SMA-egyesületi csoportnál onnan letöltheted.
Ha nem vagy tag és nem éred, el írj nekem és én elküldöm számodra. cím: assiferi@gmail.com
Kérjük, a kérdőívet kitöltve postázza el részükre vagy küldje el email-be.
Cím: Országos Környezet egészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály,
Dr. Karcagi Veronika, karcagi.veronika@gendiagnosztika.hu  

Asi.

2016. november 15., kedd

SPINRAZA


Biogen es Ionis bejelentette, hogy a SPINRAZA (nusinersen), egy vizsgálati kezelés az SMA-ra, elérte az elsődleges végpontot a CHERIS időkőzi analízisét, a 3. ik fázisú vizsgálatban a SPINRAZA későbbi korban kialakuló SMA -ban.
A cégek azt mondtak, hogy a pozitív időközi analízissel, a CHERIS tanulmány le lesz állítva, a resztvevök pedig átmehetnek a SHINE nyílt tanulmány kiterjesztésben SPINRAZA-t kapnak.
Az Egyesült Államok-béli FDA a közelmultban elfogadta a cégek új gyógyszer kérelmet a SPINRAZA-ra azt közölték, hogy gyorsított NDA felülvizsgalatot terveznek. Az Európai gyógyszerügynökség a közelmúltban hitelesítette a Biogen forgalomba hozatali engedély kérelmet az EU-ban. Az EMA emberi használatra szánt gyógyszerek bizottsága gyorsított értékelési állapotot adott es az FDA elsőbbségi felülvizsgálatott adott a SPINRAZA-nak. A Biogen cég a potenciális startra készűl  már 2016 végen, vagy 2017 első negyedében.
A SPINRAZA egy vizsgálati, potenciálisan betegség-módosító terápia az SMA kezelésére, amit az Ionis Pharmaceuticals fedezte fel es fejlesztett ki. A Biogen használta a lehetőségeit SPINRAZA globális jogaira való birtoklásban, 2016 augusztusában.



2016. november 11., péntek

B.3 vitamin.


A B3 vitamin egy formájának táplálékkiegészítőként történő bevitelével vissza lehet fordítani az öregedéssel kapcsolatos izomlebomlást a NAD elnevezésű molekula szintjének emelésével, amely segít abban, hogy a táplálékból a sejtek energiát nyerjenek.
A felfedezés új terápiás megközelítést jelenthet az izomsorvadások kezelésében is.
A tanulmányt a Cell Metabolism újságban David Frederick, a Pennsylvania-I Orvosi Egyetem kutatója publikálta, a NAD homeosztazis elvesztése progresszív és visszafordítható izomsorvadáshoz vezet a vázizomzatban címmel.
A mitokondrium a sejtek azon része, amely a szervezet működését lehetővé tevő  energia termeléséért felel. A különféle szövetekben a mitokondriumban többféle enzim működik együtt friss NAD termeléséért, amely a szervezetbe bevitt  zsírból és a cukorból történő energia kinyerése folyamatának támogatásához szükséges. Az öregedéssel, azonban a NAD szint csökken a mitokondriumban, és az olyan erőfeszítésekre, mint az izom funkciók, a szervezetnek kevesebb energiája marad.
 Annak pontos megértéséhez, hogy az izomsejtek alacsony NAD szintje miként hat, a kutatók olyan egerekkel kísérleteztek, melyeknél kevés NAD állt az izomsejtekben rendelkezésre. A fiatal egerek, amelyekben 85%-ban csökkent volt a NAD szint, még képesek voltak normal tevékenységre. Ahogy azonban elérték a felnőttkort, az izmaik folyamatosan gyengültek és sorvadtak, az izombetegségekhez hasonlóan.
“Az izomszövet nagyon hasonlóan nézett ki,  mint a DMD betegekben.”
Ezután a kutatók a NAD szint emelésének hatásait vizsgálták. A NAD szint emelését a Nampt enzim kifejeződésének indukálásával érték el. Ez az enzim vesz részt a friss NAD termelésében. A kísérletben az bizonyosodott be, hogy a Nampt enzim indukálása megakadályozta a korral járó NAD csökkenést, és idősebb állatokban is megőrizte a mozgás képességének egy részét.
 A kutatók azt is megfigyelték, hogy a NAD precursor egyik formájának, a B3 vitamin egyik formájának (nicotinamide riboside (NR)) hozzátáplálásával szintén csökkenteni lehet a korral járó izomgyengülést. Bár a piacon többféle NAD szintet emelő táplálékkiegészítő is kapható, mindezidáig nem készült olyan tanulmány, amely a csökkent NAD szint és az izomfunkció kapcsolatát vizsgálta volna.
“Megdöbbentő volt, hogy az NR milyen gyorsan képes volt az alvó mitokondrium reaktiválására az izmokban. “
A felfedezés olyan stratégiákat indíthat el, melyek az időskori izomvesztést csökkenthetik/visszafordíthatják  a NAD szint emelésével. Felmerül továbbá az a kérdés, hogy az egyes izombetegségekben, nem a NAD szint csökkenése áll e a háttérben,  és ha így lenne, lehet e a NAD szint emelésével az izombetegségek egyes tüneteit gyógyítani.


2016. november 8., kedd

SMA-Európa



Fontos konferencia lesz Londonban 2016 november 11-én -  kezdődik 09.00. Menetrendje elérhető itt.   élőben . itt nézheted meg.
Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA), SMA Európa és a TREAT-NMD  egy napos konferencián rendez
Témakörök vita tartalmazhat egy áttekintést a betegségről, a farmakológia, a molekulák vizsgáltról, természettudományi adatok, a klinikai eredmények mérése és potenciális biomarkerek használata a gyógyszerkutatásban.


http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2016/11/news_detail_002633.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1


2016. október 19., szerda

Nusinersen.



Ha jól értelmeztem ebben a három intézetbe már engedélyezik és így hozzálehet jutni a Nusiner kísérleti gyógyszerhez.
Természetesen bizonyos feltételek mellet, ha érdekel, tanulmányozd és járj utána.
Kapcsolat.

Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen
Prof. Dr. Ulrike Schara, Dr. Heike Kölbel
Abteilung für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Neuromuskuläres Zentrum für Kinder und Jugendliche
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
Tel. 0201 723 2176, Fax 0201 723 5389
heike.koelbel@uk-essen.de
ulrike.schara@uk-essen.de

Universitätsklinikum Freiburg
Prof. Dr. Jan Kirschner, Sabine Wider
Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Tel. 0761 270 43440, Fax 0761 270 44460
sabine.wider@uniklinik-freiburg.de
janbernd.kirschner@uniklinik-freiburg.de

LMU Klinikum der Universität München
Prof. Dr. med. Wolfgang Müller-Felber
Dr. von Haunersches Kinderspital
Lindwurmstr. 4, 80337 München
Tel. 089 4400 55110, Fax 089 4400 57745
astrid.blaschek@med.uni-muenchen.de
wolfgang.mueller-felber@med.uni-muenchen.de




2016. október 10., hétfő

SMA izomsorvadás.



Az SMA (gerincvelői izomsorvadás) betegségben kialakulása szempontjából fontos SMN fehérje hiánya a máj károsodását okozta, még az izomtünetek megjelenése előtt egy új egerekben végzet kutatás adatai szerint.
 A Scientific Reportsban megjelent közlemény (Survival Motor Neuron (SMN) protein is required for normál mouse liver development) szerint a normálistól eltérő májműködés hozzájárulhat az SMA betegben észlelhető tünetekhez és esetleg terápiás célpont lehet a jövőben.
Más kutatók megfigyelték, hogy egérmodellben az SMN fehérje szintjének emelése a májban védő hatású volt az idegsejtek szempontjából és javította az izmok működését.  Emellett a máj érintettsége mellett szólhat, hogy az SMA beteg egerek mája kisebb, eltérő struktúrájú és sötétebb volt és feltételezték, hogy a kóros májműködés szerepet játszhat vérrögök kialakulásában is, melyek az érrendszerben megjelenve befolyásolhatják a klinikai képet.
Korábbi publikációk a kapillárisok (kisebb erek) károsodását is feltételezték a betegség által érintett gerincvelőben és izomzatban. Ezzel további olyan szervrendszerek érintettségét vetették fel, melyek közvetve hozzájárulhatnak az idegsejtek károsodásához és halálához. Ez idáig kevés kutatási eredmény áll rendelkezésre az SMA betegség által érintett, nem közvetlenül az idegrendszer működésében szerepet játszó sejtekről, az említett eredmények az ilyen irányú kutatásoknak teremthetnek alapot.




2016. szeptember 28., szerda

Pip6a-PMO

 

Anglia Oxford, szeptember 27.
  University of Oxford kutatócsoport talált egy ígéretes kezelést (SMA), gerinc-izomsorvadás kezelésére.
A csapat a Oxford Élettani Intézet, Anatómiai és Genetikai kifejlesztett egy kezelést nevezett Pip6a-PMO, amelyben az SSO-t segítségével szállítják nevezett peptid Pip6a.
Dr. Hammond kifejtette: "Pip6a nagyon hatékony.
 Amikor fiatal kölyök  genetikailag módosított  egerek - Pip6a-PMO injekciót kaptak a, az eredmény gyorsan világossá vált:
Egy adag 10 mikro gramm per gramm tömeg Pip6a-PMO kezeléssel, sokkal hosszabb volt a túlélés, mint a kezetlen egereknél.
Vizsgálatok azt is megállapította, hogy két ilyen dózisú Pip6a-PMO jelentősen javította a túlélést - az összes kezelt egerek ily módon túlélő legalább 200 napig, és az átlagos túlélés 457 nap, 38-szer hosszabb, mint a kezeletlen egerekben, és közel háromszor hosszabb, mint azok, akik egy egyszeri dózist kapott.
Professzor Matthew Wood azt mondta: "Amíg Pip6a eredetileg  izomdisztrófiára tervezték megmutattuk, hogy ez is nagyon hatásos SMA kezelés  re is.
Tanulmány a neuromuszkuláris csomópontok, ahol a motor neuronok csatlakoznak az izmok, azt mutatták, hogy a hatás a SMA, amely elpusztítja az idegek a csomópontok, megfordult egyetlen dózisban a kezeléstől, visszatért a csatlakozások a normális szintre.
 Az előnye az, hogy mind a központi idegrendszer kezelésére, és egy szisztémás kezelés a szélesebb szervezetben. Egy ilyen megközelítés is működik más betegségeknél, mint a Parkinson-kór, Huntington és ALS, és
 Célunk lesz kiterjeszteni a klinikai alkalmazásokat  Pip-PMO.
A csapat jelenleg tervezi egy 2 éves vizsgálatot, amely jövőre indul, hogy értékelje ezt a kezelést a betegeken.