Rirosz.

Kedves Mindenki!

Magyarország – csatlakozva a nemzetközi és az uniós gyakorlathoz – előkészítő lépéseket tett a Ritka Betegségek Nemzeti Terv kidolgozására. Ez azért igen fontos kormányzati aktivitás, mert ebben megfogalmazható – és jogszabályokkal is megerősíthető – a ritka és veleszületett betegekkel kapcsolatos egészségügyi, szociális, foglalkoztatási és egyéb ágazati elvárás, amelyek biztosíthatják betegeink és családjaik számára a lehető legjobb körülményeket és lehetőségeket. A nemzeti terv kidolgozása érdekében a Nemzeti Erőforrás Minisztérium (NEFMI) Egészségügyért Felelős Államtitkársága Prof. Dr. Kosztolányi György koordinációjával életre hívott egy bizottságot, amely feladata a Nemzeti terv kidolgozása és szakmai egyeztetése, végül kormányzati elfogadtatása.

A bizottságba – a civil szféra képviseletében – meghívást kapott a RIROSZ, mint a hazai ritka és veleszületett betegségek jelentős ernyőszervezete.

A RIROSZ-on belül felállítottunk egy koordinatív munkacsoportot*, amely szakmai területenként vesz részt a tervezés folyamatában. Terveink szerint a munkamenetről részletesen tájékoztatunk, megosztunk veletek minden munkaanyagot, várva javaslataitokat, véleményeteket, amelyekkel támogatjátok munkacsoportunkat a hatékony érdekképviseletben.

A NEFMI bevonta partnerként a RIROSZ-t a Ritka Betegségek Nemzeti Tervének kidolgozásába, tehát itt van az a várt lehetőség, amelyet ki kell használnunk betegeink érdekeinek hatékony megjelenítésére!

Kérjük tehát, hogy annak érdekében, hogy hathatósan képviselhessünk Titeket, nevezzétek meg a Tagszervezet azon képviselőjét, akivel az anyagok véleményezésében a kapcsolatot tarthatjuk, aki az álláspontotokat képviseli. Kérjük, hogy akadályoztatása esetére helyettest is jelöljetek ki, hogy lehetőleg zökkenőmentes legyen a véleményalkotás.

Első feladatként azt kell felmérnünk, hogy van-e olyan szabályozás hatályban, amely az általatok képviselt ritka beteg csoport számára nem megfelelő, sérelmes, vagy van-e olyan terület, amely szabályozásra vár a ritka betegek tekintetében. Kérjük, hogy ezzel kapcsolatos véleményeteket küldjétek meg számunkra.

Csapó Judit.

e mail címem juditcsapo@yahoo.com

Hír forrás. http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=350

Ritka Betegségek Világnapja

Sok szeretettel várunk Mindenkit a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából 2012. február 25-én (szombat) a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban (Vajdahunyad vár, XIV. ker., Budapest, Városliget) 10:00-17:00 között szervezett programjainkra! A szakemberek és a családok minden tagjának kínálunk érdekességet. ◦ Kerekasztalok a ritka betegségekkel élők szociális támogatásáról és a készülő nemzeti tervről, ◦ A ritka betegséggel élőket összefogó szervezetek és tevékenységük bemutatkozása saját standjaiknál, ◦ „Ritka Szépségek Gyűjteménye” - a ritka betegségekkel élőknek meghirdetett művészeti pályázatra beérkezett alkotásokból rendezett kiállítás ◦ Szórakoztató programok zenészek, színészek és előadóművészek fellépésével. ◦Kézműves foglalkozások és játszósarok várja a piciket sok meglepetéssel, tombolával.

Program:

Kerekasztalok a ritka betegségekkel élők szociális támogatásáról és a készülő nemzeti tervről,

A ritka betegséggel élőket összefogó szervezetek és tevékenységük bemutatkozása saját standjaiknál,

"Ritka Szépségek Gyűjteménye" - a ritka betegségekkel élőknek meghirdetett művészeti pályázatra beérkezett alkotásokból rendezett kiállítás

Szórakoztató programok zenészek, színészek és előadóművészek fellépésével.

Kézműves foglalkozások és játszósarok várja a piciket sok meglepetéssel, tombolával.

Asi Feri.

SMA

Olvashatjátok a nagy gyógyszergyártók is beléptek a kutatásba és nem szeretnének kimaradni. és a legfontosabb gyorsított
eljárással mennek a dolgok.

Három esélyünk van gyógyuláshoz, amiből úgy néz ki lesz is valami.
Első: http://www.cshl.edu/Article-Krainer/antisense-therapy-delivers-long-term-correction-of-severe-spinal-muscular-atrophy-in-mice
Második: http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html
Harmadik: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150
Ezt a három kutatást kell figyelni itt, lesz a megoldás.
Most már csak egy olyan szakembert kellene találni aki, segítene és elintézni, hogy a három kísérletből valamelyik eljutna hozzánk is.

A TROPOS-kísérletébe már nem bízom, mert lassú és az SM-nél sem működött.

Erről itt olvashatsz: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Asi Feri.

Szeged biológiai központ,

RISIND-Spinal muscular atrophy (SMA)

Biogen Idec Inc

Biogen Idec Inc. bejelentette. hogy együtt fog működni az Isis Pharmaceuticals Inc. hogy dolgozzon ki egy kezelés spinális izomsorvadásra, mint ritka genetikai rendellenességre.

Isis Pharmaceuticals vezérigazgatója Stanley Crooke, bejelentette meg kezdődnek a I.fázisú vizsgálatok az ISIS SMNrx el.

A Biogen Idec Inc.második gyógyszerkutató intézet, aki belép anyagilag is a kutatásba és a gyógyszer kifejlesztésében mivel idáig csak kisebb intézetek vettek részt a kutatásban.

Az első a Svájci Roche, aki a PTC.vel kötött megállapodást licencszerzödésröl.

Mivel elég előre haladott állapodba vannak a kísérletek így a nagy gyógyszergyártok sem szeretnének kimaradni és hajlandóak nagy pénzösszegeket befektetni a kutatásba.

Ez a harmadik lehetőség, ami eljut az SMA-betegek ig.

Az első a REPLI-GEN, aki a sor elején áll utána jött a Roche ök. a PTC-vel szövetkeztek és most a Biogen Idec Inc. aki beszáll az ISIS SMNrx kutatásába.

Hír: http://www.businessweek.com/ap/financialnews/D9S27HR80.htm

TRO 19622

2011. december 13.-án kiábrándító Hírt jelentett be a TROPOS OlesoximeTRO-19622 vizsgálták a biztonságosságát és hatékonyságát 512-ALS betegen Európa-szerte.

Bár bebizonyosodott, hogy biztonságos és jól tolerálható, de nem mutatott jelentős növekedést túlélés be.

Miért rósz hír ez? Mivel nem régen kezdődtek el az SMA-betegeken is ezek a kísérletek, amiről sikeresen le maradtunk.

Lehet, itt jön be, megint ami a laboratóriumba működik és egérkísérletekbe bevált az embereknél nem hatásos?

De erre még nekünk sokat kell, várni mivel 2013-év második felébe ígérik az első eredményeket.

Tudod a remény hal meg utoljára, vagy mi.de ez már legyen a mi gondunk.

Hírforrás: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Roche.

Svájci gyógyszeripari óriás, a Roche , PTC Therapeutics és a SMA Alapítvány bejelentette, a licencszerződést a PTC Spinal izomsorvadásban.
PTC Threapeutics azonosítottak három különböző vegyületet, ami nagyban növeli az SMN fehérje szintjét és növeli átlagos túlélést a súlyos SMA egereknél. Ezek a vegyületek szájon át szedhetők, és átjutnak a vér-agy gáton.
Miért fontos ez a HIR? Ez lesz az első alkalom, amikor egy gyógyszergyártó is belép az üzletbe ezáltal talán a kutatások is felgyorsulnak.
Arról nem beszélve találtam egy Magyarországi Roche intézetet is.

Hír Forrás