2017. augusztus 16., szerda

RG7916



A Roche beindította az Egyesült Államokba az egyik kétfázisú klinikai vizsgálatát, amely a RO7034067-et teszteli (más néven RG7916).
Mi is kell tudni erről a RO7034067 (más néven RG7916).
Az RO7034067 egy orálisan elérhető gyógyszer, amely az SMN2, az SMA "backup gene" splicingjének korrigálására szolgál.
Előzetes eredmények a RG7916 Sunfish vizsgálat SMA- 2/3 betegeknél igazolták dózisfüggő növekedését.
SMN2 teljes hosszúságú / Δ7 mRNS aránya ~ 400% versus alapvonal, mérve a teljes vérben.
 Ezek az eredmények bizonyítékot szolgáltat a mechanizmus orális kis molekula SMN2 splicing módosítók.
A  RG7916, kis molekula módosítót Survival Motor Neuron 2 (SMN2) splicing, a betegek a ritka genetikai rendellenesség.
RG7916, egy orális vegyület, jelentős versenytársa az injektálható Spinrazának.
Az Egyesült Államokban és Európában. A Firefish egy nyitott, két részből álló vizsgálat: egy feltáró dózisfeltáró rész (1. rész) 4 hétig és a RO7034067 megerősítő része (2. rész) 24 hónapos időtartamra.
A második kísérlet, a Sunfish, beírja a 2-25 éves személyeket a II. Vagy III. Típusú SMA-val.
 Ez a kísérlet majdnem 200 személyt vesznek fel 34 helyszínen.
 Jelenleg a tárgyalás csak Európában vesz részt, de hamarosan webhelyeket tölt be az Egyesült Államokban, Kanadában és Ausztráliában. A Sunfish egy randomizált, kettős-vak, placebo-kontrollos vizsgálat, amely két részből áll: a RO7034067 feltáró dózisátmérőjének (1. rész) 12 hetes és a RO7034067 megerősítő részének (2. rész) 24 hónapos időtartamára.


2017. augusztus 15., kedd

Hogyan is állunk most?



Próbáltam követni a fejleményeket az elmúlt 8-hó ba amióta a Spinraza meg kapták az engedélyét és elkezdték a kezeléseket a gyerekeken.
Mit mondjak, nem vagyok elájulva az eredményektől a kép nagyon változó egy hazai szakember is azt írta ne éljük bele nagyon magunkat
ez nem lesz a végső megoldás a gyógyulásra.
Szülök raktak fel videókat a kezelésekről, már akinek volt olyan szerencséje, hogy hozzájutnia.
Pár szülő nagyon lelkes mivel gyermeke olyan mozdulatokat is meg tud csinálni, amire előtte nem volt képes.
Pár példa
Ábris, akit Belgiumba kezelnek megkapta a negyedik injekcióját Liége városában, nagyon jók az eredményei, ahogy édesanyja fogalmazott:
 Idén még egy, decemberi kezelés vár a gyermekre, ugyancsak Belgiumban.
 Egy másik eset az 5- injekció után tudták a gyermeket levenni a lélegeztető gépről igaz azt is csak fél órára.
Ez szerintem nagyon kevés.
Van gyermek a negyedik kezelés után a kezét is fel tudta emelni a fejéig.
De van olyan eset is, akinél semmi változást nem vettek észre.
Mitől is lehet ez a nagy szóródás ha jól tudom ezt a mennyiséget SMA-1 típusú csecsemőkre tervezték.
Az ajánlott adag 12 mg (5 ml) minden beadás alkalmával.
De gondoljunk bele egy nagyobb gyermeknek vagy felkötnek, akinek a kópiaszám is több és az izmok működéséhez
több fehérjére lenne, szükség a testsúlyuk miatt lehet nekik ez az 5-ml adag kevés lesz egyszerre?
És mekkora dózisra lenne szüksége a jó hatás eléréséhez mivel a gyógyszereket testsúly és életkor alapján is szabályozzák.
Feláll valamikor valaki a kerekesszékből ezektől az adagoktól?
De itt már bejön az Ár is mivel egy adag Spinraza, ami 12 mg (5 ml) böl áll 125.000 $ per injekció itt Europápa 90-ezer Euró egy injekció.
Most ezt az adagot szorozzuk, meg mondjuk 3-al, ami már egy nagyobb gyermeknek vagy egy felnőtnek, kellene be adni a jobb hatás érdekébe.
Az már egyszerűen megfizethetetlen lenne még az Amerikai biztosítók számára is, akik már így is próbálkoznak ki bújni a fizetés alól.
 Lehet ezért is koncentrálnak először az SMA-1 betegekre?
Hogy itthon nálunk mi lesz az még a jövő zenéje már, mint az OEP hogyan áll hozzá a támogatáshoz.
Mi is még a problémám ezzel a Biogén által elrugaszkodott Spinraza árral.
Természetesen a konkurencia is figyeli őket és ha ök. szeretnének egy szeletet ebből a tortából csak fél áron jönnek ki egy hasonló termékkel még az is megfizethetetlen lesz
sok beteg számára.
Ezekre gondoltam mivel 2018-év be már szeretnének piacra kijönni a saját gyógyszereikkel ez a PTC- terméke lesz http://asi-sma.blogspot.hu/2017/07/rg7916.html  esetleg ez  http://asi-sma.blogspot.hu/2017/06/ck-2127107.html
 Azt jó, ha tudod ezek a kutatások 80-% a pénzről szól csak 20-% a betegekről.
Felteszed a kérdést-mennyit ér az életed vagy gyermeked élete ez nálunk is kiderül rövidesen amikor megjelennek az első igények az OEP felé a támogatásért.

2017. augusztus 1., kedd

triciklo-DNS



Az újabb antiszensz oligonukleotid (ASO) vegyületek a triciklo-DNS- hatásos lehet a spinális izomsorvadás (SMA) hatékony kezelésére , egereken végzett vizsgálat szerint.
A kutatók megvizsgálták az új ASO-k terápiás potenciálját, amelyet triciklo-DNS-nek vagy tcDNS-nek neveznek.
 A korábbi vizsgálatokban ezek a vegyületek jobb lehetőségeket mutattak arra, hogy kötődjenek a DNS és RNS molekulákhoz, és képesek legyenek átjutni a vér-agy gáton.
 Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a tcDNA ígéretet lehet terápiákként az SMA számára.
A kutatócsoport a tcDNA-osztály két vegyületének hatékonyságát vizsgálta az enyhe 3-as típusú SMA állatmodellekben . Azt találták, hogy a vegyületek szubkután injekciója visszaállította az SMN2 szintjét minden szövetben, beleértve a központi idegrendszert is.
 Ezen kívül a tcDNS-kezelés javította az állatok légzési funkcióját.
A vizsgálat eredményei alapján kimutatták, hogy a tcDNS-vegyületek terápiás előnyökkel járnak anélkül, hogy invazív beadási módszerekre vagy anesztéziára lenne szükség.
 "A tcDNA ezért különösen vonzó AON terápiát jelenthet az SMA számára, amely egész testet igényel" - írtak.


http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253117301385

2017. július 10., hétfő

SRK-015



Ha jól értelmezem újra elővettek a Miosztatinos kísérleteket?
Ennek egy szépséghibája van, ha ez működne, felborítaná az Evolúciót.
 Na, ezt meg nem engednék meg.
 Gondolj bele a SRK-015 gyógyszerrel tudnák, szabályozni az izom müködést ez akkor azt jelentené, a nagymamád 10-másodpercen belül futná a 100-métert két-vödör vízzel a kezébe egy kezelés után.
 Mióta Németországa utána Amerikába megszületett a két kis kölyök, akinél nem működött a Miosztatin gén az óta vannak rákattanva.
Mivel az állatvilágba már működik, csak az embereknél még valami hibádzik, vagy nem merik megcsinálni. 
Képzeljétek, el a sport világába micsoda káoszt okozna, na ezért vagyok kicsit szkeptikus ezzel a Miosztatin manipulációval.
Nemrégiben mindenféle vacakot lehetett kapni a Mosztatin gén blokkolására, de természetesen egy sem működött. 
De hát próba szerencse bár sikerülne nekik és még ráadásul engedélyeznék is.



2017. július 6., csütörtök

RG7916


2017-július 1 / PRNewswire / - PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) bemutatta az előzetes klinikai adatokat a vállalat közösen fejlesztési programot a Roche és a SMA Alapítvány spinális izomsorvadás (SMA) a Cure-val az  Orlandoi SMA találkozón. 
Előzetes eredmények a RG7916 Sunfish vizsgálat SMA- 2/3 betegeknél igazolták dózisfüggő növekedését.
SMN2 teljes hosszúságú / Δ7 mRNS aránya ~ 400% versus alapvonal, mérve a teljes vérben.
 Ezek az eredmények bizonyítékot szolgáltat a mechanizmus orális kis molekula SMN2 splicing módosítók.
A  RG7916, kis molekula módosítót Survival Motor Neuron 2 (SMN2) splicing, a betegek a ritka genetikai rendellenesség.
RG7916, egy orális vegyület, jelentős versenytársa az injektálható Spinrazának.
Jelenleg az egyetlen engedélyezett kezelés SMA Biogen Spinraza (nusinersen), a Food and Drug Administration December végén adta ki rá az engedélyt
Mivel a Spiraza gyógyszerhez csak egy kis beteg csoport tud hozzájutni, amit már több biztosító is jelezte.
Ezért is fontos ennek a RG7916 új gyógyszernek a piacra jutása.





2017. június 28., szerda

CK-2127107


Cytokinetics / Astellas - CK-2.127.107: Ezt a vegyületet úgy tervezték, hogy javítsa a funkciót a vázizomba az SMA betegeknél
Ez egy vázizom aktivátor, és nem célja, hogy emelje SMN szinteket.
Korábban, CK-107 megvizsgálták 1. fázisú klinikai vizsgálatokban egészséges önkénteseken, a biztonságosnak találták, II fázis vizsgálat jelenleg is folyamatban van
A tárgyalás lesz egy dupla-bind, randomizált, placebo-kontrollált vizsgálatban, hogy vizsgálja meg a farmakodinamikáját egy szuszpenziós készítmény a CK-2127107 következő többszöri orális dózisok SMA betegeknél.
 
https://cytokinetics.com/ck-2127107/

2017. június 21., szerda

Spinraza engedély.



Aki nincs az SMA Egyesületi csoportban annak fontos infó!
 Buday Krisztina  SMA egyesületi csoport vezetőjének sikerült személyesen beszélnie a Biogen ügyvezetőjével a Spinraza ügybe.
Rengeteg dologról beszéltek, mert nekik semmilyen gyakorlati kérdésben nincsen tapasztalatuk.
Herczegfalvi Dr.nővel is megbeszélték, hogy el lehet kezdeni az egyedi engedélyek beadását! 
Mivel sok orvosnak fogalma sincs erről a Spiranza gyógyszerről ezért azt javaslom itt lent megtalálod a Spinraza leírását ezt töltsd le és nyomtasd, ki ezzel állj a dokid elé.
Én, ahogyan olvastam nem egy agyműtét beadása szerintem ezt sok intézetbe el tudják végezni.
De csak akkor, ha valaki nem kezd el fontoskodni és akadályokat felállítani.
Sajnos ez az orvosi társadalomba is egy bevett szokás, de a cél előtt ne bukj fel.