Ha jól tudom ez az amit a PTC-vel közösen fejlesztettek ki.
Luca Santarelli
Neuroscience vezetője
mondta az eredmények azt mutatják, hogy SMN2 splicing módosítók javítani
tudtak a molekulák hiányán.
Ez a tanulmány fontos lépést
lehet a lehetséges terápiás lehetőség erre a pusztító és jelenleg
gyógyíthatatlan állapotra. Korai
klinikai vizsgálatok jelenleg is folynak, hogy meghatározzák a biztonsági és
tolerálhatóságát. A vizsgálati vegyületek jelentik az első orálisan szedhető
SMN2 splicing módosítókat.
A tanulmány kémiai szűrés és
optimalizál ás azonosítani szóban álló kis molekulákat, amelyek szelektíven
megváltoztatják a splicing a SMN2 pre-mRNS előállítására stabil teljes hosszúságú
SMN fehérjét.
Egér kísérleteknél a splicing SMN2 módosítók
behatoltak minden vizsgált szövetben, köztük az agyban, a gerincvelőben és az
izmokba, és így javították RNS-splicing SMN fehérje termelését ezekben a
betegségtől érintett szövetekben.
Ennek
eredményeként a SMN fehérje növekedés, a vegyületek megakadályozta a progresszió
SMA egy súlyos egérmodellbe.
A gyógyszer
jelenleg I. fázisú klinikai vizsgálatokba tesztelik
2014 januárjában, egészséges
önkéntesek indult. a Phase 1a
egyetlen növekvő dózisú, placebo-kontrollos klinikai vizsgálat.
Ez a vizsgálat már
befejeződött, és a többszöri adagolású klinikai vizsgálatban SMA betegek
részére jelenleg előkészítés alatt áll.
Előzetes
eredmények a 1 fázis tanulmány azt jelzi, hogy RG7800 jól tolerálták valamennyi dózis esetében.
Nem volt
halál eset,vagy súlyos nem kívánatos melléhatások.
Továbbá, RG7800
bizonyította dózis függő hatást SMN2 splicing, amint azt a változás aránya a
teljes hosszúságú SMN2 mRNS SMN2 mRNS nélkül exon 7 (SMND7), amelyet úgy is
lehet értelmezni, mint bizonyítékot a mechanizmus szempontjából a várható
farmakodinámiás hatás.
Itt találsz 3-kis videót amin bemutatják a hatásokat egérkísérleteken.
Itt találsz 3-kis videót amin bemutatják a hatásokat egérkísérleteken.
