Regisztráció.

Kedves SMA-szülők.

Miért is van szükség a regisztrációra?

Rengeteg email, telefon stb. váltáson vagyunk túl gyógyszereket fejlesztő különböző cégekkel, de végül arra jutottunk,hogy egy személyben nem foglalkoznak velünk, nem vesznek minket komolyan, ezért kell csoportba szerveződnünk.

Ezért elkezdtünk más vonalon keresni, amikor megtaláltuk Pozsonyi Zsuzsannát, aki a klinikai vizsgálatok szervezésével és Közép- Kelet Európa előtérbe helyezésével, lassan már több mint 20 éve foglalkozik. ( www.synconinternational.com) Minden gyógyszerfejlesztéshez szükséges kutatáshoz kell egy intézményi és orvosi háttér. Ahhoz, hogy Magyarországra bármilyen SMA gyógyítására fejlesztett gyógyszerkísérletet hozzunk, ezek szervezésére szükség van professzionális szakemberekre, most ott tartunk, hogy találtunk intézményi és orvosi hátteret, és a Zsuzsa személyében szervezőt, aki segíthet nekünk.

Zsuzsanna jelenleg felméri, milyen különböző klinikai vizsgálatok folynak a világban, ill. miket terveznek a közeljövőben. Széles kapcsolati rendszerének ill. kapcsolat felvételi tapasztalatának köszönhetően, e-mailben megkeresi ezen gyógyszercégek kutatás fejlesztési igazgatóit és felhívja a figyelmet hazánkra, ill. hogy a magyarországi SMA betegek egy része a gyógyulás reményében szívesen bekapcsolódna. Amikor a külföldi cégek is érdeklődést mutatnak, akkor kezdődhet majd a komoly szervezés, hogyan is kerülhetünk bele egy-egy megfelelő vizsgálatba. Itt már az orvosi háttérnek igen komoly szerepe lesz.

Amennyiben úgy érzitek, csatlakozzatok, hiszen annál nagyobb eséllyel rúgunk labdába a hazai kipróbálás terén minél többen vagyunk. Mivel ez egy csoportos összefogás én nem szeretnénk senkit kizárni, ezért ha van jó ötleted vagy jó nemzetközi kapcsolatod, amit fel tudnánk használni, írd meg nekünk. Minden jó megoldásra nyitottak vagyunk. Mivel vetted a fáradságot és megtiszteltél a jelentkezéseddel, ezért ha lesz valami előre lépés folyamatosan tájékoztatunk benneteket.

De ha úgy érzed ezután is szeretnél csatlakozni még, megteheted..

 

http://asi-sma.blogspot.hu/2012/11/kedves-sma-betegek-esgyermekeiket.html

PLS3

Itt Európában SMA kutatások egyik vezető alakja,

 Dr. Bunhilde Wirth ismét hallat magáról.

Gén, ami megvéd az SMA-tól: Plastin 3

 Még 2008-év ben Dr. Wirth csapata olyan ritka családokat talált és vizsgált meg, ahol azonos SMN1 és SMN2 génekkel rendelkező testvérek, teljesen eltérő módon fejlődnek: az egyik SMA beteg, a másik ellenben teljesen tünetmentes.

Most egérkísérleteken is bizonyította a feltételezését, hogy a Plastin-3 nagyban befolyásolja a betegség lefolyását.

Mivel úgy tűnik, PLS3 lehet egy potenciális terápiás célpont nemcsak SMA hanem más MN betegségekben 

Hír forrás:  http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2012/12/20/hmg.dds540.abstract

SRT-344

Itt az új gyógyszer jelölt  SRT-344 ez egy olyan gyógyszer, amit az SMA kezelésére fejlesztenek ki.

 A weboldal szerint jelentések , SRT-344 jelenleg a pre-klinikai vizsgálati szakaszban van és várhatóan be I. fázisú klinikai vizsgálatok során a következő 12-24 hónapba várható.

SMART Therapeutics reméli, hogy képes lesz használni az RNS-modulációs technológiát és így megjavítani a hiányzó vagy mutált SMN1 mRNS és SMN fehérje hiány. Ezáltal SRT-344 az egyetlen SMA gyógyszerjelölt, ami az SMN1 gént próbálja kijavítani.

 Más gyógyszer jelöltekkel, mint a Repligen RG3039  vagy a ISIS SMN-Rx akik a SMN2 gént szeretnék nagyobb fehérje termelésre bírni.

  

De van egy szépséghibája mivel egy kezelés, ha jól látom 1,6-Millió Dollár lenne és ez elég sok beteget kizárna a kezelésből engemet biztosan.

 Na, ezek azok a kísérletek, amiből általában nem lesz semmi, mivel ezek a kísérletek azért jöttek létre, hogy elköltsék a családok összegyűjtött pénzét. Felsorolni is nehéz lenne az elmúlt évekbe hány hasonló kutatásra bukkantam!

De mivel én sem vagyok tévedhetetlen egyszer talán rám cáfolnak. Addig is marad a hit és a reményén bízunk benne az a fény az alagút végén nem megint egy vonat lesz.

HIR: http://smart-therapeutics.com/DrugPipeline/SRT344SpinalMuscularAtrophy.aspx

Oligonukleoid.

Egy fiatal szegedi kutató, Pajer Krisztián segít nekünk az SMA kutatások bemutatásában.

Antiszensz oligonukleotidokkal az SMA betegség ellen

A spinalis muscularis atrophia egy autoszómális recesszív módon öröklődő betegség. A betegség

kifejlődése során a gerincvelő mellső szarvában található mozgató idegsejtek (motoneuronok)

elpusztulnak, amely a végtag- és törzsizmok atrophiáját eredményezi. Frank Bennett, az Isis

Pharmaceuticals cég egyik vezető kutatója 8 éves kitartó kutatómunkával jutott el oda, hogy az

FDA engedélyezze az antiszensz oligonukleotidok kipróbálását humán kísérletekben. Munkáját

szoros együttműködésben végezte akadémiai kutatócsoportokkal.

Az SMA genetikai háttere

Az SMA betegség oka, hogy az SMN1 génen olyan mutáció következik be, amely megakadályozza,

hogy a génről funkcióképes SMN fehérje képződjön. Azonban a humán genomban található egy az

SMN1 génnel majdnem teljesen megegyező gén, az SMN2. Az eltérés a 2 gén között csupán 11

nukleotid. Az egyik ilyen nukleotid eltérés a 7. exonon található, ahol az egyik citozin helyett timin

van. Ez az egy nukleotid eltérés okozza azt, hogy az SMN2 gén 7. exonja nem kerül bele az érett

RNS-be. Ennek hiányában azonban működőképes fehérje nem készülhet, csak az esetek kis

százalékában, amely azonban nem tudja kompenzálni az SMN1 génről készülő funkcióképes

fehérjék hiányát. Azonban az antiszensz oligonukleotidok alkalmazása lehetővé teszi, hogy az

SMN2 gén 7. exonja is belekerüljön az érett mRNS-be és így működőképes fehérje készüljön.

Antiszensz oligonukleotidok

Az antiszensz oligonukleotidok képesek RNS-ekhez kötődni, így megakadályozhatják az adott RNS

degradációját, különböző fehérjék kötődését és/vagy az RNS konformáció változását. Az antiszensz

oligonukleotidokon különböző kémiai módosításokat lehet elvégezni, melynek következtében

ellenállóvá és stabillá válnak a különböző bontóenzimek (nukleázok) ellen.

Normál körülmények között nem képesek átjutni a vér-agy gáton, ezért az állatkísérletek során a

agy-gerincvelői folyadékba fecskendezve alkalmazzák őket. A befecskendezést követően az

antiszensz oligonukleotidokat a központi idegrendszerben található neuronok, asztrociták, és

mikroglia sejtek képesek felvenni.

Antiszensz oligonukleotidok az SMA ellen

Miután sikerült bizonyítani, hogy az antiszensz oligonukleotidokat képesek felvenni a központi

idegrendszer sejtjei, elkezdődőtt olyan antiszensz oligonukleotidok kifejlesztése, amellyel el lehet

érni, hogy az SMN2 génről több funkcióképes fehérje készüljön. A módosítások hatására sikerült

elérni, hogy az SMA-ban szenvedő egerek SMN2 génről készülő érett RNS-ébe a 7. exon is

belekerüljön (1. kép). Az ezt követő morfológiai vizsgálatok pedig bizonyították, hogy az antiszensz

oligonukleotid kezelés késleltette a motoneuronok pusztulását és növelte az egerek túlélési idejét.

1 kép Antiszensz oligonukleotid hatásmechanizmusa

Ha a hnRNP elnevezésű fehérje köt a pre-mRNS-hez, akkor a 7. exon nem tud belekerülni az érett

mRNS-be és nem készül működőképes fehérje. Ha az antiszensz oligonukleotid kötődik az SMN2

génről készült pre-mRNS-hez, akkor a kötődéssel megakadályozza, hogy a hnRNP fehérje

kapcsolódjon a pre-mRNS-hez. Ezáltal a 7. exon bele tud kerülni az érett mRNS-be, így megnő az

esélye, hogy működőképes fehérje készüljön az SMN2 génről. Az ábra az alábbi forráson alapul:

Rigo F. et al. J. Cell Biol. 2012, 199:21-25.

Humán klinika kísérletek

Az FDA engedélyt adott, hogy humán klinikai kísérletek is elinduljanak. Jelenleg az I. fázisban tart

az antiszensz oligonukleotidok kipróbálása. A kísérlet ISIS SMNRx néven fut.

Pajer Krisztián

Forrás: http://jcb.rupress.org/content/199/1/21.long

Felhívás!

Kedves SMA-betegek és gyermekeiket nevelő szülők!

Először is szeretnénk egy felmérést végezni, ha sikerülne a kísérleti kezelések közül valamelyiket is elhozni kis hazánkba, hajlandóak lennétek-e rész venni egy ilyen kísérleti kezelésen?

Így nagyobb lenne az esély a gyógyuláshoz.

Ezt nagyon fontos lenne tudni, érdemes-e ezen dolgozni együtt, vagy mindenki menjen külön utakon.

Ha meg lenne a megfelelő légyszám nagyobb eséllyel vesznek komolyan bennünket.

Ezen dolgozik, pár lelkes szülő és most úgy tűnik, jött egy lehetőség.

De ha magányos farkasként szeretnéd a harcot folytatni az sem probléma, csak nehezebben érsz célba.

Itt a lap alján találod, az elérhetőségemet ide írj és nyilatkozz.

Írj pár infót magadról így lesz egy adatbázis, akiket meg kereshetünk, ha összejönne a dolog.

Mire gondoltam? Név és, elérhetőség

SMA diagnózis és az, hogy most milyen az állapota.

(ne a nagy könyv szerint, hanem, hogy ténylegesen milyen, hiszen átfedések vannak.)

Természetesen a környező országokból is várjuk a jelentkezőket.

Kérlek ezt december 14-ig juttasd el!

 

   

assiferi@gmail.com

  

Találkozó.

Hol is kezdjem? Erről a http://www.eamda.eu/ konferenciáról nem sokat tudtam összeszedni.
A Miskó-anyuka irt egy bejelzést, de nem lettem sokkal okosabb tőle .http://izomdisztrofia.blogspot.hu/2012/10/eamda-2012.html
A mosolyka tartott valami előadást milyen az élet a kerekesszékbe,ez nézőpont kérdése melyik oldalon állsz vagy ülsz POCSÉK,ha csak a szarvában kapaszkodsz és tolod onnan is más a kilátás, aki mást mond, az hazudik. Minden esetre csodálom, a leányzó kitartását.
De nem kell, kétségbe esni jön a következő összeröffenés  http://www.medicalonline.hu/gyogyitas/cikk/novembertol_lesz_nemzeti_betegforum  ami megint nem hoz semmit, ezt már én megszoktam.
Ez a nemzetközi http://www.treat-nmd.eu/sma/overview/ valahogyan visszafogta magát, de ez is egy nagy csalódás a számomra, igaz minket már nem támogatnak és leírtak ezek is vannak, de minek mivel az elmúlt évekbe nem sok hasznosat csináltak.

Asi.Feri.

Ampyra

Egy új tanulmány szerint Brian McCabe és csapata a Motor Neuron Center Columbia University Medical Center (CUMC) azt sugallja, hogy ellentétben a jelenlegi elméletek, gerincvelői izomsorvadás (SMA), az eredmények elsősorban a motor áramkör működési zavar, és nem motoros idegsejt vagy izomsejtek diszfunkció.

Támogató ezeket a megállapításokat, 2012- júliusban-SMA Clinical Research Center at CUMC elindított egy klinikai vizsgálatban a kálium csatorna blokkolót nevezett dalfampridine (Ampyra) az SMA- betegek kezelésére.

 FDA a szklerózis ben-multipex-ben 2010-ben. jóváhagyta az  Ampyrát.

                          http://www.icnapedia.org/explore/articles/news/entry/2012/10/15/spinal-muscular-atrophy-sma-primarily-due-to-motor-circuit-and-not-motor-neuron-dysfunction

EAMDA

Miért is nem vagyok feldobódva, ha olvasok már egy összejövetelről? http://www.eamda.eu/

Mivel közeleg, a nagy találkozó tud valaki valamit erről a csapatról?

Erről a Tihsz József öl évek óta semmi hír, próbálkoztam már vele, de falba ütköztem.

Ha jól látom ez az EAMDA is olyanok, mint a Rirosz, van, de minek, elő van írva nekik egy összejövetel, amit le kell zongorázni, kiállnak, az agyasok elmondják az otthon megírt mondókájukat visszamennek, a foglalsz szállodai szobájukba és utána elutaznak haza.

Az éves buli letudva úgy sem történik semmi.

Mire gondolok? Képzeljétek, el valaki felállna és tenne, egy javaslatot már olyanra gondolok,hogy bizonyos gyógyszer kísérleteket nem húznak el évekig,lásd TROPOS,mivel egyes kuncsaftoknak nincs idejük kivárni az évekig elhúzódó eredményeket. Ezt már Amerikába kitalálták, hogy bizonyos esetbe fel lehet gyorsítani az eseményeket nem az én agyszüleményem ez, létezik, csak át kellene venni.

Na, hölgyei és uraim, ha valaki közületek tiszteletét teszi a találkozón és még netán találkozik egy befolyásos személlyel, akinek lenne kompetenciája és előterjesztené az elvetemült javaslatomat itt a vissza nem térő alkalom keresse meg és javasolja, neki tegye meg a szükséges lépéseket.

Ne legyen ez a találkozó is egy a sok közül, amikor nem történik semmi, lehet álomvilágba élek, de egy próbát megérne.

ISIS-kisérlet

Egy anyukának sikerült bejutatni SMA- gyermekét a ISIS-SMA kísérletbe a rövid beszámolóját itt olvashatjátok.

Sziasztok! Kislányunkat beválasztották az ISIS kísérleti gyógyszerkutatásba. Egy hete kapta meg a gyógyszert, látványos eredmény még nincs, de ha lesz, beszámolunk róla. Egyelőre a gyógyszer biztonságosságát tesztelik, még nem a hatékonyságot. Mi semmilyen mellékhatást nem tapasztaltunk, kislányunk is jól viselte a beavatkozást. Más kísérletben résztvevőszülők beszámoltak pozitív változásról, javulásról. Remélem, hamarosan mi is tudunk ilyenekkel bíztatni Benneteket.

Az első eredmények: 2012-09-19

Ígéretem szerint küldök egy rövid beszámolót, hogy mit láttunk kislányunkon, amióta megkapta az ISIS SMA kísérleti gyógyszert egy hónapja és egy hete. Mellékhatást továbbra sem tapasztalunk, és múlt héten láttunk először apróbb javulást. Kicsit könnyebben és gyakrabban felül és négykézlábra áll, mint eddig, tartása biztosabb, pár ütemet lassacskán, de egyedül próbál mászni (ezt eddig nem csinálta). A nagyobb eredmény eléréséhez valószínűleg több adag gyógyszerre lesz szükség, de most még csak a gyógyszer biztonságosságát tesztelik. (a kislány egyszeri dózis kapott a kísérlet keretében). Mindenkinek kitartást kívánok, reméljük, a közeljövőben meglesz az SMA gyógymódja.

EPHA4-blokkolása

EPHA4, TDP43, SMN1

Zebrahal kísérletekben, a kutatók az EPHA4 hatását a motor neuronokra az ALS-sal asszociált TDP43 gén, illetve az SMN1 gén esetében is vizsgálták. AZ SMN1 gén által kódolt SMN fehérje hiánya okozza a Spinális Muscularis Atrophy-át, az SMA, a másik olyan betegséget, mely a motor neuronok elvesztésével jár. A kísérletek azt mutatták, hogy a genetikai, ill. gyógyszeres EHPA4 blokkolás mindkét gén esetében megőrizte a motor neuronok épségét.A kísérletek azt igazolják, hogy az EPHA4 receptor blokkolása miatti védő hatás független a kiváltó októl. Két kísérlet igazolta ugyanazt az utat

A cikk nem hivatalos fordítás, az eredeti az mdausa.org honlapon jelent meg

 Hír:  http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=410

Oxigén terápia

Itt egy új megközelítés az SMA-kezelésre DR. Chandler csapata SMA-egereken végzett oxigénterápiás kísérletet.

 Klinikusok azt találták, hogy a sikeres oxigén-támogatás lehetővé teszi súlyos SMA hosszabb ideig éljenek, azonban a biológiai közötti kapcsolat SMA tünetek és az alacsony oxigénszint nem világos.

Egérmodellek súlyos SMA mutattak változásokra gének eltérően lapolva és kifejezték a betegség előrehaladtával, különösen majdnem végső szakaszában. "Az egyik gént megy szélsőséges változtatás van Hif3alpha ", mondja Dr. Chandler . "Ez egy stressz gént, amely reagált változásaihoz rendelkezésre álló oxigén-be a sejtes környezetben, különösen, hogy csökken az oxigén. Ez adott nekünk egy nyomot, hogy az alacsony oxigén befolyásolhatja, hogy a SMN2 gén működését. "

Amikor az egereket kezeltük magasabb az oxigén szintje, 7. exon felvették gyakrabban és az egereknél javult a motoros funkció.

Ezek az adatok megfelelnek a javulás tapasztalható SMA betegeknél, akik részt vettek az oxigénkezelésen, mondja Dr. Chandler . "

Eredményeink azt sugallják, hogy légzési támogatás előnyös, részben azért, mert segít megelőzni időszakok alacsony oxigenizáció egyébként növeli SMN2 7. exon kihagyás és csökkenti SMN szintjét. " 

Dr. Chandler azt mondja, nappali mutatók azt mutatják, ha egy SMA beteg tapasztalt alacsony oxigénszint alvás közben is szolgálhat intézkedés fel SMA betegek korábbi légúti támogatása és ez által javítják az életminőséget és túlélést.

Hír: http://www.healthcanal.com/bones-muscles/31722-Low-Oxygen-Levels-May-Decrease-Life-Saving-Protein-Spinal-Muscular-Atrophy.html

Felhívás.

A Spinális Muszkuláris Atrófia,  SMA nevű izomsorvadásos betegség magyarországi szervezete olyan kutatót-orvost keres, aki segítene nekik kapcsolatot tartani a világhasonló területén munkálkodó kutatóival és ugyancsak segítene értelmezni az újabb kutatási eredményeket.

Ha ismersz olyan személyt, akinek az érdeklődési köre az izomsorvadás és szereti a kihívásokat és hajlandó lenne segíteni akkor, hívd fel a figyelmét ránk.

A Csoport a Facebook is megtalálható itt találsz minket: http://www.facebook.com/groups/smaegyesulet/

Mik a céljaink először is nem a gyógymódot szeretnénk felfedezni mivel arra, nincs, idő se pénz ezt meghagyjuk másoknak, akik évek óta ezzel foglalkoznak.

A legfontosabb valahogyan hozzájutni a kinti kísérleti gyógyszerekhez,vagy az egész kísérletet elhozni hazánkba..

Három kutatás van képbe az első aTRO19622-de ez lassú folyamat és bizonytalan mivel az ALS-betegségnél már próbálták, de teljes kudarc.

A legígéretesebb a két kutatás, ami kint folyik Amerikába és biztatóak az eredmények

Ezekről lenne szó:

http://www.repligen.com/sites/default/files/news/042512rg3039phase1final.pdf

 http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01494701

 Nekünk olyan személy kellene, akinek van nemzetközi kapcsolata és ismeretsége meg egy jó nagy segítőkészsége.

Ha felkeltette az érdeklődésedet a felhívásom vedd fel velem a kapcsolatot ezen az Email cimenn.assiferi@gmail.com

Asi Feri.

Stem Cells

Ha jól látom a Stem Cells is beszállt az SMA-kutatásba, róluk azt kell tudni a szakterületük az őssejt kezelés.

Mivel kint Amerikába az őssejtes kezelést szigorún veszik ezért ök. a páciens bőrsejtjét használják.

Megkeresni őket felesleges, mert ezekből még évek múlva se lesz semmi.

A hazai szakemberektől hallottam az őssejtes kezelésnek egyik hátránya, hogy 1-2 hó után felszívódik

és eltűnik, az agydaganatos ijesztetéseket nem kell komolyan venni tőlük azok csak a betegek elijesztésére alkalmazzák.

Már, mint ne menj, Kínába vagy Kijevbe úgy se használ, igaz én se találkoztam egy gyógyulttal se pedig próbáltam

figyelemmel kísérni őket.

Hír:   http://www.medilexicon.com/medicalnews.php?newsid=246903

SMA-Találkozóról.

 Dr.Garami Márta szavait idézzem: SMA Egyesület végre felébredt a kómából.

Sajnos én, ahogyan tapasztalom ez az elmúlt évekbe ez csak egy átmeneti állapot lesz!

 Van az a pár felnöt SMA-beteg, akinek a legfontosabb a következő nap túlélése ezekre már nem lehet számítani mivel sajátsebeiket, nyalogatják, és feladták nem foglalkoznak már a gyógyulással, túl sok pofonba szaladtak bele az évek során.

Tisztelet a kivételnek, de az csak egy van.

De visszatérve az SMA-találkozóra, ami úgy néz, ki lehet, eléri célját köszönhető ez nagyrészt Lukács Andi részvételének, és hozzászólásának. Andi lelkes tenni akarása nem csak a Duchenne szülőket fogja össze!

A résztvevők elhatározták, hogy a tettek mezejére lépnek. Első lépésként létrehoztak egy Facebook oldalt, ahol minden  SMA-val érintett írhat bejegyzést.
A Treat-NMD (vagyis a hivatalos európai betegszervezet) szervezésében előbb utóbb lesznek várhatóan Magyarországon is klinikai tesztek, de valószínűbb, hogy ez utóbb lesz, semmint előbb, ugyanis Magyarország túl kis piac. Konkrétan a III. fázisú kipróbálások előtt nem várható, hogy hivatalos szervezésben Magyarországra kerüljön egy klinikai teszt.

Meglehet keresni közvetlenül a gyógyszergyárakat, de az egyes emberekkel nem nagyon állnak szóba. Ezért is lenne szükség egy jó orvosi csoportra, aki megtenné a megfelelő lépéseket egy kísérlet be indításához.De mivel ez nálunk államilag nem működik, ezért el lehet gondolkodni egy magánklinika megkeresésén, aki igaz pénzért is de tesz lépéseket és megpróbálja fel venni a kapcsolatot a kinti kutató intézetekkel.

Beteg adatbázisunk adott önkénteseket is könnyű lesz találni az idő szép mire várunk?

Ősszel izomsorvadásos betegségekkel kapcsolatos konferencia lesz Budapesten, ahova várják a szülők és beteg szervezetek jelentkezését is.

Miért is nem vagyok már feldobódva egy ilyen hír hallatán?

Ennek a Budapesti találkozónak még az lesz az érdekessége, hogy fizetős lesz, máshol ezt úgy oldják meg, hogy web kamerán élőbe lehet követni, van még hova fejlődnünk.

Segíts nekik.

  

 Tisztelt Hölgyem, Uram!

Először is köszönjük a nyitottságukat és érdeklődésüket, hiszen ide látogatott.

Szülök összefogtak gyermekeik életének megmentése érdekébe.

Lényeges itt nem egy gyermek élet megmentéséről lenne, szó egy kísérleti gyógymód hozzáférésére tesznek próbálkozásokat, hogy legyőzhető legyen ez a minden 6000-dik gyermekeket érintő halálos kor.

Mivel az elmúlt években nagy erőkkel próbálják leküzdeni ezt a genetikai betegséget és egyre több kísérletről lehet olvasni, amit már a betegeken tesztelnek.

Ezekről a kísérletekről lenne szó:

Első: http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01494701

Második:  http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150

Mi ez a gyilkos kor?

Az SMA autoszomális recesszív módon öröklödö izomsorvadásos betegség, melynek a statisztikai felmérés szerint az előfordulási gyakorisága 1/6000, míg hordozósági gyakorisága 1/38.

Lehet, hogy Ön is beletartozik a 38-személy közé, mint hordozó?

Ezt nem tudhatja mivel gyermekvállalás előtt ilyen genetikai szűrés nincs.

A hordozó szülök tünetmentesek, de két hordozó szülô esetén 25% esély van arra, hogy gyermekük SMA-izomsorvadás betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz.

Leírása:

A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA:  Muscular Atrophy) gyermekkorban jelentkezik. Legsúlyosabb formájában, az úgynevezett (SMA 1) szenvedő gyermekek soha nem tanulnak meg ülni sem, és a légző izmok bénulása még kétéves koruk előtt halálukat okozza. A (SMA 2) kórban szenvedő gyermekek felülni még megtanulnak, járni viszont sohasem lesznek képesek, már kamaszkorban életüket vesztik. A legenyhébb fokozatú gerincvelői eredetű izomsorvadásban, az (SMA 3) szenvedők járni is meg tanulnak, viszont kamaszkorban kerekesszékbe kényszerülnek. Élettartamuk ugyan nem korlátozott, de a fokozatosan elhatalmasodó bénulás folyamatosan rontja élet minőségüket, végül már csak ujjaik mozgatására képesek.

Miért nem hallottál erről a genetikai gyilkosról?

Mivel idáig semmi esélyük nem volt a túlélésre, de most jött el az idő, hogy kapjanak egy lehetőséget az életbe maradásra.

Amerikai kutatók jelentős eredményt értek el a betegség gyógyításába ezek a klinikai kipróbálás alatt vannak, és úgy néz ki az eredményeik biztatóak. Ezt a kísérletet szeretnék elhozni hazánkba és megismertetni a hazai orvosokkal és elfogadtatni.

Mivel ezek a kísérletek kint Amerikában folynak ezért ez komoly anyagi megterhelést jelent a kiutazás és a kint tartózkodás is.

Ha úgy dönt, hogy anyagilag is szeretné és tudná támogatni, a kezdeményezésüket hozzájárulását a következő számlaszámra juttasd el.

Az Önök támogatásával egyre közelebb kerülhetnek a gyógyuláshoz. ! Kérjük, amennyiben megteheti, járuljon hozzá és segítsen a beteg gyermekeken.

Számlaszám: O.T.P.-Bank.  11773360 00389844

.

Segítőkészségüket ELŐRE is megköszönjük    

                         

ISIS-SMNrx

Ha jól látom folytatódnak az ISIS által kifejlesztett injekció kipróbálása.

Itt találod, hol lesznek a kísérletek:

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01494701?term=%22spinal+muscular+atrophy%22&lup_s=08%2F22%2F2009&lup_d=1000

Itt olvashatsz a tanulmányról, hogyan végzik és mik a feltételek

http://clinicaltrials.gov/archive/NCT01494701/2012_05_07

Kapcsolat: A információért hívja: a Ritka betegségek Országos Szervezetét.

(Nord) 1-855-316-4755

Taurin használata.

Egy érdekes bejedzést találtam a Taurin használatáról.

Egy anyuka írta a blogjába igaz a fia nem SMA-beteg az Ö fia Duchenne-féle izomsorvadásban szenved.

De érdemes odafigyelni az írásaira mivel szakember.

Hir: http://duchenne.freeblog.hu/archives/2012/05/16/Szteroidkura_taurinnal_kombinalva/

SMA-találkozó.20012.június.9.

Kedves Szülök és SMA-betegek az SMA egyesület találkozót szervez az időpontja: 2012. június 9. szombat, 10.00., a helyszíne: Tűzoltó utcai Gyermekklinika (http://www.tuzoltoklinika.hu/kapcsolat/itt-vagyunk.html), annak is a könyvtára.
Azt tudom én is nem egyszerű egy kerekesszékkel feljutni Pestre, de aki meg tudja oldani az, próbálja nem kihagyni ezt a találkozót.

Természetesen, aki nem tud, részt venni azt majd itt próbálom tájékoztatni mivel én is tisztába vagyok az akadályokkal.

Sajnos az elmúlt évek tapasztalatai egyes szülök a fejüket a homokba dugva próbálják a helyzetet kezelni és elfogadni a sorstól, amit a gyermekével művelt, tudom nehéz keresztet kaptunk, de cipelni kell, a remény hal meg utoljára.

De ha úgy gondolod, magányos harcosként próbálod meg nyerni a csatát ki kell, hogy ábrándítsalak nem fog sikerülni.

Ne a gyermeked sírja mellet állva tedd fel a kérdést magadnak, megtettem én mindent az ö érdekébe, hogy emberi módon élhessen?

Mivel idáig csak azt olvashattad, hogy az SMA gyógyíthatatlan, de az óta sok minden változott és ígéretes kísérletek jelentek meg.

Pár agilis szülővel összefogva próbálkozunk, hogy valahogyan hozzájussunk ezekhez a kísérletekhez, most ezekhez kellene szakembereket is találni, akik a kapcsolataik révén tudnának segíteni.

Ezért is lenne fontos a részvételed, hogy lássák, van értelme az egész küzdelemnek.

RG3039

FSMA szervezett Minneapolisban találkozót szervez 2012. június 21-23-án

Itt beszél, David Jacoby, orvosi igazgatója RepliGen Corporation bemutatja a RG3039 1. fázis tanulmány eredményéről.

Dr. Jacoby előadását, melynek címeI.1-fázisú vizsgálatban végzet egészséges önkénteseknél, hogy értékelje a biztonságosságot, farmakokinetikai és farmakodinámiás a DCPS inhibitor RG3039,"

A beszámolója tervek szerint: 2012.junius 22. péntek 15:40 kor kerül sorra.

MEGHIVÓ

                                                                                                         

A Semmelweis Egyetem

Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központja

szeretettel meghívja Önt a

  

Molekuláris Medicina Mindenkinek

  

Ismeretterjesztő sorozat 6. rendezvényére

    

Téma:

Kiút a kilátástalanságból:

A biotechnológia szerepe az örökletes betegségek gyógyításában

Időpont: 2012. 05. 29. 16 óra

Helyszín: SE Neurológiai Klinika, Tanterem

1083 Budapest  Balassa u 6. I emelet.

Program

  

Moderátor: Molnár Mária Judit

  

Fekete György:

Fiatalkori stroke prevenció enzimpótló kezeléssel Fabry kórban

  

Varga Edina:

Kezelhető örökletes izombetegségek

Almássy Zsuzsanna:

Célkeresztben a mucopolysacharidózisok

  

Szőnyi László:

Az örökletes ataxia, dystonia, pszichiátriai tünetek útvesztőjében:

az ezerarcú Niemann-Pick kór terápiás lehetőségei