TRO 19622

2011. december 13.-án kiábrándító Hírt jelentett be a TROPOS OlesoximeTRO-19622 vizsgálták a biztonságosságát és hatékonyságát 512-ALS betegen Európa-szerte.

Bár bebizonyosodott, hogy biztonságos és jól tolerálható, de nem mutatott jelentős növekedést túlélés be.

Miért rósz hír ez? Mivel nem régen kezdődtek el az SMA-betegeken is ezek a kísérletek, amiről sikeresen le maradtunk.

Lehet, itt jön be, megint ami a laboratóriumba működik és egérkísérletekbe bevált az embereknél nem hatásos?

De erre még nekünk sokat kell, várni mivel 2013-év második felébe ígérik az első eredményeket.

Tudod a remény hal meg utoljára, vagy mi.de ez már legyen a mi gondunk.

Hírforrás: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Roche.

Svájci gyógyszeripari óriás, a Roche , PTC Therapeutics és a SMA Alapítvány bejelentette, a licencszerződést a PTC Spinal izomsorvadásban.
PTC Threapeutics azonosítottak három különböző vegyületet, ami nagyban növeli az SMN fehérje szintjét és növeli átlagos túlélést a súlyos SMA egereknél. Ezek a vegyületek szájon át szedhetők, és átjutnak a vér-agy gáton.
Miért fontos ez a HIR? Ez lesz az első alkalom, amikor egy gyógyszergyártó is belép az üzletbe ezáltal talán a kutatások is felgyorsulnak.
Arról nem beszélve találtam egy Magyarországi Roche intézetet is.

Hír Forrás

TREAT-NMD

A TREAT-NMD egy érdekes összefoglalót készített az elmúlt évek munkájukról és a jövőbeli kilátásokról.

A teljes szöveget itt megtalálod.

Dr.Garami Márta várja a visszajelzéseteket

Kedves szülők/betegek!

Azzal a kéréssel fordulunk Önökhöz, hogy küldjenek visszajelzést a TREAT-NMD és a CARE-NMD pályázati programok keretében végzett munkánkról. Kérjük, amennyiben munkánkkal kapcsolatban megjegyzése, javaslata, véleménye van, küldje meg a garami.marta@oki.antsz.hu címre!

Én telefonon és e-mailbe próbáltam a kapcsolatot velük tartani és infókat beszerezni, de azt hiszem, most feladom.

Azért egy észrevételem lenne az egész EU. TREAT-NMD munkájáról az elmúlt évekbe senkinek nem jutott az eszébe, hogy a kísérleteket felgyorsítják, és soron kívül kezeljék nem úgy, mint más kísérleti gyógyszereket. A 10-évet úgy látszik, be kell tartani, de van, erre ellenpélda is lásd a RepliGen, aki sikerrel felgyorsította a kutatást és az eredményeket. Úgy látszik, van ilyen lehetőség is csak itt Európába ezt nem ismerik és marad a jól bevált időhúzásos 10-éves gyakorlat

A TROPOS-nagy eredménynek tartotta, hogy sikerült nekik 8-hónap alatt kiválasztani az SMA- betegeket és az első részeredmények 2013-második felébe várható.

Én valahogy nem vagyok, fel doboddal a gyorsaságuktól ez úgy néz, ki ha van pénz, akkor lesz kutatás, de az mindig idő előtt elfogy és marad az evolúciós kiválasztódás.

Szerintem ma egy rákos gyermeknek nagyobb a túlélési esélye, mint egy SMA-val születetnek, ha majd egyszer egy érintett szakember is erre rájön, talán akkor tesznek lépéseket a kutatás felgyorsításért. Addig is maradnak a jól megszokott semmitmondó összejövetelek mindenféle eredmények nélkül. Igaz ezt az agyasok másképp látják, de mi nem egy székben ülünk.

Asi.

ISIS-SMNrx

Az Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) bejelentette, hogy az ISI-SMNRX, (ASO-10-27) klinikai kipróbálásának 1. fázisa megkezdődött. Az ISI-SMNRX az SMA betegség minden típusának kezelésére potenciális lehetőség. Az ISIS-SMNRx növeli az izomerőt, a légzésfunkciókat különösen javítja az életminőséget az állatkísérletek tanúsága szerint. – nyilatkozta Darryl C. De Vivo, M.D., Sidney Carter a neurológia és gyermekgyógyászat professzora (Motor Neuron Center, Columbia University Medical Center).

A klinikai kipróbálás alapja, hogy az RNS átírásába bekapcsolódó ISIS-SMNRx antiszensz oligonukleotid (RNS szplájszing) növeli a funkcionális SMN fehérje mennyiségét a kevésbé súlyos illetve súlyos tüneteket mutató SMA egérmodell kísérletekben.

RNS szplájszing: Az a folyamat, amikor egyetlen elsôdleges transzkriptumból többféle különbözô mRNS képzôdik. A transzkriptum szplájszing-mintázatában többféle variáns lehetséges, így többféle mRNS forma keletkezhet ugyanarról a génrôl egyetlen sejtben, ill. a különbözô formák szövetspecifikusan fejezôdhetnek ki. Ha alternatív exon épül be az alternatív mRNS-ek nyitott leolvasási keretébe (ORF), az alternatív mRNS-ekrôl különféle fehérjék transzlálódhatnak.

A kipróbálás során a gyermekek egyszeri egy adott dózisú kezelést kapnak, majd később több, növekvő dózist is kipróbálnak a kezelések során. A II. fázisban további értékelést terveznek SMA I típusú csecsemők részvételével.
Az első fázisú kipróbálás során a biztonság és gyógyszer tolerancia áll a központban. A kipróbálások klinikailag stabil állapotú 2-14 éves gyermekekkel folynak 2011. december óta. A gyógyszert egy alkalommal juttatják a gerincvelői folyadékba. Az ISIS-SOD1Rx intratekális bevitelével kapcsolatban már pozitív, az amiotrofikus laterális szklerózis I. fázisú klinikai kipróbálása során szerzett tapasztalatok állnak rendelkezésre.

A klinikai kipróbálások lebonyolítása az alábbi együttműködésnek köszönhető: Muscular Dystrophy Association, SMA Foundation, Families of SMA, Cold Spring Harbor Laboratory és University of Massachusetts Medical School. A Food and Drug Administration „Fast track” azaz gyorsított eljárás státuszt adott ISIS-SMNRx részére és.

Már ez is nagy előre lépés mivel ez lesz a harmadik kísérlet, ami eljut az emberkísérletig. Az első a TROPOS, aminél 2003-végén lesz valami eredmény a második a gyorsított Repli-Gen és most ez a ISIS SMNrx amiből talán még gyógyszer is lehet az SMA-betegek számára.

Asi.

IGF-1

Ha figyelmesen elolvastad az ASO.bejegyzést itt vetődik fel a kutatokba az SMA-betegeknél az IGF-1 szint.

Az IGF-1 szint a betegséggel súlyosan érintett egerekben nagymértékben csökken, míg ASO kezeléssel ez a szint visszaáll a normális értékre. Még nem biztos, hogy ez a folyamat emberben is hasonlóképpen zajlik. Ehhez előbb meg kell állapítani, hogy súlyos típusú SMA beteg csecsemőkben szintén alacsony-e az IGF-1 koncentráció. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatokat már szervezik.

Az alacsony IGF-1 szint egy másik fehérje, a savra érzékeny IGF alegység hiányának köszönhető. Ennek a fehérjének a szerepe az IGF-1 komplex stabilizálása, ezáltal a komplex véráramban történő felezési idejének meghosszabbítása. A kutatócsoport megállapította, hogy a súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellekben az alegység képződéséhez szükséges RNS szint alacsony. Ennek okát még fel kell deríteni. A kísérletsorozat segít az SMN fehérje hiányából eredő SMA betegség jobb megértésében, és új távlatokat nyit a betegség kezelésében.

Mivel én kísérletező típus vagyok és nincs időm kivárni az agyasok eszmefuttatásait így ki próbáltam magamon az IGF-1 tablettát mivel ezt már így is be lehet szerezni. Ezt egészséges emberek is használják izomnövelésre és fiatalításra.

Mi a tapasztalat? Az elmúlt hónapokba nagyon rósz állapodba kerültem már majdnem sikerült elvesztenem a maradék kis járásomat is.

Ezért gondoltam ki próbálom magamon az IGF-1 kezelést. Nekem időm és energiám már nincs, hogy IGF-1 szintet nézzünk és valaki agyast meg győzzek erről a kísérletről.

Kétheti szedés után pár kilotol meg szabadultam és ez által a mozgásom is könnyebb lett és egy kis erőt is sikerült visszaszereznem, most egy kis szünetet tartok és várom a továbbihatást. Nem járok a fellegekbe, de talán ez egy kis időhúzásra elég, amíg lesz megfelelő kezelés.

Nálam az nem működik, hogy beszéld meg a kezelő orvosoddal mivel az nekem nincs ugyan is olyat nem találtam, akit érdekelne és foglalkozna, azzal a pár túlélővel, aki nem volt hajlandó idő előtt leadni a forgalmit. Mi vagyunk, akik rontsuk a statisztikát.

Olyan dokikat ismerek, akik az egyetemen tanultak róla másfél oldalt, de csak az maradt meg bennük, hogy gyógyíthatatlan, de a mostani kutatásokat már nem kíséri figyelemmel.

Asi.

SMA

Kedves SMA-betegek és szülök.

Teszek még egy utolsó kísérletet igaz sok reményt nem fűzök hozzá.

Azt szeretném meg tudni ha lehetőség lenne rá egy hazai SMA- gyógyszerkísérletbe részt vennél-e? Ez azért fontos így kiderül érdem-e tovább pedálozni vagy mindenki várja a csodát.

Ha jól látom az SMA-társaság befuccsolt és semmire nem jutott,már utolérni se lehet őket, de én még próbálkozom, ezért keresek olyan dokit, aki hajlandó lesz segíteni, de ehhez ismernem kell a betegek hozzá állás is. Az elmúlt évek tapasztalatai siralmas a betegek részéről ezért is hasonló a dokik hozzá állása.

De ha továbbra is érdekelnek a fontos Hírek azt is jelezd felém, és ha találok, valamit elküldöm. Ha van SMA-ismerősöd akit én nem ismerek és foglalkozik a gyógyulás lehetőségével küld el nevét és email címét és be írom az SMA.közé.

Próbálkoztam a hazai Trea-nmd vel de nem sok sikerrel jártam ezért kell keresni egy másik utat. nem véletlen, hogy az EU-nem finanszírozza tovább a Treat-nmd-tevékenységét és most szponzorokat keresnek.

Mivel az utobi évekbe egy kicsit felgyorsultak a kutatások ezáltal közel jutottunk ahhoz, hogy a betegekhez is eljussanak a kísérleti gyógyszerek

Európában a TROPOS próbálkozik a TRO-19622 kísérlet gyógyszerrel, de ez hosszadalmas folyamat lesz, ha minden igaz talán már el kezdték az eredményekre 2013-év végéig várni kell, már csak kitartás és túlélés kell hozzá.

Mivel Amerikába rájöttek ez az a betegség, amitől a gyerekek leghamarább leteszik végleg a játékukat és nem sok esélyük van a túlélésre ezért ott felgyorsították a folyamatot ez által a RepliGen nek engedélyezték a gyorsított kísérleteket és az elbírálást nem húzzák évekig.

Ök. fejlesztették a RG-3039 gyógyszert már túl van egészséges ember kísérletek is, ha minden igaz lehet ez lesz az első, amiből a betegek számára is elérhető gyógyszer lesz.

Van még egy ígéretes dolog az ASOs ez először nem működött, mivel de egy unatkozó asszisztens ki próbált egy más megoldást láss csodát komoly eredményeket ért el vele. De ez még csak egérkísérleteknél tart, ami nagy felfedezésül lehet az SMA-betegeknél az IGF-1 szint is alacsony?

Ez a kísérlet után még nyomoznom kell, de ez az IGF-1 szint elgondolkodtatott,

Utóirat: Egyedül nem lehet meg nyerni a harcot csak összefogással.

Asi.

RG3039

Repligen jelentés :

A cég kutatása a gyógyszer jelölt korábban Quinazoline495, mai nevén RG3039. A jelentés megállapítja: "A negyedév során már beiratkozott 24 alany egy 1. fázis klinikai vizsgálatára RG3039 egészséges önkénteseken vizsgálták. A mai napig nem került sor súlyos nemkívánatos események bármely témában. "

Hir Forrás: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6491&TYPE=1150

ASOs

A gerincvelői izomatrófia hosszú távú kiigazítása antiszensz terápiával egerekben

A tudósok úgy találták, hogy az SMN fehérje hiánya a perifériás szövetekben szintén hozzájárul az SMA betegség kialakulásához.

A Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) új tanulmánya meglepő eredményekről számol be. Az SMA betegség nem csupán a központi idegrendszert érinti, ahogy ezt eddig gondolták, hanem egyéb perifériás szövetekre is hat, mint a máj, a szív és az izomszövetek, így járulva hozzá a súlyos tünetek kialakulásához. A tanulmány további lehetőségeket teremt a 2011. év végén kezdődő SMA potenciális gyógyszerkipróbáláshoz.

A CSHL kutatócsoportjának vezetője arról számolt be, hogy az új gyógyszerjelölt, amelynek kifejlesztésében a CSHL kutatói is részt vettek, nagyon súlyos SMA tüneteket mutató egérmodelleken alkalmazva, bőr alá fecskendezve, drámaian csökkentette a betegség tünetei, és az életkilátásokat nagymértékben megnövelte.

A vizsgálatok tanúsága szerint az antiszensz oligonukleotidok bőr alá fecskendezett adagolásával helyreállt a neuromuszkuláris beidegzést létrehozó ideg- izom hálózat az egészséges egerekéhez hasonló mértékben. Az még bizonyításra szorul, hogy ez a jelenség csak az adott egérmodellel végzett kísérletekben lép fel, és, ha nem, vajon más SMA típusokra is kiterjed-e a hatása.

Az SMA1 típusú neuromuszkuláris betegség két éves kor alatt csecsemőhalálhoz vezet. SMA betegségben az SMN1 gén mutációjának következtében a SMN fehérje képződés nem megfelelő. Emiatt a motoros idegsejtek degenerálódnak, és az érintett izmok elhalnak. Az emberi genomban található SMN2 gének azonban képesek SMN fehérje előállítására, de csak csekély mértékben.

A CSHL kutatói által kidolgozott stratégia szerint a mutáció által indukált génhiba bizonyos szintű korrekciójával több SMN fehérje képződik. Erre a célra kis, kémiailag módosított RNS oligonukleutidokat, az ASO-kat alkalmazzák kevésbé súlyos tüneteket mutató egérmodell kísérletekben az SMA tüneteinek enyhítése céljából.
További információk

Az ASO-t az agy-gerincvelői folyadékba juttatva az SMN szint nőtt, a betegség tünetei enyhültek. Bár az ASO célzottan jutott a hibásan működő idegsejtekhez, a súlyos tüneteket mutató egérmodellekben azonban alig változtak az életkilátások. Ekkor merült fel a kérdés, hogy esetleg, a központi idegrendszeren kívül, más szövetek is érint az SMN fehérje hiánya, és így a perifériás szövetekben is hathat az ASO, tovább enyhítve ezzel a betegség tüneteit.

Az SMA betegégnek meglehetősen komplex és nem teljesen világos a patológiája. A súlyos SMA típusú betegek szív-érrendszerének érintettsége túlmutat a központi idegrendszer (central nervous system - CNS) hiányos működésén. A CSHL kutatói által végzett vizsgálatok eredményei alátámasztották ezt a feltevést.

A kísérletekben az ASO-t egy napos, súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellek bőre alá fecskendezésével az állatok a szokásos 10 nap helyett 180 napig maradtak életben. Az ASO koncentráció növelésével ez a különbség 25-szörösre növekedett. A kezelt egerek úgy viselkedtek, úgy éltek, mint egészséges tárasaik.

Az eredmények azt mutatják, hogy az ASO részlegesen növeli a CNS-ben a SMN fehérje szintet, de leginkább a májban halmozódik föl, és itt történik a legnagyobb mértékben az SMN fehérje szintézise. Az eredmények értékelése alapján, figyelembe véve a súlyos SMA típusú egerek növekedésbeli visszamaradottságát, a kutatók arra a megállapításra jutottak, hogy, lennie kell egy a máj által szabályozott növekedési hormon agyagcsere útnak, amelyben szerepel egy inzulin jellegű növekedési faktor ((Insulin-like Growth Factor - IGF-1).
Az IGF-1 szint a betegséggel súlyosan érintett egerekben nagymértékben csökken, míg ASO kezeléssel ez a szint visszaáll a normális értékre. Még nem biztos, hogy ez a folyamat emberben is hasonlóképpen zajlik. Ehhez előbb meg kell állapítani, hogy súlyos típusú SMA beteg csecsemőkben szintén alacsony-e az IGF-1 koncentráció. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatokat már szervezik.

Az alacsony IGF-1 szint egy másik fehérje, a savra érzékeny IGF alegység hiányának köszönhető. Ennek a fehérjének a szerepe az IGF-1 komplex stabilizálása, ezáltal a komplex véráramban történő felezési idejének meghosszabbítása. A kutatócsoport megállapította, hogy a súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellekben az alegység képződéséhez szükséges RNS szint alacsony. Ennek okát még fel kell deríteni.

A kísérletsorozat segít az SMN fehérje hiányából eredő SMA betegség jobb megértésében, és új távlatokat nyit a betegség kezelésében.

Forrás

olesoxime

A TROPOS befejezte a felvételt az olesoxime kísérleti gyógyszer ki próbálásához.

Több mint 160-beteget vontak be a kísérletekbe, ami több országban bevonásával valósul meg.

A betegek kiválasztása nem volt egyszerű mivel rengeteg kritériumot állítottak fel, talán még a vallási hovatartozást is nézték.

A felvétel 10-hó ig. tartott, ami szerintük elég gyors, de a betegek oldaláról nézve rettentő lassú.

Nem mindegy melyik oldalon áll az ember!

Az eredményekre 2013-ig várni kell, mivel fele társaság csak placebót kap majd csere és ezután jön az értékelés, ami szerintem megint rá tesz pár évet.

Szóval az alagút vége még be van falazva és nem pislákol a fény a végén, de már ez is előrelépés ahhoz, ami az elmúlt években történt.

Tudom, isten malmai lassan őrölnek, de ennyire?

Én valahogy a Repli-gen meg jelenésében jobban bízom mivel azt gyorsított folyamattal kezelik és bírálják el és ez által talán hamarabb lesz belőle elérhető gyógyszer. Azért azt nem árt, tudni Én sem vagyok tévedhetetlen, mivel pár alkalommal sikerült árnyékra vetődnöm itt a nagy kutatások közepette.

Hír forrás: http://www.pharmalive.com/News/Index.cfm?articleid=801981

Prolaktin

A University of Ottawa kutatók azt találták, hogy a prolaktin terhesség hormont lehet használni a SMA- gerincvelői izomsorvadásban.

Prolaktin receptorok találhatók a központi idegrendszerben, beleértve a mozgatóidegeket is. A PRL át tud hatolni az agy-vér gát membránon. Az agy-vér gát egyfajta membrán, ami az agyat védi meg a vérben keringő kémiai anyagoktól. Ezért elméletileg az SMN2 gén aktiválására is hat.

Egy egérkísérletekkel és humán idegsejt tenyészettel alátámasztott 2011-ben készült tudományos publikáció megerősíti, hogy a PRL az SMN fehérje képződést növeli, és bizonyítja a STAT5 SMN transzkripció aktiválását, ezáltal a funkcionális SMN fehérje mennyiségének növekedését. A relatíve mérgező TSA kezeléssel ellentétben minden kísérleti alanyra egyformán hatott a kezelés. A szerzől arra is felhívják a figyelmet, hogy ez a kezelés a génterápiás kísérletekkel szemben olcsóbb és biztonságosabb. A vad (WT) egereken végzett kísérletek során az SMN szintézis kevésbé volt látványos az emberi SMN2 gént hordozó SMA egereken, mivel a humán SMN2 génen 12 STAT kötőhely található, míg a rágcsálók SMN génjén egy sem. A PRL javította a mozgásképességét és az életkilátást súlyosan SMA beteg egérmodellekben. Ezzel bebizonyosodott, hogy a PRL egyike az ígéretes ágenseknek.

A PRL adagolás biztonságosságát tejelválasztás serkentésére végzett hormonkezelések igazolják. Lehetséges mellékhatások: hyperprolactinaemia, amely ösztrogénhiányhoz vezethet, ennek eredményeként csontritkulás, dopamintermelődés csökkenés léphet fel.

Az eredmények alapján a PRL bevonható a klinikai kipróbálásokba, az alábbi indokokkal:
• SMA fenotípus javulása megfigyelhető egérmodell kísérletekben;
• PRL átjárhatóság az agy-vér gáton, tehát a hatékonyság megoldott;
• biztonságos és az FDA (Food and Drug Administration) által jóváhagyott státus.

Rágcsálókban a betegség korai fázisában adott PRL maximális mutatkozik az SMN génterápiában. Feltételezik, hogy az újszülöttek szűrése és a kezelés azonnali megkezdése a kezelés optimális hatásának alapfeltétele. SMA2 és SMA3 betegek számára is kecsegtetőek a vizsgálati eredmények, hiszen feltételezések szerint a PRL kezelés az SMN fehérje mennyiségét növeli, ezért a megmaradt mozgatóidegek funkciói szintén javulni fognak. A PRL kezelés kombinálása SMN2 transzkripciós stabilizátorokkal és neuroprotektív vegyületekkel szintén megfontolandó lehet.

Forrás: http://www.treat-nmd.hu/klinikai-kiprobalasok/legujabb-eredmenyek/124

Repli Gen

A napokba jelent meg egy írás a Repli Gen röl.

Felszeretnék gyorsítani az engedélyeztetést, ha jól olvastam.

Mit jelent a gyorsított eljárás status ('fast track status')?

Célja a súlyos, életveszélyes betegségek kezelésére szolgáló egyetlen alkalmazható gyógyszerek minél hamarabb elérhetővé tétele. Meggyorsítja a párbeszédet a hatóságok és a fejlesztő cég között, meggyorsítja az eljárások folyamatát.

A Fast Track címet elnyert gyógyszerek az alábbi lehetőségeket kaphatják:

· Gyakoribb megbeszélés és információcsere az FDA-val a gyógyszerfejlesztést és a gyógyszer jóváhagyásához szükséges adatgyűjtésben való együttműködést illetően.

· "Gyorsított jóváhagyás" az indirect felmérések végzéséhez, amelyek a gyógyszer hatékonyságát támasztják alá.

· "Rolling Review" – “gördülő bírálat”, amely azt jelenti, hogy az elkészült fejezetek benyújthatók elbírálásra anélkül, hogy a teljes kérvény elkészült volna.

· "Priority Review" – “Elsőbbségi bírálat”, amely azt jelenti, hogy a bírálási idő lerövidül. A cél, hogy a teljes folyamat átfutási ideje hat hónap legyen.

http://translate.google.hu/translate?hl=hu&sl=en&u=http://www.repligen.com/sites/default/files/news/rg3039fasttrack062311f.pdf&ei=vLURTt3tKYzcsgbYyKCKDw&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=1&ved=0CCIQ7gEwAA&prev=/search%3Fq%3Dhttp://www.repligen.com/sites/default/files/news/rg3039fasttrack062311f.pdf%26hl%3Dhu%26sa%3DG%26prmd%3Divns

Infó: Dr.Garami Márta

Izomcentrum 1.

A Heim Pál korházban (4. emelet) egy hat ágyas kórteremben megkezdte működését az "Izom centrum" 2011.06.15-én.

A Heim Pál kórházban a neurológiai betegek ellátásának több mint fél évszázados hagyománya van. Az iskolateremtő, Prof. Máttyus Adorján keze alatt nőttek fel a ma már vezető beosztásban dolgozó kollégák, és méltán lehet büszke a kórház a kiváló gyermekneurológus kollégákra. Az izombetegek diagnosztikája közel 40 éves múltra tekint vissza a kórházban.

Magyarországon két neuromuszkuláris izomcentrum megalakítását tervezik. A 2. feltehető helyszíne Szeged.

"A hírnév, a közismertség, az ellátási tapasztalat, az elhelyezkedés, a könnyű elérhetőség alkalmassá teszi intézményünket a prevenciós tevékenység koordinálására, egy szervezett, költség hatékony, új struktúra létrehozására.

Tapasztalataink szerint a gyermek izombetegek ellátása országszerte nem megoldott, és kevés a megfelelően képzett szakember. Vannak próbálkozások a betegek ellátására, de az a tapasztalat, hogy ezek nem felelnek meg a szakmai elvárásoknak, viszont a párhuzamos tevékenységek jelentős többletköltséget jelentnek, amit más feladatokra lehetne fordítani.

Fontosnak gondoljuk, hogy ez a speciális gyermekpopuláció olyan egészségügyi központban koncentrálódjon, mely nagy szakmai múlttal és megfelelő presztízzsel rendelkezik, hiszen csak így lehet garantálható a vállalt feladat magas szintű megvalósítása."

Dr. Herczegfalvi Ágnes gyermekneurológus szakorvos, a neuromuszkuláris beteggondozási centrum vezetője

Forrás: http://www.treat-nmd.hu/index.php?option=com_content&view=section&layout=blog&id=11&Itemid=223

urzol sav

Az almában lévő összetevők segítette egerekben az izmok épülését és a zsírégetést. Hatékonyan kezelhetik vele az izomsorvadást.

A szakemberek szerint az alma héjában lévő urszolsavnak természetes testépítő tulajdonságai vannak, segíthet abban, hogy szervezetünk erős és testünk karcsú maradjon, ráadásul jótékony a cukorbetegség megelőzésében is.

Christopher Adams kutatásvezető, az Iowai Egyetem munkatársa kísérleteiben úgy találta, hogy akár 15 százalékkal is serkentette ez a vegyület az izomnövekedést, és akár felére csökkentette a testzsír mennyiségét. Ezen túlmenően - a Cell Metabolism című szakfolyóirat legutóbbi számában közzétett tanulmány szerint - csökkentette a vércukor, a koleszterin és a káros zsírsavak szintjét is a kísérleti állatoknál.

Adams kiemelte, hogy az urszolsav különösen hatékony lehet az idősebbeknél, akik izomtömege fokozatosan csökken a természetes izomvesztés következtében. Rajtuk kívül a betegeskedő, ágyban fekvő, vagy csupán túl keveset mozgó emberek számára is hasznos lehet az anyag.

A laboratóriumi kísérletekben izomsorvadásos emberektől származó izomsejtekben vizsgálták a gének aktivitását, és olyan vegyületeket kerestek, melyek gátolják a sorvadási folyamatot. Mint kiderült, az egyik hatékony gátlószer az alma héjában koncentrálódó urszolsav. Az ezt követő egérkísérletekben sikerült a kutatóknak megmutatniuk, hogy az urszolsav valóban csökkenti a rágcsálók izomvesztését.

A szakemberek úgy vélik, hogy a vegyület a gének újraprogramozásán keresztül fejti ki hatását. "Érdekes módon, bár az urszolsav növelte az izomtömeget az egerekben, nem növelte a teljes testsúlyt, és további vizsgálatok azt mutatták, hogy az urszolsavval etetett egereknek kisebb volt a testzsír-tartalma, mint azoknak az állatoknak, melyek nem kapták a vegyületet" - tette hozzá Adams.

A kutatók azt tervezik, hogy hamarosan embereknél is kipróbálják, miként hat az urszolsav.

Forrás: http://timesofindia.indiatimes.com/life-style/health-fitness/health/Apple-peel-promotes-muscle-growth/articleshow/8772339.cms

Klinikai teszt - SMA gyógyszerhez.

Az amerikai FSMA szervezet bejelentette, hogy a Repligen vállalat megkapta az engedélyt a szövetségi élelmezés és gyógyszerügyi hatóságtól a Quinazoline495 kísérleti SMA hatóanyag I. fázisú klinikai tesztjének megkezdésére.

A Quinazoline hatóanyag fejlesztése 2000 óta tart. Ez az első, kifejezetten az SMA betegség gyógyítását célzó hatóanyag.

. 2007-ben jelentették be, hogy lezárult a hatóanyag fejlesztési szakasza, azóta azon vizsgálatok folytak, amelyek elvégzése szükséges a klinikai tesztek megkezdéséhez.

A I. fázisú klinikai tesztek során egészséges felnőtteken fogják vizsgálni a mostantól RG3039 kódnevű hatóanyag biztonságosságát.

A bejelentés jelentős lépés azon az SMA betegség gyógyításáért folytatott úton.

Hir: http://www.repligen.com/sites/default/files/news/rg3039-ind-051911f.pdf

ASO-10-27

Az Isis Pharmaceuticals kutatói, a Genzyme Corporation és a Harvard Medical School Cold Spring Harbor Laboratory munkatársaival közösen egér modell kísérletekben eredményesen csökkentették súlyos SMA egerek szimptómáit antiszensz oligonukleotidok alkalmazásával. Az Isis kutatásvezetője, Frank Bennett reméli, hogy 2011-ben már megkezdődhet a klinikai kipróbálás szervezése.

A génterápia során az SMN1 helyettesítését célozták meg, amely jól működött egérmodellekben.

Az SMA betegség genetikai hátteréről itt olvashat!

Antiszensz oligonukleotidok alkalmazásával alternatív exont építenek be az alternatív mRNS-ek nyitott leolvasási keretébe (ORF), amely során az alternatív mRNS-ekről különféle fehérjék transzlálódhatnak, így lehetővé téve funkcionális, teljes hosszúságú SMN fehérjék képződését. 2′-O-2-metoxietil–módosított ASO (ASO-10-27) vegyületet fecskendezve súlyos SMA fenotípusú egér oldalsó agykamrájába, SMN fehérje növekedését állapították meg (A fehérje mennyisége mintegy megnégyszereződött, és legalább két hétig nem bomlott le.), egyúttal megfigyelték a mozgatóidegek számának növekedését a gerincvelőben. Mindez az izomfunkciók, a mozgás javulásához, az élettartam növekedéséhez vezetett. Makákó majmokkal végzett kísérletekben két csigolya közé infúzióval (intratekálisan), a gerinoszlop minden régiójába juttattak a feltételezett terápiás dózisnak megfelelő mennyiségű ASO-10-27 vegyületet. A majmoknak nincs SMN2 génjük, ezért a kísérletek célja az volt, hogy megállapítsák, termelődik-e a terápiás célnak megfelelő mennyiségű SMN fehérje. Az ASO terápia hatékonynak bizonyult, és az intratekális bevitel megvalósítható gyakorlata lehet a terápiás kezelésnek. AZ ASO -10-27 stabilnak mutatkozott, és a szakemberek arra a megállapításra jutottak, hogy havonta vagy negyedévente elegendő a szervezetbe juttatni. Mintegy 6.000 beteg ellátáshoz szükséges mennyiségben áll rendelkezésre az ASO -10-27 a 2011 végére tervezett klinikai kipróbálásokhoz.

Forrás: Sci Transl Med 2 March 2011: Vol. 3, Issue 72, p. 72ra18

Izomvesztés.

Az izomvesztéstől is véd a vérnyomáscsökkentő szer ?

A korral és inaktivitással járó izomvesztéstől is védhet egy gyakran alkalmazott vérnyomáscsökkentő szer - közölték amerikai kutatók. Az ígéretes eredményre egérkísérletekben jutottak, és a sikeren felbuzdulva már a humán klinikai próbákat szervezik a bostoni Johns Hopkins Egyetem kutatói.

A kísérletben szereplő negyven egér 21 hónapos volt, ami igen idős kornak felel meg a rágcsálónál. Az állatokat a losartan elnevezésű hatóanyaggal kezelték, és úgy találták három hét elteltével, hogy nem csökkent a tétlenségre kényszerített egerek lábizmainak tömege. Ugyanezen időtartam alatt 20 százalékkal csökkent az izomtömeg azoknál az állatoknál, amelyek nem kapták a hatóanyagot.

A kutatók azt is kipróbálták, hogy hogyan épülnek fel egy izomsérülésből a szerrel kezelt, illetve nem kezelt rágcsálók. Toxinnal bénították le az egerek egyes izomcsoportjait, majd 19 nap elteltével összehasonlították a két állatcsoportban elért eredményt. Kiderült, hogy a losartanterápiában részesült állatoknál csak 15-20 százalék volt a keletkezett hegszövet aránya, míg a kezelést nem kapott egereknél 30-40 százalék.

A kutatók úgy vélik, hogy ha embereknél is megismételhető lenne az eredmény, a szert használhatnák arra is, hogy az inaktívan élő, illetve idősödő emberek izomtömege kevésbé csökkenjen. Ötven éves kor fölött az emberek évente átlagosan izomtömegük egy-két százalékát veszítik el.

TET program

A Paratek tetraciklinekről bebizonyosodott, hogy az RNS-hez kötődve jó irányban befolyásolják az ún, „splicing”-ot SMA betegségben szenvedőknél.

Splicing: a legtöbb eukarióta gén illetve az elsődleges transzkript (pre-mRNS) tartalmaz olyan részeket (intronok), amelyek a fehérje kódoló szakaszok (exonok) közé ékelődnek. Ezeket az mRNS érés során még a sejtmagon belül eltávolítja egy bonyolult fehérje és RNS molekulákból álló apparátus. A folyamat angol neve splicing.

Beszámolók alapján arra lehet következtetni, hogy a tetraciklinek osztályába tartozó gyógyszerek a riboszómális RNS-hez kapcsolódva segítik az RNS „splicing”-ot. A folyamat feltérképezése befejeződött, és jelenleg állakísérletek folynak annak megerősítésére, hogy az újdonsült tetraciklin vegyületek mennyire képesek a „splicing” folyamatán keresztül az megfelelő SMN fehérje előállítását elősegíteni.

A Paratek jelenleg a gyógyszerfejlesztés vegyület optimalizálási fázisánál tart, azzal a céllal, hogy megtalálja azt a legmefelelőbb vegyületet, amely az SMN2 gén 7-es exonjának kiesését sikerrel gátolja. Ennek érdekében egy tudományos program keretében választják ki a legjobb tetraciklin vegyületet a tetraciklin analógok közül. A jelöltek már megvannak, ezek egyike lesz az SMA-ban szenvedő gyermekek gyógyításának gyógyszerjelöltje.

A kísérleteket sejt- és egér modelleken végezték. Pozitív eredményeket kaptak egéraggyal végzett kísérletekben, amlynek során növekedett a teljes értékű SMN2 gént hordozó mRNS aránya illetven ennek eredményeképpen az SMN2 fehérje.

A gyógyszer intrathecalis (az agyat és a gerincvelőt borító finom szövetrétegek közötti, folyadékkal telt tér) térbe juttatását veszik fontolóra. További együttműködés céljából A Paratek megkereste a TREAT-NMD Terápia Tanácsadó Bizottságát (TACT).

Paratek Pharmaceuticals, Inc.
75 Kneeland Street
Boston, MA 02111
Phone: (617) 275-0040
Fax: (617) 275-0039

SMA klinikai kipróbálás - TRO 19622

A Trophos cég (Franciaország) által kifejlesztett TRO 19622 (cholest-4-en-3-one oxime), egy koleszterinnel rokon vegyület. Jelenleg az egyetlen hatásos gyógyszer jelölt az SMA betegség kezelését tekintve. A vegyület az idegsejtekben található mitokondriumok külső membrán fehérjéinek két komponenséhez kötődve gátolja a membrán pórus (mitokondriális permeabilitási tranzíciós pórus – MPTP) többek közt oxidatív stressz hatására bekövetkező nyitását. A biokémiai folyamatok módosításán keresztül helyreállítja a betegség által oxidatív stressznek kitett mitokondriumok normális működését.

Forrás:
Thierry Bordet , Patrick Berna , Jean-Louis Abitbol and Rebecca M. Pruss: Olesoxime (TRO19622): A Novel Mitochondrial-Targeted Neuroprotective Compound, Pharmaceuticals 2010, 3(2), 345-368).

A vegyület az idegsejtek élettartamát növeli, és az idegsejtek regenerálódását segíti. Ezért a mozgató idegsejtek degenerációjából adódó betegségek gyógyításában szeretnék alkalmazni.
Forrás:
http://www.trophos.com/download/TrophosFaqs.pdf

A veggyületről Kimutatták, hogy az idegsejtek axonműködésének helyreállításában segít, és elősegíti a remielinizációt. Kimutatták továbbá, hogy hozzájárul az idegsejtek dentritképződéséhez is segítve az oligodentrociták érését.
Forrás: Drug, Discovery and Development: Positive New Data for Olesoxime Drug Discovery & Development - November 24, 2010
http://www.dddmag.com/news-Positive-New-Data-for-Olesoxime-112410.aspx

Az első fázis eredményei alapján a TRO 19622 már napi egy szájon át bevett tabletta esetében is hatékonynak bizonyult SMA betegek kezelésekor. A kipróbálás második fázisát, az Association Francaise contre les Myopathies (AFM)/Franciaország/ támogatásával, most tervezik.

A Trophos 2011. februárjában hagyta jóvá a következő, 2. klinikai kipróbálási fázishoz a betegtoborzást, amelyet 3-25 év közötti betegek részére hirdette meg, akik SMAII és SMAIII nem ambuláns, azaz nem járóképes típusba tartoznak. Tervezése nemzetközi, nyílt, kettõs párhuzamos karú, multicentrikus, véletlen besorolásos, párhuzamos csoportokkal végzett, placebo kontrollos kipróbálás 150 résztvevővel. Az elsődleges értékelés a hathavonként végzett mozgásfunkciók mérésén alapul. Az első hatékonyságvizsgálatra 52 hetes kezelés után kerül sor. Az gyógyszerjelölt javára született szignifikánsan pozitív eredmények esetében minden résztvevő olesoxime-t kap, ellenkező esetben a kezeléseket megszakítják.

Kritériumok

Beválasztási kritériumok:
SMA II vagy III típus nem ambuláns
Genetikailag igazolt SMNI gén 7-es exon hiánya vagy mutációja és/vagy más allélon lévő deléció vagy hiány.
3-26 éves kor közötti életkor
A szimptómák jelentkezésének ideje =<>

A klinikai kipróbálásokra az alábbi országokban kerül sor:
Anglia, Belgium, Hollandia, Lengyelország, Németország, Olaszország.
A betegtoborzás most folyik illetve több helyen még nem kezdődött el.

A beválasztási és a kizáró kritériumokról, a klinikai kipróbálási centrumok elérhetőségéről (intézmény név, kontakt, telefonszám, email cím) itt olvashat részletesen.

Fémion.

Sikerült felvenni a kapcsolatot a Dr.Gyurcsik Bélával a fémionos kísérletekre voltam kíváncsi.Először is nagyon jó fej mivel egy mezei emberrel is szóba áll, mint én, ami ritka a Magyar agyasok között.Már meg bánta a TV-felvételt mivel az újságíró egy kicsit eltúlozta a dolgot.ez a fémionos kísérlet még nagyon távol áll attól, hogy gyógyszer legyen belőle. Ezt a lehetőséget is ki húzhatjuk a listánkról ami jelen pillanatba nagyon szűkös. Az igazat megvallva semmink sincs úgy állunk, mint öt-évvel ezelőtt.Most meg próbálok infókat beszerezni a TRO19622 kísérlet felöl, ami rettentő nehezen indul el valami oknál fogva de, hogy miért arról fogalmam sincs. Most azon agyalok, ki tudna nekem ebben segíteni és nem meg magyarázni, hogy 5-10-év kell egy gyógyszer kísérlethez. Sok SMA-betegnek az 5-év is csak egy álom nem a 10-év, amit meg lehet élni ebben az állapotba.

Igaz a remény hal meg utoljára, de már az is rossz állapodva van.

Fémionok.

A szegedi kutatók fémionokkal gyógyítanák többek között az Alzheimer-kórt, a daganatos betegségeket, a cukorbetegséget, és néhány, a gének meghibásodásán alapuló betegséget, mint például az izomsorvadást. Az, hogy mikor lesz gyógyszer a betegségekre, azon múlik, a gyógyszergyártó cégek támogatják-e a jövőben a kutatásokat.

A kelátor molekulát szegedi tudósok hozták létre. A beteg agyba juttatják, ahol eltávolítja majd a fölösleges fémionokat. Mert, hogy a túl sok fémion az úgynevezett rossz fehérjék lebomlását segíti az agyban.

„Ez a neuronoknak a pusztulását fogja maga után vonni, és így a neuronok pusztulásával az agy elhal, az agyszövetek elhalnak, elbutulás folyamata lép fel a beteg agyában" - mondja Kiss Tamás, az SZTE Szervetlen és Analitikai Kémiai Tanszék egyetemi tanára.

Ezzel a módszerrel több olyan betegséget gyógyíthatnak majd, amely a gének meghibásodása miatt következik be. Ilyen például a gyermekkori izomsorvadás.

Ehhez kellene nekünk egy olyan enzimet gyártanunk, egy fémtartalmú enzimet, amely a hibás DNS-t először elhasítja, ezt a hibát a sejt felismeri, és egy alkalmas templár segítségével ki tudja javítani a hibás gént" - mondja Gyurcsik Béla, az SZTE Szervetlen és Analitikai Kémiai Tanszék adjunktusa.

A szegedi kutatók azt szeretnék, ha mielőbb gyógyszer formájában kaphatnák meg a betegek a legtöbbször halálos kimenetelű betegségek ellenszerét. Ám eddig egyetlen gyógyszergyártó cég sem jelentkezett.

A videót itt találod: http://www.hirado.hu/Hirek/2011/03/03/09/Femionokkal_gyogyitananak_Szegeden.aspx

TREA_NMD

A nagy HÍR az EU- beszünteti a TREAT_NMD támogatását év végével. Valahogy miért nem vagyok meg lepődve?Én már azt hittem ennek régen vége van mivel az évek során semmit nem tudtak felmutatni.úgy látszik, a semmiért nem akarnak fizetni. Pár éve adtak 6-millió Eurót a gyógyszer kifejlesztésére ezt a TROPOS-el is nyerte ki kísérletez te a TRO19622 gyógyszert, de valami oknál fogva csak a betegekig nem jut, el pedig már túl van minden kísérleten, ez lenne az utolsó fázis, de még mindig nem akar összejönni. Megpróbálnak, mindenféle kritériumot beiktatni nehogy a betegek megfeleljenek a kísérletnek, aztán lehet ez is csak egy nagy idehúzás. Ez lett volna az első eset, ami talán eljutott volna a betegekig, de valahogyan nem akar összejönni. A TREA_NMD konzorcium non profit társasággá alakulva folytatni kívánja munkáját, és szponzorokat keres működéséhez, na, ettől se kell elájulni, ha sikerül is véghez vinniük, akkor is marad a további menet a rendszeres össze jövetelek mindenféle eredmény nélkül. Ami kint Amerikába folyik, az meg már kezd muris lenni, rengeteg milliókat összegyűjtöttek a kutatásra mindenféle alapítványok, de valahogyan semmi nem lesz az egészből, szinte a kutató intézetek sorban állnak a pénzekért, elvégeznek, bizonyos kísérleteket gondolom, bejelentik eddig tartott a pénz a kísérleti egereket megetetik a macskával. Megy ám a paraszt vakítás és nép hülyítés magas szinten. már csak talán Én voltam egyedül, aki bedőlt a több éven át tartó be etetés nek.Mitől vagyok ilyen pesszimista?Az öt év alatt sikerül egy Magyar nyelvű weblapot összehozni arról nem beszélve a Magyar betegek közül egy felelt volna meg a TRO19622 kísérletnek ezért is kimaradtunk lehet ezért nem rózsás a hangulatom az utóbbi időbe,valahogyan még én próbáltam a betegekbe tartani a lelket de már hiteltelenné váltam a szemükbe.