Május 27-28-án kerül megrendezésre a Gyermek neurológusok Éves Kongresszusa Szegeden. Az izom kerekasztal során olyan témákat fognak érinteni, mint diagnosztika, genetikai vizsgálatok, gén-és őssejtterápia, prenatális diagnosztika, preimplatációs diagnosztika, táplálékok szerepe az izomdisztrófiák kezelésében, szteroid kezelés, TREAT-NMD. Az alternatív gyógymódok szekcióban pedig szó lesz, pl. az őssejterápiában részesült betegek utánvizsgálatáva szerzett tapasztalatokról és az akupunktúráról.

Bővebben ezen a lapon találsz infót.: http://www.doki.net/tarsasag/gyermekneurologia/hirek.aspx?&nid=12077#12077

Mivel elég sok izomsorvadásos betegnek nincsen pontosan megalapítva melyik típusú betegségbe tartozik, ezért próbáltam őket rábeszélni a genetikai vizsgálatra.
De csak most jön a feketeleves, hogy hova jutottunk a gyógyítás területén az elmúlt évekbe.
Napokba meg kereset egy izomsorvadásos ismerősöm, hogy segítsek neki mivel még a mai napig nem tudták pontosan megalapítani milyen típusú izomsorvadása van.
Mivel általában a biopsziával elintézik a dokik és felalítják a diagnózist és valamikor el is találják, de ez nem minden esetbe sikerül nekik. Erre jó példa az Én esetem, amikor 20-évig egész más diagnózis szerepelt a zárójelentésemen,ekkor megismerkedtem egy Nyíregyházán élő izomsorvadásos társammal és telefonon elmondtam neki az állapotomat erre Ö felalította a diagnózisomat így látatlanba,hogy én SMA-betegek közé tartozom,ezt 2000-évébed Dr. Karcagi Veronika igazolta egy genetikai vizsgálatal.Az ismerősömnek annyi köze van az orvostudományhoz,hogy Ö is csak egy beteg és nincs a neve előtt a Dr. egy egyszerű mezei ember mint én. És itt a nagy pofára esés mivel eljutottunk arra a takarékoskodási szintre, hogy ezt a genetikai vizsgálatot felnöteknek nem csinálják meg mivel elég sokba kerül. Ez nem egyedi eset, mert egyre több ilyennel találkozom, akik évek óta várnak erre a lehetőségre, de hiába. Ha jól tudom, gyerekeken megcsinálják, de egy bizonyos év után már nem érdemes áldozni ezekre a betegekre az evolúció majd megoldja a dolgot.
És itt van, a 22-es csapdája kerülj be az adatbázisba, de ott csak akkor számítasz, ha van pontos diagnózisod.
Hát akkor most hogyan is tovább mert, az agyam mosd dobta le láncot!

Hol is kezdjem?

Lassan már újsághirdetést kell feladnom, hogy találjak egy szakembert, aki szóba áll velem. Keresem, kutatom a lehetőségeket, de idáig csak a nagy mellébeszéléssel és parasztvakítással találkoztam.

Mi az esélye most egy izomsorvadásosnak ma a gyógyuláshoz? Legalább annyi, mint a Trójai falónak az Epson derbin, hát az nem sok.

Az elmúlt évekbe rengeteg nagy felfedezéssel találkoztam, de idővel rá kellet jönnöm ezekből semmi nem, lesz mivel a kísérletek csak maximum az egerekig jutottak el.

Nem üzlet ez senkinek és ezért maradtak az eredmények a fiókba az egerekből meg lett a macskavacsora.

Itt van Pl.a leg utobi nagy felfedezés a TRO-19622 ez már évek óta meg van az EU finanszírozta csak még az SMA-betegekig nem jutott el, igaz már tavaly el kellet volna kezdeni a betegeken is a kisérletett de valahogy a bürokrácia közbeszól.

Pedig ezt már tesztelik az ALS betegeken. Évek óta csak az adatbázisról lehet hallani, hogy az mennyire fontos, csak azt nem veszik észre, hogy az álandoan változik mivel a statisztika szerint havonta születik egy SMA gyerek, és nagyon kevesen vagyunk, akik valami csoda folytán megérték a felnöt kort. Igaz ezt nem móka és kacagás közt tettük, mert vannak, akiket a lélegeztető gép tart életbe.

Mivel azt hiszem, Én vagyok az első meg talán az utolsó, aki próbálja itt a világhálón összegyűjteni a híreket, mivel sorba dőlnek ki az ismerőseim, de lehet csak feladták és belefáradtak, Mindig bennem van a drukk, ha valakit fel kell hívnom vagy írok neki e-mailt, kapok-e még választ vagy feladta a harcot, elhihetitek voltam már kellemetlen helyzetbe.

Amerikában van egy nagy szervezet http://www.fsma.org/ ezek rengeteg pénzt fektettek be a kutatásokba de, előre nem jutnak, mivel úgy néz ki mintha a kutató intézetek az összegyűjtött pénzükre hajtanának. Ezek azok az intézetek, akik egy bizonyos pontig eljutnak, a kísérletekbe aztán nem viszik tovább és bedobják a törölközőt, gondolom, bejelentik eddig tartott a pénzük.

Mivel Amerikában csak a pénzkörül forog, minden ezzel azt hiszem nem mondtam újat. Pár éve még felkaptam a fejem egy bejelentett új kutatási híren, de már látom mi lesz ezekből.

Most akkor mi a megoldás? Én csak azt tudom tanácsolni valaki, próbálja meg beszerezni ezt a TRO-19622 kerülő úton. Megoldható, mert az egyik ismerősöm már közel járt hozzá csak a kisfia másfélévesen feladta a harcot és eltávozott közülünk és így már ezt az utolsó lehetőséget sem kapta meg az életbemaradáshoz.

ACE-031, az új izomtömegnövelő.

Az ACE-031 egy mesterséges fehérje, amelyet az Acceleron nevű biotech cég fejlsztett ki neuromuszkuláris betegségek kezelésére. Az ACE-031 a sejtek felületén levő ActrIIB nevű receptort utánozza. Ez a receptor fogadja azokat a fehérjéket, amelyek ki- illetve bekapcsolják az izomképződést. Így szabályozza szervezetünk az izom- és kötőszövet arányát. Az ACE-031 az izomblokkoló fehérjékre (pl. miosztatin) specializálódott és amolyan csaliként szolgál. Azok a fehérjék, amelyek "bekapták a csalit", vagyis hozzákapcsolódtak az ACE-031-hez, már nem jutnak el a receptorhoz, így nem tudják kikapcsolni az izomképződést. Az ACE-031 előnye a korábban tesztelt MYO-029-hez képest (amely a klinikai tesztek második fázisában hatástalannak bizonyult), hogy nemcsak a miosztatint gátolja, hanem más izomblokkoló fehérjéket is, ezáltal hatásosabb, mint a MYO-029.

Mdx egereken az ACE-031 gyors és jelentős, az egészséges állatokéhoz hasonló izomtömeg és izomerő növekedést okozott. Csökkentette a fibrózist és a zsírsejtek beépülését, javítva ezzel az izomzat minőségét. A kezelés hatására az állatok csonttömege is megnőtt kezeletlen társaikéhoz képest.

Az ACE-031 túl van a humán klinikai tesztek I. fázisán is, melynek célja a hatásosság és a tolerálhatóság megállapítása volt. A teszteket 48 egészséges, menopauzán átesett nőn végezték el. Az önkéntesek 6 különböző dózist kaptak egyetlen injekció formájában. A gyógyszer jól tolerálható volt minden dózisban, jelentős mellékhatás nem jelentkezett. Az ACE-031 átlagos fél-élettartama a szervezetben 10-15 nap, ami a kutatók szerint az jelenti, hogy terápiás alkalmazás esetén havi 1-2 injekció elegendő lesz. 1mg/kg és 3mg/kg dózisok esetén a sovány izomtömeg 2.4% illetve 2.6%-al, az izom térfogata pedig 3.5 illetve 5.1%-al növekedett a placebo csoporthoz képest.

A klinikai kipróbálás II. fázisában Duchenne-betegeken fogják tesztelni a gyógyszert. A résztvevők toborzása folyamatban van. A tesztek célja, hogy megállapítsák az ACE-031 biztonságos és jól tolerálható-e DMD-s gyerekek esetén is, és hogy meghatározzák az optimális dózist. Négy különböző dózist fognak kipróbálni, bőr alá injekciózva, 4 hetente, összesen 12 hétig. Kettős vakteszt lesz.

Forrás: http://duchenne.freeblog.hu/

SMA kutatás: az összeköttetés erősítése.

Az MDA által támogatott ottawai kutatócsoport olyan biológiai utat talált, mely új irányt mutathat a spinális izomatrófia kezeléséhez.

Ebben a betegségben a legtöbb kutatás arra fókuszál, hogy hogyan lehetne növelni az SMN nevű protein termelődését, vagy annak túlélését. Az ottawait kutatócsoport azonban ettől egy teljesen eltérő utat választott, mely kiegészítheti, vagy alternatívát nyújthat az SMN növeléséhez képest.

Az SMA olyan betegség, melyben a motor neuronok elvesztése okoz súlyos izomgyengeséget, vagy bénulást. Az SMN elnevezésű protein a motor neuronok túlélését segíti, így minél több termelődik ebből a proteinből, a betegség annál enyhébb lefolyású. Új irányt mutat azonban a jelenlegi felfedezés, mely nem az SMN szint növelésével próbál a problémán segíteni.

Már korábbi kutatások is kimutatták, hogy az SMA-ban nemcsak motor neuronok elvesztése okozza a betegséget, hanem az un. neuromuszkuláris összeköttetés az ideg és az izomrost találkozásánál is eltéréseket mutat, így valószinűleg ez is hozzájárul a tünetekhez.. A kisérletek arra irányultak, hogy ha az SMN szint változatlanul alacsony, a betegségen lehet azzal segíteni, ha a neuromuszkuláris összeköttetést javítják.

Az SMN szint alacsony volta egy un. RHDA ill. ROCK elnevezésű protein aktiválódásához vezet, és ezek okozzák a stabil, érett neuromuszkuláris összeköttetés hiányát. Olyan egérkísérletekben, ahol az SMN defektjét mutató és SMA tüneteket produkáló egerekben sikerült a ROCK aktivitását blokkolni, az ily módon kezelt egerek neuromuszkuláris összeköttetése jobb volt, az izomrostok erősebbek voltak, az egerek a ketrecekben jobban mozogtak és tovább éltek mint a nem kezelt társaik. Az SMA beteg egerek SMN protein termelése a normális 15%-a, és általában a születés után egy hónappal elpusztulnak.

Azok az egerek, melyeket az Y27632 hatóanyaggal kezeltek a ROCK protein blokkolására, három, ill. egyes esetekben akár nyolc hónappal is tovább éltek.,

A kísérletek arra is rámutattak, hogy nincs az SMA esetében egy megoldás, a különböző esetek különböző, akár kombinált kezelést is igényelhetnek.

Forrás: http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=105

Kísérleti siker a gyermekkori SMA- izomsorvadás kezelésére.

Egy új génterápiás eljárással pótolni lehetett azt a fehérjét, amelynek hiánya a gerincvelői eredetű izomsorvadásos betegeknél. Úgy tűnik, hogy az egyelőre egereken végzett génterápia vissza is fordítja a betegség előrehaladását, ellentétben a gyógyszeres kezeléssel, ahol a szerek élethosszig tartó szedésére van szükség.

A gerincvelői eredetű izomsorvadás vagy röviden SMA (Spinal Muscular Atrophy) többnyire gyermekkorban jelentkezik: a kórkép legsúlyosabb formájában szenvedő gyermekek nem tanulnak meg ülni sem, és a légző izmok bénulása még kétéves koruk előtt halálukat okozza. Az SMA jelenleg nem gyógyítható betegség, de gyógyszerekkel és mozgásterápiával némileg kezelhetőek a tünetek.

Az izmok sorvadása egyetlen gén hiánya miatt alakul ki. Az érintett gyermekek mozgató idegsejtjei - ezek az idegsejtek közvetítik a jeleket a gerincvelőtől az izmokhoz - elégtelen mennyiségű SMN fehérjét termelnek. A szervezet egyéb sejtjeiben ugyan elegendő mennyiségben lehet jelen az izmok mozgatásához szükséges fehérje, de ha az izmokban nincs jelen a normális mennyiség legalább 20 százaléka, már kialakul a betegség. Ha a fehérjemennyiségnek körülbelül csak a fele hiányzik, akkor nem lesz jelen az izomsorvadás legsúlyosabb formája.

Az Ohio Állami Egyetem munkatársai fiatal, 1-10 napos egereken vizsgáltak egy újonnan kifejlesztett génterápiás eljárást. Az állatok egy részének szervezetéből hiányzott az SMN fehérje előállításához szükséges gén, így születésük után rögtön megjelent náluk a betegség. Az SMN termeléséhez szükséges DNS-darabot egy olyan vírussal juttatták be az állatok vérkeringésébe, amely át tud jutni a vér-agy gáton, így mind a gerincvelő, mind az agy idegsejtjeit képes elérni.

A betegségben szenvedő egynapos egereknél a gén bejuttatását követően már tíz napon belül megemelkedett az SMN fehérje mennyisége az agyban, a gerincvelőben és az izmokban is. A kutatók ezt követően letesztelték a beteg és az egészséges állatok mozgásképességét is. Kiderült, hogy a kezdetben beteg állatok 13 nappal a génbejuttatást követően csaknem olyan gyorsan álltak a hátsó lábaikra, mint egészséges társaik. A kezeletlen egerek erre egyáltalán nem voltak képesek. A hiányzó gént egynapos korukban megkapó állatok emellett majdnem ugyanolyan jól futottak a mókuskerékben, mint a teljesen egészséges egerek - olvasható az egyetem sajtóanyagában.

Az injekció beadását követő kilencvenedik napon semmilyen különbséget nem észleltek az egészséges és a korábban beteg állatok idegimpulzusaiban. Ez arra utal, hogy az izmokhoz vezető idegek normálisan kifejlődtek. "Sikerült pótolnunk azt, ami hiányzik a mozgáshoz. Kísérletünk egerekben már bizonyítja, hogy a fehérje születés utáni bejuttatása képes kijavítani a genetikai hibát. A kezelés ráadásul sokkal hatékonyabbnak bizonyult, mint az embereknél jelenleg alkalmazott bármelyik gyógyszeres terápia" - mondta Arthur Burghes biokémikus, a tanulmány egyik társszerzője.

A génterápia csak azoknál az állatoknál bizonyult ennyire hatásosnak, amelyek a születést követő első két napban kapták meg a gént. Emberek esetében egyelőre még nem ismert, hogy pontosan mikor kellene bejuttatni a gént: a problémát itt az jelenti, hogy az izomsorvadásban szenvedő újszülötteknél nem vehető észre azonnal a kórkép. A betegség kimutatására a túl magas költségek miatt nem létezik szűrőmódszer sem, így ezt még ki kellene fejleszteni ahhoz, hogy a betegség korai felismerése után azonnal meg lehessen kezdeni a terápiát.

A kutatók a klinikai próbákat is mihamarabb meg szeretnék kezdeni, amelyhez még ki kell mutatni, hogy a vírus bevitele embereknél sem jár mérgező mellékhatással. Biztató eredmény, hogy a gént már egynapos makákók vérkeringésébe is bejuttatták, és a fehérje ezekben az állatokban is elérte a gerincvelő mozgató idegsejtjeit.

A kutatás eredményeit a Nature Biotechnology legújabb számában ismertették.

Forrás: Eurekalert

SAHA fehérje

Dr. Brunhilde Wirth összefoglalja a Kölni Molekuláris Gyógyszerközpont felfedezését, amelyet nemrég publikáltak. A lényege, hogy két SMA-s egéren végeztek egy kísérletet, melyben egy új fehérjetípussal, az ún. SAHA fehérjével kezelték a beteg egereket. Van egy VPA nevű fehérje, amit már hatékonyan használtak az SMN fehérje szint kezelésére, de csak kb. az SMA betegek 1/3-ánál volt hatékony, míg a többieknél vagy nem volt javulás vagy romlás volt az SMN fehérje szintben.
Ez az új SAHA fehérje jelentősen meghosszabbította a beteg egerek életét. A kezelt állatoknál javulás mutatkozott a motorikus funkciókban, megnövekedett a motorikus neuronok száma, az izomrostok, valamint a központi idegrendszeri csomópontok száma. A SAHA fehérje jelentősen megemelte az SMN fehérje szintjét a gerincagyban, az agyban és az izmokban. Mindenképpen javasolják a SAHA fehérjét, mint egy lehetőséget az SMA kezelésére.

Forrás: http://www.initiative-sma.de/menu/menu.php?id=5&choice=1&archiv=0&aid=195