Spinal Muscular Atrophy ,SMA izomsorvadás,

2012. augusztus 24., péntek

Oxigén terápia

Itt egy új megközelítés az SMA-kezelésre DR. Chandler csapata SMA-egereken végzett oxigénterápiás kísérletet.

Klinikusok azt találták, hogy a sikeres oxigén-támogatás lehetővé teszi súlyos SMA hosszabb ideig éljenek, azonban a biológiai közötti kapcsolat SMA tünetek és az alacsony oxigénszint nem világos.

Egérmodellek súlyos SMA mutattak változásokra gének eltérően lapolva és kifejezték a betegség előrehaladtával, különösen majdnem végső szakaszában. "Az egyik gént megy szélsőséges változtatás van Hif3alpha ", mondja Dr. Chandler . "Ez egy stressz gént, amely reagált változásaihoz rendelkezésre álló oxigén-be a sejtes környezetben, különösen, hogy csökken az oxigén. Ez adott nekünk egy nyomot, hogy az alacsony oxigén befolyásolhatja, hogy a SMN2 gén működését. "

Amikor az egereket kezeltük magasabb az oxigén szintje, 7. exon felvették gyakrabban és az egereknél javult a motoros funkció.

Ezek az adatok megfelelnek a javulás tapasztalható SMA betegeknél, akik részt vettek az oxigénkezelésen, mondja Dr. Chandler . "

Eredményeink azt sugallják, hogy légzési támogatás előnyös, részben azért, mert segít megelőzni időszakok alacsony oxigenizáció egyébként növeli SMN2 7. exon kihagyás és csökkenti SMN szintjét. "

Dr. Chandler azt mondja, nappali mutatók azt mutatják, ha egy SMA beteg tapasztalt alacsony oxigénszint alvás közben is szolgálhat intézkedés fel SMA betegek korábbi légúti támogatása és ez által javítják az életminőséget és túlélést.

Hír: http://www.healthcanal.com/bones-muscles/31722-Low-Oxygen-Levels-May-Decrease-Life-Saving-Protein-Spinal-Muscular-Atrophy.html

2012. augusztus 11., szombat

Felhívás.

A Spinális Muszkuláris Atrófia, SMA nevű izomsorvadásos betegség magyarországi szervezete olyan kutatót-orvost keres, aki segítene nekik kapcsolatot tartani a világhasonló területén munkálkodó kutatóival és ugyancsak segítene értelmezni az újabb kutatási eredményeket.

Ha ismersz olyan személyt, akinek az érdeklődési köre az izomsorvadás és szereti a kihívásokat és hajlandó lenne segíteni akkor, hívd fel a figyelmét ránk.

A Csoport a Facebook is megtalálható itt találsz minket: http://www.facebook.com/groups/smaegyesulet/

Mik a céljaink először is nem a gyógymódot szeretnénk felfedezni mivel arra, nincs, idő se pénz ezt meghagyjuk másoknak, akik évek óta ezzel foglalkoznak.

A legfontosabb valahogyan hozzájutni a kinti kísérleti gyógyszerekhez,vagy az egész kísérletet elhozni hazánkba..

Három kutatás van képbe az első aTRO19622-de ez lassú folyamat és bizonytalan mivel az ALS-betegségnél már próbálták, de teljes kudarc.

A legígéretesebb a két kutatás, ami kint folyik Amerikába és biztatóak az eredmények

Ezekről lenne szó:

http://www.repligen.com/sites/default/files/news/042512rg3039phase1final.pdf

http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01494701

Nekünk olyan személy kellene, akinek van nemzetközi kapcsolata és ismeretsége meg egy jó nagy segítőkészsége.

Ha felkeltette az érdeklődésedet a felhívásom vedd fel velem a kapcsolatot ezen az Email cimenn.assiferi@gmail.com

Asi Feri.

2012. június 25., hétfő

Stem Cells

Ha jól látom a Stem Cells is beszállt az SMA-kutatásba, róluk azt kell tudni a szakterületük az őssejt kezelés.

Mivel kint Amerikába az őssejtes kezelést szigorún veszik ezért ök. a páciens bőrsejtjét használják.

Megkeresni őket felesleges, mert ezekből még évek múlva se lesz semmi.

A hazai szakemberektől hallottam az őssejtes kezelésnek egyik hátránya, hogy 1-2 hó után felszívódik

és eltűnik, az agydaganatos ijesztetéseket nem kell komolyan venni tőlük azok csak a betegek elijesztésére alkalmazzák.

Már, mint ne menj, Kínába vagy Kijevbe úgy se használ, igaz én se találkoztam egy gyógyulttal se pedig próbáltam

figyelemmel kísérni őket.

Hír: http://www.medilexicon.com/medicalnews.php?newsid=246903

2012. június 11., hétfő

SMA-Találkozóról.

Dr.Garami Márta szavait idézzem: SMA Egyesület végre felébredt a kómából.

Sajnos én, ahogyan tapasztalom ez az elmúlt évekbe ez csak egy átmeneti állapot lesz!

Van az a pár felnöt SMA-beteg, akinek a legfontosabb a következő nap túlélése ezekre már nem lehet számítani mivel sajátsebeiket, nyalogatják, és feladták nem foglalkoznak már a gyógyulással, túl sok pofonba szaladtak bele az évek során.

Tisztelet a kivételnek, de az csak egy van.

De visszatérve az SMA-találkozóra, ami úgy néz, ki lehet, eléri célját köszönhető ez nagyrészt Lukács Andi részvételének, és hozzászólásának. Andi lelkes tenni akarása nem csak a Duchenne szülőket fogja össze!

A résztvevők elhatározták, hogy a tettek mezejére lépnek. Első lépésként létrehoztak egy Facebook oldalt, ahol minden SMA-val érintett írhat bejegyzést.
A Treat-NMD (vagyis a hivatalos európai betegszervezet) szervezésében előbb utóbb lesznek várhatóan Magyarországon is klinikai tesztek, de valószínűbb, hogy ez utóbb lesz, semmint előbb, ugyanis Magyarország túl kis piac. Konkrétan a III. fázisú kipróbálások előtt nem várható, hogy hivatalos szervezésben Magyarországra kerüljön egy klinikai teszt.

Meglehet keresni közvetlenül a gyógyszergyárakat, de az egyes emberekkel nem nagyon állnak szóba. Ezért is lenne szükség egy jó orvosi csoportra, aki megtenné a megfelelő lépéseket egy kísérlet be indításához.De mivel ez nálunk államilag nem működik, ezért el lehet gondolkodni egy magánklinika megkeresésén, aki igaz pénzért is de tesz lépéseket és megpróbálja fel venni a kapcsolatot a kinti kutató intézetekkel.

Beteg adatbázisunk adott önkénteseket is könnyű lesz találni az idő szép mire várunk?

Ősszel izomsorvadásos betegségekkel kapcsolatos konferencia lesz Budapesten, ahova várják a szülők és beteg szervezetek jelentkezését is.

Miért is nem vagyok már feldobódva egy ilyen hír hallatán?

Ennek a Budapesti találkozónak még az lesz az érdekessége, hogy fizetős lesz, máshol ezt úgy oldják meg, hogy web kamerán élőbe lehet követni, van még hova fejlődnünk.

2012. május 31., csütörtök

Segíts nekik.

Tisztelt Hölgyem, Uram!

Először is köszönjük a nyitottságukat és érdeklődésüket, hiszen ide látogatott.

Szülök összefogtak gyermekeik életének megmentése érdekébe.

Lényeges itt nem egy gyermek élet megmentéséről lenne, szó egy kísérleti gyógymód hozzáférésére tesznek próbálkozásokat, hogy legyőzhető legyen ez a minden 6000-dik gyermekeket érintő halálos kor.

Mivel az elmúlt években nagy erőkkel próbálják leküzdeni ezt a genetikai betegséget és egyre több kísérletről lehet olvasni, amit már a betegeken tesztelnek.

Ezekről a kísérletekről lenne szó:

Első: http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01494701

Második: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150

Mi ez a gyilkos kor?

Az SMA autoszomális recesszív módon öröklödö izomsorvadásos betegség, melynek a statisztikai felmérés szerint az előfordulási gyakorisága 1/6000, míg hordozósági gyakorisága 1/38.

Lehet, hogy Ön is beletartozik a 38-személy közé, mint hordozó?

Ezt nem tudhatja mivel gyermekvállalás előtt ilyen genetikai szűrés nincs.

A hordozó szülök tünetmentesek, de két hordozó szülô esetén 25% esély van arra, hogy gyermekük SMA-izomsorvadás betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz.

Leírása:

A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA: Muscular Atrophy) gyermekkorban jelentkezik. Legsúlyosabb formájában, az úgynevezett (SMA 1) szenvedő gyermekek soha nem tanulnak meg ülni sem, és a légző izmok bénulása még kétéves koruk előtt halálukat okozza. A (SMA 2) kórban szenvedő gyermekek felülni még megtanulnak, járni viszont sohasem lesznek képesek, már kamaszkorban életüket vesztik. A legenyhébb fokozatú gerincvelői eredetű izomsorvadásban, az (SMA 3) szenvedők járni is meg tanulnak, viszont kamaszkorban kerekesszékbe kényszerülnek. Élettartamuk ugyan nem korlátozott, de a fokozatosan elhatalmasodó bénulás folyamatosan rontja élet minőségüket, végül már csak ujjaik mozgatására képesek.

Miért nem hallottál erről a genetikai gyilkosról?

Mivel idáig semmi esélyük nem volt a túlélésre, de most jött el az idő, hogy kapjanak egy lehetőséget az életbe maradásra.

Amerikai kutatók jelentős eredményt értek el a betegség gyógyításába ezek a klinikai kipróbálás alatt vannak, és úgy néz ki az eredményeik biztatóak. Ezt a kísérletet szeretnék elhozni hazánkba és megismertetni a hazai orvosokkal és elfogadtatni.

Mivel ezek a kísérletek kint Amerikában folynak ezért ez komoly anyagi megterhelést jelent a kiutazás és a kint tartózkodás is.

Ha úgy dönt, hogy anyagilag is szeretné és tudná támogatni, a kezdeményezésüket hozzájárulását a következő számlaszámra juttasd el.

Az Önök támogatásával egyre közelebb kerülhetnek a gyógyuláshoz. ! Kérjük, amennyiben megteheti, járuljon hozzá és segítsen a beteg gyermekeken.

Számlaszám: O.T.P.-Bank. 11773360 00389844

Segítőkészségüket ELŐRE is megköszönjük