Egerekben leállították az izomsorvadás egyik formáját.

Remény arra, hogy emberek számára is hatásos gyógyszert fejleszthetnek majd ki a betegségre.
Megakadályozták egerekben egy génhiba aktiválódását, amely az izomsorvadások egy formáját okozza - számoltak be róla amerikai kutatók a Science tudományos folyóirat friss számában. Az egerekbe vegyületet fecskendeztek be, hogy gátolják a betegséget okozó hibás gén tevékenységét. "Nem javítottuk ki a háttérben lévő génhibát, hanem udvariasabb viselkedésre késztettük" - mondta Charles Thornton, a New York-i Rochester Egyetem kutatója, a tanulmány szerzője.
A kutatás az úgynevezett antiszensz technológiára épült, amelynél szintetikus molekulákat használnak gének aktivitásának fékezésére. Ma már több cég fejleszt erre a megközelítésre épülő gyógyszereket.
Thornton elmondta, hogy sok örökletes betegséggel ellentétben az izomsorvadásnak ennél a típusánál a génhiba következtében nem hibás fehérje termelődik - esetleg hiányzik valamely fehérje -, hanem a genetikai utasításokat továbbító ribonukleinsav (RNS) káros formája áll elő, amely mérgezi a sejteket.
A miotikus izomdisztrófia nevű elváltozás azzal jár, hogy az izmok képtelenek az ellazulásra; a betegség az Egyesült Államokban mintegy 40 ezer embert érint. Az ezzel élő embereknek Thornton szerint mindenük adott egy egészséges testhez, csak éppen néhány fehérje rossz helyre megy.
A kutatócsoport olyan molekulát hozott létre, amely pontosan illeszkedik a hibás RNS szakaszhoz, blokkolja toxikus hatását, ám kódolt fehérje termelődik. Amikor miotonikus disztrófiás egerek izmaiba fecskendezték a vegyületet, az így "megragadott" fehérje eljutott az izomszöveteikbe, és lehetővé tette, hogy izmaik megfelelően ellazuljanak.
A kutatásvezető szerint eredményeik reményt adnak arra, hogy emberek számára is hatásos gyógyszert fejleszthetnek majd ki a betegségre.

Magyar kutatót ünnepel a Scientific American - interjú Nagy Andrással

Az egyik legismertebb amerikai tudományos-ismeretterjesztő magazin, a Scientific American minden évben elkészíti 10-es toplistáját azokról a kutatókról, akik a szerkesztőség szerint munkájukkal a legtöbbet tették az orvostudomány, a közegészség és a környezet védelmének érdekében. Idén Barack Obama és Bill Gates mellett egy magyar biológus, Nagy András is felkerült a listára. Rovatunk interjút készített a kutatóval.

A kiemelkedő kutatási teljesítményeket, innovatív eljárásokat, rendkívüli meglátásokat felsorakoztató Guiding Science for Humanity top 10-be bekerült Nagy András biológus jelenleg a torontói Mount Sinai Kórház vezető munkatársa.
Nagy azon kutatók közé tartozik, akik az elmúlt években alternatív módszereket fejlesztettek ki az embrionális őssejtekhez hasonló sejtek létrehozására. Mint arról részletesen olvashattak rovatunkban, Barack Obama amerikai elnök a közelmúltban oldotta fel azt a korlátozást, amelynek alapján az Egyesült Államokban nem lehetett embrionálisőssejt-vonalakat alapítani kormányzati forrásokból. A Bush-féle elnöki rendelet 2001 óta volt érvényben, és az elmúlt nyolc évben számos kutatócsoport próbált embrionális őssejteket készíteni - embriók nélkül.
Nagy és kollégái is érett, felnőtt sejtekből indultak ki a fenti cél eléréséhez, és a díj indoklása szerint mostanáig talán ők érték el a gyakorlatban leginkább alkalmazható módszert.

Molnár Orsolya interjúja.
Egykor az ELTE Magatartásgenetikai Laboratóriumában dolgozott.

Hogy jutott el innen az őssejtkutatásig?

Mint matematikus egyetemi hallgató kezdtem dolgozni Csányi Vilmos professzor laboratóriumában. Ott szereztem meg doktori és kandidátusi diplomámat. Majd a 80-as évek közepén a kandidátusi munkám vonalát követve, magatartásgenetikától független laboratóriumot létesítettem kísérleti embriológia területen. Ennek beindításában Csányi professzor támogatása nagyon fontos volt, és nagyra értékelem. Modellállatként az egeret választottam. Ez egy nagyon izgalmas szakasza volt a pályámnak, hiszen ez a terület akkor még nem létezett a magyar kutatásban. Egy maroknyi tehetséges munkatárssal mindent nekünk kellett kitalálni, vagy külföldről behozni. Pontosan 20 évvel ezelőtt, 1989-ben a gödi kis laboratóriumban már embrionális őssejteket alapítottunk egérembriókból.
Mióta dolgozikTorontóban, hogyan került oda Magyarországról?

1989-ben meghívást kaptam Janet Rossant-tól, a Mount Sinai Kórház kutatóintézetének munkatársától két évre, mint vendégkutató. A két évből három lett, majd négy. Közben a diákjaim befejezték a diplomamunkájukat a magyarországi laboratóriumban, amit "távirányítással" és gyakori hazalátogatással vezettem. Majd megvettem a zongorát Anna leányomnak, ami nyilvánvaló jele volt annak, hogy megtaláltam a helyem Kanadában. A zongorát követte a professzori kinevezésem a Torontói Egyetemen, és a kutatói állásom véglegesítése az intézetben. Azóta is itt vagyok, közel 20 éve.
Áprilisban jelent meg egy cikkük a Nature-ben, mely szerint áttörést értek el a testi sejtek őssejtekké történő alakításában. Mi a módszerük lényege, s miben különbözik ez a korábbi próbálkozásoktól?

Az eddigi hatékony módszerek vírusokat használtak az őssejtgének testi sejtekbe történő bevitelére. Ezek a beépülés helyén mutációkat okozhatnak más génekben, továbbá aktiválódhatnak azután is, hogy elvégezték a dolgukat és őssejteket hoztak létre. Ez a nem kívánt kifejeződés daganatokhoz vezethet. Mi mobilis DNS-elemeket, úgynevezett transzpozonokat használtunk vírusok helyett, amelyek könnyedén eltávolíthatók, miután a gének az őssejteket kialakították. Az eltávolítás olyan tökéletes, hogy semmi nyoma, például mutáció nem marad a gének beépülési helyén. Ez egy nagy lépésnek számít ezen őssejtek klinikai alkalmazásában.
Hogy látja az őssejt-terápia jövőjét? Melyek lehetnek az első betegségek, melyek kezelésében alkalmazható válik?

Az őssejteknek hatalmas jövőt jósolok olyan betegségek gyógyításában, amelyek sejtpusztulással járnak, például gerincvelősérülés, cukorbetegség, vakság, szív- és vérkeringési betegségek esetében. A lista hosszú. Ezek jelenleg gyógyíthatatlanok.
Ön szerint milyen változásokat hozhat az őssejt kutatásban, hogy Barack Obama feloldotta az embrionálisőssejt-kísérletek kormányzati támogatására vonatkozó tilalmat az Egyesült Államokban?

Nagyon-nagyon örültem az elnökváltásnak az Egyesült Államokban. A tudomány nemcsak az emberiség javát szolgálja, hanem az egyetlen kiút a gazdasági válságból. Jó érzés intelligens vezető politikust látni egy ország élén, aki tudásalapú gazdaság megalakítását tekinti feladatának. Az őssejtkutatásnak ebben nagy szerepe van.
Mit gondol a világ másik felén már zajló őssejt-terápiákról?

Nagyon riasztó, veszélyes és erkölcstelen. Az emberek hiszékenységére épül, és egy maroknyi ember pénzéhsége van mögötte. Minden új terápiának szigorú vizsgálatokon kell átesni, mielőtt embereken alkalmazzák őket. A világ másik felén zajló őssejt-terápiák nem mentek át ezeken a vizsgálatokon, nem lehet tudni, hogy milyen veszélyekkel járnak. Én abban reménykedem, hogy azok a betegek, akik mégis igénybe veszik, csak a pénzüket veszítik el, nem pedig az életüket.
Tervezi-e, hogy visszajön Magyarországra?

Örömmel jövök Magyarországra előadásokat tartani, konferenciákon részt venni.

Forás: ORIGO

Gyógyítanak-e az őssejtek ?

Gyógyítanak-e az őssejtek?

Gyógyító őssejtek? – címmel rendeztek előadást a Molekuláris medicina mindenkinek napokban indult sorozat részeként a Semmelweis Egyetemen. A félévente jelentkező előadások bevezetőjeként Dr. Molnár Mária Judit, a Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója elmondta, hogy fontosnak tartják a betegek oktatását, ezért olyan témákban tervezik a találkozókat, amelyek szélesebb kör érdeklődésére tarthatnak számot. Miután mindenkit foglalkoztat az őssejt terápia, ezért a fórum előadói az ezzel kapcsolatos ismereteket igyekeztek megvilágítani a laikus hallgatóságnak. A világháló adatai szerint eddig 2612 vizsgálat folyik vagy folyt ebben a témában, kiemelkedően sok Amerikában, Kanadában, néhány európai országban, ugyanakkor az őssejt turizmus mekkájává váló Kínában csak néhány, de ugyanígy alig jegyeznek kutatást a másik központban, Kijevben. Magyarországon öt lett volna, de egyet visszavontak, így négy kutatást jegyez hazánk, mindegyik a leukémiákkal kapcsolatba.Egyelőre nincs olyan eljárás, tudás az emberiség birtokában, ami alapján őssejtekkel idegsejteket tudnának létrehozni, szögezte le dr. Madarász Emília, a Magyar Tudományos Akadémia Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet Idegi Sejt- és Fejlődésbiológia Laboratóriumának vezetője az őssejt kutatások kapcsán. A terápia nagyon fontos lenne, de ma még nincs meg a tudományos alapja, miközben emberek százai próbálkoznak a keleti, de újabban a nyugati szomszédjainknál is megjelent intézetekben. Megindult a magyar populáció kirablása, hiszen a kiszolgáltatott, a „fűszálba" is kapaszkodó betegek és hozzátartozóik érthetően minden lehetőséget megragadnak, ám ezeknek a terápiáknak nincs szakmai alapja, tette hozzá. Érdekes viszont, hogy az ilyen beültetéseknél azt tapasztalták, hogy csökken a szervezetben a lokális gyulladás, tehát javul a beteg állapota. Erre sincs magyarázat, ám ez is nagy felfedezés lehet.
A beültetés mellett a saját őssejtek aktiválásának lehetőségeit is vizsgálják, de a tudósok még inkább gyermekcipőben ezekkel a kísérletekkel. Nem lehet megjósolni, hogy mikor robban be a gyógyításba az őssejt terápia, de egy biztos: hatalmas jövő előtt áll ez a terület.
Az őssejtekkel foglalkozó előadást megelőzően és megalapozva a sejtbiológia, azon belül is a sejtosztódás és a sejthalál ismereteibe avatta be a hallgatóságot Dr. Falus András biológus, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója.
Bemutatkozott az Angyalszárnyak Magyar Izomdystrophia Társaság, amelynek alapítója Váradiné Csapó Judit, aki családi érintettség okán vállalta a speciális betegségben szenvedők és hozzátartozóik segítését a szervezet létrehozásával. Az izomdystrophia az izmok sorvadásával, gyengeségével jellemezhető betegség, amelynek nagyon heterogén a genetikai háttere.
Fél év múlva folytatódik a sorozat, amely népszerűnek ígérkezik: már az első találkozón sokan jelentek meg, rengeteg kérdést tettek fel az előadóknak a résztvevők.
Forrás: Weborvos - Sándor Judit

SMA-kérdöív.

Tisztelt SMA. Sorstársunk!

Készült egy kérdőív az összeállítói arra vállalkoznak, hogy felmérést készítsenek az SMA-s betegek körében, melynek célja minél több, a mindennapi küzdelmeink során felhasználható információ összegyűjtése, és ezzel is egymás segítése.
Gyakran maguk az orvosok is hangoztatják, hogy a legtöbbet a beteg tud a betegségéről. Tapasztaljuk, hogy az orvostudomány évtizedek óta egy helyben topog a betegség terápiáját illetően, miközben nekünk naponta szembe kell néznünk ezzel a kórral. Ezért lenne fontos, hogy addig is, amíg az orvostudomány alkalmazható eredményeket nem produkál, mi betegek is megosztanánk egymással tapasztalatainkat.

A kérdőív kitöltése nem kötelező!
Aki azonban sorstársain segíteni szeretne, vagy kíváncsi arra, hogy mások hogyan próbálják a betegség rosszabbodását lassítani, kérjük, szánjon időt a kérdések megválaszolására. A válaszok összegzése után szeretnénk egy tájékoztató anyagot készíteni, amelyet minden válaszadónak megküldenénk, illetve feltennénk a honlapra is.
Mivel elég kevés SMA-betegnek van meg az elérhetősége ezért, ha szeretne részt venni a kitöltésbe kérje a lapot a lent található címről.
Ha valaki SMA-ismeröse nem kapta meg a lapot kérjük, juttassa el hozzá.
A kérdőív természetesen név, és cím nélkül készült teljes anonim módon történik a kezelése.

A kérdőívet kérje erről a címről, és a visszajutatását is ide kérjük: assiferi@gmail.com

Mi a SMA ?

A spinális izomatrophia (SMA) a második leggyakrabban elõforduló autoszomális (nem nemhez kötött) recesszív (nem domináns) öröklõdésû kórkép. A betegség következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az izomzat teljes bénulása. Hordozósági gyakorisága 1:35. SMA csoportosítása a nemzetközi SMA Konzorcium ajánlása által:

Típus :

I Werdnig-Hoffmann kór

II Fried-Emery kór

III Kugelberg-Welander kór

IV Felnõttkori forma

Az izomsorvadás ilyenkor a nem megfelelõen mûködõ gerincvelõi mozgató idegsejteknek köszönhetõ. A normális mozgató idegsejtek feladata, hogy az izmok felé az ingerületet közvetítsék, vagyis összehúzódásra késztessék õket. Ha ez nem történik meg, az izom használaton kívül kerül, és idõvel elsorvad. A gerincvelõi eredetû izomsorvadás a gerincvelõi mozgató idegsejtek, az úgynevezett alfa-motoneuronok nem megfelelõ növekedésének köszönhetõ, amely az SMN gén hibájára vezethetõ vissza. Az SMN1 gén hivatalos neve: centromerikus, alfa-motor neuronok megfelelõ növekedését és mûködését biztosító gén. A gén az ötödik kromoszóma hosszú karján található.Az SMN1 gén a törzsfejlõdés során megkettõzõdött és kisebb változáson átmenve SMN2 kópiaként is szerepel a humán genomban (ez az SMN1 géntõl csak 5 bázispárban különbözik: a bázispárok a DNS "építõkockái"). Az SMN2 gén hivatalos neve: telomerikus, alfa-motor neuronok megfelelõ növekedését és mûködését biztosító gén. A gén szintén az ötödik kromoszóma hosszú karján található. Az SMN gének az SMN fehérje képzésére vonatkozó információkat hordozzák. Az SMN fehérje az egész szervezetben megtalálható. Különösen nagy koncentrációban a gerincvelõben, és a hozzá csatlakozó agyi részben fordul elõ. Az SMN fehérje fontos szerepet játszik a megfelelõ, a fehérje szintézisre kész hírvivõ RNS kialakításában. Az SMN fehérje a mozgatóidegek képzõdésében segíti az idegnyúlványok és idegvégzõdések kialakulását. A mozgatóidegek az izommozgást kontrollálják. A nyúlványaikkal egymáshoz kapcsolódó idegsejtek vezetik az ingerületet az izomsejtekhez, így indukálják az izommûködést. Az SMN fehérje felelõs a mozgatóidegek megfelelõ kialakulásáért és mûködéséért. Az SMN1 gén nagyszámú mûködõképes SMN fehérje képzését teszi lehetõvé, míg az SMN2 gén ennél jóval kevesebbet. A két gén közötti 5 bázispárnyi különbség felelõs azért, hogy az SMN2 génrõl az esetek 90 százalékában nem-mûködõképes SMN fehérje termelõdik. Az SMN2 gén segítségével keletkezõ fehérjék közül a kevés teljes méretû fehérje funkcióképes, a rövidebb változatok, amelyek szintén képzõdnek, instabilak, és gyakran lebomlanak.Egészséges emberekben az SMN1 génbõl két kópia van jelen, és két vagy több kópia van jelen az SMN2-bõl. Beteg emberekben az SMN1 gén mindkét kópiája hibás és/vagy hiányzik. Az esetek 95%-ban a tüneteket az SMN1 gén 7. és 8. exonjának (fehérjeképzõdéshez szükséges információs egység) homozigóta deléciója (kiesés) okozza. A hibás vagy hiányzó SMN1 gén miatt vagy kevés SMN fehérje képzõdik, vagy egyáltalán nem képzõdik. Kis mértékben az SMN2 gén kompenzálja az SMN fehérje hiányát, de a betegség tünetei ilyenkor is jelentkeznek, esetenként késõbbi életkorban, és enyhébb tünetekkel.Az SMA molekuláris genetikai szûrését az országban egyedül az OKI Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályának laboratóriumában végzik. A direkt mutációanalízist PCR módszerrel végezzük. Az SMN1 és SMN2 gének pontos kópiaszámának megállapítására a real-time PCR módszert használjuk. Az olyan családokban, ahol már született SMA betegségben szenvedõ gyermek, a következõ terhesség vállalásakor mindenképpen el kell végezni a prenatális genetikai szûrõvizsgálatot. Prenatalisnak nevezzük ezeket a vizsgálatok azért, mert megszületés elõtt a méhen belüli magzatra irányulnak. A vizsgálatokat az anya, illetve az apa közeli hozzátartozóinak is lehetõvé tesszük. A vizsgálatok 18 éves kor alatt nem végezhetõk el.

Könyvajánló.

Tavaly jelent meg egy SMA-s sorstársunk, dr. Farkas Judit prózakötete Szavamat adom címmel. A beszédeket, interjúkat, könyvismertetéseket, valamint önéletrajzi ihletésű elbeszéléseket tartalmazó könyv megvásárolható a LÍRA könyvhálózat boltjaiban, valamint korlátozott példányban még kapható a kiadónál (Búvópatak Alapítvány). Érdeklődni a buvopatak@enternet.hu villámpostacímen, vagy a 06 (82) 310 656 és 06 30 449 94 92 telefonszámokon lehet.
A könyv ára: 1500,- Ft

TREAT_NMD,Budapest

TREAT-NMD, Budapesti orvosi továbbképzés. Február 4-5.

A február eleji TREAT-NMD konferenciáról, és az SMA és DMD betegségekről olvasható cikk az Origó oldalán. Az Origó Dr. Karcagi Veronikát kérdezte a konferenciáról és a betegségekről. A cikkbe szereplö gyógyszer a Rilutek.

Mit kell tudni a Rilutek gyógyszeröl ?
Ezt a gyógyszert eredetileg az ALS (Amyotroph Laterális Szklerózis) nevű progresszív neurodegeneratív betegség kezelésére fejlesztették ki. Az egyik serkentő idegi ingerületátvivő anyag, a glutamát hatásának gátlásával csökkenti a mozgató idegsejtek pusztulását. A gyógyszer egyrészt a glutamát felszabadulását, másrészt a glutamát-receptorok aktivációját gátolja. Feltételezik, hogy a készítmény az SMA betegség esetén is képes lehet megakadályozni az idegsejt pusztulást. A készítményről nagyon kevés SMA-val kapcsolatos információ érhető el. Egy 2003-as tanulmány SMA I-es betegek esetén az életkilátások javulásáról számolt be, de a teszt csak mindössze 10 főt érintett, tehát ebből még nem lehet komoly következtetéseket levonni. Ugyancsak egy 2003-as cikk beszámol arról, hogy SMA egér modellben javulást mértek Riluzole alkalmazásával. Ezen kívül még annyit lehet megtudni, hogy 2006-ban elindítottak egy klinikai tesztet,ahol II-es és III-as típusú SMA betegeken vizsgálják a készítmény hatását. Eredmény csak 2010 körül várható, de a konferencián szerepelt, hogy pozitívak a kilátások. Ez is egy olyan szer, ami kapható a patikákban, tehát, ha kiderülne, hogy ez a készítmény hatásos SMA betegeknél, akkor azonnal lehetne adni, nem kell várni engedélyeztetési eljárásra, stb. Fel merült még az is, hogy vajon lehet-e szedni Riluteket a convulex-szel együtt. Lehet, hogy ketten együtt még jobb eredményeket érhetnének el: az egyik védené az idegsejteket, a másik növelné az SMN szintet.Persze nyilván ezt egy klinikai tesztnek kellene először kideríteni.