Apitegromab

A friss, megbízható források alapján az alábbi

információk állnak rendelkezésre az Apitegromab európai, és így magyarországi elérhetőségéről és várható költségeiről:

🇪🇺 EMA engedélyezési folyamat

A European Medicines Agency (EMA) validálta a Scholar Rock által benyújtott Marketing Authorisation Application (MAA) kérelmet az Apitegromabra, így a hivatalos értékelési folyamat megkezdődött .

A gyógyszer Priority Medicines (PRIME) és Orphan Medicinal Product státuszt kapott az Európai Unióban, ami felgyorsítja a vizsgálatot és elősegíti a ritka betegekkel kapcsolatos hozzáférést .

A hivatalos engedélyezési döntés várhatóan 2026 folyamán történik meg, ami után az Apitegromab erre alapulva Magyarországon is engedélyezhető lesz .

🇭🇺 Magyarországi forgalmazás – várható idővonal

Az EMA engedélyezést követően (amely valószínűleg 2026-ban lesz meg), a központosított engedély alapján Magyarországon is forgalmazhatják a gyógyszert.

Ez alapján a magyarországi elérhetőség indulása valószínűleg 2026 második felétől várható, feltéve, hogy nincs késedelem a nemzeti forgalmazási eljárásokban .

💲 Várható árképzés Európa és Magyarország esetében

Az Apitegromab még nem kapott hivatalos árlistát se az FDA-tól, se az EMA-tól, és a forgalmazó sem tette közzé a tervezett költségeket .

Az amerikai ICER költséghatékonysági elemzés éves benchmarkként 4 600–30 200 USD közötti tartományt javasol, figyelembe véve a kezelés egészségnyereségét és költség-befogadhatóságát .

Európában, a támogatási politikák, árengedmények és nemzeti döntések függvényében az éves kezelési költség valószínűleg 5 000–30 000 USD (~1,7–10 millió HUF) körül alakulnak

Emlékeztek a két miosztatin hibával született két fiura?

                  Itt olvashatsz róla.

Kettő – esetet találtak, amikor a myostatin (MSTN) gén nem működött megfelelően emberben. Itt vannak a részletek:

🇩🇪 Első eset – a német „szuperfiú” (Berlin, körülbelül 2000–2004 körül)

Felfedezés: 

2004-ben egy német kisfiúnál találták meg, hogy mindkét példányban mutáció történt az MSTN génben. Ez teljesen gátolja a myostatin nevű fehérje termelődését, amely normál körülmények között fékezi az izomnövekedést .

Kinézet és teljesítmény: 

Már négyéves korától rendkívül izmos volt, izomtömege akár kétszerese lehetett egy átlagos kortársának, testzsírja pedig alacsony volt .

Erő: 

Kimagasló izomerőt mutatott – egyes beszámolók szerint képes volt karját teljesen kinyújtva súlyokat megtartani (például 4 évesen ~4 kg-ot, ami sok felnőttnek is nehéz) .

Egészségi állapot: 

Fizikailag egészséges maradt, normál fejlődésű volt, ám a kutatók rendszeresen vizsgálták a szívét és egyéb szerveit is, hogy hosszabb távon nincs-e valamilyen mellékhatás .

Ez volt az első emberi példa arra, hogy az izomnövekedést korlátozó myostatin gátolt működése olyan extrém izomtömeghez és erőhöz vezethet, amit laboratóriumi állatokban már korábban láttak .

🇺🇸 Második eset – az amerikai „Super Boy” (2005–2009 körül)

Felfedezés: 

Egy amerikai kisfiúnál jelent meg egy, a némethez hasonló, de eltérő módon kialakuló izomtömeg-növekedés. Nem a myostatin fehérje hiányzott, hanem a myostatin-receptor működésében volt zavar, így az izomsejtek nem reagáltak a normál myostatin-útvonalra .

Kinézet és teljesítmény: 

Már korán rendkívül izmos volt, izomtömege 40‑60 %-kal haladta meg kortársaiét, ereje akár 2‑3-szoros is lehetett. Például 4 évesen könnyedén emelt karját kinyújtva ~3 kg súlyt .

 Egészség: 

Ő is látszólag egészségesen fejlődött, normál idegrendszeri és intelligenciavonatkozásokkal, de az esetét is folyamatosan vizsgálták esetleges kardiovaszkuláris vagy ízületi problémák miatt .

🧬 A myostatin‐hiány biológiai hatásai

A myostatin (GDF‑8) egy olyan növekedési faktor, amely az izomfejlődést fékezi. Amikor működése gátolt, az izomrostok növekedése és akár oszlása is fokozott – így jön létre izomtömeg‑többlet .

Esetükben az izomtömeg akár kétszerese volt a normálisnak, testzsír nagyon alacsony, anyagcseréjük gyors volt, és erőszintjük jelentős mértékben emelkedett .

Nem találtak jelentős egészségügyi gondokat, azonban az elhúzódó vizsgálatok alatt különösen a szív és ízületek állapota volt figyelemmel kísérve .

📋 Összefoglaló táblázat

Jellemző Német kisfiú („Superman”) Amerikai kisfiú („Super Boy”)

Év, hely 2004 körül, Németország (Berlin) 2005–2009 körül, USA

Génhiba típusa Mindkét MSTN gén inaktív (homozygóta) Receptorhibás válasz – receptor inkompatibilis

Izomtömeg növekedés ~200 % átlaghoz képest ~40–60 % átlag felett

Erőszint

Rendkívül erős, akár felnőttek szintjén Erősebb kortársainál, akár 2‑3×

Egészség Egészséges, normál fejlődés Intellektuálisan és fizikailag egészséges

✅ Érdekes továbbkutatási irányok

A myostatin‐génészlelés elterjedése óta néhány ritka eset hasonló genetikai eltéréssel jelent meg (pl. heterozigóta családok), de ennél a két esetnél egyértelmű volt, hogy kiemelkedő muszkuláris erő jelent meg már nagyon fiatal korban .

A terület máig fontos kísérleti pont, különösen az izomvesztéssel járó betegségek (például muszkuláris dystrophia) kezelésében, és egyaránt felmerül a génterápia lehetőségeként vagy dopingkérdésként is .

Evrysdi (risdiplam)

 Roche bejelentette, hogy az Európai Bizottság (EB) jóváhagyta az Evrysdi (risdiplam) gyógyszer címkéjének kiterjesztését egy új, szobahőmérsékleten stabil tablettával a gerincvelői izomsorvadásban (SMA) élők számára. 

Az 5 mg-os tabletta (kb. 6,5 mm), amely egészben lenyelhető vagy vízben feloldható, bevehető étellel vagy anélkül, és szobahőmérsékleten tárolva nem igényel hűtést. Az otthoni alkalmazásra szánt Evrysdi az egyetlen nem invazív, betegségmódosító kezelés, amely az SMA-val élők számára elérhető. 

„Az új Evrysdi tabletta rugalmas alkalmazásának köszönhetően előrelépést jelent az SMA-betegség sokoldalúbb kezelése felé” – mondta Dr. Levi Garraway, Ph.D., a Roche orvosigazgatója és globális termékfejlesztési vezetője. „Az Evrysdi bizonyított hatékonysága, biztonságossága és kényelme jelentősen javította az SMA-val élők betegségének lefolyását, mivel a mai napig több mint 18 000 embert kezeltek vele.” 

Az Evrysdi-t az SMA kezelésére fejlesztették ki azáltal, hogy fokozza és fenntartja az SMN fehérje termelődését a teljes központi idegrendszerben (KIR) és a perifériás szövetekben. Ezzel az innovatív hatásmechanizmussal együtt az új tablettakészítmény további hordozhatóságot és kényelmi előnyöket kínál az SMA-val élő több ezer ember, családtagjaik és gondozóik számára. 

„Üdvözöljük az új kezelési készítmények fejlesztését, amelyek potenciálisan tovább egyszerűsíthetik a betegség kezelését és az SMA-val élők gondozását” – nyilatkozta Nicole Gusset, az SMA Europe vezérigazgatója. „Ez egy olyan betegség, amely napi szintű kezelést igényel, és kiemelkedően fontos, hogy az SMA-val élők és az őket gondozók lehetőséget kapjanak a kezelés optimalizálására.” 

Az engedélyezés egy bioekvivalencia vizsgálat (NCT04718181) adatain alapul, amely az Evrysdi 5 mg-os tabletta formulációját értékelte, amely egészben lenyelhető vagy vízben diszpergálható. Az SMA Europe 2024-es 4. Tudományos Nemzetközi Kongresszusán bemutatott eredmények azt mutatták, hogy a tabletta formula és az eredeti orális oldat bioekvivalenciát biztosít az Evrysdi-vel, ami azt jelenti, hogy a tablettát szedő személyek ugyanolyan bizonyított hatékonyságra és biztonságosságra számíthatnak, mint az orális oldat.

💰 Éves kezelési költségek és átváltás forintra

Csecsemők és kisgyermekek (15 font/6,8 kg testsúly alatt): Az éves kezelés költsége kevesebb mint 100 000 USD, ami jelenlegi árfolyamon (1 USD ≈ 350 HUF) körülbelül 35 millió forintnak felel meg.  

Nagyobb gyermekek és felnőttek (20 kg vagy annál nagyobb testsúly): Az éves kezelés költsége legfeljebb 340 000 USD, ami körülbelül 119 millió forintnak felel meg.  

           💊 Gyógyszerformák és árak

Orális por (0,75 mg/mL): 80 ml kiszerelés ára körülbelül 14 380 USD, ami körülbelül 5 millió forintnak felel meg.  

Orális tabletta (5 mg): 30 tabletta ára körülbelül 35 935 USD, ami körülbelül 12,6 millió forintnak felel meg.  

               💡 Fontos megjegyzések

Az árak a beteg testsúlyától és az adagolástól függően változnak. 

Az Evrysdi ára az Egyesült Államokban általában magasabb, mint más országokban, például Kínában, ahol az ár jelentősen alacsonyabb lehet.  

Az Evrysdi előnye, hogy szájon át szedhető, így otthoni környezetben is alkalmazható, ami különösen előnyös lehet a betegek és családjaik számára. 

Evrysdi-Spila.

 Igy kell ezt csinálni ahogyan az Indiaiak csinálják.

Gondolj bele hány SMA-beteg van és lesz Indiába?

És milyen horibiris összegtől esik el a Roche.

Hát persze,hogy háborógnak.

Gondolom nem árulok el nagy titkot,hogy ezek a gyógyszerek elsősorban a pénzről szolnak másodsorban a gyógyitásról.

Az indiai Natco Pharma gyógyszergyár 2024-ben bejelentette, hogy generikus változatot kíván gyártani risdiplamból, azaz az Evrysdi olcsóbb alternatíváját. Ez jelentős árcsökkenést eredményezett: míg az eredeti Evrysdi ára körülbelül 6,2 lakh indiai rúpia (kb. 2,7 millió forint) volt palackonként, addig a generikus változat ára mindössze 15 900 rúpia (kb. 70 000 forint) lett.  

A Roche jogi lépéseket tett a generikus gyártás megakadályozására, hivatkozva a szabadalmi jogokra. Azonban az indiai bíróságok a közegészségügyi érdekekre és a betegek hozzáférésének fontosságára hivatkozva engedélyezték a generikus gyártást.

SMA-Gerincferdülés.

 

Gerinferdülés mütéti kezelést illetően három helyre lehet menni az országban: Bp., Pécs, Debrecen. Ugyanazt a technikát, ugyanazon a magas színvonalon alkalmazzák a szakemberek, mindannyian Jeszenszky professzor úr tanítványai (az "idősebb" páciensek emlékezhetnek, hogy még pár évvel/évtizeddel ezelőtt a súlyos állapotú SMA-s betegek műtéti kezelését egyedül ő vállalta, Németországban és Svájcban operálta ezeket a betegeket már akkor is bravúros eredménnyel. Szerencsére ma már jóval előbb és így jobb kilátásokkal kezdődhet a műtéti kezelés, ami ugyan hosszú út, de szerencsére hozzájárul a jobb életminőséghez).

Tunyogi és Márkus doktorok Pécsen dolgoznak az Idegsebészeti Klinikán (ők eleve pécsiek, csak tettek egy rövid kitérőt Bp.re. Korábban Pécsett az Ortopédiai Klinikán vitték ezt a profilt, most az Idegsebészeti Klinikán, maga a kórházi bennfekvés pedig a gyerekosztályon történik.) Néhányan közületek már jártak itt, és biztosan megosztják/megosztották a tapasztalataikat.

Budapest, az Országos Gerincgyógyászati Központ is ismerős lehet sok családnak, ott tavaly ősztől Jeszenszky professzor úr a főigazgató. Két hetente keddenként rendel is - dr. Bozsódi Árpád és dr. József Kristóf közreműködésével (hozzájuk lehet időpontot kérni, jelezve hogy Jeszenszky professzor úr vizsgálatát kéritek). Minden műtét prof. Jeszenszky döntése, minden páciens esetét látja és amennyire a kapacitása engedi, lehet kérni, hogy ő operálja a gyermeket.

Debrecen pedig változatlanul működik. 

Én úgy érzékelem, hogy alapvetően kisebb a várakozási idő, mindenütt (legalábbis az első két helyen) nagy számban vannak a műtétek. 

Evrysdi (risdiplam)

 Bázel, 2025. február 12.

OTCQX: RHHBY) ma bejelentette, hogy az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az Evrysdi® (risdiplam) tabletta új gyógyszerkérelmét a gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedők számára. Az Evrysdi az egyetlen nem invazív, betegségmódosító kezelés az SMA-ra. Az 5 mg-os Evrysdi tabletta egészben lenyelve vagy vízben feloldva is bevehető.

 Evrysdi jelentős potenciállal bír az SMA betegség lefolyásának módosításában, és eddig már több ezer beteget kezeltünk vele. Ez a jóváhagyás egy újabb jelentős előrelépést jelent" – mondta Dr. Levi Garraway, a Roche orvosi igazgatója és a globális termékfejlesztés vezetője. "Az Evrysdi tabletta az eddig bizonyított hatékonyságot ötvözi a kényelemmel, így további rugalmas lehetőséget biztosít az SMA kezelésében."

Az Evrysdi tabletta jóváhagyása egy bioekvivalencia vizsgálat eredményein alapult, amely kimutatta, hogy az 5 mg-os tabletta – akár egészben lenyelve, akár nem klórozott ivóvízben (pl. szűrt vízben) feloldva – és az eredeti orális oldat hasonló risdiplam expozíciót biztosít. Ez azt jelenti, hogy a tablettát szedő betegek ugyanarra a bevált hatékonyságra és biztonságosságra számíthatnak, mint az Evrysdi orális oldat esetében. Az Evrysdi orális oldat továbbra is elérhető marad azok számára, akik más dózisban szedik az Evrysd-t, vagy akik az orális oldatot részesítik előnyben.

"Nem becsülhetjük alá annak értékét, hogy egyszerűsítjük a kezelés adminisztrációját és a betegség kezelését azok számára, akik SMA-val élnek, vagy akik gondozzák őket" – mondta Kenneth Hobby, a Cure SMA elnöke. "Ez az új, szobahőmérsékleten stabil formulációs lehetőség további választási lehetőséget kínál, amely kényelmesebben illeszkedhet a mindennapi tevékenységekhez, mint például a munka, az utazás és az oktatás."

A címkekiterjesztés részeként az Evrysdi alkalmazási előírása frissült a tabletta alkalmazására és tárolására vonatkozó útmutatással.

Az új tabletta, amely várhatóan a következő hetekben lesz elérhető, alkalmas két éves vagy idősebb, több mint 20 kg (44 font) súlyú emberek számára.

A Roche az SMA Foundation és a PTC Therapeutics együttműködésének részeként vezeti az Evrysdi klinikai fejlesztését.

Az Evrysdi® (risdiplam) bemutatása

Az Evrysdi egy túlélési motoros neuron 2 (SMN2) pre-mRNS splicing módosító, amelyet az 5q kromoszómán lévő mutációk által okozott SMA kezelésére terveztek, amelyek az SMN fehérje hiányához vezetnek. Az Evrysdi naponta alkalmazható otthon vagy útközben, akár folyékony formában (szondán vagy szájon át), akár tabletta formájában (csak szájon át, egészben lenyelve vagy vízben feloldva).

Az Evrysdi az SMA kezelésére szolgál azáltal, hogy növeli és fenntartja az SMN fehérje termelését a központi idegrendszerben (CNS) és a perifériás szövetekben. Az SMN fehérje az egész testben megtalálható, és kritikus a motoros neuronok és az alapvető funkciók fenntartásához.

Az Evrysdi 2018-ban PRIME minősítést kapott az Európai Gyógyszerügynökségtől (EMA), és 2017-ben ritka betegségek gyógyszerének minősítést az FDA-tól. 2021-ben az Evrysdi elnyerte az Év Gyógyszerfelfedezése díjat a Brit Farmakológiai Társaságtól, valamint a Gyógyszerkutatási Társaság Gyógyszerfelfedezési díját. Jelenleg több mint 100 országban engedélyezték, és világszerte több mint 16 000 SMA-val élő embert kezeltek vele.

Az Evrysd-t számos globális, multicentrikus vizsgálatban értékelik vagy értékelték SMA-val élő emberek körében:

FIREFISH (NCT02913482): egy nyílt, két részből álló, pivotális klinikai vizsgálat 1-es típusú SMA-s csecsemők körében. A csecsemők átlagosan körülbelül öt és fél hónaposak voltak a beválasztáskor, és az 58 csecsemő közül, akik befejezték az első év kezelését, 52-en beléptek a nyílt kiterjesztési vizsgálatba. A vizsgálat elérte elsődleges végpontját, és öt év követés után lezárult.