SMA-Gerincferdülés.

 

Gerinferdülés mütéti kezelést illetően három helyre lehet menni az országban: Bp., Pécs, Debrecen. Ugyanazt a technikát, ugyanazon a magas színvonalon alkalmazzák a szakemberek, mindannyian Jeszenszky professzor úr tanítványai (az "idősebb" páciensek emlékezhetnek, hogy még pár évvel/évtizeddel ezelőtt a súlyos állapotú SMA-s betegek műtéti kezelését egyedül ő vállalta, Németországban és Svájcban operálta ezeket a betegeket már akkor is bravúros eredménnyel. Szerencsére ma már jóval előbb és így jobb kilátásokkal kezdődhet a műtéti kezelés, ami ugyan hosszú út, de szerencsére hozzájárul a jobb életminőséghez).

Tunyogi és Márkus doktorok Pécsen dolgoznak az Idegsebészeti Klinikán (ők eleve pécsiek, csak tettek egy rövid kitérőt Bp.re. Korábban Pécsett az Ortopédiai Klinikán vitték ezt a profilt, most az Idegsebészeti Klinikán, maga a kórházi bennfekvés pedig a gyerekosztályon történik.) Néhányan közületek már jártak itt, és biztosan megosztják/megosztották a tapasztalataikat.

Budapest, az Országos Gerincgyógyászati Központ is ismerős lehet sok családnak, ott tavaly ősztől Jeszenszky professzor úr a főigazgató. Két hetente keddenként rendel is - dr. Bozsódi Árpád és dr. József Kristóf közreműködésével (hozzájuk lehet időpontot kérni, jelezve hogy Jeszenszky professzor úr vizsgálatát kéritek). Minden műtét prof. Jeszenszky döntése, minden páciens esetét látja és amennyire a kapacitása engedi, lehet kérni, hogy ő operálja a gyermeket.

Debrecen pedig változatlanul működik. 

Én úgy érzékelem, hogy alapvetően kisebb a várakozási idő, mindenütt (legalábbis az első két helyen) nagy számban vannak a műtétek. 

Evrysdi (risdiplam)

 Bázel, 2025. február 12.

OTCQX: RHHBY) ma bejelentette, hogy az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az Evrysdi® (risdiplam) tabletta új gyógyszerkérelmét a gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedők számára. Az Evrysdi az egyetlen nem invazív, betegségmódosító kezelés az SMA-ra. Az 5 mg-os Evrysdi tabletta egészben lenyelve vagy vízben feloldva is bevehető.

 Evrysdi jelentős potenciállal bír az SMA betegség lefolyásának módosításában, és eddig már több ezer beteget kezeltünk vele. Ez a jóváhagyás egy újabb jelentős előrelépést jelent" – mondta Dr. Levi Garraway, a Roche orvosi igazgatója és a globális termékfejlesztés vezetője. "Az Evrysdi tabletta az eddig bizonyított hatékonyságot ötvözi a kényelemmel, így további rugalmas lehetőséget biztosít az SMA kezelésében."

Az Evrysdi tabletta jóváhagyása egy bioekvivalencia vizsgálat eredményein alapult, amely kimutatta, hogy az 5 mg-os tabletta – akár egészben lenyelve, akár nem klórozott ivóvízben (pl. szűrt vízben) feloldva – és az eredeti orális oldat hasonló risdiplam expozíciót biztosít. Ez azt jelenti, hogy a tablettát szedő betegek ugyanarra a bevált hatékonyságra és biztonságosságra számíthatnak, mint az Evrysdi orális oldat esetében. Az Evrysdi orális oldat továbbra is elérhető marad azok számára, akik más dózisban szedik az Evrysd-t, vagy akik az orális oldatot részesítik előnyben.

"Nem becsülhetjük alá annak értékét, hogy egyszerűsítjük a kezelés adminisztrációját és a betegség kezelését azok számára, akik SMA-val élnek, vagy akik gondozzák őket" – mondta Kenneth Hobby, a Cure SMA elnöke. "Ez az új, szobahőmérsékleten stabil formulációs lehetőség további választási lehetőséget kínál, amely kényelmesebben illeszkedhet a mindennapi tevékenységekhez, mint például a munka, az utazás és az oktatás."

A címkekiterjesztés részeként az Evrysdi alkalmazási előírása frissült a tabletta alkalmazására és tárolására vonatkozó útmutatással.

Az új tabletta, amely várhatóan a következő hetekben lesz elérhető, alkalmas két éves vagy idősebb, több mint 20 kg (44 font) súlyú emberek számára.

A Roche az SMA Foundation és a PTC Therapeutics együttműködésének részeként vezeti az Evrysdi klinikai fejlesztését.

Az Evrysdi® (risdiplam) bemutatása

Az Evrysdi egy túlélési motoros neuron 2 (SMN2) pre-mRNS splicing módosító, amelyet az 5q kromoszómán lévő mutációk által okozott SMA kezelésére terveztek, amelyek az SMN fehérje hiányához vezetnek. Az Evrysdi naponta alkalmazható otthon vagy útközben, akár folyékony formában (szondán vagy szájon át), akár tabletta formájában (csak szájon át, egészben lenyelve vagy vízben feloldva).

Az Evrysdi az SMA kezelésére szolgál azáltal, hogy növeli és fenntartja az SMN fehérje termelését a központi idegrendszerben (CNS) és a perifériás szövetekben. Az SMN fehérje az egész testben megtalálható, és kritikus a motoros neuronok és az alapvető funkciók fenntartásához.

Az Evrysdi 2018-ban PRIME minősítést kapott az Európai Gyógyszerügynökségtől (EMA), és 2017-ben ritka betegségek gyógyszerének minősítést az FDA-tól. 2021-ben az Evrysdi elnyerte az Év Gyógyszerfelfedezése díjat a Brit Farmakológiai Társaságtól, valamint a Gyógyszerkutatási Társaság Gyógyszerfelfedezési díját. Jelenleg több mint 100 országban engedélyezték, és világszerte több mint 16 000 SMA-val élő embert kezeltek vele.

Az Evrysd-t számos globális, multicentrikus vizsgálatban értékelik vagy értékelték SMA-val élő emberek körében:

FIREFISH (NCT02913482): egy nyílt, két részből álló, pivotális klinikai vizsgálat 1-es típusú SMA-s csecsemők körében. A csecsemők átlagosan körülbelül öt és fél hónaposak voltak a beválasztáskor, és az 58 csecsemő közül, akik befejezték az első év kezelését, 52-en beléptek a nyílt kiterjesztési vizsgálatba. A vizsgálat elérte elsődleges végpontját, és öt év követés után lezárult.