Spinraza SMA

A félre értés elkerülése véget már több országba elfogadták és engedélyezték a Spinrazát mint lehetséges SMA gyógyszert.

De ez nem azt jelenti automatikusan a betegek meg is kaphatják mivel az árát még fejlett országok is sokallják.

Pár példa:

Kanadába egyáltalán nem támogatják.

Angliába fontolgatják, de csak az SMA-1 betegeknél

Németország SMA-1 beteg, de csak pár kezelés erejéig.

Írországba aláírásokat gyűjtenek az ár csökkentésére.

A Horvát kormány azt javasolta az érintetteknek gyűjtsenek rá pénz az emberektől.

Nálunk itthon mi a helyzet?

Marha nagy hallgatás és idehúzás.

Lehet lesz egy két szerencsés gyermek, aki megkapja, de nagy csodát nem érdemes várni.

Ha jól látom Hollandiába is kiverte a biztosítékot a Spinraza ára.

A holland egészségügyi intézmény Zorginstituut Nederland szerint a biztosítóknak be kell szüntetniük a drága gyógyszerek támogatását, ha a gyógyszer gyártók továbbra is megtagadják, hogy elmondják, hogyan érik el az árat - mondta a Financieele Dagblad hétfőn.

 Az új gyógyszerek hatékonyságát értékelő intézet, és azt tanácsolja a kormánynak, hogy szerepeljenek-e az alapvető egészségügyi politikában, azt állítja, hogy a gyógyszer-társaságok hatékonyan zsarolják a tisztviselőket, mivel nem hajlandók átláthatóvá tenni az áraikat.

A ZN különösen dühös a Spinraza nevű gyógyszerre, amely évente 250 000 EUR / beteg.

Azt javasolta, hogy a spinalis izomsorvadás kezelésére alkalmazott gyógyszert nem szabad a biztosítási fedezetnek támogatni, ha csak a gyártók 85% -ot nem engednek az árból

ZN elnöke, Arnold Moerkamp elmondta az FD-nek, hogy a tisztviselőknek komolyan fontolóra kell venniük, hogy nem támogatják a gyógyszereket, a betegekre gyakorolt ​​hatás ellenére. "Nemcsak itt vagyunk a betegek számára, akik az új gyógyszert használják, hanem a 17 millió embernek, akiknek meg kell fizetniük a számlát" - mondta.

Ha úgy dönt, hogy fizet egy gyógyszert, akkor nem lesz képes fizetni egy másik kezelésére.

Csak egyszer költheti el a költség keretét. " 

A gyógyszer gyártók azt mondják, hogy a magas fejlesztési költségek miatt az új gyógyszerek annyira drágák

http://www.dutchnews.nl/news/archives/2018/02/drug-companies-are-blackmailing-us-with-expensive-drugs-healthcare-chief/

SMA-regisztráció.

Elkészült az SMA- regisztrációs lap ezt a Dr. Molnár Mária csapata állította össze és az ö intézetük kapja meg.

Ezt jó lenne minden érintetthez eljuttatni.

Kérek mindenkit, hogy ossza meg a vele kapcsolatban álló betegekkel illetve hozzátartozókkal.
A kérdőív csakis tájékozódó jellegű,hogy milyen nagy az igény itt nálunk Magyarországon SMA betegek részéről klinikai vizsgálatban való részvételre,

Több új gyógyszer is van jelenleg fejlesztési fázisban és csakis úgy tudjuk elérni, hogy magyar vizsgáló hely is legyen, ha tudjuk, hogy hány betegünk van, mely SMA típusba tartozik és jelenleg milyen idős és milyen állapotban van.
Jó hír, hogy a most várható vizsgálatokba SMA-2 és SMA-3 betegeket is be fognak válogatni.
Anonim módon is kitölthető a kérdőív, ha bármely szponzor úgy dönt, hogy szeretne magyar vizsgálóhelyet indítani, azt a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének honlapján fogják közzétenni.

Nagyon köszönöm a közreműködést.

 

https://goo.gl/forms/k2yf2YSYk1f2S7r02

SMA Gén-terápia.

Mielőtt ezt végigolvasod azt le kell szögezni az idáig gyerekeken elvégzett génterápiai kísérlet semmi mellékhatást nem tapasztaltak.Köszönik jól vannak. 

A nagy dózisú génterápiás vektor, az SMA kísérletekben használtakhoz hasonló,  állatokon végzett vizsgálatban mérgező hatásúnak bizonyult

A génterápiában alkalmazott, módosított, nem fertőző vírus nagy dózisa - köztük a spinalis izomsorvadásos betegek klinikai vizsgálatai során használt is - életveszélyes toxicitást okoz a majmokban és malacokban, a Pennsylvaniai Peremói Orvostudományi Egyetem kutatói  jelentése szerin.

A Human Gene Therapy című folyóiratban megjelent egy tanulmány "A humán SMN-t expresszáló AAV vektor nagy dózisú intravénás beadását követő nemkívánatos súlyos toxicitása főemlősök és malacok esetében " .

A kapcsolódó szerkesztőség azonban jelentős korlátozásokat vetett fel a kutatás és annak megállapításai között, beleértve a vizsgált állatok kis számát, és esetlegesen a vizsgált vektorokban és az SMA-vizsgálatokban meghatározó különbségeket.

Az adeno-társult vírusok (AAV) a génterápiában leggyakrabban használt vektorok közé tartoznak. Ezeket a vektorokat úgy tervezték meg, hogy célzottan és DNS-specifikus sejtekbe szállítsanak, és a klinikai stádiumú kezelési stratégiák középpontjában álltak.

A kutatók beszámoltak arról, hogy az AAV9-vektorok (AAVhu68) egy változata, amely hozzáférhet a gerincvelő neuronokhoz, nagyobb máj és idegi toxicitást váltott ki az állatokban, mint a többi AAV vektor. Egy AAV9-alapú terápia AveXis van jelenleg használatban  a folyamatban lévő vagy tervezett klinikai vizsgálatokban csecsemőknél és gyermekeknál különböző típusú spinális izomatrófia (SMA) esetén, intravénás injekció vagy intratekális beadás útján.

A kutatócsoport tesztelte az AAVhu68 képességét, hogy egy teljesen funkcionális emberi SMN1 gént juttasson el a motoros neuronokhoz három fiatal rhesus macaque és három újszülött disznó gerincvelőiében. A hibás SMN1 gén SMN-fehérjehiányhoz vezet, és ezután a motoros neuronok degenerációjához az SMA betegek gerincvelőjében.

Az eredmények azt mutatták, hogy a kezelést követő öt napon belül a nagy dózisú (2 × 10 14 vg / kg) intravénás AAVhu68 súlyos toxicitást okozott a majmok májában és a malacok gerincmotoros neuronjaiban. Az egyik majmot és a malacokat eutanizálni kellett.

Az egyéb vektorok által indukált immunválaszokkal ellentétben a máj eredményei azt sugallták, hogy az AAVhu68 toxikus hatásai a túlzottan reaktív oxigénfajták felszabadulásának következményei. A malacokban az AAVhu68 indukálta a gerincmotor-neuronok degenerációját.

 "A preklinikai és klinikai vizsgálatok, amelyek magukban foglalják az AAV vektorok magas szisztémás dózisát, gondos megfigyelést kell végezni hasonló toxicitásokat illetően" - írják a kutatók.

Terence R. Flotte, a folyóirat főszerkesztője és Hildegard Büning, a humán génterápiás módszerek szerkesztője  fontosnak tartotta a megállapításokat, de rámutatott a tanulmány vonatkozó korlátaira.

Konkrétan megemlítették az alkalmazott állatok alacsony számát - az egyes fajok közül három; a más dózisokkal való összehasonlítás hiánya; a használt vektorok hasonlósága, ami növeli a szennyeződés lehetőségét; és az AAVhu68 és az AAV9 vektorok közötti különbségek a klinikai vizsgálatokban. Ezek a kérdések magyarázhatják a megállapításokat.

"Annyira fontos, mint a tanulmányok összes konkrét eredménye, vitathatatlanul sokkal fontosabb, hogy a génterápiás közösség kiegyensúlyozott és felelősségteljes módon kezelje ezeket a megállapításokat és reagáljon ezekre az eredményekre" - írják a szerkesztők.

"Lehetséges, hogy az AAV9 és az AAVhu68 közötti aminosav-különbségek funkcionális szempontból fontosak, bár nem számszerűek. Így lehetséges, hogy ezek a megállapítások az AAVhu68-ra specifikusak, és nem az AAV9-szerű vektorok tulajdonságai általában "- tette hozzá.

Arra is rámutatnak, hogy az állatkísérlethez használt dózisok általában csak akkor szükségesek, ha át kell lépniük a vér-agy gáton, vagy nagy mennyiségű izomra kell irányulniuk. Ezért az eredményeket óvatosan kell kezelni, és a klinikai vizsgálatokat nem szabad megállítani, mondták. A megállapítások inkább azt támasztják alá, hogy a kutatók a lehető legtöbb biztonsági adatot gyűjtik össze a független csapatok által végzett több tanulmányból, hogy lehetővé tegyék a folytatást.

"Ha tévednénk a túlreagálás oldalán, és hirtelen leállunk az összes szisztémás AAV9-ről, megfosztanánk a betegeket és családokat az igazán életmentő terápiától", írtak. "Az 1-es típusú SMA esetében ez a tökéletes példa, ahol az rAA9-SMN1 génterápiára adott terápiás válaszok (amikor a 2x1014vg / kg-os dózisban adják) teljesen megváltoztatták a tragikus betegség prognózisát."

Az AveXis génterápia AVXS-1o1 ( NCT02122952 ) 1. fázisú vizsgálatánál az 1. típusú SMA betegeknél a nagy dózisú kezelt csoportban 12 gyermek közül 12-ből nyolc hónappal később jelentették , hogy segítség nélkül tud ülni, kettő pedig mászik, áll vagy sétál önállóan - képességek, amelyeket soha nem láttunk kezeletlen, 1-es típusú csecsemőnél.

"Ez nem annak az ideje, hogy megvédjük a tulajdonosi érdekeket vagy az akadémiai versengést" - zárultak le a szerkesztők. "Ha a génterápiás kutatóközösség egyedüli prioritássá teszi a betegek jólétét, végső soron mindannyiunk számára előnyös lesz."

https://smanewstoday.com/2018/01/31/gene-therapy-vector-similar-to-that-in-sma-trials-at-high-dose-induces-toxicity-animal-study-finds/