SMA. AVXS-101 ?

Az AveXis bejelentette, hogy megkezdi az 1. fázisú vizsgálatot az 2. típusú SMA-ba.

A FDA bejelentett AveXiselindíthatja az 1. fázisú vizsgálatot a 2. típusú SMA-ban, a vállalat által szolgáltatott adatok áttekintése alapján; a tárgyalás azonnal megkezdődik.

A vizsgálat értékelni fogja a biztonságosságot, az adagolást és a koncepció igazolását a hatékonyság szempontjából.

Nagyon örülünk, hogy megkezdtük az AVXS-101 első kísérletét SMA Type 2-es betegeknél  mondta Sean Nolan, Elnök - vezérigazgatója AveXis.

Célunk az volt, hogy kiterjesszük a génterápia vizsgálatát az 1-es típusú csecsemőkön túl az SMA 2-es típusú betegekre.

http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle&ID=2322604

SMA-Nusinersen ?

Amikor az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság egy évvel ezelőtt jóváhagyta az első gyógyszert a Spinális izomsorvadásban szenvedők számára, a klinikusok végül reménykedtek abban, hogy javítják a ritka gyengeséges izomrendszeri betegek életét.

De a gyógyszer rendkívüli költsége és a bonyolult logisztikai szolgáltatások számos beteg számára akadályokat jelentenek, állítja a Stanford Egyetem Orvosi Karának bioetikája.

Több más kollégával közösen dolgozták fel a gyógyszerekkel kapcsolatos aggodalmakat egy cikkben, amely a JAMA Pediatrics-ban megjelent december 11-én .

Az aggodalmak közül az egyik fő, hogy a gyógyszer, a Nusinersen 125 000 dolláros dózisárak korlátozhatják a betegek hosszú távú hozzáférését és a klinikák azon képességét, hogy ezt biztosítsák.

"Nem hiszem, hogy bárki megnézi a bizonyítékokat, amelyeket eddig láttunk, és úgy gondolja, hogy rossz ötlet a betegek számára a gyógyszert választani, de a költségek valóban jelentősen korlátozó tényezőnek számítanak" - mondta Alyssa Dr. Burgart MD, a Clinical Ethics orvosi igazgatója, a Lucile Packard Children's Hospital Stanford és az Orvostudományi Egyetem aneszteziológiai, perioperatív és fájdalom-orvos professzora.

A Nusinersen, amelyet a gerincbe fecskendeznek, és amely átmenetileg lehetővé teszi az SMA betegek számára, hogy többet tudjanak a túlélő motoros neuronproteinből, az egyik legdrágább gyógyszer a piacon.

 Az első évben hat injekcióra van szükség 750 000 dollár költséggel, és a következő években háromra van szükség, évi 375 000 dollár értékben.

Biztosító társaságok fedeznek néhány beteget, de a kritériumok nem egységesek.

Nem világos, hogy a biztosítótársaságok mennyi ideig fizetik egy adott betegek kezelését.

. Még a végső FDA jóváhagyása előtt is a Stanford-i neuromuszkuláris és biomedikai etikai csoportok, köztük a gyermekgyógyászati ​​neurológus és az SMA szakértő John Day PhD, már együttműködtek a kollégákkal az országban, hogy megbirkózzanak a kezelési gyakorlati és etikai kihívásokkal.

"Valójában az etikai kérdésekre gondoltak, amikor felmerültek:" Hogyan tudjuk biztosítani a kereteket, hogy mi a probléma - és milyen tisztességes és etikus módon lehet őket megoldani? "- mondta az egyik cikk társszerzője, Holly Tabor, PhD, az orvostudomány professzora és a Stanford Center of Biomedical Ethics asszisztens igazgatója.

https://www.sciencedaily.com/releases/2017/12/171211120422.htm

SMA-gyógyítása ?

Itt az év vége eljött az idő, hogy készítsünk egy összefoglalót hogyan is állunk most az SMA- gyógyulás területén.

.Nem szeretném,álmokat le dönteni, de nem nagyon jutottunk előbbre.

.Sokan tudjátok a Spinraza megkapta az engedélyt és beindult a forgalmazása hatalmas lendülettel terítik is szét a világba, de ha jól látom, csak a fizetőképesek országok jöhetnek szóba.

 Az eredmények azok változóak lehet én vártam többet tőle, de az én megítélésem szerint ez nem a végső megoldás.

 Mire is gondolok az eredményeket nézve szerintem lehangoló, ha 5-Spinraza injekciótól egy SMA-1 gyerek csak a fejét tudja megtartani rövid ideig vagy 5-kezelés után még mindig gyomorszondán táplálják ez szerintem nagyon kevés.

Van, akinél kicsivel jobb eredményt értek el, de van olyan is, akiket már elvesztettünk ezeknél a Spinraza kezelés sem segített.

Lássuk be pár gyermek életét megmentette, de ez a gyógyulást nem fogja megoldani mivel ez a fehérje mennyiség még kevés a mozgató neurononak.

 Arról nem beszélve, hogy sok beteg ne jusson hozzá ezt az arával el is  érték mivel ahol nem támogatják ott megfizethetetlen lett.

Ezért van, az csak kevés Európai országba lehet hozzájutni, de itt is korlátozva lesz.

Szerencsés volt az a pár hazai gyermek, aki bejutott a kísérletekbe.

És mi van most itt nálunk kis hazánkba?

 Marha nagy hallgatás több beteg is beadta a kérelmét, de még válaszra se méltatták őket.

Először decembert mondtak, de már az új verzió szerint Januárba próbálnak támogatást kérni a kormánytól.

Év elején osztják szét a pénzeket az egészség ügybe, de hogy erre lesz, e pénz az egy kész csoda lenne!

 Gondolj, bele majd egy bizottságnak kell döntenie, hogy most egy SMA- beteget támogassanak 85-millió Ft vagy más számtalan beteget tudnak ezen az összeggel segíteni

 Hogyan jön, ki ez az összeg mivel minimum 3-injekcióra lenne szükség és itt Európába 1-injekció ára 90-ezer euróra árazták be és ezzel elintézték, hogy sok beteg ne jusson hozzá.

De mi is a kilátásaink a jövőbe ezek is lehangolóak mivel a következő a Roche RG7916 gyógyszer lesz, aki meg kapja az engedélyt.

Ez elméletileg jobban teljesít, mint a Spinraza arról nem beszélve ez szájon át szedhető gyógyszer lesz, de csak ha hasonló árral jönnek, ki mint a Spinraza akkor ez is egy zsákutca.

De talán a végleges megoldás a génterápia lehet https://avexis.com/research-and-development ez produkálja idáig a leg jobb eredményeket

Arról nem beszélve ez egy egyszeri vénás beadással megoldható és egyszeri kezelés.

De mielőtt örömtáncot lejtenénk sajnos ennek is lesz egy mellékhatása az pedig a megfizethetősége ugyan is még most a génterápia 600-ezer Dollárnál kezdődik.

A másik nagy gond a hazai szakemberek hozzá állása a SMA-gyogyitáshoz, ami egyszerűen kétségbe ejtő.

Ök. még mindig a régi tankönyve tanultakat hangoztatják ez gyógyíthatatlan és törődjünk bele.

Lásd, például az Olaszokat náluk minden új dolgot ki próbálnak náluk futott a Spinraza kísérlet meg a Roche gyógyszere is. 

Most belevágnak egy ujab kísérletbe ez meg a  (amifampridin foszfát) http://asi-sma.blogspot.hu/2017/11/sma-3-amifampridin-foszfat.html

Az én meglátásom szerint, ha ez így folytatódik itt nálunk, akkor lesz kezelés, ha egy hasonló kisérletet ide tudnának hozni.

Ezt még is hogyan lehetne, ha találnánk egy agyast, aki hajlandó lenne lépéseket tenni és felvenné a kapcsolatot egy intézettel, akik már előréb járnak, és a kipróbálásoknál tartanak.

Asi Feri.