SMN_AS1

A kutatók felfedeztek egy új kezelést a gerincvelői izomsorvadásban (SMA)

Fontos, hogy a megközelítés is növeli a hatékonyságát splice-módosítás gyógyszer, amely úgy működik, mint a nemrégiben elfogadott SMA kezelés Spinraza (nusinersen) .

A kutatók felfedezték, hogy a kifejezetten  SMN-AS1 - hosszú,  molekula nem kódoló RNS - növelte az átírás az SMN2 gén be, így több SMN fehérje áll rendelkezésre.

A kutatók a Johns Hopkins University School of Medicine és a Harvard Egyetem megállapították, hogy a molekula SMN-AS1 együtt dolgozik egy másik tényező, hogy megakadályozzák a SMN gén átírva - azaz, hogy megakadályozza, hogy az mRNS képződését.

SMN-AS1 kiderült, hogy különösen gyakori neuronok mind az agyban és a gerincvelőben, és amikor a kutatócsoport degradálódott az a tényező, mindkét mRNS-szintek a teljes hosszúságú SMN2 nőtt

https://smanewstoday.com/2017/01/05/proof-of-concept-study-identifies-potential-new-way-of-sma-treatment/

SMA-Találkozó.

Azok kedvéért, akik nem tudtak elmenni a február 25-i SMA- tájékoztatóra.

A betegségről: mint tudjuk, az SMA-t az SMN1 gén hibás működése okozza (többnyire a 7. és 8. exon törlődött). Emiatt ez a gén nem tud termelni olyan fehérjét, amely védeni hivatott az izomsejteket. Ezen jelenleg javítani NEM lehet. Van azonban egy kópia, azaz másolat - az SMN2 gén, amely azonban nem ugyanaz (a 7. exonban citozin van a timin nukleotid helyett). Ez a gén képes hasonló (védő) fehérjét termelni, de csak korlátozott mennyiségben; ez kb. 10-30 %. Egészséges emberben is megvan, funkciója gyakorlatilag nincsen. Az SMA-s betegek esetében viszont létfontosságú. Minél több az SMN2 kópia, annál "enyhébb" a betegség.

A Spinraza (Nusinersen) gyógyszerről. Hatásmechanizmusa: a gyógyszer az SMN2 gén 7. exonját célozza meg, gyakorlatilag serkenti a fehérjeszintézist, azt 60-70 %-ra fokozva. Ezáltal nagyobb a védelem.

Hatása: Nem csak szinten tartást, javulást eredményez. Nőtt az izomerő, javultak a motorikus funkciók, a betegek jól tolerálták a készítményt.

Mellékhatások: 32%-ban fej-, illetve hátfájás.

Kezelés: Gerincvízbe adják, injekció formájában (jelenleg nincsen sajnos más módszer). Altatásban történik. Kórházi kezelést, jól felszerelt labort, szakember gárdát igényel.

A készítmény felezési ideje (vagyis a hatása a felére csökken): 135-177 nap a gerincvízben és 63-87 nap a vérplazmában. Ez azt jelenti, hogy a vizelettel ürül, és pótolni kell (ergo a betegnek élete végéig kapnia kell a kezelést, amíg nem lesz más megoldás).

Az első évben ez négy injekciót jelent (1mg-9mg, legmagasabb dózis 12 mg).

Engedélyezés: FDA megvan (USA), EMA részben (Európa). Mo-i engedélyeztetés folyamatban van (megj.: kicsit hosszú, Mo-n szigorúbbak a feltételek egy gyógyszer engedélyeztetésében, mint másutt). Talán fél év, és kaphatják az SMA1-es kicsik (egyelőre csak ők - nyilván - nekik az életük a tét). Később kiterjesztik az SMA2, 3 és 4-re is.

Engedélyezés tehát folyamatban, csak referenciaközpontokban lesz lehetséges, szigorú kritériumok alapján.

Ára: brutális... 750.000 dollár/első év, további 375.000 dollár/további év. (megj.: ez USA adat, itt alighanem más lesz, de kint is áll a bál a magas ár miatt). Nyilván ezt nem a beteg fizeti (200 millió lenne nagyon alsó hangon), zajlani fognak tárgyalások az OEP-el. (Megj. Konkrétan nem hangzott el, de tudjuk, hogy nagyon drága; és az OEP mondhatja, hogy NEM. Bízzunk benne, ez nem így lesz).

Egyéb, a betegséggel kapcsolatos kérdésekre adott válaszok:

 Csak genetikai úton lehet beteg az ember, esetleg mutáció során (ez nagyon ritka), védőoltástól nem. Magától nem fog megszűnni. A torna, masszázs kell, de gyógyítani nem fog. Ám nem mindegy, milyen szintről indul a kezelés.

Javasolt a családtagoknak (egészséges testvérek, unokatestvérek) családtervezés előtt a genetikai vizsgálat; ha beigazolódik, hogy valaki hordozó, annak leendő párjának is javasolt (sőt: KELL!)

Jelenlegi adatbázisban 112 fő SMA (SMA1-15; SMA2-43; SMA3-52; SMA4-2 fő), ez alighanem nagyobb szám (megj.: 300 körülire tippelek). Adatbázis frissítése fontos, regisztráljon, aki nem tette, frissítsünk. Sok mindenre használják az adatbázis, pl. minél több beteg van regisztrálva, annál nagyobb az esélye annak, hogy a gyógyszergyártónak felkelti az érdeklődését.

Egyéb gyógyszerek:

-Őssejt: kétséges, nem is működik igazán.

- Valproinsav: ez se.

- Karnitin: kis mértékben hozhat javulást.

- Tetracyclin/Paratec: SMN2-t növeli, de mivel antibiotikum, hosszabb távon nem jó.

- Olesoxime: Neuroprotektív szer, jelenleg klinikai fázis II-ben van; FDA megvan, EMA folyamatban. Izom és motoros funkciók javultak SMA 2-3-ban; még várni kell rá.

Karczagi doktornőnél (magán) SMN2 kópiaszámlálást, magzat (zigóta) vizsgálatot és az OEP finanszírozott Tímár doktornál lehet kérni genetikai vizsgálatot, stb.

Kiegészítés

Még nálunk nem végzik a Spinraza kezelést ez idő kérdése, ha egyáltalán lesz belőle valami.

Ez OEP en mulik mivel az ára megfizethetetlen ez egy mezei embernek.

 SMN2 gén vizsgálatot az Istenhegyi úti klinikán végzik, nem OEP finanszírozott,76 ezer forint, a Spinraza adásának feltétele.

Csak gépi lélegeztetésre nem szoruló SMA1 beteg kaphatja a Spinrazat.

Spinraza kezelés.

Biztosítók Humana és Anthem bejelentették, hogy fedezi Biogen közelmúltban jóváhagyott  Spinraza (nusinersen), de csak a (SMA) típusú 1 betegeknél.

Humira azt is közölte, hogy a jövőben is biztosítja a gyógyszer a beteg részére, de csak akkor, ha a csecsemő reagál a kezelésre.

Spinraza (nusinersen) egy antiszensz oligonukleotid (ASO), amelynek célja, hogy megváltoztassa a splicing pre-mRNS a  SMN2 gén növelése érdekében termelése teljesen működőképes SMN fehérje. Spinraza jóváhagyták Type 1, 2, és 3. SMA populációkban.

A gyógyszer ára 125.000 $ per injekció, melynek összege 750.000 $ az első évben felhasználási és 375.000 $ minden azt követő évben.

.

                                                       http://www.raredr.com/news/insurance-sma-drug

Spinraza kezelés.

Sikerült pár infót összegyűjtenem anyukáktól hogy mi a helyzet itt Európába a Spinraza

kezeléssel.

Vannak országok és intézmények, akik már elkezdték a kezelést.

Írországban is kiharcolták, hogy kezeljék az ottani két SMA1-es babát, mert alapból Angliában nem akarták bevenni őket.

Két hete egy Magyar kislány is megkapta a Spinrazat Németországban. Freiburgba, igaz, nekik német biztosításunk van.

Volt egy svájci kisfiú, a Cseh ikrek, és rengeteg Német.

 A cseh ikrek biztosítása viszont fizeti a kezelést.

Egy Cseh családot elutasítottak Freiburgban, ők végül Párizsba mennek, ott könnyebben vesznek be külföldieket.

Münchenben egy Osztrák kislányt is kezeltek, szóval van esély Németországban.

És mi a helyzet itthon?

 2017. február 25. 10:00 Dr.Herczegfalvi Ágnes tart előadást az SMA betegek és szüleik részére. 
Helyszín 1032 Budapest, San Marco u. 76. 
Minden érintettet szeretettel várnak!