Génterápia.

2014-október-2 Dallas.   AveXis Inc., bejelentette, hogy az Amerikai Food and Drug Administration (FDA) megadta az engedélyt a scAAV9 gyógyszer jelöltre a SMA-izomsorvadásba.

Itt olvashatsz a kísérletekről: http://asi-sma.blogspot.hu/2014/04/scaav9-cbsmn-gen.html

                                                          http://avexisinc.com/latest-news/

RO6885247

Svájci gyógyszeripari vállalat Hoffmann-La Roche bejelentette, hogy rövidesen meg kezdi az első fázisú  RO6885247 kódnevű SMA-betegségre kifejlesztett gyógyszer kísérleteit

Ez az a gyógyszer, amit idáig RG7800 nak neveztek és ezt a PTC-vel közösen fejlesztettek ki.A kísérletbe 2-év és 55-év közöttiek vesznek részt.

A kísérletek Hollandia Svájc és Egyesül Királyságba lesznek.

   

http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240355

Ébresztő!

Szeretnél meggyógyulni vagy a gyermekedet meggyógyítani hát akkor tegyél érte. Most jön a kérdés mit tegyek? Próbálj hozzájutni a Roche RG7800-kisérleti gyógyszeréhez. Megint a kérdés hogyan?

Próbálkozni kell, keresd fel háziorvosodat azokhoz állandóan járnak, az orvos látogatok, biztosan közöttük van a Roche képviselője is kérd, meg a dokidat beszéljen vele talán segít.

A dokid először bambán néz hogy mi ez ezért nyomtasd ki és tedd le eléje miről is van szó,ne várd,hogy ö keresse nem érdeke..Következő lépés keress kapcsolatot aki segít Svájcba felvenni a kapcsolatot a  Luca Santarelli dokival mivel ö a ritka betegségek képviselője és ö publikálta a cikket is. De lehet próbálkozni a hazai Roche intézetnél is ha nem hallatjuk a hangunkat akkor nem tudnak rólunk.

Miért ezt a kísérleti gyógyszerbe látom a lehetőséget,gondolj bele a Roche 3-molekuláért kifizetett 490-Millió Dollárt a PTC-nek akik kifejlesztették. Szerintem ez még náluk is egy komoly összeg ezért a gyógyszerjelöltért és talán tényleg gyógyszert akarnak ebből csinálni. Most arra gondolsz ki kell várni az időt még piacra dobják na az már sok emberkének késő lesz.   Itt az Ebola járvány és nincs gyógyszer, de van egy amit a majmokon kipróbáltak és működött,szerinted mit adtak az Amerikai és Angol betegeteknek? Lás csodát meggyógyultak, na ezek a kiskapuk amikor nem kell kivárni a hosszú éveket mire rábólintanak egy gyógyszerre. Remélem, felébredsz most már és nem a Karcagi és Herczegfalvi ra vársz, hogy tegyen érted valamit, mert nem fog. Miért sürgős a gyógyulás az idő nem nekünk dolgozik így is pár betegnél már elég késő lesz gondolj bele tönkrement ízületek deformált végtagok elferdült gerincek.

De ha vannak, jobb ötleteid kérlek, oszd meg velem nyitott vagyok minden újra. Még egy fontos ha beszélsz valaki illetékessel ne egyes szám első személybe beszélj mert csak te egyedül vagy és így nem vesznek komolyan nem úgy mind egy egész SMA-csoportot.

Utóirat:Ha félsz a mellékhatásoktól és azt gondolod, várjunk még akkor kérdezd meg azokat az anyukákat akik már eltemették gyermekeiket,hogy ök várnának-e még vagy megtennének e minden hogy hozzá jussanak egy lehetőséghez.

RG 7800

Itt egy új HIR a Roche kísérletről. 

Ha jól tudom ez az amit a PTC-vel közösen fejlesztettek ki.

Luca Santarelli  Neuroscience vezetője mondta az eredmények azt mutatják, hogy SMN2 splicing módosítók javítani tudtak a molekulák hiányán.

Ez a tanulmány fontos lépést lehet a lehetséges terápiás lehetőség erre a pusztító és jelenleg gyógyíthatatlan állapotra. Korai klinikai vizsgálatok jelenleg is folynak, hogy meghatározzák a biztonsági és tolerálhatóságát. A vizsgálati vegyületek jelentik az első orálisan szedhető SMN2 splicing módosítókat.

A tanulmány kémiai szűrés és optimalizál ás azonosítani szóban álló kis molekulákat, amelyek szelektíven megváltoztatják a splicing a SMN2 pre-mRNS előállítására stabil teljes hosszúságú SMN fehérjét. 

 Egér kísérleteknél a splicing SMN2 módosítók behatoltak minden vizsgált szövetben, köztük az agyban, a gerincvelőben és az izmokba, és így javították RNS-splicing SMN fehérje termelését ezekben a betegségtől érintett szövetekben.

 Ennek eredményeként a SMN fehérje növekedés, a vegyületek megakadályozta a progresszió SMA egy súlyos egérmodellbe.

A gyógyszer jelenleg I. fázisú klinikai vizsgálatokba tesztelik

2014 januárjában, egészséges önkéntesek indult. a Phase 1a egyetlen növekvő dózisú, placebo-kontrollos klinikai vizsgálat.

Ez a vizsgálat már befejeződött, és a többszöri adagolású klinikai vizsgálatban SMA betegek részére jelenleg előkészítés alatt áll.

 Előzetes eredmények a 1 fázis tanulmány azt jelzi, hogy RG7800 jól tolerálták valamennyi dózis esetében.

 Nem volt halál eset,vagy súlyos nem kívánatos melléhatások. 

 Továbbá, RG7800 bizonyította dózis függő hatást SMN2 splicing, amint azt a változás aránya a teljes hosszúságú SMN2 mRNS SMN2 mRNS nélkül exon 7 (SMND7), amelyet úgy is lehet értelmezni, mint bizonyítékot a mechanizmus szempontjából a várható farmakodinámiás hatás. 

Itt találsz 3-kis videót amin bemutatják a hatásokat egérkísérleteken.

http://www.prnewswire.com/news-releases/orally-delivered-compounds-which-selectively-modify-rna-splicing-prevent-deficits-in-mouse-models-of-spinal-muscular-atrophy-270360661.html

SMA.

Kedves szülök és SMA- érintettek sokat gondolkodtam, hogyan tudnánk előbbre jutni. Legelső lépés anyagi támogatást kell szerezni ha, találnánk olyan alapítványt, aki nem azért jött létre. hogy a megszerzett pénz lenyúlja és hajlandó lenne támogatni az ügyünket. ez lesz a legnehezebb mivel én csak visszaélésekről és pénzek eltüntetéséről olvasok és látok a hírekbe. Mind tudhatjátok, pénz nélkül semmit nem lehet elérni. Én egyszer megpróbáltam támogatókat szerezni, de nagy felsülés volt. A legjobban az tetszett sok érintett még arra se vette a fáradságot, hogy a facebook oldalán megossza és megpróbáljon segíteni. Na, ennyit pár kedves szülök hozzá állásához. Ha már sikerült támogatást szerezni akkor jön a következő lépés meg találni azt a szakembert, aki anyagi juttatás fejébe hajlandó lesz megmozdulni és tenni valamit az ügyünk érdekébe. Itt mire gondolok Pl. utána nézne hogyan lehetne egy kísérletet nálunk is véghezvinni. Pécsen nagy hagyományai vannak, nagyba csinálják, igaz nagy pénzeket lehet vele kaszálni. Vegyük a legutóbbi   scAAV9.CB.SMN. gén beviteles kísérleteket. Ezt Angliába kifejlesztették, és ha jól tudom félrerakták már ember kísérletekig nem vitték tovább, na, mit gondolsz, miért nem folytatják? Szerintem elfogyott a pénz és nincs ki tovább finansziroza. Erre jöttek az Amerikaiak és láttak benne fantáziát és a kísérleteket http://www.sophiascure.org/ alapítvány támogatásával rövidesen el is kezdik az Országos Gyermekkórház Colubus, Ohio. Egyesült Államokba. És ők. nem vacakolnak egyből az SMA-1 betegekkel kezdik mivel ezeknek van a legkisebb esélyük a túlélésre.És itt nem lesz placebózás meg idehúzás egyből szeretnék tudni használ-e vagy ez is mehet a kukába.De náluk ezek a gyorsított eljárással mennek nem úgy mint itt Európába ahol csak idő húzásra használják a kísérleteket lásd a Tropos.Na ahhoz,hogy találjunk egy szakembert és hajlandó lesz lépni az érdekünkbe ehhez kell a anyagi támogatás. Tudjátok, már ha csak köszönsz egy orvosnak az is pénzbe kerül. Mivel ezzel az EURO-Tran csoporttal semmire nem jutottunk igaz egy darabig pénzelték a Karcagiékat de aztán már ennek is vége így a szőnyeg szélére kerültünk. Van egy adat bázis, amit még semmire nem tudtak használni igaz ezt frissíteni kellene, mivel jönnek meg mennek a páciensek, de ez kit érdekel szerintem senkit.

Hát akkor most ezen el lehet gondolkodni, hogyan tovább, mert az idő nem nekünk dolgozik. De ha van valami jobb ötletetek én vevő vagyok, rá jó lenne, már ha nemcsak a Boglárkával pedáloznánk itt és keresnénk a megoldást mivel ketten kevesen vagyunk. Ne a gyermeked sírjánál állva keljen elgondolkodnod, hogy meg tettél-e mindent a gyógyulása érdekébe?

Hát akkor hajrá ne csak távoli szemlélője legyél az ügynek.

Asi Feri.

Idebenone.

Egy érdekes gyógyszer kísérletet találtam igaz ezt a DMD-izomsorvadásosoknál próbálták, de megítélésem szerint ezt SMA-betegeknél is kilehetne próbálni.

Már a részeredményekből sejteni lehetett, de ez most már végleges: az Idebenone, más néven Catena vagy Raxone a tesztelések III. fázisában elérte az elsődleges végpontot, azaz szignifikánsan és klinikailag jelentősen javította a csúcsáramlás (a legnagyobb sebesség a kilégzésnél, angolul peak respiratory flow (PEF)) értékét a placebóhoz képest, szteroidot nem szedő, 10-18 éves DMD-s gyerekeknél. A Santhera Pharmaceuticals megkezdi a tárgyalásokat az engedélyező hatóságokkal.

A kipróbálás egy placebo-kontrollált kettősvak vizsgálat volt, 65 résztvevővel, akik napi 900mg Idebenonet vagy placebót szedtek 52 héten keresztül. A másodlagos végpontok analízise, melyek között más légzésfunkció értékek és a vázizomzatra gyakorolt hatás is szerepel, még folyamatban van, de hamarosan ezeket az eredményeket is közzéteszik.

A légzésfunkció javítása/megtartása létfontosságú!  

Ha érdekel ki próbálhatod veszíteni nem fogsz rajta. 

De azért olvass utána vagy kérdezd, meg kezelő orvosodat igaz vele nem jutsz, semmire úgysem tud okos dolgot mondani hülyeséget meg nem akar, ezért mellébeszél.

http://www.super-smart.eu/article.pl?id=0259&lang=en&fromid=GG132&gclid=CIXgrIz3sr4CFcPMtAod3WMACQ

http://rupharma.myshopify.com/products/noben-idebenon

Forrás: http://duchenneblog.wordpress.com/2014/05/13/meglesz-az-elso-dmd-re-fejleszett-gyogyszer/

scAAV9 CB.SMN-gén

Ezt most találtam rövidesen elkezdik a scAAV9.CB.SMN. gén beviteles kísérleteket.

Országos Gyermekkórház Colubus,Ohio.Egyesült Államok.

A kísérleteket http://www.sophiascure.org/ alapítvány támogatásával indul.

Kísérleti: A csoport 1.

Alacsony dózis: 6.7 X 10 ^ 13 vg / kg scAAV9.CB.SMN szállított egyszeri vénás katéteren keresztül behelyezzük egy perifériás vénába (n = 3)

Biológiai: scAAV9.CB.SMN

Self-komplementer AAV9 hordozó SMN gén szabályozása alatt egy hibrid CMV-enhanszer / csirke-β-aktin-promóter

Kísérleti: kohorsz 2

Nagy adag: 3.3 X 10 ^ 14 vg / kg scAAV9.CB.SMN szállított egyszeri vénás katéteren keresztül behelyezzük egy perifériás vénába (n = 6)

A rossz hír az a kísérletet is 2017-év ig szeretnék elhúzni.
Hát az elég távol van de szerintem ha az injekció beadása után pár hónappal nem jelentkezik nagy hatású javulás akkor halott ügy az egész. De ha itt is arra megy ki a dolog hogyan tudjuk a támogatást elkölteni az eredmény meg lényegtelen akkor szívás az egész. Lásd a TROPOST évekig húzták eredmény meg semmi én nem olvastam sehol ,hogy valaki is meg gyógyult volna tőle.
Ha van időtök kutassatok itthon végeznek-e hasonló kísérleteket na nem ezzel a vírussal és génnel csak egyáltalán nálunk ismerik ezt a technikát?
Ha valaki arra vár,hogy a Herczegfalviék keresik a megoldást ha annak csalódniuk kell.

             

  

http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02122952?term=NCT02122952&rank=1

Kvercetin

Skót tudósok áttörést értek el az SMA-kutatásba.

University of Edinburgh kutatói felfedezték, hogy egy növény pigment nevű kvercetin, ami a gyümölcsökbe, zöldségekbe és gabonafélékben is megtalálható segíthetnek megelőzni az ideg károsodást.

Azt remélik, hogy ezek az eredmények megnyithatja az utat a SMA kezelésébe.

A kutató csoport felfedezte, hogy a felhalmozódott egy adott molekula a sejteken belül - az úgynevezett béta-catenin - felelős a tünetekért.

A szakértők eddig csak tesztben tisztított quercetin használtak a zebrahalaknál, legyek és egereknél - de úgy találta, hogy jelentős javulás értek el az állapotukba.

Felfedezték, hogy a beteg sejtek túl gyorsan mozognak a test körül, és ez megmagyarázhatja, hogy miért nem viszik az összes szükséges információkat az izmokhoz.

http://www.express.co.uk/news/uk/462934/Edinburgh-University-team-find-key-to-beating-genetic-disease

Tropos.

Mivel nem szeretek rossz híreket megosztani, de a tisztánlátás érdekébe ezt is meg kell írnom, igaz nem dobja fel a napodat, ha elolvasod.

 Egy anyuka felvette a kapcsolatot Németországi klinikával. 

A TROPOS által kifejlesztett TRO-19622-nevü kísérleti gyógyszer hatásáról, szeret volna többet megtudni. Az eredmény lehangoló leegyszerűsítve nemért semmit. Ezt az olexosimét már ki próbálták a SM-betegekeg is, de náluk is teljesen hatástalan volt. Igaz a kísérleteket is sikerült jó hosszú évekig elhúzni közbe meg ment a nagy paraszt vakítás, de a végeredmény lehangoló.

Ez volt az a kísérlet, amire az EU-adott 5-Millió Eurót, de én szerintem egy teljes kudarc, igaz még hátra van a nagy összegzés és a tanulmány elkészítése, ami megint sok időt vesz igénybe. Évek óta figyeltem, de egy betegről se olvastam, hogy sikerült volna meg gyógyulnia vagy jelentős javulást elérni a fizikai állapotukba. Ez az, amikor laborba vagy egérkísérleteknél működik, egy dolog aztán jön, a nagy pofon embereknél teljesen mást mutatnak az eredmények.

De mielőtt nagyon elkeserednél, van még három lehetőség, amik még képbe vannak az egyik az ISIS gerincvelőbe adott injekció, amin egy hazai anyuka gyermeke részt vett. Másik a Repligen által kifejlesztett gyógyszer, a harmadik a PTC-által kifejlesztett molekula, amiért a Svájci Roche gyógyszergyártó hatalmas összeget kifizetett.

Most akkor ezeket kell figyelni és valahogyan részeredményeket meg tudni, mert a hivatalos utak nagyon rázósak és hosszúak.

Tudod, kérdezd meg kezelő orvosodat igaz segíteni úgyse fog meg nem is akar, de legalább kérdezni lehet, válaszra ne várj.  

PTC-Roche.

A PTC és a Roche bejelentette rövidesen megkezdik az első gyógyszer kísérleteket egészséges fenőt önkénteseken. Ha jól emlékszem ez az, amikor a Roche hatalmas összeget fizetett a PTC-nek 3-molekuláért, amit az SMA-betegségre fejlesztettek ki. Erről itt olvashatsz:  http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html a bejedzés idejéből látom nem kapkodták el a dolgot, nekik úgy látszik nem sürgős. A PTC-nek volt még egy régebbi kísérleti anyaga a PTC-124 néven ezt itt találod: http://asi-sma.blogspot.hu/2009/06/ptc-124-egyre-kozelebbinek-tunik.html de valahogyan ez a homályba veszett semmit nem találtam róla.

http://finance.yahoo.com/news/joint-program-spinal-muscular-atrophy-060000681.html