SMA Találkozó - Összefoglaló

Szeptember 19-én megtartották az első SMA Találkozót, melyen részt vett Dr. Herczegfalvi Ágnes főorvos, Dr. Karcagi Veronika genetikus, Megulesz Orsolya konduktor.

Szó volt az SMA Egyesületről, ami tavasszal jött létre, júliusban került bejegyzésre, tehát hivatalosan létezik, és megkezdte munkáját. Lesz egyesületi web oldal a http://www.smaegyesulet.hu címen.

Előadást tartott Dr. Karcagi Veronika az SMA-ról mint betegségről, prenatális diagnosztikáról (amikor terhesség során állapítják meg, hogy a magzat örökölte-e a betegséget), TREAT-NMD fontosságáról, a beteg regisztrálásról.

Karcagi Veronika elmondta, hogy a válságra hivatkozva elvonták az intézményük finanszírozását ezért várhatóan az év végéig szünetelnek a genetikai vizsgálatok, így a prenatális diagnosztika is.

Elhangzott, hogy a Trophos nevű francia vállalat létrehozott egy idegsejt védő hatóanyagot Olesoxime (TRO19622) néven, ami túl van az 1. fázisú klinikai teszten és hamarosan elindulnak a 2. fázisú klinikai tesztek SMA és ALS betegségben érintetteknél. Ezt az AFM nevű francia civil szervezet szervezi.

Az Egyesült Államokban Dr. Hans Keirstead kutató által vezetett csoport egy ígéretesnek tűnő kutatást végez. Embrionális őssejteket alakítanak át idegsejtekké és ezt juttatják be a szervezetbe. 2009. januárjában megkapták az engedélyt, hogy gerincsérült betegeken teszteljék. A következő lépésként várhatóan 2010-től SMA I-es típusú betegeken is szeretnék beindítani a kezelés kipróbálását.

Rövid előadást tartott Herczegfalvi doktornő is. Megemlítette a légzés folyamatos figyelésének és a légzőizmok erősítésének a fontosságát. Ha észrevesszük hogy a baba már reggel fáradtan ébred, a nap folyamán aluszékony, akkor lehet légzéselégtelenségre gyanakodni. Ilyenkor azonnali pulmonológiai vizsgálatokra van szükség, ahol légzésfunkció vizsgálatot végeznek, és ha szükséges a beteg éjszakai légzés támogatást kap.

Ezeknek a betegségeknek a kezelése komplex orvosi támogatást igényelne, ahol a neurológuson kívül számos további fajta segítségre van szükségük a családoknak, például kardiológus, pulmonológus, gasztroenterológus, ortopéd orvos, konduktor vagy pszichológus segítségére. Tőlünk nyugatabbra, már léteznek olyan központok, ahol ezek az orvosi területek egyszerre jelen vannak és együttes erővel tudják segíteni a családokat, jó volna, ha egyszer Magyarországon is lenne ilyen.

Megulesz Orsolya konduktor a torna fontosságáról beszélt. Mindenekelőtt kiemelte, hogy amíg a gyermek valamilyen mozgást el tud önállóan végezni addig hagyni kell, hogy magától csinálja, majd teljesen át kell mozgatni a végtagokat. A vérkeringés miatt fontos, hogy naponta állítsuk hacsak kis időre is, mindenképp kapjanak terhelést a lábai.

Dévény módszer a letapadt izmok fellazítására alkalmas, de hosszú idejű alkalmazása az SMA-nál nem javasolt, mert könnyen megtörténhet az izmok "elmasszírozása". Sajnos vannak ezzel kapcsolatos negatív tapasztalatok.

Fontos az úszás, vízi gimnasztika. Vízben könnyebben mozognak, az egyébként szárazföldön nem, vagy nehezen mozgó gyerekek. Ennek vázolására Orsi bemutatott egy felvételt amin egy baba, aki egyébként SMA I-es típushoz hasonló tünetekkel rendelkezett - a vízben milyen könnyedén meg tudta azokat a feladatokat csinálni, ami a szárazföldi tornánál nehezen ment.

A találkozó további részében bemutatkoztak a találkozó résztvevői. Mindenki elmondhatta, hogy milyen problémákkal küzd, és a találkozó résztvevői igyekeztek ötleteket vagy támogatást adni egymásnak.

Elhangzott, hogy mivel a ritka betegségekben érintettek központi segítségre nem nagyon számíthatnak, ezért különösen fontos az összefogás és a civil kezdeményezések szerepe.