Elkészült a magyar TREAT-NMD honlap!
A TREAT-NMD hírlevélben is közzétették. Bizunk benne, hogy sok hasznos információval lesz feltöltve! Lehet fórumozni, kérdéseket feltenni. De a rósz, hir.hogy év végén megszűnik a TREAT-NMD EU-s támogatása. A jó viszont az, hogy non-profit szervezetté alakulva folytatni kívánják tevékenységüket és ahhoz, hogy ezt megtehessék szponzorokat keresnek.
Mivel régóta várjuk a híreket a TRO-19622 kísérleti gyógyszerről most találtam, hogy rövidesen kezdik az SMA betegeken a kipróbálást.
Kísérleti tervek.
160-beteget toboroztak 20-központba lesznek, a kísérletek 24-hónapig tartanak, lesznek kontrolcsoportok is lesz aki placebót kap az Olesoxime napi adagja 10mg/tkg/
Itt felsorolt országokba: Franciaországban, Olaszországban, Németországban, Angliában, Belgiumban, Hollandiában és Lengyelországban folynak majd a kísérletek. Jól látod, mi még közelébe se vagyunk, ha jók az infóim a Dr.Karcagi Veronika is ki küldött egy adatbázist a hazai betegekről, de erről többet nem tudok. De mivel nálunk még egy izomsorvadással foglalkozó központot sem tudtak összehozni gondolom ezért kimaradtunk a lehetőségből ezért távoli szemlélői leszünk ezeknek.
Mi a következő lépés? Meg próbálni felvenni a kapcsolatot olyan beteggel, aki részt vesz a kísérletbe, mivel a legfontosabb infót mindig a betegektől lehet beszerezni. Én is tisztába vagyok vele,hogy ők se tudják, még mit kapnak,placebot vagy a gyógyszert, de a reakciókból már lehet rá következtetni. A tengerentúlról nem sok jól találtam ott most az őssejtes kísérleteket vették elő,de az nagyon távlati dolgok és bizonytalan mint a kutya vacsorája.Ha valakinek sikerül találni valami hasznosat ossza már meg velem,hogy eljuttassam a betegekhez mert úgy látom nagyon egyedül maradtam ebben a keresésben. A hazai SMA-egyesületröl semmit nem lehet olvasni a TREAT-NMD azt meg nem tudom hova tegyem mivel az Ö dolguk lenne a tájékoztatás, de egy weblapot se sikerült összehozni,a blogjuk meg talán vírust kapott és lefagyott.
Tegnap volt látható az M1 adón Majd a DNS című műsor. Ha valaki lemaradt róla itt megnézheti.
Ebben a részben volt látható Dr.Karcagi Veronika és Dr.Herczegfalvi Ágnes.
A Magyar Televízió 6 részes ismeretterjesztő sorozatot indított útjára "Majd a DNS" címmel. A sorozat csütörtökönként látható az m1-en 15 órától.
A részek egysoros ismertetője (részletes ismertető:http://www.centralfilm.hu/?q=hu/node/1504):
1. rész: Génekkel üzen a múlt - Bevezetés a molekuláris genetikába témafelelős: prof. dr. Váradi András biokémikus
2. rész: Születés előtt - Genetikai rendellenességek a születés előtt témafelelős: dr. Bán Zoltán szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus
3. rész: „…szembe sorssal” - Örökletes betegségek a születés után témafelelős: dr. Karcagi Veronika humángenetikus
4. rész: A tettes nyomában - Igazságügyi genetika témafelelős: dr. Egyed Balázs igazságügyi genetikus szakértő
5. rész: Beszéljünk a rákról - Szerzett rosszindulatú betegségek témafelelős: prof. dr. Oláh Éva egyetemi tanár, gyermekgyógyász genetikus
6. rész: Őssejt, a csodatévő? - Őssejtkutatás témafelelős: prof. dr. Sarkadi Balázs kutató orvos, akadémikus, egyetemi tanár
A 3. részben megszólal dr. Karcagi Veronika és Hercegfalvi doktornő is, SMA-ról is szó lesz benne, valamint szerepel benne egy SMA-s kislány és apukája is. Ez az ami az SMA-betegeket érinti az időpont Szeptember.23- 15-óra
Antisense kezelés állítja helyre az SMN gén teljes hosszát az SMA beteg egerekben?
SMA-hoz hasonló betegségben szenvedő egerek kaptak szintetikus antisense molekulákat, melyet követően hosszabb SMN fehérjét tudtak termelni, és az újszülött egereknek hosszabb farkuk lett.
A tudományos kutatók úgy tapasztalták, hogy az SMA 3-as típusú, az SMA enyhébb formájához hasonló betegségben szenvedő egerek nagyobb mértékben termelték a szükséges fehérjét és normálisabb fülük és farkuk lett egy génmódosító molekulával történt kezelés után.
Az antisense oligonucleotide, mellyel az egereket kezelték, egyike a kísérleti kezelési molekulák csoportjának, mellyel az RNS szintű genetikai instrukciót célozzák meg. Az RNS szint egy köztes lépés az eredeti genetikai információt tartalmazó DNS és a sejtszintű fehérjeszintézis között. Az RNS szinten a genetikai instrukció szétszakad és újraegyesül, egyes szakaszok kimaradnak, míg mások áttevődnek, mielőtt a fehérje végleges receptje kialakul.. (RNA splicing, a szabászatban használt levág és összevarr kifejezésből jön). Az RNS splicing antisense molekulával történő megváltoztatása – és ezáltal a végleges fehérje recept megváltoztatása – ígéretes kísérleti technikát jelent e genetikai eredetű betegségek kezelésében.
Az SMA betegségben nagyon kisszámú teljes hosszúságú SMN fehérje képződik, az SMN fehérjék nagyrésze rövid, instabil fehérje. Az izmot kontroláló idegsejtek (motor neuronok) számára hosszú SMN fehérje szükséges, mert ezek hiányában motor neuron veszteség lép fel, az akaratlagos izmok gyengeségét és atrófiáját okozva, ill. egyes esetekben a légzőizmok gyengesége korai halált is hozhat.
Felnőtt egerek, melyeknek hiányzott a teljes hosszúságú SMN-t előállító génjük, de négy humán gént hordoztak a rövidebb SMN fehérje előállításához, a kísérteti antisense kezelést követően jelentős és hosszú távú emelkedést mutattak a hosszú SMN fehérje termelésében.
Az újszülöttek, vagy egérembriók egyetlen antisense molekula injekciót kaptak az agyukba, és a kifejlett állatok füle és farka, mely valószínűleg a motor neuron veszteség, vagy más idegrendszeri defekt miatti véráramlási problémák okán sérül a betegségben, a kezelést követően sokkal normálisabbnak látszott. A kutatók szerint ezen szövetek normalizálódása azt mutatja, hogy az antisense molekulát, ha közvetlenül az idegrendszerbe juttatják, akkor az hatékony megoldást jelenthet a betegség kezelésében..
Az SMA betegség kezelésére többféle kísérleti módszer létezik. Ezek némelyike teljes hosszúságú SMN géninjekciók közvetlen beadásán alapul, míg mások a rövid SMN gének splicing folyamatába avatkoznak bele, hogy a gén hosszú SMN fehérjét termeljen. Más módszerek stabilizálni próbálják a rövid SMN fehérje molekulákat.
Ez az antisense molekula különösen kedvezőnek tűnik, mert hosszú SMN fehérjét termelő gén hiányában is több ilyen fehérje termelődik a kezelt beteg állatokban.
A humán kipróbáláshoz azonban ,hasonlóan más kisérleti kezelésekhez, még hosszú és kiterjedt laboratóriumi tesztek sorozata szükséges.
Hír forrás: http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=131
Egy anyuka bemutatja mennyit fejlődött a gyereke a Calcort szedésétől rövid idő alatt. Az igaz ez a gyerek nem SMA-beteg hanem DMD-izomsorvadása van, de lehet, a gyógyszer nem válogat.Ennek hasonló hatása lehet, mint amit mi is szedünk a Spiropent.A Calkort nálunk nem kapható, de a kezelő orvos felírja és egy futárszolgálat mindent elintéz, beszerzi és leszálltja.Gondolom a Dr. Herczegfalvi Ágnes több infóval rendelkezik, tőle biztosan többet meglehetne tudni erről az egészről.Mivel velem már nem állnak szóba szakemberek, ezért szabad a pálya, akit érdekel, olvasson utána talán nagyobb sikerrel jár. Ha megtudtál valami hasznosat írd meg, hogy megoszthassam másokkal is.
Calcort előtt. http://izomdisztrofia.blogspot.com/2010/06/fizikai-allapot-calcort-elott.html
Egy hónapos kezelés után. http://izomdisztrofia.blogspot.com/2010/07/egy-honap-szteroid.html
Ők intézik a beszerzést. http://www.pharmafutar.hu/index.php?nav=intro
Ezen a blogon mindent meg találsz .http://izomdisztrofia.blogspot.com/
A Calcort itt olvashatsz. http://xpil.medicines.org.uk/viewpil.aspx?docid=10224
Ha jó az Infóm: 6-mg 32-Euró 100.db, de a beszállító mindenről tályékoztatt.
Új terápia, ami reményt ad az SMA betegek számára.
Ez a kép mutatja az eredményt, egy új terápia kipróbálásáról, ami sikeresnek mondható az SMA-betegek részére.
A kutatócsoport a Sheffield, professzor vezette Mimoun Azzouz, vizsgálják, hogy egy új gént helyettesítő terápia révén egyetlen injekció volt a leghatékonyabb módja annak, hogy kezelje a betegséget. Azt találták, hogy az injekció, amely kifejezte az SMN gén, sikeresen visszaállította az SMN fehérjét a normál szintre, illetve enyhíteni a tüneteket SMA egér kísérletekben
Ez jelentős hatással van a jövőbeni kezelésekre az SMA. betegeknél.
Prof. Mimoun Azzouz, az University's Department of Neuroscience, azt mondta nagyon örülök az eredménynek ez több éves erőfeszítési munka eredménye. Ezek az eredmények vihetnek minket egy lépéssel közelebb a sikeres génterápiás kezelés felé az SMA-betegek részére.
Mielőtt valaki megpróbálna ki ugrani a kerekesszékéből és örömtáncot járni felhívom a figyelmét az elmúlt években sok hasonlót találtam, amiből idáig nem lett semmi. De szeretném, ha ez a folyamat megszakadna, és nem állna meg az egérkísérleteknél.
Hírforrás:
http://www.sheffield.ac.uk/mediacentre/2010/1654.html
http://www.nature.com/nbt/journal/v28/n3/fig_tab/nbt.1610_F3.html
