Nusinersen.

Ha jól értelmeztem ebben a három intézetbe már engedélyezik és így hozzálehet jutni a Nusiner kísérleti gyógyszerhez.

Természetesen bizonyos feltételek mellet, ha érdekel, tanulmányozd és járj utána.

Kapcsolat.

Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen
Prof. Dr. Ulrike Schara, Dr. Heike Kölbel
Abteilung für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Neuromuskuläres Zentrum für Kinder und Jugendliche
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
Tel. 0201 723 2176, Fax 0201 723 5389
heike.koelbel@uk-essen.de
ulrike.schara@uk-essen.de

Universitätsklinikum Freiburg
Prof. Dr. Jan Kirschner, Sabine Wider
Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Tel. 0761 270 43440, Fax 0761 270 44460
sabine.wider@uniklinik-freiburg.de
janbernd.kirschner@uniklinik-freiburg.de

LMU Klinikum der Universität München
Prof. Dr. med. Wolfgang Müller-Felber
Dr. von Haunersches Kinderspital
Lindwurmstr. 4, 80337 München
Tel. 089 4400 55110, Fax 089 4400 57745
astrid.blaschek@med.uni-muenchen.de
wolfgang.mueller-felber@med.uni-muenchen.de

http://www.muskelstiftung.de/index.php/sma-forschung/klinische-forschung/675-nusinersen-haertefallprogramm-des-bfarm

SMA izomsorvadás.

Az SMA (gerincvelői izomsorvadás) betegségben kialakulása szempontjából fontos SMN fehérje hiánya a máj károsodását okozta, még az izomtünetek megjelenése előtt egy új egerekben végzet kutatás adatai szerint.
 A Scientific Reportsban megjelent közlemény (Survival Motor Neuron (SMN) protein is required for normál mouse liver development) szerint a normálistól eltérő májműködés hozzájárulhat az SMA betegben észlelhető tünetekhez és esetleg terápiás célpont lehet a jövőben.
Más kutatók megfigyelték, hogy egérmodellben az SMN fehérje szintjének emelése a májban védő hatású volt az idegsejtek szempontjából és javította az izmok működését.  Emellett a máj érintettsége mellett szólhat, hogy az SMA beteg egerek mája kisebb, eltérő struktúrájú és sötétebb volt és feltételezték, hogy a kóros májműködés szerepet játszhat vérrögök kialakulásában is, melyek az érrendszerben megjelenve befolyásolhatják a klinikai képet.
Korábbi publikációk a kapillárisok (kisebb erek) károsodását is feltételezték a betegség által érintett gerincvelőben és izomzatban. Ezzel további olyan szervrendszerek érintettségét vetették fel, melyek közvetve hozzájárulhatnak az idegsejtek károsodásához és halálához. Ez idáig kevés kutatási eredmény áll rendelkezésre az SMA betegség által érintett, nem közvetlenül az idegrendszer működésében szerepet játszó sejtekről, az említett eredmények az ilyen irányú kutatásoknak teremthetnek alapot.

http://smanewstoday.com/2016/10/06/sma-symptoms-may-partly-result-from-liver-abnormalities