A friss, megbízható források alapján az alábbi
🇪🇺 EMA engedélyezési folyamat
A European Medicines Agency (EMA) validálta a Scholar Rock által benyújtott Marketing Authorisation Application (MAA) kérelmet az Apitegromabra, így a hivatalos értékelési folyamat megkezdődött .
A gyógyszer Priority Medicines (PRIME) és Orphan Medicinal Product státuszt kapott az Európai Unióban, ami felgyorsítja a vizsgálatot és elősegíti a ritka betegekkel kapcsolatos hozzáférést .
A hivatalos engedélyezési döntés várhatóan 2026 folyamán történik meg, ami után az Apitegromab erre alapulva Magyarországon is engedélyezhető lesz .
🇭🇺 Magyarországi forgalmazás – várható idővonal
Az EMA engedélyezést követően (amely valószínűleg 2026-ban lesz meg), a központosított engedély alapján Magyarországon is forgalmazhatják a gyógyszert.
Ez alapján a magyarországi elérhetőség indulása valószínűleg 2026 második felétől várható, feltéve, hogy nincs késedelem a nemzeti forgalmazási eljárásokban .
💲 Várható árképzés Európa és Magyarország esetében
Az Apitegromab még nem kapott hivatalos árlistát se az FDA-tól, se az EMA-tól, és a forgalmazó sem tette közzé a tervezett költségeket .
Az amerikai ICER költséghatékonysági elemzés éves benchmarkként 4 600–30 200 USD közötti tartományt javasol, figyelembe véve a kezelés egészségnyereségét és költség-befogadhatóságát .
Európában, a támogatási politikák, árengedmények és nemzeti döntések függvényében az éves kezelési költség valószínűleg 5 000–30 000 USD (~1,7–10 millió HUF) körül alakulnak
Emlékeztek a két miosztatin hibával született két fiura?
Itt olvashatsz róla.
Kettő – esetet találtak, amikor a myostatin (MSTN) gén nem működött megfelelően emberben. Itt vannak a részletek:
🇩🇪 Első eset – a német „szuperfiú” (Berlin, körülbelül 2000–2004 körül)
Felfedezés:
2004-ben egy német kisfiúnál találták meg, hogy mindkét példányban mutáció történt az MSTN génben. Ez teljesen gátolja a myostatin nevű fehérje termelődését, amely normál körülmények között fékezi az izomnövekedést .
Kinézet és teljesítmény:
Már négyéves korától rendkívül izmos volt, izomtömege akár kétszerese lehetett egy átlagos kortársának, testzsírja pedig alacsony volt .
Erő:
Kimagasló izomerőt mutatott – egyes beszámolók szerint képes volt karját teljesen kinyújtva súlyokat megtartani (például 4 évesen ~4 kg-ot, ami sok felnőttnek is nehéz) .
Egészségi állapot:
Fizikailag egészséges maradt, normál fejlődésű volt, ám a kutatók rendszeresen vizsgálták a szívét és egyéb szerveit is, hogy hosszabb távon nincs-e valamilyen mellékhatás .
Ez volt az első emberi példa arra, hogy az izomnövekedést korlátozó myostatin gátolt működése olyan extrém izomtömeghez és erőhöz vezethet, amit laboratóriumi állatokban már korábban láttak .
🇺🇸 Második eset – az amerikai „Super Boy” (2005–2009 körül)
Felfedezés:
Egy amerikai kisfiúnál jelent meg egy, a némethez hasonló, de eltérő módon kialakuló izomtömeg-növekedés. Nem a myostatin fehérje hiányzott, hanem a myostatin-receptor működésében volt zavar, így az izomsejtek nem reagáltak a normál myostatin-útvonalra .
Kinézet és teljesítmény:
Már korán rendkívül izmos volt, izomtömege 40‑60 %-kal haladta meg kortársaiét, ereje akár 2‑3-szoros is lehetett. Például 4 évesen könnyedén emelt karját kinyújtva ~3 kg súlyt .
Egészség:
Ő is látszólag egészségesen fejlődött, normál idegrendszeri és intelligenciavonatkozásokkal, de az esetét is folyamatosan vizsgálták esetleges kardiovaszkuláris vagy ízületi problémák miatt .
🧬 A myostatin‐hiány biológiai hatásai
A myostatin (GDF‑8) egy olyan növekedési faktor, amely az izomfejlődést fékezi. Amikor működése gátolt, az izomrostok növekedése és akár oszlása is fokozott – így jön létre izomtömeg‑többlet .
Esetükben az izomtömeg akár kétszerese volt a normálisnak, testzsír nagyon alacsony, anyagcseréjük gyors volt, és erőszintjük jelentős mértékben emelkedett .
Nem találtak jelentős egészségügyi gondokat, azonban az elhúzódó vizsgálatok alatt különösen a szív és ízületek állapota volt figyelemmel kísérve .
📋 Összefoglaló táblázat
Jellemző Német kisfiú („Superman”) Amerikai kisfiú („Super Boy”)
Év, hely 2004 körül, Németország (Berlin) 2005–2009 körül, USA
Génhiba típusa Mindkét MSTN gén inaktív (homozygóta) Receptorhibás válasz – receptor inkompatibilis
Izomtömeg növekedés ~200 % átlaghoz képest ~40–60 % átlag felett
Erőszint
Rendkívül erős, akár felnőttek szintjén Erősebb kortársainál, akár 2‑3×
Egészség Egészséges, normál fejlődés Intellektuálisan és fizikailag egészséges
✅ Érdekes továbbkutatási irányok
A myostatin‐génészlelés elterjedése óta néhány ritka eset hasonló genetikai eltéréssel jelent meg (pl. heterozigóta családok), de ennél a két esetnél egyértelmű volt, hogy kiemelkedő muszkuláris erő jelent meg már nagyon fiatal korban .
A terület máig fontos kísérleti pont, különösen az izomvesztéssel járó betegségek (például muszkuláris dystrophia) kezelésében, és egyaránt felmerül a génterápia lehetőségeként vagy dopingkérdésként is .
