Itt egy új megközelítés az
SMA-kezelésre DR. Chandler csapata SMA-egereken végzett oxigénterápiás
kísérletet.
Klinikusok azt találták, hogy a sikeres
oxigén-támogatás lehetővé teszi súlyos SMA hosszabb ideig éljenek, azonban a
biológiai közötti kapcsolat SMA tünetek és az alacsony oxigénszint nem világos.
Egérmodellek súlyos SMA mutattak
változásokra gének eltérően lapolva és kifejezték a betegség előrehaladtával,
különösen majdnem végső szakaszában. "Az
egyik gént megy szélsőséges változtatás van Hif3alpha ", mondja Dr. Chandler . "Ez
egy stressz gént, amely reagált változásaihoz rendelkezésre álló oxigén-be a sejtes környezetben, különösen, hogy csökken
az oxigén. Ez adott nekünk egy
nyomot, hogy az alacsony oxigén befolyásolhatja, hogy a SMN2 gén működését.
"
Amikor az egereket kezeltük
magasabb az oxigén szintje, 7. exon felvették gyakrabban és az egereknél javult
a motoros funkció.
Ezek az adatok megfelelnek a
javulás tapasztalható SMA betegeknél, akik részt vettek az oxigénkezelésen,
mondja Dr. Chandler . "
Eredményeink azt sugallják, hogy légzési támogatás előnyös, részben azért, mert
segít megelőzni időszakok alacsony oxigenizáció egyébként növeli SMN2 7. exon
kihagyás és csökkenti SMN szintjét. "
Dr. Chandler azt mondja, nappali mutatók azt mutatják,
ha egy SMA beteg tapasztalt alacsony oxigénszint alvás közben is szolgálhat
intézkedés fel SMA betegek korábbi légúti támogatása és ez által javítják az
életminőséget és túlélést.