Beszámoló a szegedi gyermek neurológiai konferenciáról.
Egy viszonylag nagy méretű kongresszus került megrendezésre Szegeden, ahol nemcsak gyermek neurológiai témákat érintettek, hanem volt gyermek- és ifjúságpszichológiai és ideg sebészeti szekció is. Ezek jobbára párhuzamosan futottak
Dr. Herczegfalvi Ágnes doktor nő két előadást tartott, az egyik az izomdisztrófiák diagnosztikájáról ( ez inkább az orvosoknak érdekes), a másik a szteroid kezelésről szólt. Ez utóbbival kapcsolatosan a doktor nő elmondta, hogy milyen előnyei és hátrányai vannak a szteroidoknak. A doktor nő szerint itthon legtöbben csak akkor kezdik el a szteroid szedését, amikor már alig bírnak járni és ilyenkor a nyereség már sokkal kisebb
Prof. Raskó István genetikus, a Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének vezetője egy kiváló, teljesen up-to-date előadást tartott a különböző kutatási irányvonalakról, A professzor úr beszélt az összes őssejtes próbálkozásról (idegen őssejt, különbözőképpen módosított saját őssejt) és tárgyalta ezeknek az előnyeit és a leküzdendő problémákat, amelyek közül a legjelentősebb, a bejuttatás. Ez sajnos még nem igazán megoldott, a testbe bejuttatott őssejteknek csak nagyon kis százaléka hasznosul.
Dr. Tímár László genetikus az Optimális Családtervezési Központból a genetikai törvény alkalmazásáról beszélt az előadásában.
Dr. Hollódy Katalin a pécsi gyermek klinikáról készített egy kérdőíves felmérést az izombetegek kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról. Erről számolt be előadásában. Ennek a kérdőívnek az elkészítését az a konferencia ihlette, amelyet 2009 végén rendeztek meg Brüsszelben a neuromuszkuláris betegségek témakörében. A konferenciáról részletes beszámoló olvasható a TREAT-NMD blogon. A doktor nő kíváncsi volt, hogy mi a helyzet a betegek ápolása terén Magyarországon. A felmérés statisztikailag nem releváns, mert a doktor nő csak azoknak tudta elküldeni a kérdőívet, akiknek megszerezte az e-mail címét és akik válaszoltak neki. Az elmondottakból az derült ki, amit szerintem már mindannyian tapasztaltunk, hogy teljes a bizonytalanság, a betegek attól függően kapnak jobb-rosszabb ellátást, hogy az orvos mennyire hajlandó utánanézni a lehetséges kezeléseknek, mert Magyarországon nincs egységes protokoll
Dr. Karcagi Veronika két előadást tartott, az egyikben a molekuláris genetikai vizsgálatokról beszélt, különös tekintettel az MLPA módszerre, amelyet ők is használnak a mutációk kiderítésére. Konkrét példákon keresztül láthattuk, hogy hogyan működik a dolog és hogyan értelmezhető az eredmény. A másik előadásban a TREAT-NMD regiszterről volt szó. Sajnos még mindig nagyon kevesen töltötték ki és küldték vissza az adatlapokat, Karcagi Veronika kérte a kezelőorvosokat, hogy tájékoztassák a betegeiket erről a lehetőségről! Aki nem tudja miről van szó az kattintson a TREAT-NMD blogra, tájékozódjon és küldje be a kitöltött adatlapot. Elsősorban a betegek érdeke ez! Megtudtuk azt is, hogy nemsokára elkészül a DMD-s beteggondozási irányelvek magyar nyelvű fordítása és a hivatalos magyar TREAT-NMD honlap.
És ezen a konferencián hangzott el hivatalosan először a következő, számunkra nagyon fontos hír: a CARE-NMD projekt, melynek célja a DMD és SMA betegek ápolásának harmonizálása (leírás a TREAT-NMD blogon), kötelezi a résztvevő országokat, köztük Magyarországot is, hogy fél éven belül megalkossanak egy egységes betegápolási protokollt a TREAT-NMD ajánlások alapján, de a helyi adottságok figyelembevételével. A betegek kivizsgálása és ellátása un. izomközpontokban kell, hogy történjen (mint ahogy más országokba) és 5 millió lakosonként egy izomközpont létrehozása szükséges. Vagyis Magyarországon két izomközpontot kell létrehozni. Erre több idő van, mint fél év. Ez nemcsak a DMD-sek, hanem más izombetegségben szenvedők ellátására is alkalmas lesz.
A teljes szöveget itt találod http://duchenne.freeblog.hu/archives/2010/06/04/Beszamolo_a_szegedi_gyermekneurologiai_konferenciarol_I/
