Ritka betegség, súlyos teher, új centrum
A betegek akár öt-tíz évet is várnak, míg diagnózishoz jutnak - segíthet a virtuális hálózat.
A lakosság hat-nyolc százaléka szenved ritka betegségekben, a neurológiai/pszichiátriai tünetek ötven-hatvan százalékuknál jelentkeznek, tájékoztatta lapunkat dr. Molnár Mária Judit, a tavaly novemberben létrehozott Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ – amely egyben a Ritka Neurológiai Betegségek Központja - igazgatója. A centrum, amely a ritka neurológiai betegségben szenvedők diagnosztikájának javítását tűzte ki célul a Semmelweis Egyetem berkeiben jött létre, ahol a több évtizedes klinikai, labordiagnosztikai tapasztalatok, valamint a rendelkezésre álló modern diagnosztikai infrastruktúra lehetővé tette a virtuális központ kialakítását a betegek hatékonyabb ellátása érdekében.
A betegek a központ segítségével egyszerűbben és szélesebb körben tudnak az egyes diagnosztikai lehetőségekhez hozzáférni.
A központ az örökletes neurológiai és pszichiátriai betegségek differenciáldiagnosztikáját, valamint kutatását, a nem örökletes neurológiai betegségekre hajlamosító genetikai tényezők feltárását, a betegek gondozását és a családtagok genetikai szűrését végzi.
A virtuális hálózatban többek között együtt működnek az I. és II. számú Gyermekgyógyászati Klinika, a Neurológiai Klinika, az MR Kutató Központ, a Neuropathológiai és Prion Referencia Központ, a Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet, az Orvosi Biokémiai Intézet, az OITI Funkcionális Idegsebészeti Team.
Az Európai Unióban a ritka betegségek menedzsementjéről készített felmérés szerint – a vizsgálatban magyar részről Sándor János vett részt – sajnos hátul vagyunk azt az időtartamot tekintve, amely a tünetek kezdete és a diagnózis felállítása között eltelik. A betegek akár öt-tíz évet is várnak, míg diagnózishoz jutnak, ám a kórkép megállapítása után sem kap mindenki megfelelő terápiát. Mindennek az információhiány, a kedvezőtlen földrajzi megoszlás, a szükséges diagnosztikai eljárások, a holisztikus szemlélet hiánya is oka lehet dr. Molnár Mária Judit szerint. Ezért is célja a központnak a ritka neurológiai betegségben szenvedők diagnosztikájának javítása, számukra gondozási rendszer kialakítása, referenciaközpontok létrehozása, és a betegek tanítása saját betegségükről.
A jobb diagnosztikai lehetőségeknek köszönhetően a korábban egy vezető tünet által egy csoportba sorolt, de okát tekintve heterogén betegségcsoportokat is lehet differenciálni. Például a népbetegségnek tekinthető migrénnek hátterében ritkán egyetlen gén örökletes hibája áll, máskor pedig a betegségre való genetikai hajlam és a külső környezeti tényezők eredményezik a migrént. A pontos diagnózis felállítása nagyon fontos, hiszen mindkettő más kezelést igényel. Ehhez kapcsolódva jegyzi meg dr. Molnár Mária Judit, hogy a pontos diagnózis azoknál a ritka neurológiai betegségeknél is hasznos, amelyeket ugyan jelenleg még nem tudnak kezelni, ám így elkerülhető a haszontalan, de sok mellékhatással járó gyógyszerek alkalmazása.
A központ „harcolni tud" a szükséges terápiáért, ha kell, egyedi kérelmeket írnak, külföldről hozatnak be gyógyszereket, beszerzik az OGYI engedélyét, majd OEP-hez fordulnak támogatásért.
Segíteni tudnak külföldi műtét, vizsgálat, gyógykezelés megszervezésében is. Kicsi az ország és ugyan szegényesek a rendelkezésre álló források, de optimális szervezéssel minden ritka betegség ellátáshoz szükséges diagnosztika és terápia elérhető a magyar betegek számára, mondja dr. Molnár Mária Judit.
