ISIS-SMNrx

Egy SMA-s kisgyerek édesanyja pozitív tapasztalattal és reménnyel érkezett a napokban haza Amerikából.

Nagyon sok hozzáértő orvossal találkoztak, akik mind bizakodóak a gyógyszerkutatásokkal kapcsolatban. New Yorkban szerencséjük volt azzal a doktornővel is találkozni és beszélgetni, aki a Columbia Egyetem kórházában az ISIS kutatást vezeti. Nagyon kedves, segítőkész és bizakodó volt. Azt mondta, hogy statisztikát persze nem tud mondani, csak a saját tapasztalatait megosztani. (Ő adja be ugyanis a kísérletben résztvevő gyerekeknek a spinális injekciót.) Eddig javulást láttak mindenkinél. A legkisebbeknél volt a legjelentősebb és leggyorsabb. Kb. 1 héttel az injekció beadása után már egy 3 éves kisgyerek például tudott ceruzával rajzolni papírra, pedig előtte nem tudta elég erősen rányomni, hogy látszódjon. Egy 5 éves kisgyerek fel tudta késsel, villával vágni a húst a tányérján, pedig előtte nem volt hozza ereje.

Jelenleg a gyógyszer dózisát tesztelik ebben a fázisban: 1 mg, 3 mg majd 5 mg. Illetve azt is nézik, hogy mennyi ideig marad a szervezetben. Azt mondták, hogy gyanítják, hogy már az 1 mg-nál is akár 2 hónapig is tart a gyógyszer hatása. Most a dózist növelik folyamatosan, és nézik a reakciót. Az injekció beadása után 9 nappal mintát vesznek a gerincvelő folyadékból, és megnézik, mennyi gyógyszer található a szervezetben. Ezt 29 nappal az injekció beadása után is megismétlik. 4 hónapon keresztül figyelik meg a betegeket. A második fázis szeptemberben indul, itt 9 mg-ot tesztelnek, ha addig nem érik el az ideális adagot.

Ha sikeres a kutatás, akkor csak az FDA-n múlik, mikor lesz a piacon a gyógyszer. Az ISIS kutatás is gyorsított, remélik, hogy 2 éven belül ez meg is történik.

Az édesanya szeretné a kislányukat az amerikai kutatásba bevonni, ha már elmúlik 2 éves (ez nyáron lesz). Egyelőre nagyon új még az információ, és azért van kockázata, habár a doktornő azt mesélte, hogy eddig semmilyen mellékhatást nem tapasztaltak. Ők kapcsolatban maradnak az amerikai kutatókkal, júniusban beszélnek újra a doktor növel.

Az IGF1-ről is érdeklődtek New Yorkban, egy neurologus azt mondta, hogy nem alátámasztott embereken az IGF hatása, állatokon tesztelték leginkább, Ö nem javasolta, hogy kezdjük el szedni.

Az L-karnitin és a Spiropent hatóanyagával megegyező gyógyszerek szedését azonban Philadelphiában ajánlották az SMA-val foglalkozó orvosok. (New Yorkban azért nem mondták, mert ez a kutatásból kizáró tényező) Ezen kívül még nagy hangsúlyt helyeznek a tornára, elsősorban a vízben való mozgásra.

Kezdjünk el bizakodni az amerikai hírek hallatán, és tegyünk meg mindent annak érdekében, hogy Magyarország lépjen be az orvosbiológiai kutatásba!

Eljött az ideje!

http://www.columbiasma.org/

Adrian Krainer

Adrian Krainer nyilatkozata a lent található videón megnézhető.

Az ISIS Pharmaceuticals-al együtt működve, kifejlesztettünk egy lehetséges gyógyszert, amelyet jelenleg első típusú klinikai kísérletekben tesztelünk. Ígéretesnek tűnik az SMA- betegségnek a gyógyításában.

Hogyan is működik a gyógyszer?

Ez a gyógyszer egy olyan gént céloz meg, amely az SMA betegeknél hibás.(SMN gén) Ennek a génnek egyfajta változata azonban minden betegnél jelen van ez a (SMN2) gén. A gyógyszer megpróbálja kijavítani az SMN2 gén működését, hogy az a megfelelő fehérjét termelje.

A interjúban még arról beszélnek, hogy a gyerekek élet minőségét nagyban befolyásolja ez a betegség, mert izmaik elsorvadnak.

A riporter azzal zárja az interjút, hogy meg néhány év és befejeződnek a kutatások, az orvosok szerint a közeljövőben meglesz a betegség gyógymódja.

ZPR1

Laxman Gangwani, egyetemi docens, a Center of Excellence in Idegtudományi , Texas Tech Egyetem Egészség tudományi Központ El Paso, Texas és munkatársai számoltak be a legújabb SMA-kutatási eredményekről.

ZPR1 szintje összefügg az SMA súlyosságával.

Az (ZPR1)fehérje befolyásolhatja az SMA súlyosságát,egér kísérleteknél elegendő ZPR1 szintnél enyhébb tünetek mutatkoztak, míg alacsony szint súlyosbodással járt együtt.

Mivel ilyen hatása van, potenciális terápiás célpont lehet.

Forrás: http://quest.mda.org/news/sma-disease-course-may-be-affected-zpr1

Asi. Feri.

Szeged biológiai központ.

Szegedi biológiai találkozó.

Fasudil

Ottawai Kutató Intézet.

Dr. Kothary és csapata kimutatta, hogy a laboratóriumi vegyület úgynevezett Y-27632,ami nagyban növeli az élettartamát bizonyos SMA egér model nél.Ebben az új tanulmányban, ők teszteltek egy Fasudil nevű gyógyszert, ami hasonló a Y-27632, de megvan az az előnye, hogy már jóváhagyták a humán klinikai vizsgálatokban.A csoport megállapította, hogy Fasudil al kezelt egereknél a túlélés 300 napra nőt szemben a kezeletleneknél, ami 30,5-nap. Ugyanakkor az átlagos élettartama Fasudilal kezelt SMA- egerek még mindig csak körülbelül fele olyan hosszú, mint a normális egerek nél. "A tanulmány azért fontos, mert tágul egy új kutatási terület, ami elvezethet egy új kezelés kifejlesztéséhez," mondta Melissa Bowerman. "Persze, ez a kutatás még a korai szakaszában van, és bár azt tapasztaltuk, hogy Fasudil jelentősen növelte az élet tartalmát az SMA-egérmodelnél de a gyógyszer nem tudta kijavítani a problémát ezeknél az egereknél.

/Mit lehet tudni erről a Fasudi ról? Elméletileg több országban már elfogadták és agyvérzésnél használják értágításra Mivel az SMA-betegeknél a vérelártás is problémás ezért lehet a hatását itt fejti ki ?/Ha jók az infóim?

Hír: http://www.media.uottawa.ca/mediaroom/news-details_2543.html

HDAC inhibitorok

Érdekes felfedezések jelentek meg a napokba.

Tom Gillingwater, neuroanatómia professzora, írta le egy tanulmányába.

A kutatok azt találták a HDAC inhibitorok növelhetik az SMN-fehérje szintjét az SMA- egér modelleknél és csökkentik az izom veszteséget.

Mi az érdekes ebben a tanulmányban? Ezt már 2009-ben felfedezték és akkor /egy tanulmány megmutatja, hogy az újfajta benzamide M344 hatóanyag (egy HDAC gátló), megnöveli az SMN2 fehérje termelését a vizsgált SMA sejtkultúrákban és ezzel a kísérleti anyaggal érték el a laboratóriumi körülmények között a legmagasabb SMN-fehérje szintnövekedést.

Benzamide- M344 leírása.

Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a hiszton-deacetiláz nevű gyógyszert suberoylanilide hidroxámsav, márkaneve: Zolinza, kimutatták, hogy növeli az élettartalmat az SMA egereknél.

A gyógyszert már jóváhagyta a US Food and Drug Administration ezt a gyógyszert a rák egy bizonyos fajtájánál használják,de ezt a gyógyszer úgy tűnik, nem hagyták jóvá Európában.

A lényeg, hogy ez a gyógyszer már próbálták az embereken és így könnyebb tesztelni ezt a gyógyszert az SMA-betegeken.

Hir : http://www.medicaldaily.com/news/20120227/9183/cancer-drug-fda-spinal-muscular-atrophy.htm

SMA-kutatás.

Kedves Szülök és SMA-tulélök.

Ahogyan én látom, sok embernek fogalma sincs, hogyan zajlanak a SMA-kutatások és mik az esélyeink.

Először is kezdeném kis hazánkba a Nagy Tamás szeretet volna egy SMA-társaságot összehozni, de ahogyan látom ez bedőlt az érdektelenség miatt. Nem a Tamás hibája miatt lett ez az állapot mivel ö jót akart, hogy közösen próbáljunk megoldást találni, de ezt nálunk nem lehetett megoldani. Mivel beléptünk a Treat-NMD így nötek az esélyeink, hogy legalább tudjanak rólunk.

Az őszi Szegedi összejövetelen elhangzott egy érdekes kísérlet erről itt tájékozódhatsz http://asi-sma.blogspot.com/2012/01/blog-post.html ha jól értelmezem, mesterséges kromoszómába szeretnének őssejteket beleszuszakolni és SMA betegekbe bejuttatni.

A szépség hibája csak az, hogy állat kísérletekkel kezdik, ami köztudott nagyon hosszadalmas folyamat lesz.

Akkor térjünk rá Európára itt a TROPOS kifejlesztette a TRO-19622 kísérleti gyógyszert, de ez a szokásos lassított módszerrel megy, a vizsgálata nekik idejük van a betegeknek fogytán, de ez őket nem érdekli.

Arról nem beszélve ki próbálták ALS-betegeken de teljes kudarc így a hír hallatán valahogy nem vagyok feldobva.

Erről itt találsz infót: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Amerikában már túl vannak az állat kísérleteken és így már az SMA-betegeken tesztelik, a kísérleteket az eredményekről még semmit nem tudok, de dolgozom rajta. Ami még a legfontosabb ott már gyorsítottan mennek, a dolgok az utolsó stádiumba már nem akarják évekig húzni az eredmények elbírálását, nem úgy, mint ahogyan ezt a TROPOS-teszi itt Európába.

A legfontosabb három kísérletről itt olvashatsz, amiből talán lesz is valami.
Első: http://www.cshl.edu/Article-Krainer/antisense-therapy-delivers-long-term-correction-of-severe-spinal-muscular-atrophy-in-mice
Második: http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html
Harmadik: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150

Hogyan tovább?

Először is információkat kell, beszerezni az eredményekről mivel azt kezelő orvosod nem fogja megtenni.

Ha valaki jól beszél Angolul és a telefont is tudja használni esetleg van Amerikai kapcsolata ezt a kutatót kellene utolérni és infókat begyűjteni tőle: http://www.cshl.edu/Faculty/krainer-adrian-r.html a kutatásáról itt olvashatsz: http://www.cshl.edu/Article-Krainer/antisense-therapy-delivers-long-term-correction-of-severe-spinal-muscular-atrophy-in-mice természetesen nem az anyag összetételéről kell kérdezni, de ha

sikerülne neveket és email címeket megtudni betegekről, akik részt vesznek a kísérletbe már az is előrelépés lenne.

Vagy egy fórumot találni ahol a betegek információt cserélnek.

Itt van egy Amerikai fórum ezt is meglehet próbálni http://www.smacommunity.org/

A másik intézet, aki már elkezdte a embereken a kísérleteket az a RepliGen azt hiszem, ők lesznek az elsők, akik ki jönnek, az első gyógyszerrel erről itt olvashatsz : http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150

Az elérhetőségük itt van: http://www.repligen.com/about-us/contact-us

Hát akkor jó kutatást és sok szerencsét, de ha van, jobb ötleted nyitott vagyok mindenre, van, valami hasznos infód oszd meg velem.

Asi. Feri.