Rirosz.

Kedves Mindenki!

Magyarország – csatlakozva a nemzetközi és az uniós gyakorlathoz – előkészítő lépéseket tett a Ritka Betegségek Nemzeti Terv kidolgozására. Ez azért igen fontos kormányzati aktivitás, mert ebben megfogalmazható – és jogszabályokkal is megerősíthető – a ritka és veleszületett betegekkel kapcsolatos egészségügyi, szociális, foglalkoztatási és egyéb ágazati elvárás, amelyek biztosíthatják betegeink és családjaik számára a lehető legjobb körülményeket és lehetőségeket. A nemzeti terv kidolgozása érdekében a Nemzeti Erőforrás Minisztérium (NEFMI) Egészségügyért Felelős Államtitkársága Prof. Dr. Kosztolányi György koordinációjával életre hívott egy bizottságot, amely feladata a Nemzeti terv kidolgozása és szakmai egyeztetése, végül kormányzati elfogadtatása.

A bizottságba – a civil szféra képviseletében – meghívást kapott a RIROSZ, mint a hazai ritka és veleszületett betegségek jelentős ernyőszervezete.

A RIROSZ-on belül felállítottunk egy koordinatív munkacsoportot*, amely szakmai területenként vesz részt a tervezés folyamatában. Terveink szerint a munkamenetről részletesen tájékoztatunk, megosztunk veletek minden munkaanyagot, várva javaslataitokat, véleményeteket, amelyekkel támogatjátok munkacsoportunkat a hatékony érdekképviseletben.

A NEFMI bevonta partnerként a RIROSZ-t a Ritka Betegségek Nemzeti Tervének kidolgozásába, tehát itt van az a várt lehetőség, amelyet ki kell használnunk betegeink érdekeinek hatékony megjelenítésére!

Kérjük tehát, hogy annak érdekében, hogy hathatósan képviselhessünk Titeket, nevezzétek meg a Tagszervezet azon képviselőjét, akivel az anyagok véleményezésében a kapcsolatot tarthatjuk, aki az álláspontotokat képviseli. Kérjük, hogy akadályoztatása esetére helyettest is jelöljetek ki, hogy lehetőleg zökkenőmentes legyen a véleményalkotás.

Első feladatként azt kell felmérnünk, hogy van-e olyan szabályozás hatályban, amely az általatok képviselt ritka beteg csoport számára nem megfelelő, sérelmes, vagy van-e olyan terület, amely szabályozásra vár a ritka betegek tekintetében. Kérjük, hogy ezzel kapcsolatos véleményeteket küldjétek meg számunkra.

Csapó Judit.

e mail címem juditcsapo@yahoo.com

Hír forrás. http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=350

SMA

Olvashatjátok a nagy gyógyszergyártók is beléptek a kutatásba és nem szeretnének kimaradni. és a legfontosabb gyorsított
eljárással mennek a dolgok.

Három esélyünk van gyógyuláshoz, amiből úgy néz ki lesz is valami.
Első: http://www.cshl.edu/Article-Krainer/antisense-therapy-delivers-long-term-correction-of-severe-spinal-muscular-atrophy-in-mice
Második: http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html
Harmadik: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150
Ezt a három kutatást kell figyelni itt, lesz a megoldás.
Most már csak egy olyan szakembert kellene találni aki, segítene és elintézni, hogy a három kísérletből valamelyik eljutna hozzánk is.

A TROPOS-kísérletébe már nem bízom, mert lassú és az SM-nél sem működött.

Erről itt olvashatsz: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Asi Feri.

Biogen Idec Inc

Biogen Idec Inc. bejelentette. hogy együtt fog működni az Isis Pharmaceuticals Inc. hogy dolgozzon ki egy kezelés spinális izomsorvadásra, mint ritka genetikai rendellenességre.

Isis Pharmaceuticals vezérigazgatója Stanley Crooke, bejelentette meg kezdődnek a I.fázisú vizsgálatok az ISIS SMNrx el.

A Biogen Idec Inc.második gyógyszerkutató intézet, aki belép anyagilag is a kutatásba és a gyógyszer kifejlesztésében mivel idáig csak kisebb intézetek vettek részt a kutatásban.

Az első a Svájci Roche, aki a PTC.vel kötött megállapodást licencszerzödésröl.

Mivel elég előre haladott állapodba vannak a kísérletek így a nagy gyógyszergyártok sem szeretnének kimaradni és hajlandóak nagy pénzösszegeket befektetni a kutatásba.

Ez a harmadik lehetőség, ami eljut az SMA-betegek ig.

Az első a REPLI-GEN, aki a sor elején áll utána jött a Roche ök. a PTC-vel szövetkeztek és most a Biogen Idec Inc. aki beszáll az ISIS SMNrx kutatásába.

Hír: http://www.businessweek.com/ap/financialnews/D9S27HR80.htm

TRO 19622

2011. december 13.-án kiábrándító Hírt jelentett be a TROPOS OlesoximeTRO-19622 vizsgálták a biztonságosságát és hatékonyságát 512-ALS betegen Európa-szerte.

Bár bebizonyosodott, hogy biztonságos és jól tolerálható, de nem mutatott jelentős növekedést túlélés be.

Miért rósz hír ez? Mivel nem régen kezdődtek el az SMA-betegeken is ezek a kísérletek, amiről sikeresen le maradtunk.

Lehet, itt jön be, megint ami a laboratóriumba működik és egérkísérletekbe bevált az embereknél nem hatásos?

De erre még nekünk sokat kell, várni mivel 2013-év második felébe ígérik az első eredményeket.

Tudod a remény hal meg utoljára, vagy mi.de ez már legyen a mi gondunk.

Hírforrás: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Roche.

Svájci gyógyszeripari óriás, a Roche , PTC Therapeutics és a SMA Alapítvány bejelentette, a licencszerződést a PTC Spinal izomsorvadásban.
PTC Threapeutics azonosítottak három különböző vegyületet, ami nagyban növeli az SMN fehérje szintjét és növeli átlagos túlélést a súlyos SMA egereknél. Ezek a vegyületek szájon át szedhetők, és átjutnak a vér-agy gáton.
Miért fontos ez a HIR? Ez lesz az első alkalom, amikor egy gyógyszergyártó is belép az üzletbe ezáltal talán a kutatások is felgyorsulnak.
Arról nem beszélve találtam egy Magyarországi Roche intézetet is.

Hír Forrás

TREAT-NMD

A TREAT-NMD egy érdekes összefoglalót készített az elmúlt évek munkájukról és a jövőbeli kilátásokról.

A teljes szöveget itt megtalálod.

Dr.Garami Márta várja a visszajelzéseteket

Kedves szülők/betegek!

Azzal a kéréssel fordulunk Önökhöz, hogy küldjenek visszajelzést a TREAT-NMD és a CARE-NMD pályázati programok keretében végzett munkánkról. Kérjük, amennyiben munkánkkal kapcsolatban megjegyzése, javaslata, véleménye van, küldje meg a garami.marta@oki.antsz.hu címre!

Én telefonon és e-mailbe próbáltam a kapcsolatot velük tartani és infókat beszerezni, de azt hiszem, most feladom.

Azért egy észrevételem lenne az egész EU. TREAT-NMD munkájáról az elmúlt évekbe senkinek nem jutott az eszébe, hogy a kísérleteket felgyorsítják, és soron kívül kezeljék nem úgy, mint más kísérleti gyógyszereket. A 10-évet úgy látszik, be kell tartani, de van, erre ellenpélda is lásd a RepliGen, aki sikerrel felgyorsította a kutatást és az eredményeket. Úgy látszik, van ilyen lehetőség is csak itt Európába ezt nem ismerik és marad a jól bevált időhúzásos 10-éves gyakorlat

A TROPOS-nagy eredménynek tartotta, hogy sikerült nekik 8-hónap alatt kiválasztani az SMA- betegeket és az első részeredmények 2013-második felébe várható.

Én valahogy nem vagyok, fel doboddal a gyorsaságuktól ez úgy néz, ki ha van pénz, akkor lesz kutatás, de az mindig idő előtt elfogy és marad az evolúciós kiválasztódás.

Szerintem ma egy rákos gyermeknek nagyobb a túlélési esélye, mint egy SMA-val születetnek, ha majd egyszer egy érintett szakember is erre rájön, talán akkor tesznek lépéseket a kutatás felgyorsításért. Addig is maradnak a jól megszokott semmitmondó összejövetelek mindenféle eredmények nélkül. Igaz ezt az agyasok másképp látják, de mi nem egy székben ülünk.

Asi.

ISIS-SMNrx

Az Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) bejelentette, hogy az ISI-SMNRX, (ASO-10-27) klinikai kipróbálásának 1. fázisa megkezdődött. Az ISI-SMNRX az SMA betegség minden típusának kezelésére potenciális lehetőség. Az ISIS-SMNRx növeli az izomerőt, a légzésfunkciókat különösen javítja az életminőséget az állatkísérletek tanúsága szerint. – nyilatkozta Darryl C. De Vivo, M.D., Sidney Carter a neurológia és gyermekgyógyászat professzora (Motor Neuron Center, Columbia University Medical Center).

A klinikai kipróbálás alapja, hogy az RNS átírásába bekapcsolódó ISIS-SMNRx antiszensz oligonukleotid (RNS szplájszing) növeli a funkcionális SMN fehérje mennyiségét a kevésbé súlyos illetve súlyos tüneteket mutató SMA egérmodell kísérletekben.

RNS szplájszing: Az a folyamat, amikor egyetlen elsôdleges transzkriptumból többféle különbözô mRNS képzôdik. A transzkriptum szplájszing-mintázatában többféle variáns lehetséges, így többféle mRNS forma keletkezhet ugyanarról a génrôl egyetlen sejtben, ill. a különbözô formák szövetspecifikusan fejezôdhetnek ki. Ha alternatív exon épül be az alternatív mRNS-ek nyitott leolvasási keretébe (ORF), az alternatív mRNS-ekrôl különféle fehérjék transzlálódhatnak.

A kipróbálás során a gyermekek egyszeri egy adott dózisú kezelést kapnak, majd később több, növekvő dózist is kipróbálnak a kezelések során. A II. fázisban további értékelést terveznek SMA I típusú csecsemők részvételével.
Az első fázisú kipróbálás során a biztonság és gyógyszer tolerancia áll a központban. A kipróbálások klinikailag stabil állapotú 2-14 éves gyermekekkel folynak 2011. december óta. A gyógyszert egy alkalommal juttatják a gerincvelői folyadékba. Az ISIS-SOD1Rx intratekális bevitelével kapcsolatban már pozitív, az amiotrofikus laterális szklerózis I. fázisú klinikai kipróbálása során szerzett tapasztalatok állnak rendelkezésre.

A klinikai kipróbálások lebonyolítása az alábbi együttműködésnek köszönhető: Muscular Dystrophy Association, SMA Foundation, Families of SMA, Cold Spring Harbor Laboratory és University of Massachusetts Medical School. A Food and Drug Administration „Fast track” azaz gyorsított eljárás státuszt adott ISIS-SMNRx részére és.

Már ez is nagy előre lépés mivel ez lesz a harmadik kísérlet, ami eljut az emberkísérletig. Az első a TROPOS, aminél 2003-végén lesz valami eredmény a második a gyorsított Repli-Gen és most ez a ISIS SMNrx amiből talán még gyógyszer is lehet az SMA-betegek számára.

Asi.