Roche.

Svájci gyógyszeripari óriás, a Roche , PTC Therapeutics és a SMA Alapítvány bejelentette, a licencszerződést a PTC Spinal izomsorvadásban.
PTC Threapeutics azonosítottak három különböző vegyületet, ami nagyban növeli az SMN fehérje szintjét és növeli átlagos túlélést a súlyos SMA egereknél. Ezek a vegyületek szájon át szedhetők, és átjutnak a vér-agy gáton.
Miért fontos ez a HIR? Ez lesz az első alkalom, amikor egy gyógyszergyártó is belép az üzletbe ezáltal talán a kutatások is felgyorsulnak.
Arról nem beszélve találtam egy Magyarországi Roche intézetet is.

Hír Forrás

TREAT-NMD

A TREAT-NMD egy érdekes összefoglalót készített az elmúlt évek munkájukról és a jövőbeli kilátásokról.

A teljes szöveget itt megtalálod.

Dr.Garami Márta várja a visszajelzéseteket

Kedves szülők/betegek!

Azzal a kéréssel fordulunk Önökhöz, hogy küldjenek visszajelzést a TREAT-NMD és a CARE-NMD pályázati programok keretében végzett munkánkról. Kérjük, amennyiben munkánkkal kapcsolatban megjegyzése, javaslata, véleménye van, küldje meg a garami.marta@oki.antsz.hu címre!

Én telefonon és e-mailbe próbáltam a kapcsolatot velük tartani és infókat beszerezni, de azt hiszem, most feladom.

Azért egy észrevételem lenne az egész EU. TREAT-NMD munkájáról az elmúlt évekbe senkinek nem jutott az eszébe, hogy a kísérleteket felgyorsítják, és soron kívül kezeljék nem úgy, mint más kísérleti gyógyszereket. A 10-évet úgy látszik, be kell tartani, de van, erre ellenpélda is lásd a RepliGen, aki sikerrel felgyorsította a kutatást és az eredményeket. Úgy látszik, van ilyen lehetőség is csak itt Európába ezt nem ismerik és marad a jól bevált időhúzásos 10-éves gyakorlat

A TROPOS-nagy eredménynek tartotta, hogy sikerült nekik 8-hónap alatt kiválasztani az SMA- betegeket és az első részeredmények 2013-második felébe várható.

Én valahogy nem vagyok, fel doboddal a gyorsaságuktól ez úgy néz, ki ha van pénz, akkor lesz kutatás, de az mindig idő előtt elfogy és marad az evolúciós kiválasztódás.

Szerintem ma egy rákos gyermeknek nagyobb a túlélési esélye, mint egy SMA-val születetnek, ha majd egyszer egy érintett szakember is erre rájön, talán akkor tesznek lépéseket a kutatás felgyorsításért. Addig is maradnak a jól megszokott semmitmondó összejövetelek mindenféle eredmények nélkül. Igaz ezt az agyasok másképp látják, de mi nem egy székben ülünk.

Asi.

ISIS-SMNrx

Az Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) bejelentette, hogy az ISI-SMNRX, (ASO-10-27) klinikai kipróbálásának 1. fázisa megkezdődött. Az ISI-SMNRX az SMA betegség minden típusának kezelésére potenciális lehetőség. Az ISIS-SMNRx növeli az izomerőt, a légzésfunkciókat különösen javítja az életminőséget az állatkísérletek tanúsága szerint. – nyilatkozta Darryl C. De Vivo, M.D., Sidney Carter a neurológia és gyermekgyógyászat professzora (Motor Neuron Center, Columbia University Medical Center).

A klinikai kipróbálás alapja, hogy az RNS átírásába bekapcsolódó ISIS-SMNRx antiszensz oligonukleotid (RNS szplájszing) növeli a funkcionális SMN fehérje mennyiségét a kevésbé súlyos illetve súlyos tüneteket mutató SMA egérmodell kísérletekben.

RNS szplájszing: Az a folyamat, amikor egyetlen elsôdleges transzkriptumból többféle különbözô mRNS képzôdik. A transzkriptum szplájszing-mintázatában többféle variáns lehetséges, így többféle mRNS forma keletkezhet ugyanarról a génrôl egyetlen sejtben, ill. a különbözô formák szövetspecifikusan fejezôdhetnek ki. Ha alternatív exon épül be az alternatív mRNS-ek nyitott leolvasási keretébe (ORF), az alternatív mRNS-ekrôl különféle fehérjék transzlálódhatnak.

A kipróbálás során a gyermekek egyszeri egy adott dózisú kezelést kapnak, majd később több, növekvő dózist is kipróbálnak a kezelések során. A II. fázisban további értékelést terveznek SMA I típusú csecsemők részvételével.
Az első fázisú kipróbálás során a biztonság és gyógyszer tolerancia áll a központban. A kipróbálások klinikailag stabil állapotú 2-14 éves gyermekekkel folynak 2011. december óta. A gyógyszert egy alkalommal juttatják a gerincvelői folyadékba. Az ISIS-SOD1Rx intratekális bevitelével kapcsolatban már pozitív, az amiotrofikus laterális szklerózis I. fázisú klinikai kipróbálása során szerzett tapasztalatok állnak rendelkezésre.

A klinikai kipróbálások lebonyolítása az alábbi együttműködésnek köszönhető: Muscular Dystrophy Association, SMA Foundation, Families of SMA, Cold Spring Harbor Laboratory és University of Massachusetts Medical School. A Food and Drug Administration „Fast track” azaz gyorsított eljárás státuszt adott ISIS-SMNRx részére és.

Már ez is nagy előre lépés mivel ez lesz a harmadik kísérlet, ami eljut az emberkísérletig. Az első a TROPOS, aminél 2003-végén lesz valami eredmény a második a gyorsított Repli-Gen és most ez a ISIS SMNrx amiből talán még gyógyszer is lehet az SMA-betegek számára.

Asi.

IGF-1

Ha figyelmesen elolvastad az ASO.bejegyzést itt vetődik fel a kutatokba az SMA-betegeknél az IGF-1 szint.

Az IGF-1 szint a betegséggel súlyosan érintett egerekben nagymértékben csökken, míg ASO kezeléssel ez a szint visszaáll a normális értékre. Még nem biztos, hogy ez a folyamat emberben is hasonlóképpen zajlik. Ehhez előbb meg kell állapítani, hogy súlyos típusú SMA beteg csecsemőkben szintén alacsony-e az IGF-1 koncentráció. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatokat már szervezik.

Az alacsony IGF-1 szint egy másik fehérje, a savra érzékeny IGF alegység hiányának köszönhető. Ennek a fehérjének a szerepe az IGF-1 komplex stabilizálása, ezáltal a komplex véráramban történő felezési idejének meghosszabbítása. A kutatócsoport megállapította, hogy a súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellekben az alegység képződéséhez szükséges RNS szint alacsony. Ennek okát még fel kell deríteni. A kísérletsorozat segít az SMN fehérje hiányából eredő SMA betegség jobb megértésében, és új távlatokat nyit a betegség kezelésében.

Mivel én kísérletező típus vagyok és nincs időm kivárni az agyasok eszmefuttatásait így ki próbáltam magamon az IGF-1 tablettát mivel ezt már így is be lehet szerezni. Ezt egészséges emberek is használják izomnövelésre és fiatalításra.

Mi a tapasztalat? Az elmúlt hónapokba nagyon rósz állapodba kerültem már majdnem sikerült elvesztenem a maradék kis járásomat is.

Ezért gondoltam ki próbálom magamon az IGF-1 kezelést. Nekem időm és energiám már nincs, hogy IGF-1 szintet nézzünk és valaki agyast meg győzzek erről a kísérletről.

Kétheti szedés után pár kilotol meg szabadultam és ez által a mozgásom is könnyebb lett és egy kis erőt is sikerült visszaszereznem, most egy kis szünetet tartok és várom a továbbihatást. Nem járok a fellegekbe, de talán ez egy kis időhúzásra elég, amíg lesz megfelelő kezelés.

Nálam az nem működik, hogy beszéld meg a kezelő orvosoddal mivel az nekem nincs ugyan is olyat nem találtam, akit érdekelne és foglalkozna, azzal a pár túlélővel, aki nem volt hajlandó idő előtt leadni a forgalmit. Mi vagyunk, akik rontsuk a statisztikát.

Olyan dokikat ismerek, akik az egyetemen tanultak róla másfél oldalt, de csak az maradt meg bennük, hogy gyógyíthatatlan, de a mostani kutatásokat már nem kíséri figyelemmel.

Asi.

SMA

Kedves SMA-betegek és szülök.

Teszek még egy utolsó kísérletet igaz sok reményt nem fűzök hozzá.

Azt szeretném meg tudni ha lehetőség lenne rá egy hazai SMA- gyógyszerkísérletbe részt vennél-e? Ez azért fontos így kiderül érdem-e tovább pedálozni vagy mindenki várja a csodát.

Ha jól látom az SMA-társaság befuccsolt és semmire nem jutott,már utolérni se lehet őket, de én még próbálkozom, ezért keresek olyan dokit, aki hajlandó lesz segíteni, de ehhez ismernem kell a betegek hozzá állás is. Az elmúlt évek tapasztalatai siralmas a betegek részéről ezért is hasonló a dokik hozzá állása.

De ha továbbra is érdekelnek a fontos Hírek azt is jelezd felém, és ha találok, valamit elküldöm. Ha van SMA-ismerősöd akit én nem ismerek és foglalkozik a gyógyulás lehetőségével küld el nevét és email címét és be írom az SMA.közé.

Próbálkoztam a hazai Trea-nmd vel de nem sok sikerrel jártam ezért kell keresni egy másik utat. nem véletlen, hogy az EU-nem finanszírozza tovább a Treat-nmd-tevékenységét és most szponzorokat keresnek.

Mivel az utobi évekbe egy kicsit felgyorsultak a kutatások ezáltal közel jutottunk ahhoz, hogy a betegekhez is eljussanak a kísérleti gyógyszerek

Európában a TROPOS próbálkozik a TRO-19622 kísérlet gyógyszerrel, de ez hosszadalmas folyamat lesz, ha minden igaz talán már el kezdték az eredményekre 2013-év végéig várni kell, már csak kitartás és túlélés kell hozzá.

Mivel Amerikába rájöttek ez az a betegség, amitől a gyerekek leghamarább leteszik végleg a játékukat és nem sok esélyük van a túlélésre ezért ott felgyorsították a folyamatot ez által a RepliGen nek engedélyezték a gyorsított kísérleteket és az elbírálást nem húzzák évekig.

Ök. fejlesztették a RG-3039 gyógyszert már túl van egészséges ember kísérletek is, ha minden igaz lehet ez lesz az első, amiből a betegek számára is elérhető gyógyszer lesz.

Van még egy ígéretes dolog az ASOs ez először nem működött, mivel de egy unatkozó asszisztens ki próbált egy más megoldást láss csodát komoly eredményeket ért el vele. De ez még csak egérkísérleteknél tart, ami nagy felfedezésül lehet az SMA-betegeknél az IGF-1 szint is alacsony?

Ez a kísérlet után még nyomoznom kell, de ez az IGF-1 szint elgondolkodtatott,

Utóirat: Egyedül nem lehet meg nyerni a harcot csak összefogással.

Asi.

RG3039

Repligen jelentés :

A cég kutatása a gyógyszer jelölt korábban Quinazoline495, mai nevén RG3039. A jelentés megállapítja: "A negyedév során már beiratkozott 24 alany egy 1. fázis klinikai vizsgálatára RG3039 egészséges önkénteseken vizsgálták. A mai napig nem került sor súlyos nemkívánatos események bármely témában. "

Hir Forrás: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6491&TYPE=1150

ASOs

A gerincvelői izomatrófia hosszú távú kiigazítása antiszensz terápiával egerekben

A tudósok úgy találták, hogy az SMN fehérje hiánya a perifériás szövetekben szintén hozzájárul az SMA betegség kialakulásához.

A Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) új tanulmánya meglepő eredményekről számol be. Az SMA betegség nem csupán a központi idegrendszert érinti, ahogy ezt eddig gondolták, hanem egyéb perifériás szövetekre is hat, mint a máj, a szív és az izomszövetek, így járulva hozzá a súlyos tünetek kialakulásához. A tanulmány további lehetőségeket teremt a 2011. év végén kezdődő SMA potenciális gyógyszerkipróbáláshoz.

A CSHL kutatócsoportjának vezetője arról számolt be, hogy az új gyógyszerjelölt, amelynek kifejlesztésében a CSHL kutatói is részt vettek, nagyon súlyos SMA tüneteket mutató egérmodelleken alkalmazva, bőr alá fecskendezve, drámaian csökkentette a betegség tünetei, és az életkilátásokat nagymértékben megnövelte.

A vizsgálatok tanúsága szerint az antiszensz oligonukleotidok bőr alá fecskendezett adagolásával helyreállt a neuromuszkuláris beidegzést létrehozó ideg- izom hálózat az egészséges egerekéhez hasonló mértékben. Az még bizonyításra szorul, hogy ez a jelenség csak az adott egérmodellel végzett kísérletekben lép fel, és, ha nem, vajon más SMA típusokra is kiterjed-e a hatása.

Az SMA1 típusú neuromuszkuláris betegség két éves kor alatt csecsemőhalálhoz vezet. SMA betegségben az SMN1 gén mutációjának következtében a SMN fehérje képződés nem megfelelő. Emiatt a motoros idegsejtek degenerálódnak, és az érintett izmok elhalnak. Az emberi genomban található SMN2 gének azonban képesek SMN fehérje előállítására, de csak csekély mértékben.

A CSHL kutatói által kidolgozott stratégia szerint a mutáció által indukált génhiba bizonyos szintű korrekciójával több SMN fehérje képződik. Erre a célra kis, kémiailag módosított RNS oligonukleutidokat, az ASO-kat alkalmazzák kevésbé súlyos tüneteket mutató egérmodell kísérletekben az SMA tüneteinek enyhítése céljából.
További információk

Az ASO-t az agy-gerincvelői folyadékba juttatva az SMN szint nőtt, a betegség tünetei enyhültek. Bár az ASO célzottan jutott a hibásan működő idegsejtekhez, a súlyos tüneteket mutató egérmodellekben azonban alig változtak az életkilátások. Ekkor merült fel a kérdés, hogy esetleg, a központi idegrendszeren kívül, más szövetek is érint az SMN fehérje hiánya, és így a perifériás szövetekben is hathat az ASO, tovább enyhítve ezzel a betegség tüneteit.

Az SMA betegégnek meglehetősen komplex és nem teljesen világos a patológiája. A súlyos SMA típusú betegek szív-érrendszerének érintettsége túlmutat a központi idegrendszer (central nervous system - CNS) hiányos működésén. A CSHL kutatói által végzett vizsgálatok eredményei alátámasztották ezt a feltevést.

A kísérletekben az ASO-t egy napos, súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellek bőre alá fecskendezésével az állatok a szokásos 10 nap helyett 180 napig maradtak életben. Az ASO koncentráció növelésével ez a különbség 25-szörösre növekedett. A kezelt egerek úgy viselkedtek, úgy éltek, mint egészséges tárasaik.

Az eredmények azt mutatják, hogy az ASO részlegesen növeli a CNS-ben a SMN fehérje szintet, de leginkább a májban halmozódik föl, és itt történik a legnagyobb mértékben az SMN fehérje szintézise. Az eredmények értékelése alapján, figyelembe véve a súlyos SMA típusú egerek növekedésbeli visszamaradottságát, a kutatók arra a megállapításra jutottak, hogy, lennie kell egy a máj által szabályozott növekedési hormon agyagcsere útnak, amelyben szerepel egy inzulin jellegű növekedési faktor ((Insulin-like Growth Factor - IGF-1).
Az IGF-1 szint a betegséggel súlyosan érintett egerekben nagymértékben csökken, míg ASO kezeléssel ez a szint visszaáll a normális értékre. Még nem biztos, hogy ez a folyamat emberben is hasonlóképpen zajlik. Ehhez előbb meg kell állapítani, hogy súlyos típusú SMA beteg csecsemőkben szintén alacsony-e az IGF-1 koncentráció. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatokat már szervezik.

Az alacsony IGF-1 szint egy másik fehérje, a savra érzékeny IGF alegység hiányának köszönhető. Ennek a fehérjének a szerepe az IGF-1 komplex stabilizálása, ezáltal a komplex véráramban történő felezési idejének meghosszabbítása. A kutatócsoport megállapította, hogy a súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellekben az alegység képződéséhez szükséges RNS szint alacsony. Ennek okát még fel kell deríteni.

A kísérletsorozat segít az SMN fehérje hiányából eredő SMA betegség jobb megértésében, és új távlatokat nyit a betegség kezelésében.

Forrás