PTC-Roche.

A PTC és a Roche bejelentette rövidesen megkezdik az első gyógyszer kísérleteket egészséges fenőt önkénteseken. Ha jól emlékszem ez az, amikor a Roche hatalmas összeget fizetett a PTC-nek 3-molekuláért, amit az SMA-betegségre fejlesztettek ki. Erről itt olvashatsz:  http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html a bejedzés idejéből látom nem kapkodták el a dolgot, nekik úgy látszik nem sürgős. A PTC-nek volt még egy régebbi kísérleti anyaga a PTC-124 néven ezt itt találod: http://asi-sma.blogspot.hu/2009/06/ptc-124-egyre-kozelebbinek-tunik.html de valahogyan ez a homályba veszett semmit nem találtam róla.

http://finance.yahoo.com/news/joint-program-spinal-muscular-atrophy-060000681.html

Neurexin-2

2013. December 18. Szingapúr. Egy friss tanulmány szerint a National University of Singapore
(NUS) egy új útvonalat talált a Spinal izomsorvadás kezelésére.

Egy új tanulmány szerint az SMN-ről bizonyították, hogy szerepe van a Neurexin2 nevű fehérje egyik változatának kifejeződésében. A Neurexin-2 fontos az idegsejtek szinaptikus kapcsolatának kialakulásában. Az SMN mutációiról azt gondolják, hogy fontos lehet az SMA betegség kialakulásában. Az SMN egy RNS splicingban szerepet játszó kisméretű fehérje, az ilyen fehérjék, mivel egy általános mechanizmus, a splicing résztvevői, általában több RNS splicingját, tehát több gén kifejeződését is szabályozzák. (Hasonló módon a disztrófia miotonika kialakulásában fontosnak tartják a muscleblind nevű fehérjét, mely szabályozza nem csak az inzulin receptor, hanem más, a kontraktilitásban és az izom kalciumszabályozásában fontos fehérje RNS-einek érését is.)

A tanulmány szerint az SMN szabályozott kifejeződésű gének közül az egyiket, a Neurexin-2-ét sikerült megtalálni a zebrahalban, amely a kutatás egyik gerinces állatmodellje.

A Neurexin2 gén zavarát először tudták bizonyítva összefüggésbe hozni az idegkárosodással. Ha a Neurexin2 gént helyreállították, az idegrendszeri zavar is részben javult. Ez az első alkalom, hogy a tudósok, hogy kapcsolatot teremtsen Neurexin2 gén és a SMA-betegség között.

Az előzetes kísérleti adatok azt is kimutatta, hogy a Neurexin-2 helyreállítása után tevékenység részben visszaállt a neuron funkciója SMN hiányos zebrahalaknál. Ez azt jelzi, egy lehetséges új irányt a neurodegeneráció kezelésére.

Annak tanulmányozására, hogy hibák SMN ok neuron degeneráció, a tudósok zebrahalat használnak modellként mivel a kis hal egy viszonylag egyszerű idegrendszerű, amely lehetővé teszi a részletes képalkotó neuron viselkedését.

Amikor a tudósok lézeres képalkotóval mérték az aktivitást a zebrahalak idegsejtjében, úgy találták, hogy az idegdeficiens sejtek Neurexin2 SMN nem lehet aktiválni, hogy ugyanazon a szinten, mint az egészséges idegsejteket. Ez a károsodás következtében csökkenéséhez vezetett az izom tevékenység.

A csapat a tudósai további kutatásokat végeznek annak megállapítására, hogy Neurexin2 kizárólagos közvetítője SMN okozta hibák, és így fel lehet használni, mint a jövő gyógyszerének megtervezésére.

                  

http://www.science.nus.edu.sg/press-releases/823-study-led-by-nus-scientists-provides-new-insights-into-cause-of-human-neurodegenerative-disease

DUX 4 RNS hírvivő.

FSHD - a meggyógyított sejt

Celine Vanderplanck-nak és kollégáinak (Mons-I Egyetem, Molekuláris Biológia Labor, Belgium) sikerült normális izomsejteket nyerni FSHD betegséggel érintett satellita sejtekből a DUX4 gén kifejeződésének blokkolásával. Az FSHD a leggyakoribb izomdisztrófia. Bármely életkorban megjelenthet, egyaránt érinthet nőket és férfiakat. Az izomrostok fokozatosan pusztulnak, a mindennapi mozdulatok, mint seta, felkelés, haj fésülése stb. egyre nehezebbé válnak. A betegségnek nincs terápiája.

A kutatók antisense oligonucleotide eljárással izomsejt kultúrában próbálták blokkolni a DUX 4 gén kifejeződését, az DUX 4 RNS hírvivő molekulájának érésgátlásával, így akadályozva a fehérje termelést. A kísérlet sikeres volt, a miotubulárisok normálisak lettek a korábbi atrofizáltak helyett. Ezen kívül a betegség patogenezisének további két markere is eltűnt. Az oligonucleotide eszközt Steve D. Wilton, nemzetközileg is elismert  ausztrál kutató fejlesztette ki, akinek már a Duchenne izomdisztrófia esetén használatos hasonló eszközei sikerrel vették a klinikai teszteket. Az új laboratóriumi kutatási eredmény utat mutathat ígéretes terápiás lehetőségek kifejlesztéséhez.  

http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=525

Ápolás.

A napokba megkeresett egy Péter nevű ismerősöm egy kis segítségre lenne szüksége ezért is fordulok hozzátok.

Mivel Ö is nehéz keresztet kapott az élettől Duchenne izom sorvadással küszködik és eljött az idő számára,hogy valamit lépjen és a hátralevő éveit szeretné emberi körülmények között leélni.

A barátom 55-éves kerekes székes férfi és most még a 85-éves édesanyja gondoskodik róla, de már ö sem bírja.

Ezért szeretne, bejutni egy otthonba vagy intézetbe ahol a kerekes székeseket is ember számba veszik és ellátják.

Ha valaki tud, közületek ilyen helyet az írja már meg nekem vagy ide le komentbe.

Létezik, itt nálunk olyan hely ahol egy súlyos mozgás sérültet ellátnak és be lehetne kerülni?

Mivel vannak páran, akik valami csoda folytán túlélték a gyermekkort és nem adták le időbe a forgalmi engedélyt  ezért ez nem is egyedi eset és így talán másoknak is tudunk segíteni.

Várjuk a jó ötleteket és tanácsokat.

/Erre mondják egyeseknek nehéz az élet, de végig kell csinálni)

ISIS-SMNRx

Legfrissebb hírek az ISIS-SMNRx kísérleti gyógyszerről.

2013 November 22 bejelentették az Isis Pharmaceuticals, hogy tovább folytatja és egy nagyobb 12-mg  ISIS-SMNRx adagot próbál ki a gerinc izomsorvadásba az SMA- gyerekeknél.

Rövidesen megkezdik a 12 mg dózis kipróbálását a vizsgálatokba azok a gyermekek, vesznek részt, akik a korábbi kísérletekbe rész vettek.

Mivel idáig a vizsgálatok (3mg, 6mg, 9mg) történtek és a betegek jól tolerálták ezért döntöttek a 12-mg dózisra való emelésére.

A kísérletek ez év Decemberébe vagy következő év Januárjába elkezdődnek.

A várható összesített eredmények jövő év elejére várhatóak.

          

            

http://www.4-traders.com/ISIS-PHARMACEUTICALS-INC-9734/news/ISIS-Pharmaceuticals-Inc--Isis-Pharmaceuticals-to-Investigate-a-Higher-Dose-of-ISIS-SMN-Rx-in-Chi-17487793/

Olesoxime.

Trophos befejezte hatékonysági vizsgálatát az Olesoxime kísérleti gyógyszerrel a SMA gerincvelői izomsorvadásnál.

Eredmények 2013 vége felé lesznek elérhetők. Ha pozitív, akkor Trophos  Olesoxime a forgalomba hozatali engedélyezését kéri az EU-ban és az USA-ba. azzal a céllal, hogy a gyógyszer 2015-ig a piacra kerüljön.

A vizsgálatba 165 SMA beteg vett részt.  3-25 éves kor között A kísérlet során Olesoximet adagoltak 10 mg / kg / dózis nap egy speciálisan kifejlesztett folyékony készítményt.

"Ez a tanulmány egy mérföldkő lesz az SMA-betegek részére. Az. Olesoxime egy ígéretes terápiás lehetőség az SMA- betegek számára," mondta Dr. Enrico Bertini. "

 Hír: http://www.news-medical.net/news/20131105/Trophos-completes-efficacy-study-of-olesoxime-in-patients-with-Spinal-Muscular-Atrophy.aspx

SMA- Génterápia.

 (FDA) Jóváhagyta  AAV9-vírussal a génterápiás kezelést.

 Ez azt jelenti, hogy a 1- fázis vizsgálatban már meglehet kezdeni a kísérleteket.

 Ez USA-ban 2014 elején, indul.

A tudósok a hiányzó SMN1 gént egy AAV9 vírussal próbálják, bejuttatni a betegbe.

Az elmúlt időben sok vírussal próbálkoztak, de idáig ez volt, ami átjutott az agy-vér gáton.

                                   

http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=8172&TYPE=1150