DNS

Tegnap volt látható az M1 adón Majd a DNS című műsor. Ha valaki lemaradt róla itt megnézheti.

Ebben a részben volt látható Dr.Karcagi Veronika és Dr.Herczegfalvi Ágnes.

http://videotar.mtv.hu/Videok/2010/09/23/17/Majd_a_DNS____szembe_sorssal_.aspx

Majd a DNS.

A Magyar Televízió 6 részes ismeretterjesztő sorozatot indított útjára "Majd a DNS" címmel. A sorozat csütörtökönként látható az m1-en 15 órától.

A részek egysoros ismertetője (részletes ismertető:http://www.centralfilm.hu/?q=hu/node/1504):

1. rész: Génekkel üzen a múlt - Bevezetés a molekuláris genetikába témafelelős: prof. dr. Váradi András biokémikus

2. rész: Születés előtt - Genetikai rendellenességek a születés előtt témafelelős: dr. Bán Zoltán szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

3. rész: „…szembe sorssal” - Örökletes betegségek a születés után témafelelős: dr. Karcagi Veronika humángenetikus

4. rész: A tettes nyomában - Igazságügyi genetika témafelelős: dr. Egyed Balázs igazságügyi genetikus szakértő

5. rész: Beszéljünk a rákról - Szerzett rosszindulatú betegségek témafelelős: prof. dr. Oláh Éva egyetemi tanár, gyermekgyógyász genetikus

6. rész: Őssejt, a csodatévő? - Őssejtkutatás témafelelős: prof. dr. Sarkadi Balázs kutató orvos, akadémikus, egyetemi tanár

A 3. részben megszólal dr. Karcagi Veronika és Hercegfalvi doktornő is, SMA-ról is szó lesz benne, valamint szerepel benne egy SMA-s kislány és apukája is. Ez az ami az SMA-betegeket érinti az időpont Szeptember.23- 15-óra

Antisense kezelés állítja helyre az SMN gén teljes hosszát az SMA beteg egerekben?

SMA-hoz hasonló betegségben szenvedő egerek kaptak szintetikus antisense molekulákat, melyet követően hosszabb SMN fehérjét tudtak termelni, és az újszülött egereknek hosszabb farkuk lett.

A tudományos kutatók úgy tapasztalták, hogy az SMA 3-as típusú, az SMA enyhébb formájához hasonló betegségben szenvedő egerek nagyobb mértékben termelték a szükséges fehérjét és normálisabb fülük és farkuk lett egy génmódosító molekulával történt kezelés után.

Az antisense oligonucleotide, mellyel az egereket kezelték, egyike a kísérleti kezelési molekulák csoportjának, mellyel az RNS szintű genetikai instrukciót célozzák meg. Az RNS szint egy köztes lépés az eredeti genetikai információt tartalmazó DNS és a sejtszintű fehérjeszintézis között. Az RNS szinten a genetikai instrukció szétszakad és újraegyesül, egyes szakaszok kimaradnak, míg mások áttevődnek, mielőtt a fehérje végleges receptje kialakul.. (RNA splicing, a szabászatban használt levág és összevarr kifejezésből jön). Az RNS splicing antisense molekulával történő megváltoztatása – és ezáltal a végleges fehérje recept megváltoztatása – ígéretes kísérleti technikát jelent e genetikai eredetű betegségek kezelésében.

Az SMA betegségben nagyon kisszámú teljes hosszúságú SMN fehérje képződik, az SMN fehérjék nagyrésze rövid, instabil fehérje. Az izmot kontroláló idegsejtek (motor neuronok) számára hosszú SMN fehérje szükséges, mert ezek hiányában motor neuron veszteség lép fel, az akaratlagos izmok gyengeségét és atrófiáját okozva, ill. egyes esetekben a légzőizmok gyengesége korai halált is hozhat.

Felnőtt egerek, melyeknek hiányzott a teljes hosszúságú SMN-t előállító génjük, de négy humán gént hordoztak a rövidebb SMN fehérje előállításához, a kísérteti antisense kezelést követően jelentős és hosszú távú emelkedést mutattak a hosszú SMN fehérje termelésében.

Az újszülöttek, vagy egérembriók egyetlen antisense molekula injekciót kaptak az agyukba, és a kifejlett állatok füle és farka, mely valószínűleg a motor neuron veszteség, vagy más idegrendszeri defekt miatti véráramlási problémák okán sérül a betegségben, a kezelést követően sokkal normálisabbnak látszott. A kutatók szerint ezen szövetek normalizálódása azt mutatja, hogy az antisense molekulát, ha közvetlenül az idegrendszerbe juttatják, akkor az hatékony megoldást jelenthet a betegség kezelésében..

Az SMA betegség kezelésére többféle kísérleti módszer létezik. Ezek némelyike teljes hosszúságú SMN géninjekciók közvetlen beadásán alapul, míg mások a rövid SMN gének splicing folyamatába avatkoznak bele, hogy a gén hosszú SMN fehérjét termeljen. Más módszerek stabilizálni próbálják a rövid SMN fehérje molekulákat.

Ez az antisense molekula különösen kedvezőnek tűnik, mert hosszú SMN fehérjét termelő gén hiányában is több ilyen fehérje termelődik a kezelt beteg állatokban.

A humán kipróbáláshoz azonban ,hasonlóan más kisérleti kezelésekhez, még hosszú és kiterjedt laboratóriumi tesztek sorozata szükséges.

Hír forrás: http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=131

Calcort

Egy anyuka bemutatja mennyit fejlődött a gyereke a Calcort szedésétől rövid idő alatt. Az igaz ez a gyerek nem SMA-beteg hanem DMD-izomsorvadása van, de lehet, a gyógyszer nem válogat.Ennek hasonló hatása lehet, mint amit mi is szedünk a Spiropent.A Calkort nálunk nem kapható, de a kezelő orvos felírja és egy futárszolgálat mindent elintéz, beszerzi és leszálltja.Gondolom a Dr. Herczegfalvi Ágnes több infóval rendelkezik, tőle biztosan többet meglehetne tudni erről az egészről.Mivel velem már nem állnak szóba szakemberek, ezért szabad a pálya, akit érdekel, olvasson utána talán nagyobb sikerrel jár. Ha megtudtál valami hasznosat írd meg, hogy megoszthassam másokkal is.

Calcort előtt. http://izomdisztrofia.blogspot.com/2010/06/fizikai-allapot-calcort-elott.html

Egy hónapos kezelés után. http://izomdisztrofia.blogspot.com/2010/07/egy-honap-szteroid.html

Ők intézik a beszerzést. http://www.pharmafutar.hu/index.php?nav=intro

Ezen a blogon mindent meg találsz .http://izomdisztrofia.blogspot.com/

A Calcort itt olvashatsz. http://xpil.medicines.org.uk/viewpil.aspx?docid=10224

Ha jó az Infóm: 6-mg 32-Euró 100.db, de a beszállító mindenről tályékoztatt.

scAAV9

Új terápia, ami reményt ad az SMA betegek számára.

Ez a kép mutatja az eredményt, egy új terápia kipróbálásáról, ami sikeresnek mondható az SMA-betegek részére.

A kutatócsoport a Sheffield, professzor vezette Mimoun Azzouz, vizsgálják, hogy egy új gént helyettesítő terápia révén egyetlen injekció volt a leghatékonyabb módja annak, hogy kezelje a betegséget. Azt találták, hogy az injekció, amely kifejezte az SMN gén, sikeresen visszaállította az SMN fehérjét a normál szintre, illetve enyhíteni a tüneteket SMA egér kísérletekben

Ez jelentős hatással van a jövőbeni kezelésekre az SMA. betegeknél.

Prof. Mimoun Azzouz, az University's Department of Neuroscience, azt mondta nagyon örülök az eredménynek ez több éves erőfeszítési munka eredménye. Ezek az eredmények vihetnek minket egy lépéssel közelebb a sikeres génterápiás kezelés felé az SMA-betegek részére.

Mielőtt valaki megpróbálna ki ugrani a kerekesszékéből és örömtáncot járni felhívom a figyelmét az elmúlt években sok hasonlót találtam, amiből idáig nem lett semmi. De szeretném, ha ez a folyamat megszakadna, és nem állna meg az egérkísérleteknél.

Hírforrás:

http://www.sheffield.ac.uk/mediacentre/2010/1654.html

http://www.fightsma.org/pdfs/2010%20March%20Nature%20Genetic%20therapy%20for%20spinal%20muscular%20atrophy.pdf

http://www.nature.com/nbt/journal/v28/n3/fig_tab/nbt.1610_F3.html

Beszámoló a szegedi gyermek neurológiai konferenciáról.

Egy viszonylag nagy méretű kongresszus került megrendezésre Szegeden, ahol nemcsak gyermek neurológiai témákat érintettek, hanem volt gyermek- és ifjúságpszichológiai és ideg sebészeti szekció is. Ezek jobbára párhuzamosan futottak

Dr. Herczegfalvi Ágnes doktor nő két előadást tartott, az egyik az izomdisztrófiák diagnosztikájáról ( ez inkább az orvosoknak érdekes), a másik a szteroid kezelésről szólt. Ez utóbbival kapcsolatosan a doktor nő elmondta, hogy milyen előnyei és hátrányai vannak a szteroidoknak. A doktor nő szerint itthon legtöbben csak akkor kezdik el a szteroid szedését, amikor már alig bírnak járni és ilyenkor a nyereség már sokkal kisebb

Prof. Raskó István genetikus, a Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének vezetője egy kiváló, teljesen up-to-date előadást tartott a különböző kutatási irányvonalakról, A professzor úr beszélt az összes őssejtes próbálkozásról (idegen őssejt, különbözőképpen módosított saját őssejt) és tárgyalta ezeknek az előnyeit és a leküzdendő problémákat, amelyek közül a legjelentősebb, a bejuttatás. Ez sajnos még nem igazán megoldott, a testbe bejuttatott őssejteknek csak nagyon kis százaléka hasznosul.

Dr. Tímár László genetikus az Optimális Családtervezési Központból a genetikai törvény alkalmazásáról beszélt az előadásában.

Dr. Hollódy Katalin a pécsi gyermek klinikáról készített egy kérdőíves felmérést az izombetegek kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról. Erről számolt be előadásában. Ennek a kérdőívnek az elkészítését az a konferencia ihlette, amelyet 2009 végén rendeztek meg Brüsszelben a neuromuszkuláris betegségek témakörében. A konferenciáról részletes beszámoló olvasható a TREAT-NMD blogon. A doktor nő kíváncsi volt, hogy mi a helyzet a betegek ápolása terén Magyarországon. A felmérés statisztikailag nem releváns, mert a doktor nő csak azoknak tudta elküldeni a kérdőívet, akiknek megszerezte az e-mail címét és akik válaszoltak neki. Az elmondottakból az derült ki, amit szerintem már mindannyian tapasztaltunk, hogy teljes a bizonytalanság, a betegek attól függően kapnak jobb-rosszabb ellátást, hogy az orvos mennyire hajlandó utánanézni a lehetséges kezeléseknek, mert Magyarországon nincs egységes protokoll

Dr. Karcagi Veronika két előadást tartott, az egyikben a molekuláris genetikai vizsgálatokról beszélt, különös tekintettel az MLPA módszerre, amelyet ők is használnak a mutációk kiderítésére. Konkrét példákon keresztül láthattuk, hogy hogyan működik a dolog és hogyan értelmezhető az eredmény. A másik előadásban a TREAT-NMD regiszterről volt szó. Sajnos még mindig nagyon kevesen töltötték ki és küldték vissza az adatlapokat, Karcagi Veronika kérte a kezelőorvosokat, hogy tájékoztassák a betegeiket erről a lehetőségről! Aki nem tudja miről van szó az kattintson a TREAT-NMD blogra, tájékozódjon és küldje be a kitöltött adatlapot. Elsősorban a betegek érdeke ez! Megtudtuk azt is, hogy nemsokára elkészül a DMD-s beteggondozási irányelvek magyar nyelvű fordítása és a hivatalos magyar TREAT-NMD honlap.

És ezen a konferencián hangzott el hivatalosan először a következő, számunkra nagyon fontos hír: a CARE-NMD projekt, melynek célja a DMD és SMA betegek ápolásának harmonizálása (leírás a TREAT-NMD blogon), kötelezi a résztvevő országokat, köztük Magyarországot is, hogy fél éven belül megalkossanak egy egységes betegápolási protokollt a TREAT-NMD ajánlások alapján, de a helyi adottságok figyelembevételével. A betegek kivizsgálása és ellátása un. izomközpontokban kell, hogy történjen (mint ahogy más országokba) és 5 millió lakosonként egy izomközpont létrehozása szükséges. Vagyis Magyarországon két izomközpontot kell létrehozni. Erre több idő van, mint fél év. Ez nemcsak a DMD-sek, hanem más izombetegségben szenvedők ellátására is alkalmas lesz.

A teljes szöveget itt találod http://duchenne.freeblog.hu/archives/2010/06/04/Beszamolo_a_szegedi_gyermekneurologiai_konferenciarol_I/

Május 27-28-án kerül megrendezésre a Gyermek neurológusok Éves Kongresszusa Szegeden. Az izom kerekasztal során olyan témákat fognak érinteni, mint diagnosztika, genetikai vizsgálatok, gén-és őssejtterápia, prenatális diagnosztika, preimplatációs diagnosztika, táplálékok szerepe az izomdisztrófiák kezelésében, szteroid kezelés, TREAT-NMD. Az alternatív gyógymódok szekcióban pedig szó lesz, pl. az őssejterápiában részesült betegek utánvizsgálatáva szerzett tapasztalatokról és az akupunktúráról.

Bővebben ezen a lapon találsz infót.: http://www.doki.net/tarsasag/gyermekneurologia/hirek.aspx?&nid=12077#12077