scAAV9

Új terápia, ami reményt ad az SMA betegek számára.

Ez a kép mutatja az eredményt, egy új terápia kipróbálásáról, ami sikeresnek mondható az SMA-betegek részére.

A kutatócsoport a Sheffield, professzor vezette Mimoun Azzouz, vizsgálják, hogy egy új gént helyettesítő terápia révén egyetlen injekció volt a leghatékonyabb módja annak, hogy kezelje a betegséget. Azt találták, hogy az injekció, amely kifejezte az SMN gén, sikeresen visszaállította az SMN fehérjét a normál szintre, illetve enyhíteni a tüneteket SMA egér kísérletekben

Ez jelentős hatással van a jövőbeni kezelésekre az SMA. betegeknél.

Prof. Mimoun Azzouz, az University's Department of Neuroscience, azt mondta nagyon örülök az eredménynek ez több éves erőfeszítési munka eredménye. Ezek az eredmények vihetnek minket egy lépéssel közelebb a sikeres génterápiás kezelés felé az SMA-betegek részére.

Mielőtt valaki megpróbálna ki ugrani a kerekesszékéből és örömtáncot járni felhívom a figyelmét az elmúlt években sok hasonlót találtam, amiből idáig nem lett semmi. De szeretném, ha ez a folyamat megszakadna, és nem állna meg az egérkísérleteknél.

Hírforrás:

http://www.sheffield.ac.uk/mediacentre/2010/1654.html

http://www.fightsma.org/pdfs/2010%20March%20Nature%20Genetic%20therapy%20for%20spinal%20muscular%20atrophy.pdf

http://www.nature.com/nbt/journal/v28/n3/fig_tab/nbt.1610_F3.html

Beszámoló a szegedi gyermek neurológiai konferenciáról.

Egy viszonylag nagy méretű kongresszus került megrendezésre Szegeden, ahol nemcsak gyermek neurológiai témákat érintettek, hanem volt gyermek- és ifjúságpszichológiai és ideg sebészeti szekció is. Ezek jobbára párhuzamosan futottak

Dr. Herczegfalvi Ágnes doktor nő két előadást tartott, az egyik az izomdisztrófiák diagnosztikájáról ( ez inkább az orvosoknak érdekes), a másik a szteroid kezelésről szólt. Ez utóbbival kapcsolatosan a doktor nő elmondta, hogy milyen előnyei és hátrányai vannak a szteroidoknak. A doktor nő szerint itthon legtöbben csak akkor kezdik el a szteroid szedését, amikor már alig bírnak járni és ilyenkor a nyereség már sokkal kisebb

Prof. Raskó István genetikus, a Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének vezetője egy kiváló, teljesen up-to-date előadást tartott a különböző kutatási irányvonalakról, A professzor úr beszélt az összes őssejtes próbálkozásról (idegen őssejt, különbözőképpen módosított saját őssejt) és tárgyalta ezeknek az előnyeit és a leküzdendő problémákat, amelyek közül a legjelentősebb, a bejuttatás. Ez sajnos még nem igazán megoldott, a testbe bejuttatott őssejteknek csak nagyon kis százaléka hasznosul.

Dr. Tímár László genetikus az Optimális Családtervezési Központból a genetikai törvény alkalmazásáról beszélt az előadásában.

Dr. Hollódy Katalin a pécsi gyermek klinikáról készített egy kérdőíves felmérést az izombetegek kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról. Erről számolt be előadásában. Ennek a kérdőívnek az elkészítését az a konferencia ihlette, amelyet 2009 végén rendeztek meg Brüsszelben a neuromuszkuláris betegségek témakörében. A konferenciáról részletes beszámoló olvasható a TREAT-NMD blogon. A doktor nő kíváncsi volt, hogy mi a helyzet a betegek ápolása terén Magyarországon. A felmérés statisztikailag nem releváns, mert a doktor nő csak azoknak tudta elküldeni a kérdőívet, akiknek megszerezte az e-mail címét és akik válaszoltak neki. Az elmondottakból az derült ki, amit szerintem már mindannyian tapasztaltunk, hogy teljes a bizonytalanság, a betegek attól függően kapnak jobb-rosszabb ellátást, hogy az orvos mennyire hajlandó utánanézni a lehetséges kezeléseknek, mert Magyarországon nincs egységes protokoll

Dr. Karcagi Veronika két előadást tartott, az egyikben a molekuláris genetikai vizsgálatokról beszélt, különös tekintettel az MLPA módszerre, amelyet ők is használnak a mutációk kiderítésére. Konkrét példákon keresztül láthattuk, hogy hogyan működik a dolog és hogyan értelmezhető az eredmény. A másik előadásban a TREAT-NMD regiszterről volt szó. Sajnos még mindig nagyon kevesen töltötték ki és küldték vissza az adatlapokat, Karcagi Veronika kérte a kezelőorvosokat, hogy tájékoztassák a betegeiket erről a lehetőségről! Aki nem tudja miről van szó az kattintson a TREAT-NMD blogra, tájékozódjon és küldje be a kitöltött adatlapot. Elsősorban a betegek érdeke ez! Megtudtuk azt is, hogy nemsokára elkészül a DMD-s beteggondozási irányelvek magyar nyelvű fordítása és a hivatalos magyar TREAT-NMD honlap.

És ezen a konferencián hangzott el hivatalosan először a következő, számunkra nagyon fontos hír: a CARE-NMD projekt, melynek célja a DMD és SMA betegek ápolásának harmonizálása (leírás a TREAT-NMD blogon), kötelezi a résztvevő országokat, köztük Magyarországot is, hogy fél éven belül megalkossanak egy egységes betegápolási protokollt a TREAT-NMD ajánlások alapján, de a helyi adottságok figyelembevételével. A betegek kivizsgálása és ellátása un. izomközpontokban kell, hogy történjen (mint ahogy más országokba) és 5 millió lakosonként egy izomközpont létrehozása szükséges. Vagyis Magyarországon két izomközpontot kell létrehozni. Erre több idő van, mint fél év. Ez nemcsak a DMD-sek, hanem más izombetegségben szenvedők ellátására is alkalmas lesz.

A teljes szöveget itt találod http://duchenne.freeblog.hu/archives/2010/06/04/Beszamolo_a_szegedi_gyermekneurologiai_konferenciarol_I/

Május 27-28-án kerül megrendezésre a Gyermek neurológusok Éves Kongresszusa Szegeden. Az izom kerekasztal során olyan témákat fognak érinteni, mint diagnosztika, genetikai vizsgálatok, gén-és őssejtterápia, prenatális diagnosztika, preimplatációs diagnosztika, táplálékok szerepe az izomdisztrófiák kezelésében, szteroid kezelés, TREAT-NMD. Az alternatív gyógymódok szekcióban pedig szó lesz, pl. az őssejterápiában részesült betegek utánvizsgálatáva szerzett tapasztalatokról és az akupunktúráról.

Bővebben ezen a lapon találsz infót.: http://www.doki.net/tarsasag/gyermekneurologia/hirek.aspx?&nid=12077#12077

Mivel elég sok izomsorvadásos betegnek nincsen pontosan megalapítva melyik típusú betegségbe tartozik, ezért próbáltam őket rábeszélni a genetikai vizsgálatra.
De csak most jön a feketeleves, hogy hova jutottunk a gyógyítás területén az elmúlt évekbe.
Napokba meg kereset egy izomsorvadásos ismerősöm, hogy segítsek neki mivel még a mai napig nem tudták pontosan megalapítani milyen típusú izomsorvadása van.
Mivel általában a biopsziával elintézik a dokik és felalítják a diagnózist és valamikor el is találják, de ez nem minden esetbe sikerül nekik. Erre jó példa az Én esetem, amikor 20-évig egész más diagnózis szerepelt a zárójelentésemen,ekkor megismerkedtem egy Nyíregyházán élő izomsorvadásos társammal és telefonon elmondtam neki az állapotomat erre Ö felalította a diagnózisomat így látatlanba,hogy én SMA-betegek közé tartozom,ezt 2000-évébed Dr. Karcagi Veronika igazolta egy genetikai vizsgálatal.Az ismerősömnek annyi köze van az orvostudományhoz,hogy Ö is csak egy beteg és nincs a neve előtt a Dr. egy egyszerű mezei ember mint én. És itt a nagy pofára esés mivel eljutottunk arra a takarékoskodási szintre, hogy ezt a genetikai vizsgálatot felnöteknek nem csinálják meg mivel elég sokba kerül. Ez nem egyedi eset, mert egyre több ilyennel találkozom, akik évek óta várnak erre a lehetőségre, de hiába. Ha jól tudom, gyerekeken megcsinálják, de egy bizonyos év után már nem érdemes áldozni ezekre a betegekre az evolúció majd megoldja a dolgot.
És itt van, a 22-es csapdája kerülj be az adatbázisba, de ott csak akkor számítasz, ha van pontos diagnózisod.
Hát akkor most hogyan is tovább mert, az agyam mosd dobta le láncot!

Hol is kezdjem?

Lassan már újsághirdetést kell feladnom, hogy találjak egy szakembert, aki szóba áll velem. Keresem, kutatom a lehetőségeket, de idáig csak a nagy mellébeszéléssel és parasztvakítással találkoztam.

Mi az esélye most egy izomsorvadásosnak ma a gyógyuláshoz? Legalább annyi, mint a Trójai falónak az Epson derbin, hát az nem sok.

Az elmúlt évekbe rengeteg nagy felfedezéssel találkoztam, de idővel rá kellet jönnöm ezekből semmi nem, lesz mivel a kísérletek csak maximum az egerekig jutottak el.

Nem üzlet ez senkinek és ezért maradtak az eredmények a fiókba az egerekből meg lett a macskavacsora.

Itt van Pl.a leg utobi nagy felfedezés a TRO-19622 ez már évek óta meg van az EU finanszírozta csak még az SMA-betegekig nem jutott el, igaz már tavaly el kellet volna kezdeni a betegeken is a kisérletett de valahogy a bürokrácia közbeszól.

Pedig ezt már tesztelik az ALS betegeken. Évek óta csak az adatbázisról lehet hallani, hogy az mennyire fontos, csak azt nem veszik észre, hogy az álandoan változik mivel a statisztika szerint havonta születik egy SMA gyerek, és nagyon kevesen vagyunk, akik valami csoda folytán megérték a felnöt kort. Igaz ezt nem móka és kacagás közt tettük, mert vannak, akiket a lélegeztető gép tart életbe.

Mivel azt hiszem, Én vagyok az első meg talán az utolsó, aki próbálja itt a világhálón összegyűjteni a híreket, mivel sorba dőlnek ki az ismerőseim, de lehet csak feladták és belefáradtak, Mindig bennem van a drukk, ha valakit fel kell hívnom vagy írok neki e-mailt, kapok-e még választ vagy feladta a harcot, elhihetitek voltam már kellemetlen helyzetbe.

Amerikában van egy nagy szervezet http://www.fsma.org/ ezek rengeteg pénzt fektettek be a kutatásokba de, előre nem jutnak, mivel úgy néz ki mintha a kutató intézetek az összegyűjtött pénzükre hajtanának. Ezek azok az intézetek, akik egy bizonyos pontig eljutnak, a kísérletekbe aztán nem viszik tovább és bedobják a törölközőt, gondolom, bejelentik eddig tartott a pénzük.

Mivel Amerikában csak a pénzkörül forog, minden ezzel azt hiszem nem mondtam újat. Pár éve még felkaptam a fejem egy bejelentett új kutatási híren, de már látom mi lesz ezekből.

Most akkor mi a megoldás? Én csak azt tudom tanácsolni valaki, próbálja meg beszerezni ezt a TRO-19622 kerülő úton. Megoldható, mert az egyik ismerősöm már közel járt hozzá csak a kisfia másfélévesen feladta a harcot és eltávozott közülünk és így már ezt az utolsó lehetőséget sem kapta meg az életbemaradáshoz.

ACE-031, az új izomtömegnövelő.

Az ACE-031 egy mesterséges fehérje, amelyet az Acceleron nevű biotech cég fejlsztett ki neuromuszkuláris betegségek kezelésére. Az ACE-031 a sejtek felületén levő ActrIIB nevű receptort utánozza. Ez a receptor fogadja azokat a fehérjéket, amelyek ki- illetve bekapcsolják az izomképződést. Így szabályozza szervezetünk az izom- és kötőszövet arányát. Az ACE-031 az izomblokkoló fehérjékre (pl. miosztatin) specializálódott és amolyan csaliként szolgál. Azok a fehérjék, amelyek "bekapták a csalit", vagyis hozzákapcsolódtak az ACE-031-hez, már nem jutnak el a receptorhoz, így nem tudják kikapcsolni az izomképződést. Az ACE-031 előnye a korábban tesztelt MYO-029-hez képest (amely a klinikai tesztek második fázisában hatástalannak bizonyult), hogy nemcsak a miosztatint gátolja, hanem más izomblokkoló fehérjéket is, ezáltal hatásosabb, mint a MYO-029.

Mdx egereken az ACE-031 gyors és jelentős, az egészséges állatokéhoz hasonló izomtömeg és izomerő növekedést okozott. Csökkentette a fibrózist és a zsírsejtek beépülését, javítva ezzel az izomzat minőségét. A kezelés hatására az állatok csonttömege is megnőtt kezeletlen társaikéhoz képest.

Az ACE-031 túl van a humán klinikai tesztek I. fázisán is, melynek célja a hatásosság és a tolerálhatóság megállapítása volt. A teszteket 48 egészséges, menopauzán átesett nőn végezték el. Az önkéntesek 6 különböző dózist kaptak egyetlen injekció formájában. A gyógyszer jól tolerálható volt minden dózisban, jelentős mellékhatás nem jelentkezett. Az ACE-031 átlagos fél-élettartama a szervezetben 10-15 nap, ami a kutatók szerint az jelenti, hogy terápiás alkalmazás esetén havi 1-2 injekció elegendő lesz. 1mg/kg és 3mg/kg dózisok esetén a sovány izomtömeg 2.4% illetve 2.6%-al, az izom térfogata pedig 3.5 illetve 5.1%-al növekedett a placebo csoporthoz képest.

A klinikai kipróbálás II. fázisában Duchenne-betegeken fogják tesztelni a gyógyszert. A résztvevők toborzása folyamatban van. A tesztek célja, hogy megállapítsák az ACE-031 biztonságos és jól tolerálható-e DMD-s gyerekek esetén is, és hogy meghatározzák az optimális dózist. Négy különböző dózist fognak kipróbálni, bőr alá injekciózva, 4 hetente, összesen 12 hétig. Kettős vakteszt lesz.

Forrás: http://duchenne.freeblog.hu/

SMA kutatás: az összeköttetés erősítése.

Az MDA által támogatott ottawai kutatócsoport olyan biológiai utat talált, mely új irányt mutathat a spinális izomatrófia kezeléséhez.

Ebben a betegségben a legtöbb kutatás arra fókuszál, hogy hogyan lehetne növelni az SMN nevű protein termelődését, vagy annak túlélését. Az ottawait kutatócsoport azonban ettől egy teljesen eltérő utat választott, mely kiegészítheti, vagy alternatívát nyújthat az SMN növeléséhez képest.

Az SMA olyan betegség, melyben a motor neuronok elvesztése okoz súlyos izomgyengeséget, vagy bénulást. Az SMN elnevezésű protein a motor neuronok túlélését segíti, így minél több termelődik ebből a proteinből, a betegség annál enyhébb lefolyású. Új irányt mutat azonban a jelenlegi felfedezés, mely nem az SMN szint növelésével próbál a problémán segíteni.

Már korábbi kutatások is kimutatták, hogy az SMA-ban nemcsak motor neuronok elvesztése okozza a betegséget, hanem az un. neuromuszkuláris összeköttetés az ideg és az izomrost találkozásánál is eltéréseket mutat, így valószinűleg ez is hozzájárul a tünetekhez.. A kisérletek arra irányultak, hogy ha az SMN szint változatlanul alacsony, a betegségen lehet azzal segíteni, ha a neuromuszkuláris összeköttetést javítják.

Az SMN szint alacsony volta egy un. RHDA ill. ROCK elnevezésű protein aktiválódásához vezet, és ezek okozzák a stabil, érett neuromuszkuláris összeköttetés hiányát. Olyan egérkísérletekben, ahol az SMN defektjét mutató és SMA tüneteket produkáló egerekben sikerült a ROCK aktivitását blokkolni, az ily módon kezelt egerek neuromuszkuláris összeköttetése jobb volt, az izomrostok erősebbek voltak, az egerek a ketrecekben jobban mozogtak és tovább éltek mint a nem kezelt társaik. Az SMA beteg egerek SMN protein termelése a normális 15%-a, és általában a születés után egy hónappal elpusztulnak.

Azok az egerek, melyeket az Y27632 hatóanyaggal kezeltek a ROCK protein blokkolására, három, ill. egyes esetekben akár nyolc hónappal is tovább éltek.,

A kísérletek arra is rámutattak, hogy nincs az SMA esetében egy megoldás, a különböző esetek különböző, akár kombinált kezelést is igényelhetnek.

Forrás: http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=105