SMA-Találkozó.

Azok kedvéért, akik nem tudtak elmenni a február 25-i SMA- tájékoztatóra.

A betegségről: mint tudjuk, az SMA-t az SMN1 gén hibás működése okozza (többnyire a 7. és 8. exon törlődött). Emiatt ez a gén nem tud termelni olyan fehérjét, amely védeni hivatott az izomsejteket. Ezen jelenleg javítani NEM lehet. Van azonban egy kópia, azaz másolat - az SMN2 gén, amely azonban nem ugyanaz (a 7. exonban citozin van a timin nukleotid helyett). Ez a gén képes hasonló (védő) fehérjét termelni, de csak korlátozott mennyiségben; ez kb. 10-30 %. Egészséges emberben is megvan, funkciója gyakorlatilag nincsen. Az SMA-s betegek esetében viszont létfontosságú. Minél több az SMN2 kópia, annál "enyhébb" a betegség.

A Spinraza (Nusinersen) gyógyszerről. Hatásmechanizmusa: a gyógyszer az SMN2 gén 7. exonját célozza meg, gyakorlatilag serkenti a fehérjeszintézist, azt 60-70 %-ra fokozva. Ezáltal nagyobb a védelem.

Hatása: Nem csak szinten tartást, javulást eredményez. Nőtt az izomerő, javultak a motorikus funkciók, a betegek jól tolerálták a készítményt.

Mellékhatások: 32%-ban fej-, illetve hátfájás.

Kezelés: Gerincvízbe adják, injekció formájában (jelenleg nincsen sajnos más módszer). Altatásban történik. Kórházi kezelést, jól felszerelt labort, szakember gárdát igényel.

A készítmény felezési ideje (vagyis a hatása a felére csökken): 135-177 nap a gerincvízben és 63-87 nap a vérplazmában. Ez azt jelenti, hogy a vizelettel ürül, és pótolni kell (ergo a betegnek élete végéig kapnia kell a kezelést, amíg nem lesz más megoldás).

Az első évben ez négy injekciót jelent (1mg-9mg, legmagasabb dózis 12 mg).

Engedélyezés: FDA megvan (USA), EMA részben (Európa). Mo-i engedélyeztetés folyamatban van (megj.: kicsit hosszú, Mo-n szigorúbbak a feltételek egy gyógyszer engedélyeztetésében, mint másutt). Talán fél év, és kaphatják az SMA1-es kicsik (egyelőre csak ők - nyilván - nekik az életük a tét). Később kiterjesztik az SMA2, 3 és 4-re is.

Engedélyezés tehát folyamatban, csak referenciaközpontokban lesz lehetséges, szigorú kritériumok alapján.

Ára: brutális... 750.000 dollár/első év, további 375.000 dollár/további év. (megj.: ez USA adat, itt alighanem más lesz, de kint is áll a bál a magas ár miatt). Nyilván ezt nem a beteg fizeti (200 millió lenne nagyon alsó hangon), zajlani fognak tárgyalások az OEP-el. (Megj. Konkrétan nem hangzott el, de tudjuk, hogy nagyon drága; és az OEP mondhatja, hogy NEM. Bízzunk benne, ez nem így lesz).

Egyéb, a betegséggel kapcsolatos kérdésekre adott válaszok:

 Csak genetikai úton lehet beteg az ember, esetleg mutáció során (ez nagyon ritka), védőoltástól nem. Magától nem fog megszűnni. A torna, masszázs kell, de gyógyítani nem fog. Ám nem mindegy, milyen szintről indul a kezelés.

Javasolt a családtagoknak (egészséges testvérek, unokatestvérek) családtervezés előtt a genetikai vizsgálat; ha beigazolódik, hogy valaki hordozó, annak leendő párjának is javasolt (sőt: KELL!)

Jelenlegi adatbázisban 112 fő SMA (SMA1-15; SMA2-43; SMA3-52; SMA4-2 fő), ez alighanem nagyobb szám (megj.: 300 körülire tippelek). Adatbázis frissítése fontos, regisztráljon, aki nem tette, frissítsünk. Sok mindenre használják az adatbázis, pl. minél több beteg van regisztrálva, annál nagyobb az esélye annak, hogy a gyógyszergyártónak felkelti az érdeklődését.

Egyéb gyógyszerek:

-Őssejt: kétséges, nem is működik igazán.

- Valproinsav: ez se.

- Karnitin: kis mértékben hozhat javulást.

- Tetracyclin/Paratec: SMN2-t növeli, de mivel antibiotikum, hosszabb távon nem jó.

- Olesoxime: Neuroprotektív szer, jelenleg klinikai fázis II-ben van; FDA megvan, EMA folyamatban. Izom és motoros funkciók javultak SMA 2-3-ban; még várni kell rá.

Karczagi doktornőnél (magán) SMN2 kópiaszámlálást, magzat (zigóta) vizsgálatot és az OEP finanszírozott Tímár doktornál lehet kérni genetikai vizsgálatot, stb.

Kiegészítés

Még nálunk nem végzik a Spinraza kezelést ez idő kérdése, ha egyáltalán lesz belőle valami.

Ez OEP en mulik mivel az ára megfizethetetlen ez egy mezei embernek.

 SMN2 gén vizsgálatot az Istenhegyi úti klinikán végzik, nem OEP finanszírozott,76 ezer forint, a Spinraza adásának feltétele.

Csak gépi lélegeztetésre nem szoruló SMA1 beteg kaphatja a Spinrazat.

Spinraza kezelés.

Biztosítók Humana és Anthem bejelentették, hogy fedezi Biogen közelmúltban jóváhagyott  Spinraza (nusinersen), de csak a (SMA) típusú 1 betegeknél.

Humira azt is közölte, hogy a jövőben is biztosítja a gyógyszer a beteg részére, de csak akkor, ha a csecsemő reagál a kezelésre.

Spinraza (nusinersen) egy antiszensz oligonukleotid (ASO), amelynek célja, hogy megváltoztassa a splicing pre-mRNS a  SMN2 gén növelése érdekében termelése teljesen működőképes SMN fehérje. Spinraza jóváhagyták Type 1, 2, és 3. SMA populációkban.

A gyógyszer ára 125.000 $ per injekció, melynek összege 750.000 $ az első évben felhasználási és 375.000 $ minden azt követő évben.

.

                                                       http://www.raredr.com/news/insurance-sma-drug

Spinraza kezelés.

Sikerült pár infót összegyűjtenem anyukáktól hogy mi a helyzet itt Európába a Spinraza

kezeléssel.

Vannak országok és intézmények, akik már elkezdték a kezelést.

Írországban is kiharcolták, hogy kezeljék az ottani két SMA1-es babát, mert alapból Angliában nem akarták bevenni őket.

Két hete egy Magyar kislány is megkapta a Spinrazat Németországban. Freiburgba, igaz, nekik német biztosításunk van.

Volt egy svájci kisfiú, a Cseh ikrek, és rengeteg Német.

 A cseh ikrek biztosítása viszont fizeti a kezelést.

Egy Cseh családot elutasítottak Freiburgban, ők végül Párizsba mennek, ott könnyebben vesznek be külföldieket.

Münchenben egy Osztrák kislányt is kezeltek, szóval van esély Németországban.

És mi a helyzet itthon?

 2017. február 25. 10:00 Dr.Herczegfalvi Ágnes tart előadást az SMA betegek és szüleik részére. 
Helyszín 1032 Budapest, San Marco u. 76. 
Minden érintettet szeretettel várnak! 

SMA

Hát akkor térjünk vissza erre a Spinraza gyógyszere. Jó lenne, ha nem lenne igazam, de félő ebből előbb utóbb nagy botrány lesz.

Itt az árra gondolok mivel ez egyszerűen megfizethetetlen. Gondoljatok, bele ki fogja eljátszani az isten ki, kap belőle ingyen és ki nem.

Mert ez szerintem egy biztosító sem fogja támogatni 100-% ba.

Számoljuk, csak egy kicsit 750.000-dollárnak ki tudod fizetni, mondjuk a 10-% át

az csak 75-ezer, de sok betegnek még az 1-% is megterhelő lenne, ami csak 7500-dollár.

Igaz már lehet regisztrálni, gyűjtik a betegeket pár országba, de ha megmondják mibe fog kerülni, akkor fog borulni a bili nem csak itt nálunk

de még kint Amerikába is.

De hogy legyen valami pozitív is a PTC- bejelentette elkezdi a kísérleteket a SMA-1 gyerekeken az RG 7916 kísérleti gyógyszerrel.

Ez szájon át szedhető kis molekula.   http://www.prnewswire.com/news-releases/ptc-therapeutics-announces-initiation-of-firefish-study-in-infant-type-i-sma-patients-300386262.html

SMA

Hát akkor úgy néz, ki megoldódik a Spinraza gyógyszer és elszálltak az utolsó remények is.

Mivel ezt az árat még egy átlag Európai sem tudja kifizetni. Nem egy mezei hazai család.

750-ezer Dollár olyan sok, hogy még gondolkodni sem érdemes róla hogyan teremted elő.

Itt még sokan azt hitték a betegekért kutatnak pedig ez csak a pénzről és az üzletről szól.

Sajnálom az ilyen híreket is meg kell osztani, hogy visszaszálljunk a földre és ne kergessünk hiú ábrándokat.

Sokan aggódtak a Spinraza mellékhatása miatt, ha elolvasod, az árát mibe kerül, már nem fogsz.

Ugye nem gondolod, hogy az OEP-ez finanszírozni, fogja?

Hogyan tovább azt most nem tudom.  

http://www.cbsnews.com/news/the-cost-of-biogens-new-drug-spinraza-750000-per-patient/

Biogen.

Az amerikai gyógyszerügyi hatóság jóváhagyta a nusinersent más néven Spinraza jóval a határidő előtt, ami egy pozitív jel az európai gyógyszerügynökség folyamatát tekintve is.

https://smanewstoday.com/2016/12/23/breaking-fda-approves-biogens-spinraza-nusinersen-as-first-approved-sma-drug-for-children-adults/?utm_source=SMA&utm_campaign=328e610e5b-EMAIL_CAMPAIGN_SPINRAZA_2016_12_23&utm_medium=email&utm_term=0_e25197f678-328e610e5b-71396109

Spinraza.

Tegnap az EMMI-ben járt pár anyuka és Temesi Dóra Anna kabinetfőnöknek átadták Balog Zoltán miniszter úrhoz címzett kérelmünket a SPINRAZA (Nusinersen) magyarországi terápiás bevezetéséhez. A kérelem mellékleteként átadásra került a 30 beteg kérelem és az őket támogató 20411 aláírást.

Igen jól olvastátok, nem elütés: 20411 támogató írta alá a támogatói kérelmet!!!

Ezúton szeretnénk megköszönni nekik és azoknak a gyűjtőknek az áldozatos munkáját, amellyel egy ilyen komoly támogatói számmal a hátunk mögött járulhattunk a minisztériumhoz kérésünk teljesítéséhez!!!

Megható ez a rengeteg jó szándékú, szívből jövő támogatás, amit alig 3 hét alatt kapott ügyünk. Köszönjük!!!

Azt a szóbeli ígéretet kaptuk, hogy még január folyamán az Egészségügyi Államtitkárság és az Országos Gyógyszerészeti Intézet kialakítja álláspontját és megoldást keresnek az SMA terápiájának mielőbbi magyarországi befogadására, OEP, kórházak stb. szinten.

Reméljük, hogy a kedvező hírek további kedvező fejleményekhez vezetnek, és az újév elhozza azt, amit annyian várunk sok éve már!

Boldog karácsonyt és nagyon boldog újévet kívánunk mindenkinek!!

Infó:  Buday Krisztina.