Nusinersen.

Ha jól értelmeztem ebben a három intézetbe már engedélyezik és így hozzálehet jutni a Nusiner kísérleti gyógyszerhez.

Természetesen bizonyos feltételek mellet, ha érdekel, tanulmányozd és járj utána.

Kapcsolat.

Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen
Prof. Dr. Ulrike Schara, Dr. Heike Kölbel
Abteilung für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie
Neuromuskuläres Zentrum für Kinder und Jugendliche
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
Tel. 0201 723 2176, Fax 0201 723 5389
heike.koelbel@uk-essen.de
ulrike.schara@uk-essen.de

Universitätsklinikum Freiburg
Prof. Dr. Jan Kirschner, Sabine Wider
Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Tel. 0761 270 43440, Fax 0761 270 44460
sabine.wider@uniklinik-freiburg.de
janbernd.kirschner@uniklinik-freiburg.de

LMU Klinikum der Universität München
Prof. Dr. med. Wolfgang Müller-Felber
Dr. von Haunersches Kinderspital
Lindwurmstr. 4, 80337 München
Tel. 089 4400 55110, Fax 089 4400 57745
astrid.blaschek@med.uni-muenchen.de
wolfgang.mueller-felber@med.uni-muenchen.de

http://www.muskelstiftung.de/index.php/sma-forschung/klinische-forschung/675-nusinersen-haertefallprogramm-des-bfarm

SMA izomsorvadás.

Az SMA (gerincvelői izomsorvadás) betegségben kialakulása szempontjából fontos SMN fehérje hiánya a máj károsodását okozta, még az izomtünetek megjelenése előtt egy új egerekben végzet kutatás adatai szerint.
 A Scientific Reportsban megjelent közlemény (Survival Motor Neuron (SMN) protein is required for normál mouse liver development) szerint a normálistól eltérő májműködés hozzájárulhat az SMA betegben észlelhető tünetekhez és esetleg terápiás célpont lehet a jövőben.
Más kutatók megfigyelték, hogy egérmodellben az SMN fehérje szintjének emelése a májban védő hatású volt az idegsejtek szempontjából és javította az izmok működését.  Emellett a máj érintettsége mellett szólhat, hogy az SMA beteg egerek mája kisebb, eltérő struktúrájú és sötétebb volt és feltételezték, hogy a kóros májműködés szerepet játszhat vérrögök kialakulásában is, melyek az érrendszerben megjelenve befolyásolhatják a klinikai képet.
Korábbi publikációk a kapillárisok (kisebb erek) károsodását is feltételezték a betegség által érintett gerincvelőben és izomzatban. Ezzel további olyan szervrendszerek érintettségét vetették fel, melyek közvetve hozzájárulhatnak az idegsejtek károsodásához és halálához. Ez idáig kevés kutatási eredmény áll rendelkezésre az SMA betegség által érintett, nem közvetlenül az idegrendszer működésében szerepet játszó sejtekről, az említett eredmények az ilyen irányú kutatásoknak teremthetnek alapot.

http://smanewstoday.com/2016/10/06/sma-symptoms-may-partly-result-from-liver-abnormalities

Pip6a-PMO

 

Anglia Oxford, szeptember 27.

  University of Oxford kutatócsoport talált egy ígéretes kezelést (SMA), gerinc-izomsorvadás kezelésére.

A csapat a Oxford Élettani Intézet, Anatómiai és Genetikai kifejlesztett egy kezelést nevezett Pip6a-PMO, amelyben az SSO-t segítségével szállítják nevezett peptid Pip6a.

Dr. Hammond kifejtette: "Pip6a nagyon hatékony.

 Amikor fiatal kölyök  genetikailag módosított  egerek - Pip6a-PMO injekciót kaptak a, az eredmény gyorsan világossá vált:

Egy adag 10 mikro gramm per gramm tömeg Pip6a-PMO kezeléssel, sokkal hosszabb volt a túlélés, mint a kezetlen egereknél.

Vizsgálatok azt is megállapította, hogy két ilyen dózisú Pip6a-PMO jelentősen javította a túlélést - az összes kezelt egerek ily módon túlélő legalább 200 napig, és az átlagos túlélés 457 nap, 38-szer hosszabb, mint a kezeletlen egerekben, és közel háromszor hosszabb, mint azok, akik egy egyszeri dózist kapott.

Professzor Matthew Wood azt mondta: "Amíg Pip6a eredetileg  izomdisztrófiára tervezték megmutattuk, hogy ez is nagyon hatásos SMA kezelés  re is.

Tanulmány a neuromuszkuláris csomópontok, ahol a motor neuronok csatlakoznak az izmok, azt mutatták, hogy a hatás a SMA, amely elpusztítja az idegek a csomópontok, megfordult egyetlen dózisban a kezeléstől, visszatért a csatlakozások a normális szintre.

 Az előnye az, hogy mind a központi idegrendszer kezelésére, és egy szisztémás kezelés a szélesebb szervezetben. Egy ilyen megközelítés is működik más betegségeknél, mint a Parkinson-kór, Huntington és ALS, és

 Célunk lesz kiterjeszteni a klinikai alkalmazásokat  Pip-PMO.

A csapat jelenleg tervezi egy 2 éves vizsgálatot, amely jövőre indul, hogy értékelje ezt a kezelést a betegeken.

http://www.upi.com/Health_News/2016/09/27/Drug-for-spinal-muscular-atrophy-appears-effective-in-mice/8631474975005/

Kutatok éjszakája.

Kedves 

​Hölgyem és Uram

!

Szeretettel ajánljuk az Ön és az SMA-ban szenvedő betegek figyelmébe a Kutatók éjszakáján tartandó

​​

 előadásunkat, mely a spinalis izomatrophiák kezelésére fejlesztetett gyógyszerek jelenlegi fázisait mutatja be és betekintést nyújt a betegség kialakulásának rejtelmeibe is.

Az előadás szeptember 30.-án, pénteken este 17.30 kor kezdődik a Tömő u 25.-29. alatti tanteremben (http://www.kutatokejszakaja.hu/2016/esemenynaptar/esemeny.php?id=3639&menu_id=4)

Üdvözlettel

Dr. Molnár Mária Judit

Nusinerse.

 Egy HIR amire évek óta várunk.

 Elfogadták a Nusinersen kereskedelmi forgalomba hozatalát, mármint az Európai Gyógyszerügynökség, két hónap gyorsított eljárásban, 

Az emberi felhasználásra szánt termékek (chmp) az európai gyógyszerügynökség (ema) gyorsított értékelés megadta a forgalomba hozatali engedély a Nusinersen kísérleti gyógyszerre.

Ha forgalomba kerül nagy az esély. hogy mi is hozzájussunk, ezt a Dr. Molnár Mária Judit tó tudom.

https://curaame.wordpress.com/2016/09/23/la-ema-concede-una-evaluacion-acelerada-a-nusinersen-en-europa

Rákgyógyszer lehet a megoldás?

 

Egy kulcsszerepet játszó gén, amely egy életen át képes a károsodott izmokat meggyógyítani.

 A NYU Langone Medical Center , University of Colorado , Boulder kutatócsapata julius 21-én publikálta felfedezését a Cell Reports-ban.

A kutatók felfedezése szerint egyetlen fehérje, az AUF1 szintje meghatározza, hogy az őssejtek megőrzik e a korral és károsodásokkal járó izombetegségekben az izom regenerálódásának a képességét.

 A kutatás eredményei a génkifejeződés egy részét érintik, melyben a hírvivő RNS molekulák a DNS-ben kódolt, fehérje építésére szolgáló instrukciót továbbítják. A gének gyors ki és bekapcsolására szolgáló kontroláló hírvivő RNS molekulák defektje befolyásolják az őssejtek képességeit. Az őssejtek egy része felnőttkorban is megmarad azért, hogy specializálódás után kijavítsa a károsodott szövetet.

A vázizom sejtjeinek károsodását követően az izom őssejtek jelet kapnak, hogy sokasodjanak és javítsák ki a károsodott szövetet, ezt a folyamatot az AUF1 fehérje kontrolálja. Egy másik fehérje is szerepet játszik, mint fő regulator az izomregenerálódás folyamatában, az MMP9. Ez az enzim más fehérjéket semmisít meg, kifejeződésük szintjét kontrolálva ezáltal.

A jelen tanulmány szerint egerek, melyekben hiányzott az AUF1 gén, nagyobb MMP9 fehérje aktivitást, és csökkent őssejt javító kapacitás képességet mutattak.  Együtt ez a hatás drámai és folyamatos vázizom leépülésben fejeződött ki.

A kutatók képesek voltak helyreállítani az izom regenerálódásának képességét azáltal, hogy egy már ismert, a rákbetegek gyógyítására használt készítménnyel blokkolták az MMP9 aktivitást.

Ez a felfedezés traumas, vagy korral, ill. Betegségek okán előforduló izomvesztés esetén, pusztán az MMP9 megcélzásával képessé tehet minket még normal AUF1 szint esetén is felgyorsítani az izomregenerálódás folyamatát.

 HIR:     http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=583

Nusinersen.

Az IONIS-BIOGEN bejelentette, hogy a következő hónapokban a Nusinersen SMA kísérleti gyógyszer jóváhagyását kezdeményezi. Azért, hogy lehetőség nyíljon a kereskedelmi célú felhasználásra. Az elkövetkezendő hónapokban kezdődik a munka, hogy a gyógyszer ügynökségek szabályozzák a szert. A kezelést ugyan még nem hagyták jóvá, de az eddigi eredmények biztatóak. Készül a tanulmány a Nusinersen hatékonyságáról és biztonságosságáról, jó hír ugyancsak, hogy az IONIS befejezte a 3. fázis klinikai vizsgálatát és az előírások szerint működik együtt a BIOGEN-nel. A két cég átmeneti klinikai vizsgálatokat már folytat.a dokumentumokat mindenesetre benyújtják az amerikai FDA gyógyszer ügynökségnek, az 60 nap alatt vizsgálja felül, azaz fogadja el vagy utasítja el a forgalomba hozatalt. Amennyiben a benyújtást elfogadják, a felülvizsgálatok ideje még 10-12 hónap, de a BIOGEN azon dolgozik, hogy ezt az időkeretet lerövidítse. Erről a fontos fejleményről az elkövetkezendő napokban és hetekben folyamatosan informál a Biogen.

http://media.biogen.com/press-release/investor-relations/biogen-and-ionis-pharmaceuticals-report-nusinersen-meets-primary-en