Idebenone.

Egy érdekes gyógyszer kísérletet találtam igaz ezt a DMD-izomsorvadásosoknál próbálták, de megítélésem szerint ezt SMA-betegeknél is kilehetne próbálni.

Már a részeredményekből sejteni lehetett, de ez most már végleges: az Idebenone, más néven Catena vagy Raxone a tesztelések III. fázisában elérte az elsődleges végpontot, azaz szignifikánsan és klinikailag jelentősen javította a csúcsáramlás (a legnagyobb sebesség a kilégzésnél, angolul peak respiratory flow (PEF)) értékét a placebóhoz képest, szteroidot nem szedő, 10-18 éves DMD-s gyerekeknél. A Santhera Pharmaceuticals megkezdi a tárgyalásokat az engedélyező hatóságokkal.

A kipróbálás egy placebo-kontrollált kettősvak vizsgálat volt, 65 résztvevővel, akik napi 900mg Idebenonet vagy placebót szedtek 52 héten keresztül. A másodlagos végpontok analízise, melyek között más légzésfunkció értékek és a vázizomzatra gyakorolt hatás is szerepel, még folyamatban van, de hamarosan ezeket az eredményeket is közzéteszik.

A légzésfunkció javítása/megtartása létfontosságú!  

Ha érdekel ki próbálhatod veszíteni nem fogsz rajta. 

De azért olvass utána vagy kérdezd, meg kezelő orvosodat igaz vele nem jutsz, semmire úgysem tud okos dolgot mondani hülyeséget meg nem akar, ezért mellébeszél.

http://www.super-smart.eu/article.pl?id=0259&lang=en&fromid=GG132&gclid=CIXgrIz3sr4CFcPMtAod3WMACQ

http://rupharma.myshopify.com/products/noben-idebenon

Forrás: http://duchenneblog.wordpress.com/2014/05/13/meglesz-az-elso-dmd-re-fejleszett-gyogyszer/

scAAV9 CB.SMN-gén

Ezt most találtam rövidesen elkezdik a scAAV9.CB.SMN. gén beviteles kísérleteket.

Országos Gyermekkórház Colubus,Ohio.Egyesült Államok.

A kísérleteket http://www.sophiascure.org/ alapítvány támogatásával indul.

Kísérleti: A csoport 1.

Alacsony dózis: 6.7 X 10 ^ 13 vg / kg scAAV9.CB.SMN szállított egyszeri vénás katéteren keresztül behelyezzük egy perifériás vénába (n = 3)

Biológiai: scAAV9.CB.SMN

Self-komplementer AAV9 hordozó SMN gén szabályozása alatt egy hibrid CMV-enhanszer / csirke-β-aktin-promóter

Kísérleti: kohorsz 2

Nagy adag: 3.3 X 10 ^ 14 vg / kg scAAV9.CB.SMN szállított egyszeri vénás katéteren keresztül behelyezzük egy perifériás vénába (n = 6)

A rossz hír az a kísérletet is 2017-év ig szeretnék elhúzni.
Hát az elég távol van de szerintem ha az injekció beadása után pár hónappal nem jelentkezik nagy hatású javulás akkor halott ügy az egész. De ha itt is arra megy ki a dolog hogyan tudjuk a támogatást elkölteni az eredmény meg lényegtelen akkor szívás az egész. Lásd a TROPOST évekig húzták eredmény meg semmi én nem olvastam sehol ,hogy valaki is meg gyógyult volna tőle.
Ha van időtök kutassatok itthon végeznek-e hasonló kísérleteket na nem ezzel a vírussal és génnel csak egyáltalán nálunk ismerik ezt a technikát?
Ha valaki arra vár,hogy a Herczegfalviék keresik a megoldást ha annak csalódniuk kell.

             

  

http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02122952?term=NCT02122952&rank=1

Kvercetin

Skót tudósok áttörést értek el az SMA-kutatásba.

University of Edinburgh kutatói felfedezték, hogy egy növény pigment nevű kvercetin, ami a gyümölcsökbe, zöldségekbe és gabonafélékben is megtalálható segíthetnek megelőzni az ideg károsodást.

Azt remélik, hogy ezek az eredmények megnyithatja az utat a SMA kezelésébe.

A kutató csoport felfedezte, hogy a felhalmozódott egy adott molekula a sejteken belül - az úgynevezett béta-catenin - felelős a tünetekért.

A szakértők eddig csak tesztben tisztított quercetin használtak a zebrahalaknál, legyek és egereknél - de úgy találta, hogy jelentős javulás értek el az állapotukba.

Felfedezték, hogy a beteg sejtek túl gyorsan mozognak a test körül, és ez megmagyarázhatja, hogy miért nem viszik az összes szükséges információkat az izmokhoz.

http://www.express.co.uk/news/uk/462934/Edinburgh-University-team-find-key-to-beating-genetic-disease

Tropos.

Mivel nem szeretek rossz híreket megosztani, de a tisztánlátás érdekébe ezt is meg kell írnom, igaz nem dobja fel a napodat, ha elolvasod.

 Egy anyuka felvette a kapcsolatot Németországi klinikával. 

A TROPOS által kifejlesztett TRO-19622-nevü kísérleti gyógyszer hatásáról, szeret volna többet megtudni. Az eredmény lehangoló leegyszerűsítve nemért semmit. Ezt az olexosimét már ki próbálták a SM-betegekeg is, de náluk is teljesen hatástalan volt. Igaz a kísérleteket is sikerült jó hosszú évekig elhúzni közbe meg ment a nagy paraszt vakítás, de a végeredmény lehangoló.

Ez volt az a kísérlet, amire az EU-adott 5-Millió Eurót, de én szerintem egy teljes kudarc, igaz még hátra van a nagy összegzés és a tanulmány elkészítése, ami megint sok időt vesz igénybe. Évek óta figyeltem, de egy betegről se olvastam, hogy sikerült volna meg gyógyulnia vagy jelentős javulást elérni a fizikai állapotukba. Ez az, amikor laborba vagy egérkísérleteknél működik, egy dolog aztán jön, a nagy pofon embereknél teljesen mást mutatnak az eredmények.

De mielőtt nagyon elkeserednél, van még három lehetőség, amik még képbe vannak az egyik az ISIS gerincvelőbe adott injekció, amin egy hazai anyuka gyermeke részt vett. Másik a Repligen által kifejlesztett gyógyszer, a harmadik a PTC-által kifejlesztett molekula, amiért a Svájci Roche gyógyszergyártó hatalmas összeget kifizetett.

Most akkor ezeket kell figyelni és valahogyan részeredményeket meg tudni, mert a hivatalos utak nagyon rázósak és hosszúak.

Tudod, kérdezd meg kezelő orvosodat igaz segíteni úgyse fog meg nem is akar, de legalább kérdezni lehet, válaszra ne várj.  

PTC-Roche.

A PTC és a Roche bejelentette rövidesen megkezdik az első gyógyszer kísérleteket egészséges fenőt önkénteseken. Ha jól emlékszem ez az, amikor a Roche hatalmas összeget fizetett a PTC-nek 3-molekuláért, amit az SMA-betegségre fejlesztettek ki. Erről itt olvashatsz:  http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html a bejedzés idejéből látom nem kapkodták el a dolgot, nekik úgy látszik nem sürgős. A PTC-nek volt még egy régebbi kísérleti anyaga a PTC-124 néven ezt itt találod: http://asi-sma.blogspot.hu/2009/06/ptc-124-egyre-kozelebbinek-tunik.html de valahogyan ez a homályba veszett semmit nem találtam róla.

http://finance.yahoo.com/news/joint-program-spinal-muscular-atrophy-060000681.html

Neurexin-2

2013. December 18. Szingapúr. Egy friss tanulmány szerint a National University of Singapore
(NUS) egy új útvonalat talált a Spinal izomsorvadás kezelésére.

Egy új tanulmány szerint az SMN-ről bizonyították, hogy szerepe van a Neurexin2 nevű fehérje egyik változatának kifejeződésében. A Neurexin-2 fontos az idegsejtek szinaptikus kapcsolatának kialakulásában. Az SMN mutációiról azt gondolják, hogy fontos lehet az SMA betegség kialakulásában. Az SMN egy RNS splicingban szerepet játszó kisméretű fehérje, az ilyen fehérjék, mivel egy általános mechanizmus, a splicing résztvevői, általában több RNS splicingját, tehát több gén kifejeződését is szabályozzák. (Hasonló módon a disztrófia miotonika kialakulásában fontosnak tartják a muscleblind nevű fehérjét, mely szabályozza nem csak az inzulin receptor, hanem más, a kontraktilitásban és az izom kalciumszabályozásában fontos fehérje RNS-einek érését is.)

A tanulmány szerint az SMN szabályozott kifejeződésű gének közül az egyiket, a Neurexin-2-ét sikerült megtalálni a zebrahalban, amely a kutatás egyik gerinces állatmodellje.

A Neurexin2 gén zavarát először tudták bizonyítva összefüggésbe hozni az idegkárosodással. Ha a Neurexin2 gént helyreállították, az idegrendszeri zavar is részben javult. Ez az első alkalom, hogy a tudósok, hogy kapcsolatot teremtsen Neurexin2 gén és a SMA-betegség között.

Az előzetes kísérleti adatok azt is kimutatta, hogy a Neurexin-2 helyreállítása után tevékenység részben visszaállt a neuron funkciója SMN hiányos zebrahalaknál. Ez azt jelzi, egy lehetséges új irányt a neurodegeneráció kezelésére.

Annak tanulmányozására, hogy hibák SMN ok neuron degeneráció, a tudósok zebrahalat használnak modellként mivel a kis hal egy viszonylag egyszerű idegrendszerű, amely lehetővé teszi a részletes képalkotó neuron viselkedését.

Amikor a tudósok lézeres képalkotóval mérték az aktivitást a zebrahalak idegsejtjében, úgy találták, hogy az idegdeficiens sejtek Neurexin2 SMN nem lehet aktiválni, hogy ugyanazon a szinten, mint az egészséges idegsejteket. Ez a károsodás következtében csökkenéséhez vezetett az izom tevékenység.

A csapat a tudósai további kutatásokat végeznek annak megállapítására, hogy Neurexin2 kizárólagos közvetítője SMN okozta hibák, és így fel lehet használni, mint a jövő gyógyszerének megtervezésére.

                  

http://www.science.nus.edu.sg/press-releases/823-study-led-by-nus-scientists-provides-new-insights-into-cause-of-human-neurodegenerative-disease

DUX 4 RNS hírvivő.

FSHD - a meggyógyított sejt

Celine Vanderplanck-nak és kollégáinak (Mons-I Egyetem, Molekuláris Biológia Labor, Belgium) sikerült normális izomsejteket nyerni FSHD betegséggel érintett satellita sejtekből a DUX4 gén kifejeződésének blokkolásával. Az FSHD a leggyakoribb izomdisztrófia. Bármely életkorban megjelenthet, egyaránt érinthet nőket és férfiakat. Az izomrostok fokozatosan pusztulnak, a mindennapi mozdulatok, mint seta, felkelés, haj fésülése stb. egyre nehezebbé válnak. A betegségnek nincs terápiája.

A kutatók antisense oligonucleotide eljárással izomsejt kultúrában próbálták blokkolni a DUX 4 gén kifejeződését, az DUX 4 RNS hírvivő molekulájának érésgátlásával, így akadályozva a fehérje termelést. A kísérlet sikeres volt, a miotubulárisok normálisak lettek a korábbi atrofizáltak helyett. Ezen kívül a betegség patogenezisének további két markere is eltűnt. Az oligonucleotide eszközt Steve D. Wilton, nemzetközileg is elismert  ausztrál kutató fejlesztette ki, akinek már a Duchenne izomdisztrófia esetén használatos hasonló eszközei sikerrel vették a klinikai teszteket. Az új laboratóriumi kutatási eredmény utat mutathat ígéretes terápiás lehetőségek kifejlesztéséhez.  

http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=525