Isis.

Az Isis Pharmaneutical jelenleg az SMA kezelésére is fejleszti gyógyszerét.

 Az SMA egy genetikai neuromuszkuláris betegség, izomsorvadással és gyengeséggel jár.

Az SMA a csecsemőhalandóság vezető genetikai oka . A National Institutes of Health szerint minden 6000 csecsemőből egy születik ezzel a betegséggel.

 A világon jelenleg mintegy 35000 SMA beteget tartanak számon.

 Jelenleg nincsenek jóváhagyott gyógyszerkezelések SMA betegek számára.

 Az Isis cégvezető szerepet vállalt az úgynevezett antiszensz gyógyszerek kifejlesztésében. Egyéni kutatási módszereikkel gyorsan beazonosíthatóvá tették a megfelelő betegségekhez használható módszereket.

Erőfeszítéseik arra irányulnak, hogy a szűrésekkel egyidejűleg hatékony kezelési módokat válasszanak ki.

 Kutatásaik fókuszálnak a szív és érrendszeri megbetegedésekre, szembetegségekre, rákra, és több, jelenleg gyógyíthatatlannak nyilvánított betegségre.

 Az SMA első klinikai tesztje véget ért. A tesztben 2-14 év közötti gyermek vettek részt, ahol a legfontosabb lépés az volt, hogy bebizonyítsák, a gyógyszer biztonságos, mellékhatások nélkül. A páciensek minden, különböző mértékben adagolt dózisnál jól tolerálták a gyógyszer alkalmazását. Az injekciót a gerincvelő folyadékhoz juttatták be, amiatt, mert a motoros neuronok terjedése itt a legjobban biztosított. A bejuttatott gyógyszer utáni gerincvelő és vérvizsgálat kimutatta, hogy a pácienseknél a bejuttatott dózisnak megfelelő mértékben emelkedett az SMNRx gyógyszer szintje. Az előzetes állatkísérletekkel egybevetve az eredményt, biztosan kijelenthető, hogy 6-12 havonkénti adagolás biztonságosan alkalmazható.

Az első fázis megerősítette, hogy a megfelelő dózist kapott pácienseknél jelentős izomműködés javulás következett be. Ezek az adatok lehetővé tették a következő klinikai fázis megkezdését, ahol kontroll csoporttal együtt zajlik a kísérlet.

Jelenleg két korcsoportban, 7 hónaposnál fiatalabb csecsemőkön, és 2-15 év közötti betegeken folyik a teszt, ami a hosszabb kezelés tesztelésére irányul.

A harmadik tesztet már a nemzetközi betegek felé megnyitva kezdik el 2014 év elején, jóval nagyobb számban bevonva őket.

Ezt követően a 4. fázis után megkezdhetik végre a gyógyszer hivatalossá tételét, és ez által az összes betegnek lehetővé válik a hozzáférhetőség. 

              

http://www.facebook.com/MindennapiHarcaink?hc_location=stream

Celecoxib.

Celecoxib növeli SMN szintet.

Egy érdekes és új felfedezést találtam az Oxfordi folyóiratba. Igaz SMA- egérkísérletekkel zajlanak, de ez egy létező gyógyszer és ezért érdemes odafigyelni rá.

Kimutatták, hogy a p38 aktivációja reakció út által  celekoxib alacsony dózisban is növeli a SMN fehérje szintet.. Továbbá, celekoxib kezelés indukálja SMN expresszióját az agyban és a gerincvelőben. Celekoxib kezelés növelte SMN, javította a motoros funkciókat.

http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2013/05/10/hmg.ddt191

ISIS-SMNRx

2013-Március-20 Kalifornia

Az ISIS-hivatalos tájékoztatás,adott ki az amibe megerősítette, hogy a ISIS-SMNRx gyógyszer biztonságos és jól tolerálható. A vizsgálat során nem észleltek semmilyen nem kívánatos negatív mellékhatást.

ISIS nagyon hatékony minden vizsgált SMA- gyermeknél, jelentős növekedése tapasztaltak a teljesítmény és az izomerőnél.

ISIS-SMN Rx célja, hogy megváltoztassa a splicing egy szorosan összefüggő SMN2 gént így növelje a SMN fehérje termelést.

               

http://ir.isispharm.com/phoenix.zhtml?c=222170&p=irol-newsArticle&ID=1798657&highlight=

Szülő segítő honlap.

Az FSZK Nonprofit Kft. fogyatékos gyermekek szülei részére hozta létre a Lépjünk szülősegítő honlapot: www.lepjunk.hu.

Határozott szándékunk, hogy a honlap minél jobban illeszkedjen a célcsoport igényeihez. Ehhez szükségünk van a szülők véleményére, visszajelzéseire.

Kérjük, segítse munkánkat azzal, hogy minél több fogyatékos gyermeket nevelő szülőhöz eljuttatja igényfelmérő kérdőívünket, melynek kitöltési határideje 2013. március 25. 

A kérdőívet Word formátumban e-mailen keresztül és kinyomtatva postai úton is elküldhetik az érintett szülők, illetve interneten keresztül is kitölthető.

Postacím: FSZK Nonprofit Kft., Vajda Edina, 1139 Budapest, Pap Károly u. 4-6.

e-mail: vajda.edina@fszk.hu

Internetes elérhetőség: http://unipoll.hu/Survey.aspx?surveyid=45168619

A kérdőív Word formátumban itt letölthető.Segítségüket előre is köszönjük!

Tropos.

Mivel újév új remények egy kis pozitívumot is szeretnék megosztani veletek pár lelkes anyuka és egy szakember segítségével sikerült egy kis rész eredményt elérni, ami biztató lehet a számunkra.

Egy klinikától azt a Hírt kaptuk a Trophossal kapcsolatban, hogy január végén, február elején lesz egy köztes eredmény hirdetés. Annak az eredményétől függ, hogy folytatják-e a kutatást vagy nem az eredmény nem lesz publikus, de ha ismét felhívjuk őket, akkor elmondják Az orvost kérdeztük, hogy mégis mit gondol. azt mondta, hogy valószínűleg folytatják, de konkrétumot csak februárban mondhat,

A másik jó HÍR az Amerikai Pfizer intézet is szóba álltak velünk és felvették velünk a kapcsolatot.

Őket tavasszal kell keresni, ha szerencsénk, lesz, komolyan vesznek bennünket.

Asi. Feri.

RG3039

Repligen bejelentette, hogy licenc megállapodást kötött a Pfizer gyógyszeripari vállalat a Spinal izomsorvadásban

RG3039, egy kis molekula gyógyszer jelölt klinikai fejlesztés SMA, valamint tartalék vegyületeket és lehetővé tevő technológiákra.

Repligen vezérigazgatója Walter C. Herlihy, Ph. D. úgy véljük, ez az együttműködés a Pfizer, a világ egyik vezető gyógyszeripari vállalatával elősegíti a gyógyszer mielőbbi kifejlesztését és piacra jutását.

Igény, van egy gyorsított kezelési megoldásokra a ritka betegségeknél, mint a spinális izomsorvadás, mondta Jose Carlos Gutierrez-Ramos, alelnöke, a Pfizer Biotherapeutics K + F "

Repligen 1 fázis vizsgálatban értékelték RG3039 egészséges önkénteseknél, ami előrevetíti fog bekövetkezni 2013 első negyed évében  Repligen is nyújt bizonyos technológia transzferszolgáltatások Pfizer, aki majd teljes körű felelősséget vállal az SMA programban, ideértve magatartás a regisztrációs vizsgálatok során szükséges a termékjóváhagyásra. Repligen előzőleg már részesült USA Orphan Drug és a Fast Track jelölései RG3039 kezelésére SMA, valamint a ritka betegségek gyógyszerei minősítést az EU-ban.

/Mit kell tudni erről a RG3039 kísérleti gyógyszerről, Ez már túl van az első kísérleti fázison, 40-egészséges emberen már ki próbálták és jó eredményeket produkált,.Úgy látszik most jött el az idő,hogy bevonjanak egy nagyobb gyógyszer gyártott  aki tovább viszi a kísérleteket,de a legfontosabb az anyagi támogatás is. Ez jó hír, a molekulát fejlesztő cég nemcsak, hogy pénzhez jut a klinikai vizsgálatokhoz, de megállapodást is köt a későbbi terjesztésről. Ez mindenképpen biztató lépés! /

http://www.snl.com/irweblinkx/file.aspx?IID=4325751&FID=15744784

SMN-helyettesítés.

SMN helyettesítés stratégia

Azzout professzor és kollégái kifejlesztettek egy vírus alapú eljárást, amelynek célja az volt, hogy vírusokkal visznek be SMN1 gén-t SMA-ban szenvedő egerekbe. Kettő csoportot állítottak fel:

1.kontroll (nem kapott vírusos kezelést)

2. vírussal kezelt csoport.

Mindkettő csoportban SMA-ban szenvedő egerek vettek részt.

A kezelt csoport esetében a vírusokat a véráramba jutatták. A vírussal kezelt egerek életideje jelentősen emelkedett kontroll csoporthoz képest. Kontroll állatok csupán 13 napig éltek túl a születést követően, viszont a vírussal kezelt állatok akár 200 napig is életben maradtak.

A kutató csoport célja, hogy pre-klinikai fázisban is kipróbálják az eljárást.

                         

http://sitran.dept.shef.ac.uk/smnreplacement.html