Találkozó.

Hol is kezdjem? Erről a http://www.eamda.eu/ konferenciáról nem sokat tudtam összeszedni.
A Miskó-anyuka irt egy bejelzést, de nem lettem sokkal okosabb tőle .http://izomdisztrofia.blogspot.hu/2012/10/eamda-2012.html
A mosolyka tartott valami előadást milyen az élet a kerekesszékbe,ez nézőpont kérdése melyik oldalon állsz vagy ülsz POCSÉK,ha csak a szarvában kapaszkodsz és tolod onnan is más a kilátás, aki mást mond, az hazudik. Minden esetre csodálom, a leányzó kitartását.
De nem kell, kétségbe esni jön a következő összeröffenés  http://www.medicalonline.hu/gyogyitas/cikk/novembertol_lesz_nemzeti_betegforum  ami megint nem hoz semmit, ezt már én megszoktam.
Ez a nemzetközi http://www.treat-nmd.eu/sma/overview/ valahogyan visszafogta magát, de ez is egy nagy csalódás a számomra, igaz minket már nem támogatnak és leírtak ezek is vannak, de minek mivel az elmúlt évekbe nem sok hasznosat csináltak.

Asi.Feri.

Ampyra

Egy új tanulmány szerint Brian McCabe és csapata a Motor Neuron Center Columbia University Medical Center (CUMC) azt sugallja, hogy ellentétben a jelenlegi elméletek, gerincvelői izomsorvadás (SMA), az eredmények elsősorban a motor áramkör működési zavar, és nem motoros idegsejt vagy izomsejtek diszfunkció.

Támogató ezeket a megállapításokat, 2012- júliusban-SMA Clinical Research Center at CUMC elindított egy klinikai vizsgálatban a kálium csatorna blokkolót nevezett dalfampridine (Ampyra) az SMA- betegek kezelésére.

 FDA a szklerózis ben-multipex-ben 2010-ben. jóváhagyta az  Ampyrát.

                          http://www.icnapedia.org/explore/articles/news/entry/2012/10/15/spinal-muscular-atrophy-sma-primarily-due-to-motor-circuit-and-not-motor-neuron-dysfunction

EAMDA

Miért is nem vagyok feldobódva, ha olvasok már egy összejövetelről? http://www.eamda.eu/

Mivel közeleg, a nagy találkozó tud valaki valamit erről a csapatról?

Erről a Tihsz József öl évek óta semmi hír, próbálkoztam már vele, de falba ütköztem.

Ha jól látom ez az EAMDA is olyanok, mint a Rirosz, van, de minek, elő van írva nekik egy összejövetel, amit le kell zongorázni, kiállnak, az agyasok elmondják az otthon megírt mondókájukat visszamennek, a foglalsz szállodai szobájukba és utána elutaznak haza.

Az éves buli letudva úgy sem történik semmi.

Mire gondolok? Képzeljétek, el valaki felállna és tenne, egy javaslatot már olyanra gondolok,hogy bizonyos gyógyszer kísérleteket nem húznak el évekig,lásd TROPOS,mivel egyes kuncsaftoknak nincs idejük kivárni az évekig elhúzódó eredményeket. Ezt már Amerikába kitalálták, hogy bizonyos esetbe fel lehet gyorsítani az eseményeket nem az én agyszüleményem ez, létezik, csak át kellene venni.

Na, hölgyei és uraim, ha valaki közületek tiszteletét teszi a találkozón és még netán találkozik egy befolyásos személlyel, akinek lenne kompetenciája és előterjesztené az elvetemült javaslatomat itt a vissza nem térő alkalom keresse meg és javasolja, neki tegye meg a szükséges lépéseket.

Ne legyen ez a találkozó is egy a sok közül, amikor nem történik semmi, lehet álomvilágba élek, de egy próbát megérne.

ISIS-kisérlet

Egy anyukának sikerült bejutatni SMA- gyermekét a ISIS-SMA kísérletbe a rövid beszámolóját itt olvashatjátok.

Sziasztok! Kislányunkat beválasztották az ISIS kísérleti gyógyszerkutatásba. Egy hete kapta meg a gyógyszert, látványos eredmény még nincs, de ha lesz, beszámolunk róla. Egyelőre a gyógyszer biztonságosságát tesztelik, még nem a hatékonyságot. Mi semmilyen mellékhatást nem tapasztaltunk, kislányunk is jól viselte a beavatkozást. Más kísérletben résztvevőszülők beszámoltak pozitív változásról, javulásról. Remélem, hamarosan mi is tudunk ilyenekkel bíztatni Benneteket.

Az első eredmények: 2012-09-19

Ígéretem szerint küldök egy rövid beszámolót, hogy mit láttunk kislányunkon, amióta megkapta az ISIS SMA kísérleti gyógyszert egy hónapja és egy hete. Mellékhatást továbbra sem tapasztalunk, és múlt héten láttunk először apróbb javulást. Kicsit könnyebben és gyakrabban felül és négykézlábra áll, mint eddig, tartása biztosabb, pár ütemet lassacskán, de egyedül próbál mászni (ezt eddig nem csinálta). A nagyobb eredmény eléréséhez valószínűleg több adag gyógyszerre lesz szükség, de most még csak a gyógyszer biztonságosságát tesztelik. (a kislány egyszeri dózis kapott a kísérlet keretében). Mindenkinek kitartást kívánok, reméljük, a közeljövőben meglesz az SMA gyógymódja.

EPHA4-blokkolása

EPHA4, TDP43, SMN1

Zebrahal kísérletekben, a kutatók az EPHA4 hatását a motor neuronokra az ALS-sal asszociált TDP43 gén, illetve az SMN1 gén esetében is vizsgálták. AZ SMN1 gén által kódolt SMN fehérje hiánya okozza a Spinális Muscularis Atrophy-át, az SMA, a másik olyan betegséget, mely a motor neuronok elvesztésével jár. A kísérletek azt mutatták, hogy a genetikai, ill. gyógyszeres EHPA4 blokkolás mindkét gén esetében megőrizte a motor neuronok épségét.A kísérletek azt igazolják, hogy az EPHA4 receptor blokkolása miatti védő hatás független a kiváltó októl. Két kísérlet igazolta ugyanazt az utat

A cikk nem hivatalos fordítás, az eredeti az mdausa.org honlapon jelent meg

 Hír:  http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=410

Oxigén terápia

Itt egy új megközelítés az SMA-kezelésre DR. Chandler csapata SMA-egereken végzett oxigénterápiás kísérletet.

 Klinikusok azt találták, hogy a sikeres oxigén-támogatás lehetővé teszi súlyos SMA hosszabb ideig éljenek, azonban a biológiai közötti kapcsolat SMA tünetek és az alacsony oxigénszint nem világos.

Egérmodellek súlyos SMA mutattak változásokra gének eltérően lapolva és kifejezték a betegség előrehaladtával, különösen majdnem végső szakaszában. "Az egyik gént megy szélsőséges változtatás van Hif3alpha ", mondja Dr. Chandler . "Ez egy stressz gént, amely reagált változásaihoz rendelkezésre álló oxigén-be a sejtes környezetben, különösen, hogy csökken az oxigén. Ez adott nekünk egy nyomot, hogy az alacsony oxigén befolyásolhatja, hogy a SMN2 gén működését. "

Amikor az egereket kezeltük magasabb az oxigén szintje, 7. exon felvették gyakrabban és az egereknél javult a motoros funkció.

Ezek az adatok megfelelnek a javulás tapasztalható SMA betegeknél, akik részt vettek az oxigénkezelésen, mondja Dr. Chandler . "

Eredményeink azt sugallják, hogy légzési támogatás előnyös, részben azért, mert segít megelőzni időszakok alacsony oxigenizáció egyébként növeli SMN2 7. exon kihagyás és csökkenti SMN szintjét. " 

Dr. Chandler azt mondja, nappali mutatók azt mutatják, ha egy SMA beteg tapasztalt alacsony oxigénszint alvás közben is szolgálhat intézkedés fel SMA betegek korábbi légúti támogatása és ez által javítják az életminőséget és túlélést.

Hír: http://www.healthcanal.com/bones-muscles/31722-Low-Oxygen-Levels-May-Decrease-Life-Saving-Protein-Spinal-Muscular-Atrophy.html

Felhívás.

A Spinális Muszkuláris Atrófia,  SMA nevű izomsorvadásos betegség magyarországi szervezete olyan kutatót-orvost keres, aki segítene nekik kapcsolatot tartani a világhasonló területén munkálkodó kutatóival és ugyancsak segítene értelmezni az újabb kutatási eredményeket.

Ha ismersz olyan személyt, akinek az érdeklődési köre az izomsorvadás és szereti a kihívásokat és hajlandó lenne segíteni akkor, hívd fel a figyelmét ránk.

A Csoport a Facebook is megtalálható itt találsz minket: http://www.facebook.com/groups/smaegyesulet/

Mik a céljaink először is nem a gyógymódot szeretnénk felfedezni mivel arra, nincs, idő se pénz ezt meghagyjuk másoknak, akik évek óta ezzel foglalkoznak.

A legfontosabb valahogyan hozzájutni a kinti kísérleti gyógyszerekhez,vagy az egész kísérletet elhozni hazánkba..

Három kutatás van képbe az első aTRO19622-de ez lassú folyamat és bizonytalan mivel az ALS-betegségnél már próbálták, de teljes kudarc.

A legígéretesebb a két kutatás, ami kint folyik Amerikába és biztatóak az eredmények

Ezekről lenne szó:

http://www.repligen.com/sites/default/files/news/042512rg3039phase1final.pdf

 http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01494701

 Nekünk olyan személy kellene, akinek van nemzetközi kapcsolata és ismeretsége meg egy jó nagy segítőkészsége.

Ha felkeltette az érdeklődésedet a felhívásom vedd fel velem a kapcsolatot ezen az Email cimenn.assiferi@gmail.com

Asi Feri.