Itvisma

 

         

Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az Itvisma (onaszemnogén abeparvovec-brve) alkalmazását gerincvelői izomsorvadás (SMA) kezelésére felnőtt és 2 éves vagy annál idősebb gyermekeknél, akiknél a túlélő motoros neuron 1 ( SMN1 ) génben igazolt mutáció áll fenn. Az Itvisma egy adeno-asszociált vírus (AAV) vektor alapú génterápia.

„A mai jóváhagyás a génterápiák erejét mutatja, és kezelést kínál az SMA betegségspektrum teljes spektrumában szenvedő betegek számára, beleértve a különböző korú, SMA tünetekkel és motoros funkciókkal rendelkező betegeket is” – mondta Vinay Prasad, MD, MPH, az FDA orvosi és tudományos vezetője, valamint a Biológiai Értékelési és Kutatási Központ igazgatója . „Ez az izgalmas tudományterület folyamatosan megváltoztatja a betegek életét, és az FDA elkötelezett amellett, hogy felgyorsítsa a kielégítetlen orvosi igényeket kielégítő termékek fejlesztését.

Az Itvisma jelentős bizonyítékot mutatott a hatékonyságára 2 éves és idősebb, az SMN1 génben igazolt mutációval rendelkező gyermekek SMA-jának kezelésében, a megfelelő és jól kontrollált 3. fázisú vizsgálatból származó elsődleges hatékonysági bizonyítékok, valamint a termék hatásmechanizmusát jellemző adatokból származó megerősítő hatékonysági bizonyítékok, továbbá a Zolgensma (onaszemnogén abeparvovec-xioi) hatékonysági eredményei alapján, amely ugyanazt a hatóanyagot tartalmazza intravénás formában. A kérelmező megfelelő indoklást nyújtott be a javallatnak a pivotális vizsgálati populáción túli, SMA-ban szenvedő felnőtt betegekre való kiterjesztésére, azonban figyelmeztetések és óvintézkedések indokoltak a krónikus betegségben szenvedő felnőtt betegeknél a különös érdeklődésre számot tartó mellékhatások (pl. hepatotoxicitás és kardiotoxicitás) potenciálisan megnövekedett kockázata miatt.

Az Itvisma hatóanyaga (gyógyszeranyaga) megegyezik a Zolgensmával, de eltérő koncentrációban van kiszerelve. A Zolgensmát intravénásan adják be 2 év alatti, az SMN1 gén biallél mutációi miatt SMA-ban szenvedő gyermekeknek a beteg testsúlya alapján. Az Itvisma egy koncentrált készítmény kisebb beadási térfogatban, amelyet közvetlenül a központi idegrendszerbe adnak be egyetlen intrathekális injekció formájában, függetlenül a beteg testsúlyától, ami bővíti a 2 évnél idősebb SMA-ban szenvedő betegek számára elérhető kezelési lehetőségeket.

Az Itvisma közvetlen beadása a gerincvelőt körülvevő agy-gerincvelői folyadékba (a hatás helye) lehetővé teszi a motoros neuronokhoz alacsonyabb vektordózis eljuttatását anélkül, hogy a beteg testsúlyához kellene igazítani. Ez egy gyors hatású és közvetlenül az SMA genetikai okát célzó kezelést biztosít. Az SMA kiváltó okának kezelésével az Itvisma visszaállítja az SMN fehérje termelését és megállítja a betegség további progresszióját.

Az FDA felülvizsgáló csoportja együttműködve hasznosította a Zolgensma biztonságossági adatait, és az Itvisma mellékhatásainak többsége összhangban van a Zolgensmával kapcsolatos azonosított kockázatokkal. A Zolgensma címkéjén található, májkárosodásra vonatkozó bekeretezett figyelmeztetésben szereplő információkat a megfelelő módosításokkal megőrizték az Itvisma címkéjén is. Ezt a megközelítést alátámasztják az Itvisma klinikai vizsgálataiban májkárosodást mutató klinikai adatok.

„Jelentős kielégítetlen igény mutatkozik továbbra is az SMA kezelésében, különösen a különböző korú és motoros funkciókkal rendelkező betegek, főként a 2 éves és idősebbek esetében” – mondta Dr. Vijay Kumar, az FDA Biológiai Értékelési és Kutatási Központjának Terápiás Termékek Irodájának megbízott igazgatója . „Ez a jóváhagyás a ritka betegségben szenvedő betegek kezelésének támogatása és elősegítése iránti folyamatos elkötelezettségünket mutatja.”  

Az FDA megadta a kérelmeknek a „Fast Track”, az „Breakthrough Therapy” és a „Priority Review” minősítéseket. Az Itvisma emellett „Orphan Drug” minősítést is kapott, amely ösztönzőket biztosít a ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztésére. Az Itvismát a Novartis Gene Therapies, I

nc. gyártja.

Clomipramine (Anafranil)

 

Spanyol kutatók egy preklinikai (laboratóriumi) vizsgálata szerint az antidepresszáns clomipramine (triciklikus antidepresszáns) gátolja az acid sphingomyelinase (SMPD1) enzim működését, és ezáltal növeli a SMN-protein szintjét — a SMN hiánya okozza a gerincvelői izomsorvadást (SMA). A kezelés a vizsgált sejtes/neuronális modellekben csökkentette a neuritkárosodást is, tehát javította bizonyos idegsejt-szerkezeti mutatókat. A szerzők szerint ez új terápiás megközelítést jelölhet, valamint segít összekapcsolni a szfingolipid-anyagcserét az SMA molekuláris hátterével. 

Mit vizsgáltak pontosan?

A cikk címe: “Inhibition of acid sphingomyelinase increases SMN levels and connects sphingolipid metabolism to spinal muscular atrophy” (Biomedicine & Pharmacotherapy). A kutatócsapat (Spanyolország) SMPD1/acid sphingomyelinase gátlását tanulmányozta in vitro (emberi SMA differenciált motoros neuron modelljeiben és más laboratóriumi rendszerekben). A SMPD1 gátlása (például clomipraminnal) összefüggésbe hozható a megnövekedett SMN-fehérje-szinttel. 

Clomipramine kezelés → SMPD1 aktivitás csökkenése. 

SMPD1 gátlása → SMN-protein szintje nőtt a vizsgált sejtes modellekben. 

Kezelés hatására csökkent a neurit-degeneráció bizonyos modellrendszerekben (azaz javultak sejtszerkezeti, idegnyúlványokkal kapcsolatos mutatók). 

Ez preklinikai kutatás — főleg sejteken (és esetleg állatmodelleken) végzett eredmények. Nem bizonyítja, hogy clomipramine biztonságos vagy hatásos lenne SMA-s betegek kezelésére klinikai körülmények között. 

Clomipramine erős triciklikus antidepresszáns, jelentős mellékhatásokkal (anticholinerg hatások, szívritmuszavarok kockázata, gyógyszerkölcsönhatások stb.). Ezek különösen fontosak neurológiai betegeknél. 

A további lépés a validálás: több preklinikai adat, majd fázis I/II klinikai vizsgálatok kellenek a hatékonyság és biztonság felméréséhez emberben.

A szerzők azt javasolják, hogy az SMPD1/acid sphingomyelinase mint célpont új megközelítést jelenthet az SMN-szint növelésére, és hogy a már létező gyógyszerek (például clomipramine) vizsgálata hasznos kiindulópont lehet. Ugyanakkor hangsúlyozzák a további kutatások szükségességét és a klinikai beavatkozás előtti biztonsági vizsgálatokat. 

Ez már egy létező gyógyszer nálunk (Anafranil néven kapható)

Apitegromab

A friss, megbízható források alapján az alábbi

információk állnak rendelkezésre az Apitegromab európai, és így magyarországi elérhetőségéről és várható költségeiről:

🇪🇺 EMA engedélyezési folyamat

A European Medicines Agency (EMA) validálta a Scholar Rock által benyújtott Marketing Authorisation Application (MAA) kérelmet az Apitegromabra, így a hivatalos értékelési folyamat megkezdődött .

A gyógyszer Priority Medicines (PRIME) és Orphan Medicinal Product státuszt kapott az Európai Unióban, ami felgyorsítja a vizsgálatot és elősegíti a ritka betegekkel kapcsolatos hozzáférést .

A hivatalos engedélyezési döntés várhatóan 2026 folyamán történik meg, ami után az Apitegromab erre alapulva Magyarországon is engedélyezhető lesz .

🇭🇺 Magyarországi forgalmazás – várható idővonal

Az EMA engedélyezést követően (amely valószínűleg 2026-ban lesz meg), a központosított engedély alapján Magyarországon is forgalmazhatják a gyógyszert.

Ez alapján a magyarországi elérhetőség indulása valószínűleg 2026 második felétől várható, feltéve, hogy nincs késedelem a nemzeti forgalmazási eljárásokban .

💲 Várható árképzés Európa és Magyarország esetében

Az Apitegromab még nem kapott hivatalos árlistát se az FDA-tól, se az EMA-tól, és a forgalmazó sem tette közzé a tervezett költségeket .

Az amerikai ICER költséghatékonysági elemzés éves benchmarkként 4 600–30 200 USD közötti tartományt javasol, figyelembe véve a kezelés egészségnyereségét és költség-befogadhatóságát .

Európában, a támogatási politikák, árengedmények és nemzeti döntések függvényében az éves kezelési költség valószínűleg 5 000–30 000 USD (~1,7–10 millió HUF) körül alakulnak

Emlékeztek a két miosztatin hibával született két fiura?

                  Itt olvashatsz róla.

Kettő – esetet találtak, amikor a myostatin (MSTN) gén nem működött megfelelően emberben. Itt vannak a részletek:

🇩🇪 Első eset – a német „szuperfiú” (Berlin, körülbelül 2000–2004 körül)

Felfedezés: 

2004-ben egy német kisfiúnál találták meg, hogy mindkét példányban mutáció történt az MSTN génben. Ez teljesen gátolja a myostatin nevű fehérje termelődését, amely normál körülmények között fékezi az izomnövekedést .

Kinézet és teljesítmény: 

Már négyéves korától rendkívül izmos volt, izomtömege akár kétszerese lehetett egy átlagos kortársának, testzsírja pedig alacsony volt .

Erő: 

Kimagasló izomerőt mutatott – egyes beszámolók szerint képes volt karját teljesen kinyújtva súlyokat megtartani (például 4 évesen ~4 kg-ot, ami sok felnőttnek is nehéz) .

Egészségi állapot: 

Fizikailag egészséges maradt, normál fejlődésű volt, ám a kutatók rendszeresen vizsgálták a szívét és egyéb szerveit is, hogy hosszabb távon nincs-e valamilyen mellékhatás .

Ez volt az első emberi példa arra, hogy az izomnövekedést korlátozó myostatin gátolt működése olyan extrém izomtömeghez és erőhöz vezethet, amit laboratóriumi állatokban már korábban láttak .

🇺🇸 Második eset – az amerikai „Super Boy” (2005–2009 körül)

Felfedezés: 

Egy amerikai kisfiúnál jelent meg egy, a némethez hasonló, de eltérő módon kialakuló izomtömeg-növekedés. Nem a myostatin fehérje hiányzott, hanem a myostatin-receptor működésében volt zavar, így az izomsejtek nem reagáltak a normál myostatin-útvonalra .

Kinézet és teljesítmény: 

Már korán rendkívül izmos volt, izomtömege 40‑60 %-kal haladta meg kortársaiét, ereje akár 2‑3-szoros is lehetett. Például 4 évesen könnyedén emelt karját kinyújtva ~3 kg súlyt .

 Egészség: 

Ő is látszólag egészségesen fejlődött, normál idegrendszeri és intelligenciavonatkozásokkal, de az esetét is folyamatosan vizsgálták esetleges kardiovaszkuláris vagy ízületi problémák miatt .

🧬 A myostatin‐hiány biológiai hatásai

A myostatin (GDF‑8) egy olyan növekedési faktor, amely az izomfejlődést fékezi. Amikor működése gátolt, az izomrostok növekedése és akár oszlása is fokozott – így jön létre izomtömeg‑többlet .

Esetükben az izomtömeg akár kétszerese volt a normálisnak, testzsír nagyon alacsony, anyagcseréjük gyors volt, és erőszintjük jelentős mértékben emelkedett .

Nem találtak jelentős egészségügyi gondokat, azonban az elhúzódó vizsgálatok alatt különösen a szív és ízületek állapota volt figyelemmel kísérve .

📋 Összefoglaló táblázat

Jellemző Német kisfiú („Superman”) Amerikai kisfiú („Super Boy”)

Év, hely 2004 körül, Németország (Berlin) 2005–2009 körül, USA

Génhiba típusa Mindkét MSTN gén inaktív (homozygóta) Receptorhibás válasz – receptor inkompatibilis

Izomtömeg növekedés ~200 % átlaghoz képest ~40–60 % átlag felett

Erőszint

Rendkívül erős, akár felnőttek szintjén Erősebb kortársainál, akár 2‑3×

Egészség Egészséges, normál fejlődés Intellektuálisan és fizikailag egészséges

✅ Érdekes továbbkutatási irányok

A myostatin‐génészlelés elterjedése óta néhány ritka eset hasonló genetikai eltéréssel jelent meg (pl. heterozigóta családok), de ennél a két esetnél egyértelmű volt, hogy kiemelkedő muszkuláris erő jelent meg már nagyon fiatal korban .

A terület máig fontos kísérleti pont, különösen az izomvesztéssel járó betegségek (például muszkuláris dystrophia) kezelésében, és egyaránt felmerül a génterápia lehetőségeként vagy dopingkérdésként is .

Evrysdi (risdiplam)

 Roche bejelentette, hogy az Európai Bizottság (EB) jóváhagyta az Evrysdi (risdiplam) gyógyszer címkéjének kiterjesztését egy új, szobahőmérsékleten stabil tablettával a gerincvelői izomsorvadásban (SMA) élők számára. 

Az 5 mg-os tabletta (kb. 6,5 mm), amely egészben lenyelhető vagy vízben feloldható, bevehető étellel vagy anélkül, és szobahőmérsékleten tárolva nem igényel hűtést. Az otthoni alkalmazásra szánt Evrysdi az egyetlen nem invazív, betegségmódosító kezelés, amely az SMA-val élők számára elérhető. 

„Az új Evrysdi tabletta rugalmas alkalmazásának köszönhetően előrelépést jelent az SMA-betegség sokoldalúbb kezelése felé” – mondta Dr. Levi Garraway, Ph.D., a Roche orvosigazgatója és globális termékfejlesztési vezetője. „Az Evrysdi bizonyított hatékonysága, biztonságossága és kényelme jelentősen javította az SMA-val élők betegségének lefolyását, mivel a mai napig több mint 18 000 embert kezeltek vele.” 

Az Evrysdi-t az SMA kezelésére fejlesztették ki azáltal, hogy fokozza és fenntartja az SMN fehérje termelődését a teljes központi idegrendszerben (KIR) és a perifériás szövetekben. Ezzel az innovatív hatásmechanizmussal együtt az új tablettakészítmény további hordozhatóságot és kényelmi előnyöket kínál az SMA-val élő több ezer ember, családtagjaik és gondozóik számára. 

„Üdvözöljük az új kezelési készítmények fejlesztését, amelyek potenciálisan tovább egyszerűsíthetik a betegség kezelését és az SMA-val élők gondozását” – nyilatkozta Nicole Gusset, az SMA Europe vezérigazgatója. „Ez egy olyan betegség, amely napi szintű kezelést igényel, és kiemelkedően fontos, hogy az SMA-val élők és az őket gondozók lehetőséget kapjanak a kezelés optimalizálására.” 

Az engedélyezés egy bioekvivalencia vizsgálat (NCT04718181) adatain alapul, amely az Evrysdi 5 mg-os tabletta formulációját értékelte, amely egészben lenyelhető vagy vízben diszpergálható. Az SMA Europe 2024-es 4. Tudományos Nemzetközi Kongresszusán bemutatott eredmények azt mutatták, hogy a tabletta formula és az eredeti orális oldat bioekvivalenciát biztosít az Evrysdi-vel, ami azt jelenti, hogy a tablettát szedő személyek ugyanolyan bizonyított hatékonyságra és biztonságosságra számíthatnak, mint az orális oldat.

💰 Éves kezelési költségek és átváltás forintra

Csecsemők és kisgyermekek (15 font/6,8 kg testsúly alatt): Az éves kezelés költsége kevesebb mint 100 000 USD, ami jelenlegi árfolyamon (1 USD ≈ 350 HUF) körülbelül 35 millió forintnak felel meg.  

Nagyobb gyermekek és felnőttek (20 kg vagy annál nagyobb testsúly): Az éves kezelés költsége legfeljebb 340 000 USD, ami körülbelül 119 millió forintnak felel meg.  

           💊 Gyógyszerformák és árak

Orális por (0,75 mg/mL): 80 ml kiszerelés ára körülbelül 14 380 USD, ami körülbelül 5 millió forintnak felel meg.  

Orális tabletta (5 mg): 30 tabletta ára körülbelül 35 935 USD, ami körülbelül 12,6 millió forintnak felel meg.  

               💡 Fontos megjegyzések

Az árak a beteg testsúlyától és az adagolástól függően változnak. 

Az Evrysdi ára az Egyesült Államokban általában magasabb, mint más országokban, például Kínában, ahol az ár jelentősen alacsonyabb lehet.  

Az Evrysdi előnye, hogy szájon át szedhető, így otthoni környezetben is alkalmazható, ami különösen előnyös lehet a betegek és családjaik számára. 

Evrysdi-Spila.

 Igy kell ezt csinálni ahogyan az Indiaiak csinálják.

Gondolj bele hány SMA-beteg van és lesz Indiába?

És milyen horibiris összegtől esik el a Roche.

Hát persze,hogy háborógnak.

Gondolom nem árulok el nagy titkot,hogy ezek a gyógyszerek elsősorban a pénzről szolnak másodsorban a gyógyitásról.

Az indiai Natco Pharma gyógyszergyár 2024-ben bejelentette, hogy generikus változatot kíván gyártani risdiplamból, azaz az Evrysdi olcsóbb alternatíváját. Ez jelentős árcsökkenést eredményezett: míg az eredeti Evrysdi ára körülbelül 6,2 lakh indiai rúpia (kb. 2,7 millió forint) volt palackonként, addig a generikus változat ára mindössze 15 900 rúpia (kb. 70 000 forint) lett.  

A Roche jogi lépéseket tett a generikus gyártás megakadályozására, hivatkozva a szabadalmi jogokra. Azonban az indiai bíróságok a közegészségügyi érdekekre és a betegek hozzáférésének fontosságára hivatkozva engedélyezték a generikus gyártást.

SMA-Gerincferdülés.

 

Gerinferdülés mütéti kezelést illetően három helyre lehet menni az országban: Bp., Pécs, Debrecen. Ugyanazt a technikát, ugyanazon a magas színvonalon alkalmazzák a szakemberek, mindannyian Jeszenszky professzor úr tanítványai (az "idősebb" páciensek emlékezhetnek, hogy még pár évvel/évtizeddel ezelőtt a súlyos állapotú SMA-s betegek műtéti kezelését egyedül ő vállalta, Németországban és Svájcban operálta ezeket a betegeket már akkor is bravúros eredménnyel. Szerencsére ma már jóval előbb és így jobb kilátásokkal kezdődhet a műtéti kezelés, ami ugyan hosszú út, de szerencsére hozzájárul a jobb életminőséghez).

Tunyogi és Márkus doktorok Pécsen dolgoznak az Idegsebészeti Klinikán (ők eleve pécsiek, csak tettek egy rövid kitérőt Bp.re. Korábban Pécsett az Ortopédiai Klinikán vitték ezt a profilt, most az Idegsebészeti Klinikán, maga a kórházi bennfekvés pedig a gyerekosztályon történik.) Néhányan közületek már jártak itt, és biztosan megosztják/megosztották a tapasztalataikat.

Budapest, az Országos Gerincgyógyászati Központ is ismerős lehet sok családnak, ott tavaly ősztől Jeszenszky professzor úr a főigazgató. Két hetente keddenként rendel is - dr. Bozsódi Árpád és dr. József Kristóf közreműködésével (hozzájuk lehet időpontot kérni, jelezve hogy Jeszenszky professzor úr vizsgálatát kéritek). Minden műtét prof. Jeszenszky döntése, minden páciens esetét látja és amennyire a kapacitása engedi, lehet kérni, hogy ő operálja a gyermeket.

Debrecen pedig változatlanul működik. 

Én úgy érzékelem, hogy alapvetően kisebb a várakozási idő, mindenütt (legalábbis az első két helyen) nagy számban vannak a műtétek. 

Evrysdi (risdiplam)

 Bázel, 2025. február 12.

OTCQX: RHHBY) ma bejelentette, hogy az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az Evrysdi® (risdiplam) tabletta új gyógyszerkérelmét a gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedők számára. Az Evrysdi az egyetlen nem invazív, betegségmódosító kezelés az SMA-ra. Az 5 mg-os Evrysdi tabletta egészben lenyelve vagy vízben feloldva is bevehető.

 Evrysdi jelentős potenciállal bír az SMA betegség lefolyásának módosításában, és eddig már több ezer beteget kezeltünk vele. Ez a jóváhagyás egy újabb jelentős előrelépést jelent" – mondta Dr. Levi Garraway, a Roche orvosi igazgatója és a globális termékfejlesztés vezetője. "Az Evrysdi tabletta az eddig bizonyított hatékonyságot ötvözi a kényelemmel, így további rugalmas lehetőséget biztosít az SMA kezelésében."

Az Evrysdi tabletta jóváhagyása egy bioekvivalencia vizsgálat eredményein alapult, amely kimutatta, hogy az 5 mg-os tabletta – akár egészben lenyelve, akár nem klórozott ivóvízben (pl. szűrt vízben) feloldva – és az eredeti orális oldat hasonló risdiplam expozíciót biztosít. Ez azt jelenti, hogy a tablettát szedő betegek ugyanarra a bevált hatékonyságra és biztonságosságra számíthatnak, mint az Evrysdi orális oldat esetében. Az Evrysdi orális oldat továbbra is elérhető marad azok számára, akik más dózisban szedik az Evrysd-t, vagy akik az orális oldatot részesítik előnyben.

"Nem becsülhetjük alá annak értékét, hogy egyszerűsítjük a kezelés adminisztrációját és a betegség kezelését azok számára, akik SMA-val élnek, vagy akik gondozzák őket" – mondta Kenneth Hobby, a Cure SMA elnöke. "Ez az új, szobahőmérsékleten stabil formulációs lehetőség további választási lehetőséget kínál, amely kényelmesebben illeszkedhet a mindennapi tevékenységekhez, mint például a munka, az utazás és az oktatás."

A címkekiterjesztés részeként az Evrysdi alkalmazási előírása frissült a tabletta alkalmazására és tárolására vonatkozó útmutatással.

Az új tabletta, amely várhatóan a következő hetekben lesz elérhető, alkalmas két éves vagy idősebb, több mint 20 kg (44 font) súlyú emberek számára.

A Roche az SMA Foundation és a PTC Therapeutics együttműködésének részeként vezeti az Evrysdi klinikai fejlesztését.

Az Evrysdi® (risdiplam) bemutatása

Az Evrysdi egy túlélési motoros neuron 2 (SMN2) pre-mRNS splicing módosító, amelyet az 5q kromoszómán lévő mutációk által okozott SMA kezelésére terveztek, amelyek az SMN fehérje hiányához vezetnek. Az Evrysdi naponta alkalmazható otthon vagy útközben, akár folyékony formában (szondán vagy szájon át), akár tabletta formájában (csak szájon át, egészben lenyelve vagy vízben feloldva).

Az Evrysdi az SMA kezelésére szolgál azáltal, hogy növeli és fenntartja az SMN fehérje termelését a központi idegrendszerben (CNS) és a perifériás szövetekben. Az SMN fehérje az egész testben megtalálható, és kritikus a motoros neuronok és az alapvető funkciók fenntartásához.

Az Evrysdi 2018-ban PRIME minősítést kapott az Európai Gyógyszerügynökségtől (EMA), és 2017-ben ritka betegségek gyógyszerének minősítést az FDA-tól. 2021-ben az Evrysdi elnyerte az Év Gyógyszerfelfedezése díjat a Brit Farmakológiai Társaságtól, valamint a Gyógyszerkutatási Társaság Gyógyszerfelfedezési díját. Jelenleg több mint 100 országban engedélyezték, és világszerte több mint 16 000 SMA-val élő embert kezeltek vele.

Az Evrysd-t számos globális, multicentrikus vizsgálatban értékelik vagy értékelték SMA-val élő emberek körében:

FIREFISH (NCT02913482): egy nyílt, két részből álló, pivotális klinikai vizsgálat 1-es típusú SMA-s csecsemők körében. A csecsemők átlagosan körülbelül öt és fél hónaposak voltak a beválasztáskor, és az 58 csecsemő közül, akik befejezték az első év kezelését, 52-en beléptek a nyílt kiterjesztési vizsgálatba. A vizsgálat elérte elsődleges végpontját, és öt év követés után lezárult.

SMA-beteg gyógyítása

 Lássuk hova jutottunk az utóbbi években az SMA-izomsorvadás gyógyítás terűletén Előszőr is az eredmények nem valami világrengetőek mit azt pár gyógyszer fejlesztő  próbálja bizonyitani.

Kezdjük a Zolgensma génterápiávan igaz ez a világ legdrágáb kezelés ami most itt nálunk 700-Millió Ft be kerűl. Ezt a kezelés 2-éves korig végzik el pár kiválasztott gyereken Ha minden igaz ezt náluk tőbb gyermek megkapta amit az állam finanszírozott Az eredmények a látottak alapján amit egy lelkes szűlő megosztott úgynéz ki hatásos a kezelés de ez alatt nem az értendő hogy teljesen kijavitotta a génhibát.Igen van pozitív eredménye de egy egészséges gyerektől még távol van. 

Itt van a következő ami a Spinraza ez egy gericbe adott kezelés amit első évben 6-kezelésekre van szükség Ez se tartozik az olcsóbb kezelések kőzé mivel csak egy kezelés 22-Millió Ft kerűl de a hatása se átűtő vagy számottevő lenne Van pár szűlő aki nagyon hisz benne de az eredmények nem ezt igazolják Ha egy gyermeket egyéves spinraza kezelés után gerincműtéteket kell végrehajtani hogy rőgzitség stabilitást érdekében hát ezt nem nevezném látványos gyogyulásnak mit az egyes anyukák állítják. De van olyan ismerősőm igaz felnőtt ő  nagyon bízik benne és ugyérzi nála hatásos. 

Lássunk a harmadik befutot ez meg nemmás mint a Risdiplan Ezt cseppek fomába adagolják Van pár beteg ismerősőm aki szedi de idáig semmiféle pozitiv hatást nem tapasztaltak magukon. De olvastam olyat is aki nagyon bízik benne és ugyérzi neki hatásos. Igaz ez még kísérleti fázisba van hogy mikor engedélyeztetik az még a jövő zenéje. Kőzben elinditottad egy nagyobb dózisú kísérletet is mivel az eredmények amit idáig produkáltak az nagyon gyenge. De ha jok az ifoim ennek az ára is megfizethetetlen lesz egyéves kezelésekre nézve. 

Tőbben feltették a kérdést miért is kerűlnek ezek a gyógyszerek ilyen horribilis ősszegbe. Egy hozzáértő szakember megmondta ez nem másról szól mint űzletről a gyógyítás csak másodlagos. 

Biocag SMA-izomsorvadás?

 

Az orosz Biocad gyógyszergyártó elmondta, hogy befejezte új gyógyszerének fejlesztési szakaszát, amelyet a gerinc izom atrófiájának (SMA) kezelésére terveztek - írja a The Pharma Letter helyi tudósítója.

Ez az első ilyen típusú gyógyszer Oroszországban. ANB-4 néven ismert, és a vállalat 2018 eleje óta dolgozik a fejlesztésén. A gyógyszer korábban már bizonyította hatékonyságát az SMA-val rendelkező állatokban, és a vállalat klinikai és preklinikai vizsgálatait már most végzi. a rövid távú.

Mint a Biocad hivatalos szóvivője a Forbes Russia magazinnak adott interjúban elmondta, a gyógyszer preklinikai vizsgálata már megkezdődött, miközben feladatuk a gyógyszer optimális dózisának tisztázása és lehetséges toxicitásának vizsgálata volt.

A vállalat a gyógyszer preklinikai vizsgálatainak befejezését tervezi ebben az évben, ezt követően kezdődnek meg a klinikai vizsgálatok.

Ezeknek a vizsgálatoknak a többségét 1-es típusú SMA-val rendelkező gyermekeken végzik, amely a betegség legsúlyosabb formája. Ezeknek a gyermekeknek a fele nem él 10 hónapnál tovább, további 25% pedig 13,6 hónap előtt hal meg. Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegek aránya körülbelül 60%. A tervek szerint 6 hónaposnál fiatalabb gyermekeket vonnak be a klinikai vizsgálatokba.

"Vírusvektor segítségével az SMN1 gént hozzáadjuk azokhoz a sejtekhez, ahol korábban károsodott, ezáltal sok évig megmentve a sejteket a haláltól és megakadályozva az SMA kialakulását" - magyarázza Dmitry Madera, az ANB-4 Biocad fejlesztőcsoportjának vezetője.

A Biocad gyógyszer olcsóbb, mint a meglévő terápiák

A vállalat azt jósolja, hogy új gyógyszere olcsóbb lesz, mint a meglévő analógok, de nem nevezi meg hozzávetőleges árát.

Kevés gyógyszer áll rendelkezésre az SMA kezelésére a piacon. Az első a Spinraza (nusinersen) volt az amerikai Biogen cégtől (Nasdaq: BIIB). A gyógyszeres kezelés első évének költsége körülbelül 45 millió rubel (579 000 USD), míg a második évben és az azt követő években 20 millió rubel.

Időközben egy másik gyógyszer a Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a Novartis cégtől (NOVN: VX). A gyógyszer nemrégiben jelent meg a piacon, és már számos országban engedélyezték, ára 2,125 millió dollár volt. Ez a legdrágább gyógyszer a világon, amely ára miatt bekerült a Guinness-rekordok könyvébe. Egyetlen alkalmazás elegendő.

Van még egy svájci Roche gyógyszergyártó óriás, az Evrisdi (risdiplam) nevű gyógyszer is. Csak Spinraza és Evrisdi van bejegyezve Oroszországban.

A Biocad kapcsán a vállalat nem adott tájékoztatást gyógyszerének tervezett bevezetéséről.

A forgalombahozatali jóváhagyás elérési útja

Elemzők szerint a gyógyszermolekulák létrehozásától a piacon történő regisztrációig terjedő teljes út általában öt-tíz évet vesz igénybe, és bármely szakaszban megszakítható: a preklinikai fejlődésben és vizsgálatokban részt vevő összes anyagnak csak 2% -a regisztrálódik drogok. A többi nem elég hatékony, vagy túl súlyos mellékhatásokat okoz.

Ebben az esetben a regisztrációs folyamat gyorsított séma szerint hajtható végre, és a betegség súlyosságát és a betegpopulációt figyelembe véve etikai okokból a klinikai vizsgálat első szakasza kombinálható a másodikkal, amely a gyógyszer piacra kerülésének folyamatát is felgyorsítja.

Risdiplan Spinraza ?

 

                                                                                                     

Az Európai Bizottság (EB) kiadta az engedélyt a Risdiplamra

 Ez  az első orális kezelés az SMA betegek számára.

A Risdiplam 5q SMA kezelésére javallott 2 hónapos és idősebb betegeknél, akiknek 1., 2. vagy 3. típusú SMA klinikai diagnózisa van, vagy akiknek egy-négy SMN2 kópiája van.

A risdiplam egy orálisan beadott, centralizált és perifériás eloszlású kis molekula, amely modulálja a túlélő motoros neuron 2 (SMN2) premessenger RNS splicingjét

Az EMA gyorsított ütemterv alapján felülvizsgálta a risdiplamra vonatkozó marketing kérelmet, hogy a betegek gyorsabban hozzáférhessenek a gyógyszerhez.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala tavaly augusztusban jóváhagyta a risdiplamot felnőttek és legalább 2 hónapos gyermekek SMA-val.

 

Akkor nézzük a nagy valóságot és a hatásfokát.

 

Nálunk több beteg bekerült a kísérleti fázisba, többen vannak, akik most is szedik.

Az eredmények azok nagyon változok a legtöbbjük  féléves szedés után se tapasztaltak semmi pozitív hatást.

Ezek között van gyermek középkorú meg felnőt is 

De találkoztam olyan esettel is amikor 8-hónapos szedés után még az állapota is romlott vagyis veszített az erejéből.

Ez van amikor a gyógyszergyáratok kiadnak egy eredményt és az nem találkozik a valóssággal.

Ami a laborba működik és leírják az az életbe embereken már nem ugyan az mutatják.

Azzal a szöveggel etetik a betegeket hamár megállítja a sorvadást az is nagy eredmény

Sok ágyba fekvő magatehetetlen SMA- beteg semmire nem megy vele csak kitolják a szenvedését.

Most nézzük  árát ami infóm szerint itt nálunk 105-millió 740-ezer Ft  lesz egy éves kezelés. Ez 340-ezer Dollár.

Az ár alapján ezek se szeretnének lemaradni a Spinraza  árától.

De akkor lássuk  a konkurenciát és a Spinraza hatásfokát

Az eredmények ennél sem valami csodálatosak, de erre már kezdenek rájönni és módosítani szeretnék az adagolását.

Főleg felnőtteknél nagyon gyenge a hatása és rövid ideig tart ezért is szeretnének változtatni.

Az Amerikai Egyesült Államokban 2016 decemberében jóváhagyott Spinraza-t  ajánlott kezelésenként 12 mg-os dózisban adják minden beteg számára, függetlenül a betegség típusától és korosztályától. 

A Biogen most a terápia biztonságosságát és hatékonyságát vizsgálja nagyobb dózisok mellett.

A B részben a Biogen célja annak demonstrálása, hogy a magasabb dózisok javítják a betegek kimenetelét, a motoros képességek CHOP INTEND skálájával mérve. 

A vizsgálat ezen részében az infantilis vagy később kialakuló SMA-val rendelkező egyének két 50 mg-os dózist kapnak 14 napos intervallummal, majd 28 mg fenntartó dózist kapnak körülbelül egy, két és hat hónapon belül.

 

Hát ez most a nagy puszta valóság és igazság sajnos rá kell jönni itt nagy részben nem gyógyításról szol az egész, hanem a gyógyszergyáratok pénz kaszálásáról

Lásd 700-Millió Ft génterápia, amivel nem is nagyon érdemes foglalkozni mivel nincs esélye annak, hogy a világ legdrágább kezelését a biztositok támogassák. De lehet ezt a milliomosok számára fejlesztették ki mivel ők ezt megtudják fizetni.

Spinraza

 

 Miután nem találtak biztonsági aggályokat Spinraza  (nusinersen) nagyobb dózisainak vizsgálatát végzi minden életkorú, gerincvelő izom atrófiában (SMA) szenvedő ember
körében ,

Az Egyesült Államokban jelenleg két helyszín toboroz , méghozzá a kaliforniai Stanford Kórház és Klinikák, valamint a chicagói Ann és Robert H. Lurie Gyermekkórház, további négy beiratkozás várható március végéig. 

Ezek a helyszínek a Colorado Gyermekkórház, a bostoni Gyermekkórház, a Texas Egyetem Délnyugati Orvosi Központja és a St. Jude Gyermekkutató Kórház, Tennessee-ben.

Emellett toborzásra kerül sor Kolumbiában, Észtországban, Lettországban, Írországban, Magyarországon, Spanyolországban és Tajvanon. 

A Biogen , a vizsgálat szponzora várhatóan mintegy 152 beteget fog beíratni 26 ország 60 helyszínére.

Bár az SMN2 általában az SMN rövidebb és instabilabb változatát állítja elő, az SMA-ban ez általában nincs hatással, életképes terápiás célponttá téve.

Az Amerikai Egyesült Államokban 2016 decemberében jóváhagyott Spinraza-t  ajánlott kezelésenként 12 mg-os dózisban adják minden beteg számára, függetlenül a betegség típusától és korosztályától. 

A Biogen most a terápia biztonságosságát és hatékonyságát vizsgálja nagyobb dózisok mellett.

A B részben a Biogen célja annak demonstrálása, hogy a magasabb dózisok javítják a betegek kimenetelét, a motoros képességek CHOP INTEND skálájával mérve. 

A vizsgálat ezen részében az infantilis vagy később kialakuló SMA-val rendelkező egyének két 50 mg-os dózist kapnak 14 napos intervallummal, majd 28 mg fenntartó dózist kapnak körülbelül egy, két és hat hónapon belül.

 

 

https://smanewstoday.com/news-posts/2021/01/06/higher-dose-spinraza-trial-now-enrolling-part-b-after-no-safety-issues-found-in-part-a/

 

SRK-015

 

Az US Food and Drug Administration (FDA) engedélyezte a ritka gyermekkori betegség az SRK-015 , a vizsgálati kezelést spinális izomsorvadás (SMA), 

Ez a ritka gyermekgyógyászati ​​betegségmegjelölés és a korábban megadott ritka betegségekgyógyszereinek megnevezése kiemeli, hogy az FDA felismeri az SMA-ban szenvedő betegek kielégítetlen orvosi igényeit.

Továbbra is törekszünk az SRK-015 létrehozására, mint potenciális első izom-orientált terápiára annak érdekében, hogy kezeljük a motoros funkciók hiányait, amelyek továbbra is fennállnak az SMN upregulatorok rendelkezésre állása ellenére ”- mondta Yung Chyung, MD, a Scholar Rock vezérigazgatója a sajtóközleményben .

Az SRK-015 egy monoklonális antitest, amely szelektíven kötődik a myostatin prekurzorához vagy latens formájához , hatékonyan megakadályozva azt, hogy izomszövetekben aktív formává váljanak.

A myostatin egy növekedési faktor, amelyet főleg a vázizomsejtek termelnek, hogy gátolják az izomnövekedést. Azáltal, hogy megakadályozza a myostatin aktív formájának kialakulását ahelyett, hogy közvetlenül blokkolja annak aktivitását, várhatóan javítja az SRK-015 izom erejét és a betegek motoros működését, és kevesebb mellékhatást okoz majd, mint más myostatin inhibitorok.

A koncepció igazolásaként a 2. fázisú, TOPAZ ( NCT03921528 ) nevű klinikai vizsgálat jelenleg értékeli az SRK-015 biztonságosságát és hatékonyságát a 2. és 3. típusú SMA- kban szenvedő gyermekek és felnőttek esetében  .

A tanulmány  az év elején befejezte a páciensek beiratkozását, és a Scholar Rock az idén később tervezi bejelenteni a féléves időközi adatokat, beleértve a biztonságossági és hatékonysági adatokat is. A tanulmány teljes egyéves kezelési periódusának legfrissebb adatai jövőre várhatók.A tanulmány során a résztvevőket három csoportra osztották: a 3. típusú SMA-k, akik szabadon járhatnak, akik közül néhányan jóváhagyott SMA-kezelést kapnak, másoknak nem; 2. vagy 3. típusú SMA-beli nem járó betegek, akik az 5-ös fordulás után kezdték meg a kezelést; és a 2. típusú SMA-ban szenvedő betegek, akik 5 éves koruk előtt kezdtek kezelést kapni.

Minden betegnek intravénás (vénába) injektált SRK-015 injekciót kell adnia 20 mg / kg vagy 2 mg / kg dózisban négyhetente, attól függően, hogy mely csoportba kerültek, legfeljebb egy évig.

A vizsgálat fő célja annak felmérése, hogy az SRK-015 klinikailag jelentős eredményekhez vezethet-e a betegek motoros funkcióiban. Ezt több funkcionális skála pontszáma alapján határozzák meg, beleértve a felülvizsgált Hammersmith skálát (RHS) és a kibővített Hammersmith funkcionális motor skálát (HFMSE). További vizsgálati célok között szerepel az SRK-015 biztonságossági és farmakológiai tulajdonságainak értékelése.

A terápia farmakológiai profiljának előzetes elemzése a vizsgálatba bevont 29 beteg adatai alapján azt mutatta, hogy az SRK-015 kölcsönhatásba lépett a myostatin formájával, és a szérum 100-szorosára növekedett a beteg vérében.

Az elemzés azt is kimutatta, hogy a látens myostatin szint emelkedése a kezelést követő négy hétben a TOPAZ-ban részt vevő betegekben hasonló volt ahhoz, mint amelyet az előző 1. fázisban részt vevő egészséges önkénteseknél jelentettek .

https://smanewstoday.com/2020/08/26/fda-grants-rare-pediatric-disease-designation-to-srk-015-for-sma/

Evrysdi Risdiplan

New York, NY, 2020. augusztus 7. - Az Izomdisztrófia Szövetség (MDA) ma ünnepelte az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága (FDA) döntését, amelyben jóváhagyta a rizdiplam (Evrysdi), a gerinckezelés kezelésére jóváhagyott harmadik, betegséget módosító terápiát.

Az Evrysdi az Egyesült Államokban lesz elérhető, és a Genentech, a Roche cég fogja forgalmazni.Az Evrysdi egy orális gyógyszer gyermekkori és felnőtt betegek SMA kezelésére. Betegségmódosító terápiaként az SMA genetikai kiváltó oka felszámolására szolgál, a hiányzó funkcionális túlélési motoros neuronfehérje (SMN) termelésének növelésével.

Az Evrysdi-ről

Mivel az SMA-t mutáns vagy hiányzó SMN1 gén okozza , a test nem termel elegendő SMN fehérjét. Az SMN1 gén mellett van egy SMN2 gén is, amely „tartalék” génként szolgál az SMN fehérje előállításához, bár nem teljesen működőképes. 

Az Evrysdi egy SMN2- szaporító módosító, melynek célja az SMN2 gén funkcionálisabb SMN fehérje előállításának elősegítése . Az Evrysdi egy orálisan adagolható folyadék, az első gyógyszer, amelyet otthon vehettek SMA-k számára. Az Evrysdi-t naponta kell bevenni a beteg élettartama alatt.

Risdiplan SMA

A SUNFISH vizsgálat 1. részének (NCT02908685) kétéves adatai és a risdiplam (Roche / Genentech) JEWELFISH (NCT03032172) vizsgálatának 12 hónapos adatai bebizonyították, hogy a kezelés 24 hónap elteltével jelentősen javítja a motoros funkciókat, valamint gyors mutatást mutat. és a túlélési motoros neuron (SMN) fehérje szintjének tartós növekedése gerincvelő izom atrófiával (SMA) szenvedőknél. 1

A 2 kutatás eredményei, amelyeket az idei Cure SMA éves konferencián mutattak be, 2020. június 8–12., Szintén nem mutattak új biztonsági jeleket, az általános nemkívánatos esemény (AE) profilja megegyezett a korábban nem kezelt betegek profiljával.

"Ezek a 24 hónapos feltáró adatok fontosak, mivel összhangban állnak azokkal az orvosi szempontból jelentős eredményekkel, amelyeket egy év elteltével láthattunk a SUNFISH tanulmány 2. részében, amelynek célja egy széles, valós SMA populáció ábrázolása." Levi Garraway, MD, PhD , a Genentech, a globális termékfejlesztés vezérigazgatója és vezetője, nyilatkozta.

A SUNFISH, egy pivotális 3. fázisú vizsgálat 2-25 éves korosztályt vizsgált 2 vagy 3 típusú SMA-val 24 hónapos időszak alatt. Maga a vizsgálat 231 beteget tartalmazott, az 1. rész adatai széles betegpopulációt foglaltak magukban, 51 betegből, kezdve az ülőképességig nem egészen a járóképességig, illetve a skoliozisban vagy ízületi törésekben.

A SUNFISH 1. részének adatainak feltáró hatékonysági elemzése a motor funkciójára összpontosítva, a Motor Function Measure (MFM) skála segítségével. Egy súlyozott elemzésben, összehasonlítva az adatokat az erőteljes természettudományi összehasonlító kohorszmal, az MFM teljes változása a kiindulási értékhez képest 24 hónapnál nagyobb volt azoknál a betegeknél, akik rizdiplam-kezelést kaptak (3,99-pontos különbség; 95% CI, 2,34–5,65; P <0,0001).

Az MFM változása mellett a kutatók megfigyelték, hogy a risdiplam kezelés 4 hét után a vér SMN fehérje szintjének medián kétszeresére emelkedését eredményezte, amely legalább 24 hónapig fennmaradt. Az eredmények megegyeztek a vizsgálat 2. részével, amely feltárta, hogy a teljes MFM-32 pontszám változása a kiindulási értékhez képest szignifikánsan magasabb volt a riszipiplammal kezelt nem ambulatorikus betegekben a placebóhoz képest (1,55-pontos különbség;P = 0,0156).

A pirexia (55%), a köhögés (35%), a hányás (33%), a felső légúti fertőzések (31%), az nasopharyngitis (24%) és az oropharyngealis fájdalom (22%) voltak a leggyakoribb mellékhatások. A tüdőgyulladás volt az egyetlen súlyos mellékhatás, amelyet 51 beteg közül 3-ban észleltek (5%). Nem voltak olyan kezeléssel kapcsolatos biztonsági megállapítások, amelyek a vizsgálatból való kilépéshez vezettek.

A Genentech, a PTC Therapeutics és az SMA Alapítvány február elején bejelentette, hogy a SUNFISH 2. része megfelel az elsődleges és a legfontosabb másodlagos végpontoknak a 2. vagy 3. típusú SMA-ban szenvedő betegek esetében . Az SMA-val felnőtt betegekkel végzett első vizsgálat azt mutatta, hogy a risdiplammal kezelt betegek javították a felülvizsgált felső végtag-modult (1,59-pontos különbség; P = .0028). 2

A JEWELFISH előzetes 12 hónapos adatai, egy olyan vizsgálat, amelyben minden SMA-típust bevontak 6 hónaptól 60 évig korábban más SMA terápiával kezelt betegekkel, az SMN fehérje átlagos növekedését kétszeresére növelték a kiindulási értékhez képest a 174 beteg közül 18-ban, akik a tanulmány.

A bevont 174 beteg közül 76-at korábban nusinersen-sel (Spinraza; Biogen), 14-et onememogén abeparvovec-vel (Zolgensma; Avexis) kezeltek. A fennmaradó 83 beteget olyan vegyületekkel kezelték, amelyeket a Genentech fejlesztett ki.

Garraway egy nyilatkozatában megemlítette, hogy a Roche / Genentech „arra is ösztönzik, hogy az SMN fehérje szintjének növekedését tapasztalják mind a SUNFISH 1. rész, mind a JEWELFISH tanulmányok során. Ezek az adatok megerősítik a rizdiplam azon potenciálját, hogy valódi változást gyakoroljon az SMA-val élő sok ember életében. "

A JEWELLFISH-ban a leggyakoribb mellékhatások a felső légúti fertőzések (13%), fejfájás (12%), láz (8%), hasmenés (8%), nazofarinitisz (7%) és émelygés (7%). A kutatók megjegyezték, hogy a gyógyszernek egy állandó biztonsági profilja van, amelyet a korábbi vizsgálatokban megfigyelték, és a droggal kapcsolatos biztonsági megállapítások miatt nem vették vissza a készítményt.

Az FDA április elején a rizdiplammal kapcsolatos szabályozási határozatot 2020. május 24. és 2020. augusztus 24. között hátráltatta , további adatok felülvizsgálata miatt. A késedelem annak következménye, hogy Roche kiegészítő adatokat nyújtott be a SUNFISH 2. részéből. 3

Tavaly egy NeurologyLive-benA kortárs csereszakasz, a neuromuszkuláris rendellenességek szakértői, különös tekintettel az SMA-ra, a risdiplam-kezelést, mint orális terápiát, és a klinikai vizsgálatok adatait addig tárgyalták. Nézze meg ezt a vitát alább.

SMA Risdiplan.

A Roche magyarországi képviselője egy tájékoztatást adott ki, hogy megszületett a megállapodás a NEAK-kal:
Minden olyan SMA-1 típus kezelése elkezdődhet azonnal, akik nem részesülnek más kezelésben,

Az SMA-2 betegek nyártól juthatnak hozzá a kezeléshez. (itt is feltétel, hogy ne részesüljön más kezelésben).

A Roche (gyógyszergyártó) 3 évig finanszírozza ezt, utána a NEAK fogja.

De mi is az a Risdiplan és mit is kell tudni róla?

USA Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága (FDA) elfogadta az új gyógyszer iránti kérelem (NDA) benyújtását. gerincvelő izom atrófiával (SMA) élő embereknél javasolt alkalmazandó risdiplam esetében.

Az FDA elsőbbségi felülvizsgálatot adott a kérelemnek, ami azt jelenti,
hogy az ügynökség várhatóan jelenleg a szokásos 10 hónap helyett 6 hónapon belül felülvizsgálja a kérelmet.

Az FDA várhatóan 2020. május 24-ig dönt a jóváhagyásáról.

De hogyan hat és mire?

A Risdiplam(RG7916, RO7034067) egy új, szájon át alkalmazható gyógyszer az SMA számára,

A Risdiplam úgy módosítja az SMN2gént, hogy a gén növekvő mennyiségű SMN fehérjét termel.

A 2. és 3. SMA típusú SUNFISH vizsgálat 1. részében a vérben mért kétszeres SMN-protein medián növekedését 12 hónap múlva figyelték meg.

A 2-24 év közötti nagyon széles körű betegpopuláció szerepelt a funkcionális státuszban, a gyenge, nem járóbetegektől kezdve az erős járó betegig, és változatos mértékű scoliosisban, egyiktől a súlyosig.

Huszonegy beteg kezdetben alacsonyabb dózisú risdiplamot kapott legalább 12 hétig.

A risdiplammal kezelt 30 résztvevő közül legalább egy éven át a motorfunkció mérés (MFM) kiindulási értékétől számított medián változás 3,1 ponttal javult.

A betegek 63% -a tapasztalt javulást az MFM-ben a kiindulási értéknél, három vagy annál több pont után. Ilyen javulást figyeltek meg mind a 17, mind a 12 évesnél idősebb 13 főnél. 

Azon betegeknél, akiknél a kiindulási értékhez képest bármilyen javulást észleltek, a százalékos arány 70% volt – 76% a fiatalabb korosztályban és 62% a régebbi betegeknél.

Súlyos nemkívánatos események, amelyek a risdiplamnak kitett 51 vagy annál több beteg közül kettőben vagy többen fordultak elő, émelygés (a résztvevők 4% -a), felső légúti fertőzés (4%) és hányás (4%).