Spinal Muscular Atrophy ,SMA izomsorvadás,

Ritka Betegségek Világnapja

2012-01-25T06:52:00.000-08:00

Sok szeretettel várunk Mindenkit a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából 2012. február 25-én (szombat) a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban (Vajdahunyad vár, XIV. ker., Budapest, Városliget) 10:00-17:00 között szervezett programjainkra! A szakemberek és a családok minden tagjának kínálunk érdekességet. ◦ Kerekasztalok a ritka betegségekkel élők szociális támogatásáról és a készülő nemzeti tervről, ◦ A ritka betegséggel élőket összefogó szervezetek és tevékenységük bemutatkozása saját standjaiknál, ◦ „Ritka Szépségek Gyűjteménye” - a ritka betegségekkel élőknek meghirdetett művészeti pályázatra beérkezett alkotásokból rendezett kiállítás ◦ Szórakoztató programok zenészek, színészek és előadóművészek fellépésével. ◦Kézműves foglalkozások és játszósarok várja a piciket sok meglepetéssel, tombolával.

Program:

Kerekasztalok a ritka betegségekkel élők szociális támogatásáról és a készülő nemzeti tervről,

A ritka betegséggel élőket összefogó szervezetek és tevékenységük bemutatkozása saját standjaiknál,

"Ritka Szépségek Gyűjteménye" - a ritka betegségekkel élőknek meghirdetett művészeti pályázatra beérkezett alkotásokból rendezett kiállítás

Szórakoztató programok zenészek, színészek és előadóművészek fellépésével.

Kézműves foglalkozások és játszósarok várja a piciket sok meglepetéssel, tombolával.

Asi Feri.

SMA

2012-01-17T06:42:00.001-08:00

Olvashatjátok a nagy gyógyszergyártók is beléptek a kutatásba és nem szeretnének kimaradni. és a legfontosabb gyorsított
eljárással mennek a dolgok.

Három esélyünk van gyógyuláshoz, amiből úgy néz ki lesz is valami.
Első: http://www.businessweek.com/ap/financialnews/D9S27HR80.htm
Második: http://www.businessweek.com/news/2011-12-01/roche-enters-race-to-cure-genetic-disease-with-490-million-deal.html
Harmadik: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6491&TYPE=1150
Ezt a három kutatást kell figyelni itt, lesz a megoldás.
Most már csak egy olyan szakembert kellene találni aki, segítene és elintézni, hogy a három kísérletből valamelyik eljutna hozzánk is.

A TROPOS-kísérletébe már nem bízom, mert lassú és az SM-nél sem működött.

Erről itt olvashatsz: http://asi-sma.blogspot.com/2011/12/tro-19622.html

Asi Feri.

Szeged biológiai központ,

2012-01-17T06:03:00.000-08:00

RISIND-Spinal muscular atrophy (SMA)

Biogen Idec Inc

2012-01-08T06:45:00.000-08:00

Biogen Idec Inc. bejelentette. hogy együtt fog működni az Isis Pharmaceuticals Inc. hogy dolgozzon ki egy kezelés spinális izomsorvadásra, mint ritka genetikai rendellenességre.

Isis Pharmaceuticals vezérigazgatója Stanley Crooke, bejelentette meg kezdődnek a I.fázisú vizsgálatok az ISIS SMNrx el.

A Biogen Idec Inc.második gyógyszerkutató intézet, aki belép anyagilag is a kutatásba és a gyógyszer kifejlesztésében mivel idáig csak kisebb intézetek vettek részt a kutatásban.

Az első a Svájci Roche, aki a PTC.vel kötött megállapodást licencszerzödésröl.

Mivel elég előre haladott állapodba vannak a kísérletek így a nagy gyógyszergyártok sem szeretnének kimaradni és hajlandóak nagy pénzösszegeket befektetni a kutatásba.

Ez a harmadik lehetőség, ami eljut az SMA-betegek ig.

Az első a REPLI-GEN, aki a sor elején áll utána jött a Roche ök. a PTC-vel szövetkeztek és most a Biogen Idec Inc. aki beszáll az ISIS SMNrx kutatásába.

Hír: http://www.businessweek.com/ap/financialnews/D9S27HR80.htm

TRO 19622

2011-12-27T06:01:00.000-08:00

2011. december 13.-án kiábrándító Hírt jelentett be a TROPOS OlesoximeTRO-19622 vizsgálták a biztonságosságát és hatékonyságát 512-ALS betegen Európa-szerte.

Bár bebizonyosodott, hogy biztonságos és jól tolerálható, de nem mutatott jelentős növekedést túlélés be.

Miért rósz hír ez? Mivel nem régen kezdődtek el az SMA-betegeken is ezek a kísérletek, amiről sikeresen le maradtunk.

Lehet, itt jön be, megint ami a laboratóriumba működik és egérkísérletekbe bevált az embereknél nem hatásos?

De erre még nekünk sokat kell, várni mivel 2013-év második felébe ígérik az első eredményeket.

Tudod a remény hal meg utoljára, vagy mi.de ez már legyen a mi gondunk.

Hírforrás: http://www.mitotarget.eu/en/news/disappointing-results-of-olesoxime-clinical-trial-announced/

Roche.

2011-12-04T01:29:00.001-08:00

Svájci gyógyszeripari óriás, a Roche , PTC Therapeutics és a SMA Alapítvány bejelentette, a licencszerződést a PTC Spinal izomsorvadásban.
PTC Threapeutics azonosítottak három különböző vegyületet, ami nagyban növeli az SMN fehérje szintjét és növeli átlagos túlélést a súlyos SMA egereknél. Ezek a vegyületek szájon át szedhetők, és átjutnak a vér-agy gáton.
Miért fontos ez a HIR? Ez lesz az első alkalom, amikor egy gyógyszergyártó is belép az üzletbe ezáltal talán a kutatások is felgyorsulnak.
Arról nem beszélve találtam egy Magyarországi Roche intézetet is.

Hír Forrás

TREAT-NMD

2011-11-29T01:39:00.000-08:00

A TREAT-NMD egy érdekes összefoglalót készített az elmúlt évek munkájukról és a jövőbeli kilátásokról.

A teljes szöveget itt megtalálod.

Dr.Garami Márta várja a visszajelzéseteket

Kedves szülők/betegek!

Azzal a kéréssel fordulunk Önökhöz, hogy küldjenek visszajelzést a TREAT-NMD és a CARE-NMD pályázati programok keretében végzett munkánkról. Kérjük, amennyiben munkánkkal kapcsolatban megjegyzése, javaslata, véleménye van, küldje meg a garami.marta@oki.antsz.hu címre!

Én telefonon és e-mailbe próbáltam a kapcsolatot velük tartani és infókat beszerezni, de azt hiszem, most feladom.

Azért egy észrevételem lenne az egész EU. TREAT-NMD munkájáról az elmúlt évekbe senkinek nem jutott az eszébe, hogy a kísérleteket felgyorsítják, és soron kívül kezeljék nem úgy, mint más kísérleti gyógyszereket. A 10-évet úgy látszik, be kell tartani, de van, erre ellenpélda is lásd a RepliGen, aki sikerrel felgyorsította a kutatást és az eredményeket. Úgy látszik, van ilyen lehetőség is csak itt Európába ezt nem ismerik és marad a jól bevált időhúzásos 10-éves gyakorlat

A TROPOS-nagy eredménynek tartotta, hogy sikerült nekik 8-hónap alatt kiválasztani az SMA- betegeket és az első részeredmények 2013-második felébe várható.

Én valahogy nem vagyok, fel doboddal a gyorsaságuktól ez úgy néz, ki ha van pénz, akkor lesz kutatás, de az mindig idő előtt elfogy és marad az evolúciós kiválasztódás.

Szerintem ma egy rákos gyermeknek nagyobb a túlélési esélye, mint egy SMA-val születetnek, ha majd egyszer egy érintett szakember is erre rájön, talán akkor tesznek lépéseket a kutatás felgyorsításért. Addig is maradnak a jól megszokott semmitmondó összejövetelek mindenféle eredmények nélkül. Igaz ezt az agyasok másképp látják, de mi nem egy székben ülünk.

Asi.

ISIS-SMNrx

2011-11-16T01:59:00.001-08:00

Az Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) bejelentette, hogy az ISI-SMNRX, (ASO-10-27) klinikai kipróbálásának 1. fázisa megkezdődött. Az ISI-SMNRX az SMA betegség minden típusának kezelésére potenciális lehetőség. Az ISIS-SMNRx növeli az izomerőt, a légzésfunkciókat különösen javítja az életminőséget az állatkísérletek tanúsága szerint. – nyilatkozta Darryl C. De Vivo, M.D., Sidney Carter a neurológia és gyermekgyógyászat professzora (Motor Neuron Center, Columbia University Medical Center).

A klinikai kipróbálás alapja, hogy az RNS átírásába bekapcsolódó ISIS-SMNRx antiszensz oligonukleotid (RNS szplájszing) növeli a funkcionális SMN fehérje mennyiségét a kevésbé súlyos illetve súlyos tüneteket mutató SMA egérmodell kísérletekben.

RNS szplájszing: Az a folyamat, amikor egyetlen elsôdleges transzkriptumból többféle különbözô mRNS képzôdik. A transzkriptum szplájszing-mintázatában többféle variáns lehetséges, így többféle mRNS forma keletkezhet ugyanarról a génrôl egyetlen sejtben, ill. a különbözô formák szövetspecifikusan fejezôdhetnek ki. Ha alternatív exon épül be az alternatív mRNS-ek nyitott leolvasási keretébe (ORF), az alternatív mRNS-ekrôl különféle fehérjék transzlálódhatnak.

A kipróbálás során a gyermekek egyszeri egy adott dózisú kezelést kapnak, majd később több, növekvő dózist is kipróbálnak a kezelések során. A II. fázisban további értékelést terveznek SMA I típusú csecsemők részvételével.
Az első fázisú kipróbálás során a biztonság és gyógyszer tolerancia áll a központban. A kipróbálások klinikailag stabil állapotú 2-14 éves gyermekekkel folynak 2011. december óta. A gyógyszert egy alkalommal juttatják a gerincvelői folyadékba. Az ISIS-SOD1Rx intratekális bevitelével kapcsolatban már pozitív, az amiotrofikus laterális szklerózis I. fázisú klinikai kipróbálása során szerzett tapasztalatok állnak rendelkezésre.

A klinikai kipróbálások lebonyolítása az alábbi együttműködésnek köszönhető: Muscular Dystrophy Association, SMA Foundation, Families of SMA, Cold Spring Harbor Laboratory és University of Massachusetts Medical School. A Food and Drug Administration „Fast track” azaz gyorsított eljárás státuszt adott ISIS-SMNRx részére és.

Már ez is nagy előre lépés mivel ez lesz a harmadik kísérlet, ami eljut az emberkísérletig. Az első a TROPOS, aminél 2003-végén lesz valami eredmény a második a gyorsított Repli-Gen és most ez a ISIS SMNrx amiből talán még gyógyszer is lehet az SMA-betegek számára.

Asi.

IGF-1

2011-11-15T02:42:00.001-08:00

Ha figyelmesen elolvastad az ASO.bejegyzést itt vetődik fel a kutatokba az SMA-betegeknél az IGF-1 szint.

Az IGF-1 szint a betegséggel súlyosan érintett egerekben nagymértékben csökken, míg ASO kezeléssel ez a szint visszaáll a normális értékre. Még nem biztos, hogy ez a folyamat emberben is hasonlóképpen zajlik. Ehhez előbb meg kell állapítani, hogy súlyos típusú SMA beteg csecsemőkben szintén alacsony-e az IGF-1 koncentráció. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatokat már szervezik.

Az alacsony IGF-1 szint egy másik fehérje, a savra érzékeny IGF alegység hiányának köszönhető. Ennek a fehérjének a szerepe az IGF-1 komplex stabilizálása, ezáltal a komplex véráramban történő felezési idejének meghosszabbítása. A kutatócsoport megállapította, hogy a súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellekben az alegység képződéséhez szükséges RNS szint alacsony. Ennek okát még fel kell deríteni. A kísérletsorozat segít az SMN fehérje hiányából eredő SMA betegség jobb megértésében, és új távlatokat nyit a betegség kezelésében.

Mivel én kísérletező típus vagyok és nincs időm kivárni az agyasok eszmefuttatásait így ki próbáltam magamon az IGF-1 tablettát mivel ezt már így is be lehet szerezni. Ezt egészséges emberek is használják izomnövelésre és fiatalításra.

Mi a tapasztalat? Az elmúlt hónapokba nagyon rósz állapodba kerültem már majdnem sikerült elvesztenem a maradék kis járásomat is.

Ezért gondoltam ki próbálom magamon az IGF-1 kezelést. Nekem időm és energiám már nincs, hogy IGF-1 szintet nézzünk és valaki agyast meg győzzek erről a kísérletről.

Kétheti szedés után pár kilotol meg szabadultam és ez által a mozgásom is könnyebb lett és egy kis erőt is sikerült visszaszereznem, most egy kis szünetet tartok és várom a továbbihatást. Nem járok a fellegekbe, de talán ez egy kis időhúzásra elég, amíg lesz megfelelő kezelés.

Nálam az nem működik, hogy beszéld meg a kezelő orvosoddal mivel az nekem nincs ugyan is olyat nem találtam, akit érdekelne és foglalkozna, azzal a pár túlélővel, aki nem volt hajlandó idő előtt leadni a forgalmit. Mi vagyunk, akik rontsuk a statisztikát.

Olyan dokikat ismerek, akik az egyetemen tanultak róla másfél oldalt, de csak az maradt meg bennük, hogy gyógyíthatatlan, de a mostani kutatásokat már nem kíséri figyelemmel.

Asi.

SMA

2011-11-07T05:59:00.000-08:00

Kedves SMA-betegek és szülök.

Teszek még egy utolsó kísérletet igaz sok reményt nem fűzök hozzá.

Azt szeretném meg tudni ha lehetőség lenne rá egy hazai SMA- gyógyszerkísérletbe részt vennél-e? Ez azért fontos így kiderül érdem-e tovább pedálozni vagy mindenki várja a csodát.

Ha jól látom az SMA-társaság befuccsolt és semmire nem jutott,már utolérni se lehet őket, de én még próbálkozom, ezért keresek olyan dokit, aki hajlandó lesz segíteni, de ehhez ismernem kell a betegek hozzá állás is. Az elmúlt évek tapasztalatai siralmas a betegek részéről ezért is hasonló a dokik hozzá állása.

De ha továbbra is érdekelnek a fontos Hírek azt is jelezd felém, és ha találok, valamit elküldöm. Ha van SMA-ismerősöd akit én nem ismerek és foglalkozik a gyógyulás lehetőségével küld el nevét és email címét és be írom az SMA.közé.

Próbálkoztam a hazai Trea-nmd vel de nem sok sikerrel jártam ezért kell keresni egy másik utat. nem véletlen, hogy az EU-nem finanszírozza tovább a Treat-nmd-tevékenységét és most szponzorokat keresnek.

Mivel az utobi évekbe egy kicsit felgyorsultak a kutatások ezáltal közel jutottunk ahhoz, hogy a betegekhez is eljussanak a kísérleti gyógyszerek

Európában a TROPOS próbálkozik a TRO-19622 kísérlet gyógyszerrel, de ez hosszadalmas folyamat lesz, ha minden igaz talán már el kezdték az eredményekre 2013-év végéig várni kell, már csak kitartás és túlélés kell hozzá.

Mivel Amerikába rájöttek ez az a betegség, amitől a gyerekek leghamarább leteszik végleg a játékukat és nem sok esélyük van a túlélésre ezért ott felgyorsították a folyamatot ez által a RepliGen nek engedélyezték a gyorsított kísérleteket és az elbírálást nem húzzák évekig.

Ök. fejlesztették a RG-3039 gyógyszert már túl van egészséges ember kísérletek is, ha minden igaz lehet ez lesz az első, amiből a betegek számára is elérhető gyógyszer lesz.

Van még egy ígéretes dolog az ASOs ez először nem működött, mivel de egy unatkozó asszisztens ki próbált egy más megoldást láss csodát komoly eredményeket ért el vele. De ez még csak egérkísérleteknél tart, ami nagy felfedezésül lehet az SMA-betegeknél az IGF-1 szint is alacsony?

Ez a kísérlet után még nyomoznom kell, de ez az IGF-1 szint elgondolkodtatott,

Utóirat: Egyedül nem lehet meg nyerni a harcot csak összefogással.

Asi.

RG3039

2011-10-30T06:07:00.000-07:00

Repligen jelentés :

A cég kutatása a gyógyszer jelölt korábban Quinazoline495, mai nevén RG3039. A jelentés megállapítja: "A negyedév során már beiratkozott 24 alany egy 1. fázis klinikai vizsgálatára RG3039 egészséges önkénteseken vizsgálták. A mai napig nem került sor súlyos nemkívánatos események bármely témában. "

Hir Forrás: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6491&TYPE=1150

ASOs

2011-10-08T00:59:00.000-07:00

A gerincvelői izomatrófia hosszú távú kiigazítása antiszensz terápiával egerekben

A tudósok úgy találták, hogy az SMN fehérje hiánya a perifériás szövetekben szintén hozzájárul az SMA betegség kialakulásához.

A Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) új tanulmánya meglepő eredményekről számol be. Az SMA betegség nem csupán a központi idegrendszert érinti, ahogy ezt eddig gondolták, hanem egyéb perifériás szövetekre is hat, mint a máj, a szív és az izomszövetek, így járulva hozzá a súlyos tünetek kialakulásához. A tanulmány további lehetőségeket teremt a 2011. év végén kezdődő SMA potenciális gyógyszerkipróbáláshoz.

A CSHL kutatócsoportjának vezetője arról számolt be, hogy az új gyógyszerjelölt, amelynek kifejlesztésében a CSHL kutatói is részt vettek, nagyon súlyos SMA tüneteket mutató egérmodelleken alkalmazva, bőr alá fecskendezve, drámaian csökkentette a betegség tünetei, és az életkilátásokat nagymértékben megnövelte.

A vizsgálatok tanúsága szerint az antiszensz oligonukleotidok bőr alá fecskendezett adagolásával helyreállt a neuromuszkuláris beidegzést létrehozó ideg- izom hálózat az egészséges egerekéhez hasonló mértékben. Az még bizonyításra szorul, hogy ez a jelenség csak az adott egérmodellel végzett kísérletekben lép fel, és, ha nem, vajon más SMA típusokra is kiterjed-e a hatása.

Az SMA1 típusú neuromuszkuláris betegség két éves kor alatt csecsemőhalálhoz vezet. SMA betegségben az SMN1 gén mutációjának következtében a SMN fehérje képződés nem megfelelő. Emiatt a motoros idegsejtek degenerálódnak, és az érintett izmok elhalnak. Az emberi genomban található SMN2 gének azonban képesek SMN fehérje előállítására, de csak csekély mértékben.

A CSHL kutatói által kidolgozott stratégia szerint a mutáció által indukált génhiba bizonyos szintű korrekciójával több SMN fehérje képződik. Erre a célra kis, kémiailag módosított RNS oligonukleutidokat, az ASO-kat alkalmazzák kevésbé súlyos tüneteket mutató egérmodell kísérletekben az SMA tüneteinek enyhítése céljából.
További információk

Az ASO-t az agy-gerincvelői folyadékba juttatva az SMN szint nőtt, a betegség tünetei enyhültek. Bár az ASO célzottan jutott a hibásan működő idegsejtekhez, a súlyos tüneteket mutató egérmodellekben azonban alig változtak az életkilátások. Ekkor merült fel a kérdés, hogy esetleg, a központi idegrendszeren kívül, más szövetek is érint az SMN fehérje hiánya, és így a perifériás szövetekben is hathat az ASO, tovább enyhítve ezzel a betegség tüneteit.

Az SMA betegégnek meglehetősen komplex és nem teljesen világos a patológiája. A súlyos SMA típusú betegek szív-érrendszerének érintettsége túlmutat a központi idegrendszer (central nervous system - CNS) hiányos működésén. A CSHL kutatói által végzett vizsgálatok eredményei alátámasztották ezt a feltevést.

A kísérletekben az ASO-t egy napos, súlyos SMA tüneteket mutató egérmodellek bőre alá fecskendezésével az állatok a szokásos 10 nap helyett 180 napig maradtak életben. Az ASO koncentráció növelésével ez a különbség 25-szörösre növekedett. A kezelt egerek úgy viselkedtek, úgy éltek, mint egészséges tárasaik.

Az eredmények azt mutatják, hogy az ASO részlegesen növeli a CNS-ben a SMN fehérje szintet, de leginkább a májban halmozódik föl, és itt történik a legnagyobb mértékben az SMN fehérje szintézise. Az eredmények értékelése alapján, figyelembe véve a súlyos SMA típusú egerek növekedésbeli visszamaradottságát, a kutatók arra a megállapításra jutottak, hogy, lennie kell egy a máj által szabályozott növekedési hormon agyagcsere útnak, amelyben szerepel egy inzulin jellegű növekedési faktor ((Insulin-like Growth Factor - IGF-1).
Az IGF-1 szint a betegséggel súlyosan érintett egerekben nagymértékben csökken, míg ASO kezeléssel ez a szint visszaáll a normális értékre. Még nem biztos, hogy ez a folyamat emberben is hasonlóképpen zajlik. Ehhez előbb meg kell állapítani, hogy súlyos típusú SMA beteg csecsemőkben szintén alacsony-e az IGF-1 koncentráció. Az erre vonatkozó klinikai vizsgálatokat már szervezik.

A kísérletsorozat segít az SMN fehérje hiányából eredő SMA betegség jobb megértésében, és új távlatokat nyit a betegség kezelésében.

Forrás

olesoxime

2011-09-11T02:14:00.000-07:00

A TROPOS befejezte a felvételt az olesoxime kísérleti gyógyszer ki próbálásához.

Több mint 160-beteget vontak be a kísérletekbe, ami több országban bevonásával valósul meg.

A betegek kiválasztása nem volt egyszerű mivel rengeteg kritériumot állítottak fel, talán még a vallási hovatartozást is nézték.

A felvétel 10-hó ig. tartott, ami szerintük elég gyors, de a betegek oldaláról nézve rettentő lassú.

Nem mindegy melyik oldalon áll az ember!

Az eredményekre 2013-ig várni kell, mivel fele társaság csak placebót kap majd csere és ezután jön az értékelés, ami szerintem megint rá tesz pár évet.

Szóval az alagút vége még be van falazva és nem pislákol a fény a végén, de már ez is előrelépés ahhoz, ami az elmúlt években történt.

Tudom, isten malmai lassan őrölnek, de ennyire?

Én valahogy a Repli-gen meg jelenésében jobban bízom mivel azt gyorsított folyamattal kezelik és bírálják el és ez által talán hamarabb lesz belőle elérhető gyógyszer. Azért azt nem árt, tudni Én sem vagyok tévedhetetlen, mivel pár alkalommal sikerült árnyékra vetődnöm itt a nagy kutatások közepette.

Hír forrás: http://www.pharmalive.com/News/Index.cfm?articleid=801981

Prolaktin

2011-07-29T01:20:00.000-07:00

A University of Ottawa kutatók azt találták, hogy a prolaktin terhesség hormont lehet használni a SMA- gerincvelői izomsorvadásban.

Prolaktin receptorok találhatók a központi idegrendszerben, beleértve a mozgatóidegeket is. A PRL át tud hatolni az agy-vér gát membránon. Az agy-vér gát egyfajta membrán, ami az agyat védi meg a vérben keringő kémiai anyagoktól. Ezért elméletileg az SMN2 gén aktiválására is hat.

Egy egérkísérletekkel és humán idegsejt tenyészettel alátámasztott 2011-ben készült tudományos publikáció megerősíti, hogy a PRL az SMN fehérje képződést növeli, és bizonyítja a STAT5 SMN transzkripció aktiválását, ezáltal a funkcionális SMN fehérje mennyiségének növekedését. A relatíve mérgező TSA kezeléssel ellentétben minden kísérleti alanyra egyformán hatott a kezelés. A szerzől arra is felhívják a figyelmet, hogy ez a kezelés a génterápiás kísérletekkel szemben olcsóbb és biztonságosabb. A vad (WT) egereken végzett kísérletek során az SMN szintézis kevésbé volt látványos az emberi SMN2 gént hordozó SMA egereken, mivel a humán SMN2 génen 12 STAT kötőhely található, míg a rágcsálók SMN génjén egy sem. A PRL javította a mozgásképességét és az életkilátást súlyosan SMA beteg egérmodellekben. Ezzel bebizonyosodott, hogy a PRL egyike az ígéretes ágenseknek.

A PRL adagolás biztonságosságát tejelválasztás serkentésére végzett hormonkezelések igazolják. Lehetséges mellékhatások: hyperprolactinaemia, amely ösztrogénhiányhoz vezethet, ennek eredményeként csontritkulás, dopamintermelődés csökkenés léphet fel.

Az eredmények alapján a PRL bevonható a klinikai kipróbálásokba, az alábbi indokokkal:
• SMA fenotípus javulása megfigyelhető egérmodell kísérletekben;
• PRL átjárhatóság az agy-vér gáton, tehát a hatékonyság megoldott;
• biztonságos és az FDA (Food and Drug Administration) által jóváhagyott státus.

Rágcsálókban a betegség korai fázisában adott PRL maximális mutatkozik az SMN génterápiában. Feltételezik, hogy az újszülöttek szűrése és a kezelés azonnali megkezdése a kezelés optimális hatásának alapfeltétele. SMA2 és SMA3 betegek számára is kecsegtetőek a vizsgálati eredmények, hiszen feltételezések szerint a PRL kezelés az SMN fehérje mennyiségét növeli, ezért a megmaradt mozgatóidegek funkciói szintén javulni fognak. A PRL kezelés kombinálása SMN2 transzkripciós stabilizátorokkal és neuroprotektív vegyületekkel szintén megfontolandó lehet.

Forrás: http://www.treat-nmd.hu/klinikai-kiprobalasok/legujabb-eredmenyek/124

Repli Gen

2011-07-11T06:42:00.000-07:00

A napokba jelent meg egy írás a Repli Gen röl.

Felszeretnék gyorsítani az engedélyeztetést, ha jól olvastam.

Mit jelent a gyorsított eljárás status ('fast track status')?

Célja a súlyos, életveszélyes betegségek kezelésére szolgáló egyetlen alkalmazható gyógyszerek minél hamarabb elérhetővé tétele. Meggyorsítja a párbeszédet a hatóságok és a fejlesztő cég között, meggyorsítja az eljárások folyamatát.

A Fast Track címet elnyert gyógyszerek az alábbi lehetőségeket kaphatják:

· Gyakoribb megbeszélés és információcsere az FDA-val a gyógyszerfejlesztést és a gyógyszer jóváhagyásához szükséges adatgyűjtésben való együttműködést illetően.

· "Gyorsított jóváhagyás" az indirect felmérések végzéséhez, amelyek a gyógyszer hatékonyságát támasztják alá.

· "Rolling Review" – “gördülő bírálat”, amely azt jelenti, hogy az elkészült fejezetek benyújthatók elbírálásra anélkül, hogy a teljes kérvény elkészült volna.

· "Priority Review" – “Elsőbbségi bírálat”, amely azt jelenti, hogy a bírálási idő lerövidül. A cél, hogy a teljes folyamat átfutási ideje hat hónap legyen.

http://translate.google.hu/translate?hl=hu&sl=en&u=http://www.repligen.com/sites/default/files/news/rg3039fasttrack062311f.pdf&ei=vLURTt3tKYzcsgbYyKCKDw&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=1&ved=0CCIQ7gEwAA&prev=/search%3Fq%3Dhttp://www.repligen.com/sites/default/files/news/rg3039fasttrack062311f.pdf%26hl%3Dhu%26sa%3DG%26prmd%3Divns

Infó: Dr.Garami Márta

SMA-találkozó.

2011-06-29T06:45:00.001-07:00

Dr. Karcagi Veronika előadása az SMA egyesület találkozóján

SMA-egyesülettalálkozó,2011.június 18.

A spinalis izomatrophia molekuláris genetikai diagnosztikája és terápiás lehetőségei.

Tovább a TREAT-NMD oldalra

Izomcentrum 1.

2011-06-20T23:14:00.000-07:00

A Heim Pál korházban (4. emelet) egy hat ágyas kórteremben megkezdte működését az "Izom centrum" 2011.06.15-én.

A Heim Pál kórházban a neurológiai betegek ellátásának több mint fél évszázados hagyománya van. Az iskolateremtő, Prof. Máttyus Adorján keze alatt nőttek fel a ma már vezető beosztásban dolgozó kollégák, és méltán lehet büszke a kórház a kiváló gyermekneurológus kollégákra. Az izombetegek diagnosztikája közel 40 éves múltra tekint vissza a kórházban.

Magyarországon két neuromuszkuláris izomcentrum megalakítását tervezik. A 2. feltehető helyszíne Szeged.

"A hírnév, a közismertség, az ellátási tapasztalat, az elhelyezkedés, a könnyű elérhetőség alkalmassá teszi intézményünket a prevenciós tevékenység koordinálására, egy szervezett, költség hatékony, új struktúra létrehozására.

Tapasztalataink szerint a gyermek izombetegek ellátása országszerte nem megoldott, és kevés a megfelelően képzett szakember. Vannak próbálkozások a betegek ellátására, de az a tapasztalat, hogy ezek nem felelnek meg a szakmai elvárásoknak, viszont a párhuzamos tevékenységek jelentős többletköltséget jelentnek, amit más feladatokra lehetne fordítani.

Fontosnak gondoljuk, hogy ez a speciális gyermekpopuláció olyan egészségügyi központban koncentrálódjon, mely nagy szakmai múlttal és megfelelő presztízzsel rendelkezik, hiszen csak így lehet garantálható a vállalt feladat magas szintű megvalósítása."

Dr. Herczegfalvi Ágnes gyermekneurológus szakorvos, a neuromuszkuláris beteggondozási centrum vezetője

Forrás: http://www.treat-nmd.hu/index.php?option=com_content&view=section&layout=blog&id=11&Itemid=223

urzol sav

2011-06-08T02:30:00.001-07:00

Az almában lévő összetevők segítette egerekben az izmok épülését és a zsírégetést. Hatékonyan kezelhetik vele az izomsorvadást.

A szakemberek szerint az alma héjában lévő urszolsavnak természetes testépítő tulajdonságai vannak, segíthet abban, hogy szervezetünk erős és testünk karcsú maradjon, ráadásul jótékony a cukorbetegség megelőzésében is.

Christopher Adams kutatásvezető, az Iowai Egyetem munkatársa kísérleteiben úgy találta, hogy akár 15 százalékkal is serkentette ez a vegyület az izomnövekedést, és akár felére csökkentette a testzsír mennyiségét. Ezen túlmenően - a Cell Metabolism című szakfolyóirat legutóbbi számában közzétett tanulmány szerint - csökkentette a vércukor, a koleszterin és a káros zsírsavak szintjét is a kísérleti állatoknál.

Adams kiemelte, hogy az urszolsav különösen hatékony lehet az idősebbeknél, akik izomtömege fokozatosan csökken a természetes izomvesztés következtében. Rajtuk kívül a betegeskedő, ágyban fekvő, vagy csupán túl keveset mozgó emberek számára is hasznos lehet az anyag.

A laboratóriumi kísérletekben izomsorvadásos emberektől származó izomsejtekben vizsgálták a gének aktivitását, és olyan vegyületeket kerestek, melyek gátolják a sorvadási folyamatot. Mint kiderült, az egyik hatékony gátlószer az alma héjában koncentrálódó urszolsav. Az ezt követő egérkísérletekben sikerült a kutatóknak megmutatniuk, hogy az urszolsav valóban csökkenti a rágcsálók izomvesztését.

A szakemberek úgy vélik, hogy a vegyület a gének újraprogramozásán keresztül fejti ki hatását. "Érdekes módon, bár az urszolsav növelte az izomtömeget az egerekben, nem növelte a teljes testsúlyt, és további vizsgálatok azt mutatták, hogy az urszolsavval etetett egereknek kisebb volt a testzsír-tartalma, mint azoknak az állatoknak, melyek nem kapták a vegyületet" - tette hozzá Adams.

A kutatók azt tervezik, hogy hamarosan embereknél is kipróbálják, miként hat az urszolsav.

Forrás: http://timesofindia.indiatimes.com/life-style/health-fitness/health/Apple-peel-promotes-muscle-growth/articleshow/8772339.cms

SMA-találkozó.

2011-05-31T01:38:00.000-07:00

SMA találkozó és családi nap 2011.06.18

SMA Egyesület találkozót szervez SMA betegségben érintettek számára. A találkozó időpontja 2011.06.18 szombat. Minden érintettet és érdeklődőt szívesen látnak.

A találkozó a Heim Pál kórház 7. emeletén lesz, és 10:00-kor fog kezdődni.

Klinikai teszt - SMA gyógyszerhez.

2011-05-20T01:53:00.001-07:00

Az amerikai FSMA szervezet bejelentette, hogy a Repligen vállalat megkapta az engedélyt a szövetségi élelmezés és gyógyszerügyi hatóságtól a Quinazoline495 kísérleti SMA hatóanyag I. fázisú klinikai tesztjének megkezdésére.

A Quinazoline hatóanyag fejlesztése 2000 óta tart. Ez az első, kifejezetten az SMA betegség gyógyítását célzó hatóanyag.

. 2007-ben jelentették be, hogy lezárult a hatóanyag fejlesztési szakasza, azóta azon vizsgálatok folytak, amelyek elvégzése szükséges a klinikai tesztek megkezdéséhez.

A I. fázisú klinikai tesztek során egészséges felnőtteken fogják vizsgálni a mostantól RG3039 kódnevű hatóanyag biztonságosságát.

A bejelentés jelentős lépés azon az SMA betegség gyógyításáért folytatott úton.

Hir: http://www.repligen.com/sites/default/files/news/rg3039-ind-051911f.pdf

ASO-10-27

2011-05-12T06:30:00.000-07:00

Az Isis Pharmaceuticals kutatói, a Genzyme Corporation és a Harvard Medical School Cold Spring Harbor Laboratory munkatársaival közösen egér modell kísérletekben eredményesen csökkentették súlyos SMA egerek szimptómáit antiszensz oligonukleotidok alkalmazásával. Az Isis kutatásvezetője, Frank Bennett reméli, hogy 2011-ben már megkezdődhet a klinikai kipróbálás szervezése.

A génterápia során az SMN1 helyettesítését célozták meg, amely jól működött egérmodellekben.

Az SMA betegség genetikai hátteréről itt olvashat!

Antiszensz oligonukleotidok alkalmazásával alternatív exont építenek be az alternatív mRNS-ek nyitott leolvasási keretébe (ORF), amely során az alternatív mRNS-ekről különféle fehérjék transzlálódhatnak, így lehetővé téve funkcionális, teljes hosszúságú SMN fehérjék képződését. 2′-O-2-metoxietil–módosított ASO (ASO-10-27) vegyületet fecskendezve súlyos SMA fenotípusú egér oldalsó agykamrájába, SMN fehérje növekedését állapították meg (A fehérje mennyisége mintegy megnégyszereződött, és legalább két hétig nem bomlott le.), egyúttal megfigyelték a mozgatóidegek számának növekedését a gerincvelőben. Mindez az izomfunkciók, a mozgás javulásához, az élettartam növekedéséhez vezetett. Makákó majmokkal végzett kísérletekben két csigolya közé infúzióval (intratekálisan), a gerinoszlop minden régiójába juttattak a feltételezett terápiás dózisnak megfelelő mennyiségű ASO-10-27 vegyületet. A majmoknak nincs SMN2 génjük, ezért a kísérletek célja az volt, hogy megállapítsák, termelődik-e a terápiás célnak megfelelő mennyiségű SMN fehérje. Az ASO terápia hatékonynak bizonyult, és az intratekális bevitel megvalósítható gyakorlata lehet a terápiás kezelésnek. AZ ASO -10-27 stabilnak mutatkozott, és a szakemberek arra a megállapításra jutottak, hogy havonta vagy negyedévente elegendő a szervezetbe juttatni. Mintegy 6.000 beteg ellátáshoz szükséges mennyiségben áll rendelkezésre az ASO -10-27 a 2011 végére tervezett klinikai kipróbálásokhoz.

Forrás: Sci Transl Med 2 March 2011: Vol. 3, Issue 72, p. 72ra18

Izomvesztés.

2011-05-12T01:22:00.000-07:00

Az izomvesztéstől is véd a vérnyomáscsökkentő szer ?

A korral és inaktivitással járó izomvesztéstől is védhet egy gyakran alkalmazott vérnyomáscsökkentő szer - közölték amerikai kutatók. Az ígéretes eredményre egérkísérletekben jutottak, és a sikeren felbuzdulva már a humán klinikai próbákat szervezik a bostoni Johns Hopkins Egyetem kutatói.

A kísérletben szereplő negyven egér 21 hónapos volt, ami igen idős kornak felel meg a rágcsálónál. Az állatokat a losartan elnevezésű hatóanyaggal kezelték, és úgy találták három hét elteltével, hogy nem csökkent a tétlenségre kényszerített egerek lábizmainak tömege. Ugyanezen időtartam alatt 20 százalékkal csökkent az izomtömeg azoknál az állatoknál, amelyek nem kapták a hatóanyagot.

A kutatók azt is kipróbálták, hogy hogyan épülnek fel egy izomsérülésből a szerrel kezelt, illetve nem kezelt rágcsálók. Toxinnal bénították le az egerek egyes izomcsoportjait, majd 19 nap elteltével összehasonlították a két állatcsoportban elért eredményt. Kiderült, hogy a losartanterápiában részesült állatoknál csak 15-20 százalék volt a keletkezett hegszövet aránya, míg a kezelést nem kapott egereknél 30-40 százalék.

A kutatók úgy vélik, hogy ha embereknél is megismételhető lenne az eredmény, a szert használhatnák arra is, hogy az inaktívan élő, illetve idősödő emberek izomtömege kevésbé csökkenjen. Ötven éves kor fölött az emberek évente átlagosan izomtömegük egy-két százalékát veszítik el.

TET program

2011-04-09T00:56:00.000-07:00

A Paratek tetraciklinekről bebizonyosodott, hogy az RNS-hez kötődve jó irányban befolyásolják az ún, „splicing”-ot SMA betegségben szenvedőknél.

Splicing: a legtöbb eukarióta gén illetve az elsődleges transzkript (pre-mRNS) tartalmaz olyan részeket (intronok), amelyek a fehérje kódoló szakaszok (exonok) közé ékelődnek. Ezeket az mRNS érés során még a sejtmagon belül eltávolítja egy bonyolult fehérje és RNS molekulákból álló apparátus. A folyamat angol neve splicing.

Beszámolók alapján arra lehet következtetni, hogy a tetraciklinek osztályába tartozó gyógyszerek a riboszómális RNS-hez kapcsolódva segítik az RNS „splicing”-ot. A folyamat feltérképezése befejeződött, és jelenleg állakísérletek folynak annak megerősítésére, hogy az újdonsült tetraciklin vegyületek mennyire képesek a „splicing” folyamatán keresztül az megfelelő SMN fehérje előállítását elősegíteni.

A Paratek jelenleg a gyógyszerfejlesztés vegyület optimalizálási fázisánál tart, azzal a céllal, hogy megtalálja azt a legmefelelőbb vegyületet, amely az SMN2 gén 7-es exonjának kiesését sikerrel gátolja. Ennek érdekében egy tudományos program keretében választják ki a legjobb tetraciklin vegyületet a tetraciklin analógok közül. A jelöltek már megvannak, ezek egyike lesz az SMA-ban szenvedő gyermekek gyógyításának gyógyszerjelöltje.

A kísérleteket sejt- és egér modelleken végezték. Pozitív eredményeket kaptak egéraggyal végzett kísérletekben, amlynek során növekedett a teljes értékű SMN2 gént hordozó mRNS aránya illetven ennek eredményeképpen az SMN2 fehérje.

A gyógyszer intrathecalis (az agyat és a gerincvelőt borító finom szövetrétegek közötti, folyadékkal telt tér) térbe juttatását veszik fontolóra. További együttműködés céljából A Paratek megkereste a TREAT-NMD Terápia Tanácsadó Bizottságát (TACT).

Paratek Pharmaceuticals, Inc.
75 Kneeland Street
Boston, MA 02111
Phone: (617) 275-0040
Fax: (617) 275-0039

SMA klinikai kipróbálás - TRO 19622

2011-03-24T07:13:00.000-07:00

A Trophos cég (Franciaország) által kifejlesztett TRO 19622 (cholest-4-en-3-one oxime), egy koleszterinnel rokon vegyület. Jelenleg az egyetlen hatásos gyógyszer jelölt az SMA betegség kezelését tekintve. A vegyület az idegsejtekben található mitokondriumok külső membrán fehérjéinek két komponenséhez kötődve gátolja a membrán pórus (mitokondriális permeabilitási tranzíciós pórus – MPTP) többek közt oxidatív stressz hatására bekövetkező nyitását. A biokémiai folyamatok módosításán keresztül helyreállítja a betegség által oxidatív stressznek kitett mitokondriumok normális működését.

Forrás:
Thierry Bordet , Patrick Berna , Jean-Louis Abitbol and Rebecca M. Pruss: Olesoxime (TRO19622): A Novel Mitochondrial-Targeted Neuroprotective Compound, Pharmaceuticals 2010, 3(2), 345-368).

A vegyület az idegsejtek élettartamát növeli, és az idegsejtek regenerálódását segíti. Ezért a mozgató idegsejtek degenerációjából adódó betegségek gyógyításában szeretnék alkalmazni.
Forrás:
http://www.trophos.com/download/TrophosFaqs.pdf

A veggyületről Kimutatták, hogy az idegsejtek axonműködésének helyreállításában segít, és elősegíti a remielinizációt. Kimutatták továbbá, hogy hozzájárul az idegsejtek dentritképződéséhez is segítve az oligodentrociták érését.
Forrás: Drug, Discovery and Development: Positive New Data for Olesoxime Drug Discovery & Development - November 24, 2010
http://www.dddmag.com/news-Positive-New-Data-for-Olesoxime-112410.aspx

Az első fázis eredményei alapján a TRO 19622 már napi egy szájon át bevett tabletta esetében is hatékonynak bizonyult SMA betegek kezelésekor. A kipróbálás második fázisát, az Association Francaise contre les Myopathies (AFM)/Franciaország/ támogatásával, most tervezik.

A Trophos 2011. februárjában hagyta jóvá a következő, 2. klinikai kipróbálási fázishoz a betegtoborzást, amelyet 3-25 év közötti betegek részére hirdette meg, akik SMAII és SMAIII nem ambuláns, azaz nem járóképes típusba tartoznak. Tervezése nemzetközi, nyílt, kettõs párhuzamos karú, multicentrikus, véletlen besorolásos, párhuzamos csoportokkal végzett, placebo kontrollos kipróbálás 150 résztvevővel. Az elsődleges értékelés a hathavonként végzett mozgásfunkciók mérésén alapul. Az első hatékonyságvizsgálatra 52 hetes kezelés után kerül sor. Az gyógyszerjelölt javára született szignifikánsan pozitív eredmények esetében minden résztvevő olesoxime-t kap, ellenkező esetben a kezeléseket megszakítják.

Kritériumok

Beválasztási kritériumok:
SMA II vagy III típus nem ambuláns
Genetikailag igazolt SMNI gén 7-es exon hiánya vagy mutációja és/vagy más allélon lévő deléció vagy hiány.
3-26 éves kor közötti életkor
A szimptómák jelentkezésének ideje =<>

A klinikai kipróbálásokra az alábbi országokban kerül sor:
Anglia, Belgium, Hollandia, Lengyelország, Németország, Olaszország.
A betegtoborzás most folyik illetve több helyen még nem kezdődött el.

A beválasztási és a kizáró kritériumokról, a klinikai kipróbálási centrumok elérhetőségéről (intézmény név, kontakt, telefonszám, email cím) itt olvashat részletesen.

Fémion.

2011-03-17T07:03:00.000-07:00

Sikerült felvenni a kapcsolatot a Dr.Gyurcsik Bélával a fémionos kísérletekre voltam kíváncsi.Először is nagyon jó fej mivel egy mezei emberrel is szóba áll, mint én, ami ritka a Magyar agyasok között.Már meg bánta a TV-felvételt mivel az újságíró egy kicsit eltúlozta a dolgot.ez a fémionos kísérlet még nagyon távol áll attól, hogy gyógyszer legyen belőle. Ezt a lehetőséget is ki húzhatjuk a listánkról ami jelen pillanatba nagyon szűkös. Az igazat megvallva semmink sincs úgy állunk, mint öt-évvel ezelőtt.Most meg próbálok infókat beszerezni a TRO19622 kísérlet felöl, ami rettentő nehezen indul el valami oknál fogva de, hogy miért arról fogalmam sincs. Most azon agyalok, ki tudna nekem ebben segíteni és nem meg magyarázni, hogy 5-10-év kell egy gyógyszer kísérlethez. Sok SMA-betegnek az 5-év is csak egy álom nem a 10-év, amit meg lehet élni ebben az állapotba.

Igaz a remény hal meg utoljára, de már az is rossz állapodva van.

Fémionok.

2011-03-04T01:30:00.001-08:00

A szegedi kutatók fémionokkal gyógyítanák többek között az Alzheimer-kórt, a daganatos betegségeket, a cukorbetegséget, és néhány, a gének meghibásodásán alapuló betegséget, mint például az izomsorvadást. Az, hogy mikor lesz gyógyszer a betegségekre, azon múlik, a gyógyszergyártó cégek támogatják-e a jövőben a kutatásokat.

A kelátor molekulát szegedi tudósok hozták létre. A beteg agyba juttatják, ahol eltávolítja majd a fölösleges fémionokat. Mert, hogy a túl sok fémion az úgynevezett rossz fehérjék lebomlását segíti az agyban.

„Ez a neuronoknak a pusztulását fogja maga után vonni, és így a neuronok pusztulásával az agy elhal, az agyszövetek elhalnak, elbutulás folyamata lép fel a beteg agyában" - mondja Kiss Tamás, az SZTE Szervetlen és Analitikai Kémiai Tanszék egyetemi tanára.

Ezzel a módszerrel több olyan betegséget gyógyíthatnak majd, amely a gének meghibásodása miatt következik be. Ilyen például a gyermekkori izomsorvadás.

Ehhez kellene nekünk egy olyan enzimet gyártanunk, egy fémtartalmú enzimet, amely a hibás DNS-t először elhasítja, ezt a hibát a sejt felismeri, és egy alkalmas templár segítségével ki tudja javítani a hibás gént" - mondja Gyurcsik Béla, az SZTE Szervetlen és Analitikai Kémiai Tanszék adjunktusa.

A szegedi kutatók azt szeretnék, ha mielőbb gyógyszer formájában kaphatnák meg a betegek a legtöbbször halálos kimenetelű betegségek ellenszerét. Ám eddig egyetlen gyógyszergyártó cég sem jelentkezett.

A videót itt találod: http://www.hirado.hu/Hirek/2011/03/03/09/Femionokkal_gyogyitananak_Szegeden.aspx

TREA_NMD

2011-03-02T06:40:00.001-08:00

A nagy HÍR az EU- beszünteti a TREAT_NMD támogatását év végével. Valahogy miért nem vagyok meg lepődve?Én már azt hittem ennek régen vége van mivel az évek során semmit nem tudtak felmutatni.úgy látszik, a semmiért nem akarnak fizetni. Pár éve adtak 6-millió Eurót a gyógyszer kifejlesztésére ezt a TROPOS-el is nyerte ki kísérletez te a TRO19622 gyógyszert, de valami oknál fogva csak a betegekig nem jut, el pedig már túl van minden kísérleten, ez lenne az utolsó fázis, de még mindig nem akar összejönni. Megpróbálnak, mindenféle kritériumot beiktatni nehogy a betegek megfeleljenek a kísérletnek, aztán lehet ez is csak egy nagy idehúzás. Ez lett volna az első eset, ami talán eljutott volna a betegekig, de valahogyan nem akar összejönni. A TREA_NMD konzorcium non profit társasággá alakulva folytatni kívánja munkáját, és szponzorokat keres működéséhez, na, ettől se kell elájulni, ha sikerül is véghez vinniük, akkor is marad a további menet a rendszeres össze jövetelek mindenféle eredmény nélkül. Ami kint Amerikába folyik, az meg már kezd muris lenni, rengeteg milliókat összegyűjtöttek a kutatásra mindenféle alapítványok, de valahogyan semmi nem lesz az egészből, szinte a kutató intézetek sorban állnak a pénzekért, elvégeznek, bizonyos kísérleteket gondolom, bejelentik eddig tartott a pénz a kísérleti egereket megetetik a macskával. Megy ám a paraszt vakítás és nép hülyítés magas szinten. már csak talán Én voltam egyedül, aki bedőlt a több éven át tartó be etetés nek.Mitől vagyok ilyen pesszimista?Az öt év alatt sikerül egy Magyar nyelvű weblapot összehozni arról nem beszélve a Magyar betegek közül egy felelt volna meg a TRO19622 kísérletnek ezért is kimaradtunk lehet ezért nem rózsás a hangulatom az utóbbi időbe,valahogyan még én próbáltam a betegekbe tartani a lelket de már hiteltelenné váltam a szemükbe.

TREAT_NMD honlap.

2011-02-26T07:13:00.000-08:00

Elkészült a magyar TREAT-NMD honlap!

Cím: http://www.treat-nmd.hu

A TREAT-NMD hírlevélben is közzétették. Bizunk benne, hogy sok hasznos információval lesz feltöltve! Lehet fórumozni, kérdéseket feltenni. De a rósz, hir.hogy év végén megszűnik a TREAT-NMD EU-s támogatása. A jó viszont az, hogy non-profit szervezetté alakulva folytatni kívánják tevékenységüket és ahhoz, hogy ezt megtehessék szponzorokat keresnek.

Olesoxime

2010-10-16T02:01:00.001-07:00

Mivel régóta várjuk a híreket a TRO-19622 kísérleti gyógyszerről most találtam, hogy rövidesen kezdik az SMA betegeken a kipróbálást.

Kísérleti tervek.

160-beteget toboroztak 20-központba lesznek, a kísérletek 24-hónapig tartanak, lesznek kontrolcsoportok is lesz aki placebót kap az Olesoxime napi adagja 10mg/tkg/

Itt felsorolt országokba: Franciaországban, Olaszországban, Németországban, Angliában, Belgiumban, Hollandiában és Lengyelországban folynak majd a kísérletek. Jól látod, mi még közelébe se vagyunk, ha jók az infóim a Dr.Karcagi Veronika is ki küldött egy adatbázist a hazai betegekről, de erről többet nem tudok. De mivel nálunk még egy izomsorvadással foglalkozó központot sem tudtak összehozni gondolom ezért kimaradtunk a lehetőségből ezért távoli szemlélői leszünk ezeknek.

Mi a következő lépés? Meg próbálni felvenni a kapcsolatot olyan beteggel, aki részt vesz a kísérletbe, mivel a legfontosabb infót mindig a betegektől lehet beszerezni. Én is tisztába vagyok vele,hogy ők se tudják, még mit kapnak,placebot vagy a gyógyszert, de a reakciókból már lehet rá következtetni. A tengerentúlról nem sok jól találtam ott most az őssejtes kísérleteket vették elő,de az nagyon távlati dolgok és bizonytalan mint a kutya vacsorája.Ha valakinek sikerül találni valami hasznosat ossza már meg velem,hogy eljuttassam a betegekhez mert úgy látom nagyon egyedül maradtam ebben a keresésben. A hazai SMA-egyesületröl semmit nem lehet olvasni a TREAT-NMD azt meg nem tudom hova tegyem mivel az Ö dolguk lenne a tájékoztatás, de egy weblapot se sikerült összehozni,a blogjuk meg talán vírust kapott és lefagyott.

Hír forrás: http://www.biotech-intelligence.com/html/html/pool_7/a0fd2d92dab7d160be07fd5dade7cde5.html

DNS

2010-09-24T06:43:00.001-07:00

Tegnap volt látható az M1 adón Majd a DNS című műsor. Ha valaki lemaradt róla itt megnézheti.

Ebben a részben volt látható Dr.Karcagi Veronika és Dr.Herczegfalvi Ágnes.

http://videotar.mtv.hu/Videok/2010/09/23/17/Majd_a_DNS____szembe_sorssal_.aspx

Majd a DNS.

2010-09-13T23:39:00.001-07:00

A Magyar Televízió 6 részes ismeretterjesztő sorozatot indított útjára "Majd a DNS" címmel. A sorozat csütörtökönként látható az m1-en 15 órától.

A részek egysoros ismertetője (részletes ismertető:http://www.centralfilm.hu/?q=hu/node/1504):

1. rész: Génekkel üzen a múlt - Bevezetés a molekuláris genetikába témafelelős: prof. dr. Váradi András biokémikus

2. rész: Születés előtt - Genetikai rendellenességek a születés előtt témafelelős: dr. Bán Zoltán szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

3. rész: „…szembe sorssal” - Örökletes betegségek a születés után témafelelős: dr. Karcagi Veronika humángenetikus

4. rész: A tettes nyomában - Igazságügyi genetika témafelelős: dr. Egyed Balázs igazságügyi genetikus szakértő

5. rész: Beszéljünk a rákról - Szerzett rosszindulatú betegségek témafelelős: prof. dr. Oláh Éva egyetemi tanár, gyermekgyógyász genetikus

6. rész: Őssejt, a csodatévő? - Őssejtkutatás témafelelős: prof. dr. Sarkadi Balázs kutató orvos, akadémikus, egyetemi tanár

A 3. részben megszólal dr. Karcagi Veronika és Hercegfalvi doktornő is, SMA-ról is szó lesz benne, valamint szerepel benne egy SMA-s kislány és apukája is. Ez az ami az SMA-betegeket érinti az időpont Szeptember.23- 15-óra

2010-08-20T02:33:00.000-07:00

Antisense kezelés állítja helyre az SMN gén teljes hosszát az SMA beteg egerekben?

SMA-hoz hasonló betegségben szenvedő egerek kaptak szintetikus antisense molekulákat, melyet követően hosszabb SMN fehérjét tudtak termelni, és az újszülött egereknek hosszabb farkuk lett.

A tudományos kutatók úgy tapasztalták, hogy az SMA 3-as típusú, az SMA enyhébb formájához hasonló betegségben szenvedő egerek nagyobb mértékben termelték a szükséges fehérjét és normálisabb fülük és farkuk lett egy génmódosító molekulával történt kezelés után.

Az antisense oligonucleotide, mellyel az egereket kezelték, egyike a kísérleti kezelési molekulák csoportjának, mellyel az RNS szintű genetikai instrukciót célozzák meg. Az RNS szint egy köztes lépés az eredeti genetikai információt tartalmazó DNS és a sejtszintű fehérjeszintézis között. Az RNS szinten a genetikai instrukció szétszakad és újraegyesül, egyes szakaszok kimaradnak, míg mások áttevődnek, mielőtt a fehérje végleges receptje kialakul.. (RNA splicing, a szabászatban használt levág és összevarr kifejezésből jön). Az RNS splicing antisense molekulával történő megváltoztatása – és ezáltal a végleges fehérje recept megváltoztatása – ígéretes kísérleti technikát jelent e genetikai eredetű betegségek kezelésében.

Az SMA betegségben nagyon kisszámú teljes hosszúságú SMN fehérje képződik, az SMN fehérjék nagyrésze rövid, instabil fehérje. Az izmot kontroláló idegsejtek (motor neuronok) számára hosszú SMN fehérje szükséges, mert ezek hiányában motor neuron veszteség lép fel, az akaratlagos izmok gyengeségét és atrófiáját okozva, ill. egyes esetekben a légzőizmok gyengesége korai halált is hozhat.

Felnőtt egerek, melyeknek hiányzott a teljes hosszúságú SMN-t előállító génjük, de négy humán gént hordoztak a rövidebb SMN fehérje előállításához, a kísérteti antisense kezelést követően jelentős és hosszú távú emelkedést mutattak a hosszú SMN fehérje termelésében.

Az újszülöttek, vagy egérembriók egyetlen antisense molekula injekciót kaptak az agyukba, és a kifejlett állatok füle és farka, mely valószínűleg a motor neuron veszteség, vagy más idegrendszeri defekt miatti véráramlási problémák okán sérül a betegségben, a kezelést követően sokkal normálisabbnak látszott. A kutatók szerint ezen szövetek normalizálódása azt mutatja, hogy az antisense molekulát, ha közvetlenül az idegrendszerbe juttatják, akkor az hatékony megoldást jelenthet a betegség kezelésében..

Az SMA betegség kezelésére többféle kísérleti módszer létezik. Ezek némelyike teljes hosszúságú SMN géninjekciók közvetlen beadásán alapul, míg mások a rövid SMN gének splicing folyamatába avatkoznak bele, hogy a gén hosszú SMN fehérjét termeljen. Más módszerek stabilizálni próbálják a rövid SMN fehérje molekulákat.

Ez az antisense molekula különösen kedvezőnek tűnik, mert hosszú SMN fehérjét termelő gén hiányában is több ilyen fehérje termelődik a kezelt beteg állatokban.

A humán kipróbáláshoz azonban ,hasonlóan más kisérleti kezelésekhez, még hosszú és kiterjedt laboratóriumi tesztek sorozata szükséges.

Hír forrás: http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=131

Calcort

2010-07-14T06:27:00.000-07:00

Egy anyuka bemutatja mennyit fejlődött a gyereke a Calcort szedésétől rövid idő alatt. Az igaz ez a gyerek nem SMA-beteg hanem DMD-izomsorvadása van, de lehet, a gyógyszer nem válogat.Ennek hasonló hatása lehet, mint amit mi is szedünk a Spiropent.A Calkort nálunk nem kapható, de a kezelő orvos felírja és egy futárszolgálat mindent elintéz, beszerzi és leszálltja.Gondolom a Dr. Herczegfalvi Ágnes több infóval rendelkezik, tőle biztosan többet meglehetne tudni erről az egészről.Mivel velem már nem állnak szóba szakemberek, ezért szabad a pálya, akit érdekel, olvasson utána talán nagyobb sikerrel jár. Ha megtudtál valami hasznosat írd meg, hogy megoszthassam másokkal is.

Calcort előtt. http://izomdisztrofia.blogspot.com/2010/06/fizikai-allapot-calcort-elott.html

Egy hónapos kezelés után. http://izomdisztrofia.blogspot.com/2010/07/egy-honap-szteroid.html

Ők intézik a beszerzést. http://www.pharmafutar.hu/index.php?nav=intro

Ezen a blogon mindent meg találsz .http://izomdisztrofia.blogspot.com/

A Calcort itt olvashatsz. http://xpil.medicines.org.uk/viewpil.aspx?docid=10224

Ha jó az Infóm: 6-mg 32-Euró 100.db, de a beszállító mindenről tályékoztatt.

scAAV9

2010-06-12T05:18:00.000-07:00

Új terápia, ami reményt ad az SMA betegek számára.

Ez a kép mutatja az eredményt, egy új terápia kipróbálásáról, ami sikeresnek mondható az SMA-betegek részére.

A kutatócsoport a Sheffield, professzor vezette Mimoun Azzouz, vizsgálják, hogy egy új gént helyettesítő terápia révén egyetlen injekció volt a leghatékonyabb módja annak, hogy kezelje a betegséget. Azt találták, hogy az injekció, amely kifejezte az SMN gén, sikeresen visszaállította az SMN fehérjét a normál szintre, illetve enyhíteni a tüneteket SMA egér kísérletekben

Ez jelentős hatással van a jövőbeni kezelésekre az SMA. betegeknél.

Prof. Mimoun Azzouz, az University's Department of Neuroscience, azt mondta nagyon örülök az eredménynek ez több éves erőfeszítési munka eredménye. Ezek az eredmények vihetnek minket egy lépéssel közelebb a sikeres génterápiás kezelés felé az SMA-betegek részére.

Mielőtt valaki megpróbálna ki ugrani a kerekesszékéből és örömtáncot járni felhívom a figyelmét az elmúlt években sok hasonlót találtam, amiből idáig nem lett semmi. De szeretném, ha ez a folyamat megszakadna, és nem állna meg az egérkísérleteknél.

Hírforrás:

http://www.sheffield.ac.uk/mediacentre/2010/1654.html

http://www.fightsma.org/pdfs/2010%20March%20Nature%20Genetic%20therapy%20for%20spinal%20muscular%20atrophy.pdf

http://www.nature.com/nbt/journal/v28/n3/fig_tab/nbt.1610_F3.html

2010-06-10T07:46:00.000-07:00

Beszámoló a szegedi gyermek neurológiai konferenciáról.

Egy viszonylag nagy méretű kongresszus került megrendezésre Szegeden, ahol nemcsak gyermek neurológiai témákat érintettek, hanem volt gyermek- és ifjúságpszichológiai és ideg sebészeti szekció is. Ezek jobbára párhuzamosan futottak

Dr. Herczegfalvi Ágnes doktor nő két előadást tartott, az egyik az izomdisztrófiák diagnosztikájáról ( ez inkább az orvosoknak érdekes), a másik a szteroid kezelésről szólt. Ez utóbbival kapcsolatosan a doktor nő elmondta, hogy milyen előnyei és hátrányai vannak a szteroidoknak. A doktor nő szerint itthon legtöbben csak akkor kezdik el a szteroid szedését, amikor már alig bírnak járni és ilyenkor a nyereség már sokkal kisebb

Prof. Raskó István genetikus, a Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének vezetője egy kiváló, teljesen up-to-date előadást tartott a különböző kutatási irányvonalakról, A professzor úr beszélt az összes őssejtes próbálkozásról (idegen őssejt, különbözőképpen módosított saját őssejt) és tárgyalta ezeknek az előnyeit és a leküzdendő problémákat, amelyek közül a legjelentősebb, a bejuttatás. Ez sajnos még nem igazán megoldott, a testbe bejuttatott őssejteknek csak nagyon kis százaléka hasznosul.

Dr. Tímár László genetikus az Optimális Családtervezési Központból a genetikai törvény alkalmazásáról beszélt az előadásában.

Dr. Hollódy Katalin a pécsi gyermek klinikáról készített egy kérdőíves felmérést az izombetegek kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról. Erről számolt be előadásában. Ennek a kérdőívnek az elkészítését az a konferencia ihlette, amelyet 2009 végén rendeztek meg Brüsszelben a neuromuszkuláris betegségek témakörében. A konferenciáról részletes beszámoló olvasható a TREAT-NMD blogon. A doktor nő kíváncsi volt, hogy mi a helyzet a betegek ápolása terén Magyarországon. A felmérés statisztikailag nem releváns, mert a doktor nő csak azoknak tudta elküldeni a kérdőívet, akiknek megszerezte az e-mail címét és akik válaszoltak neki. Az elmondottakból az derült ki, amit szerintem már mindannyian tapasztaltunk, hogy teljes a bizonytalanság, a betegek attól függően kapnak jobb-rosszabb ellátást, hogy az orvos mennyire hajlandó utánanézni a lehetséges kezeléseknek, mert Magyarországon nincs egységes protokoll

Dr. Karcagi Veronika két előadást tartott, az egyikben a molekuláris genetikai vizsgálatokról beszélt, különös tekintettel az MLPA módszerre, amelyet ők is használnak a mutációk kiderítésére. Konkrét példákon keresztül láthattuk, hogy hogyan működik a dolog és hogyan értelmezhető az eredmény. A másik előadásban a TREAT-NMD regiszterről volt szó. Sajnos még mindig nagyon kevesen töltötték ki és küldték vissza az adatlapokat, Karcagi Veronika kérte a kezelőorvosokat, hogy tájékoztassák a betegeiket erről a lehetőségről! Aki nem tudja miről van szó az kattintson a TREAT-NMD blogra, tájékozódjon és küldje be a kitöltött adatlapot. Elsősorban a betegek érdeke ez! Megtudtuk azt is, hogy nemsokára elkészül a DMD-s beteggondozási irányelvek magyar nyelvű fordítása és a hivatalos magyar TREAT-NMD honlap.

És ezen a konferencián hangzott el hivatalosan először a következő, számunkra nagyon fontos hír: a CARE-NMD projekt, melynek célja a DMD és SMA betegek ápolásának harmonizálása (leírás a TREAT-NMD blogon), kötelezi a résztvevő országokat, köztük Magyarországot is, hogy fél éven belül megalkossanak egy egységes betegápolási protokollt a TREAT-NMD ajánlások alapján, de a helyi adottságok figyelembevételével. A betegek kivizsgálása és ellátása un. izomközpontokban kell, hogy történjen (mint ahogy más országokba) és 5 millió lakosonként egy izomközpont létrehozása szükséges. Vagyis Magyarországon két izomközpontot kell létrehozni. Erre több idő van, mint fél év. Ez nemcsak a DMD-sek, hanem más izombetegségben szenvedők ellátására is alkalmas lesz.

A teljes szöveget itt találod http://duchenne.freeblog.hu/archives/2010/06/04/Beszamolo_a_szegedi_gyermekneurologiai_konferenciarol_I/

2010-05-24T02:32:00.000-07:00

Május 27-28-án kerül megrendezésre a Gyermek neurológusok Éves Kongresszusa Szegeden. Az izom kerekasztal során olyan témákat fognak érinteni, mint diagnosztika, genetikai vizsgálatok, gén-és őssejtterápia, prenatális diagnosztika, preimplatációs diagnosztika, táplálékok szerepe az izomdisztrófiák kezelésében, szteroid kezelés, TREAT-NMD. Az alternatív gyógymódok szekcióban pedig szó lesz, pl. az őssejterápiában részesült betegek utánvizsgálatáva szerzett tapasztalatokról és az akupunktúráról.

Bővebben ezen a lapon találsz infót.: http://www.doki.net/tarsasag/gyermekneurologia/hirek.aspx?&nid=12077#12077

2010-05-15T06:47:00.000-07:00

Mivel elég sok izomsorvadásos betegnek nincsen pontosan megalapítva melyik típusú betegségbe tartozik, ezért próbáltam őket rábeszélni a genetikai vizsgálatra.
De csak most jön a feketeleves, hogy hova jutottunk a gyógyítás területén az elmúlt évekbe.
Napokba meg kereset egy izomsorvadásos ismerősöm, hogy segítsek neki mivel még a mai napig nem tudták pontosan megalapítani milyen típusú izomsorvadása van.
Mivel általában a biopsziával elintézik a dokik és felalítják a diagnózist és valamikor el is találják, de ez nem minden esetbe sikerül nekik. Erre jó példa az Én esetem, amikor 20-évig egész más diagnózis szerepelt a zárójelentésemen,ekkor megismerkedtem egy Nyíregyházán élő izomsorvadásos társammal és telefonon elmondtam neki az állapotomat erre Ö felalította a diagnózisomat így látatlanba,hogy én SMA-betegek közé tartozom,ezt 2000-évébed Dr. Karcagi Veronika igazolta egy genetikai vizsgálatal.Az ismerősömnek annyi köze van az orvostudományhoz,hogy Ö is csak egy beteg és nincs a neve előtt a Dr. egy egyszerű mezei ember mint én. És itt a nagy pofára esés mivel eljutottunk arra a takarékoskodási szintre, hogy ezt a genetikai vizsgálatot felnöteknek nem csinálják meg mivel elég sokba kerül. Ez nem egyedi eset, mert egyre több ilyennel találkozom, akik évek óta várnak erre a lehetőségre, de hiába. Ha jól tudom, gyerekeken megcsinálják, de egy bizonyos év után már nem érdemes áldozni ezekre a betegekre az evolúció majd megoldja a dolgot.
És itt van, a 22-es csapdája kerülj be az adatbázisba, de ott csak akkor számítasz, ha van pontos diagnózisod.
Hát akkor most hogyan is tovább mert, az agyam mosd dobta le láncot!

Hol is kezdjem?

2010-05-14T07:04:00.000-07:00

Lassan már újsághirdetést kell feladnom, hogy találjak egy szakembert, aki szóba áll velem. Keresem, kutatom a lehetőségeket, de idáig csak a nagy mellébeszéléssel és parasztvakítással találkoztam.

Mi az esélye most egy izomsorvadásosnak ma a gyógyuláshoz? Legalább annyi, mint a Trójai falónak az Epson derbin, hát az nem sok.

Az elmúlt évekbe rengeteg nagy felfedezéssel találkoztam, de idővel rá kellet jönnöm ezekből semmi nem, lesz mivel a kísérletek csak maximum az egerekig jutottak el.

Nem üzlet ez senkinek és ezért maradtak az eredmények a fiókba az egerekből meg lett a macskavacsora.

Itt van Pl.a leg utobi nagy felfedezés a TRO-19622 ez már évek óta meg van az EU finanszírozta csak még az SMA-betegekig nem jutott el, igaz már tavaly el kellet volna kezdeni a betegeken is a kisérletett de valahogy a bürokrácia közbeszól.

Pedig ezt már tesztelik az ALS betegeken. Évek óta csak az adatbázisról lehet hallani, hogy az mennyire fontos, csak azt nem veszik észre, hogy az álandoan változik mivel a statisztika szerint havonta születik egy SMA gyerek, és nagyon kevesen vagyunk, akik valami csoda folytán megérték a felnöt kort. Igaz ezt nem móka és kacagás közt tettük, mert vannak, akiket a lélegeztető gép tart életbe.

Mivel azt hiszem, Én vagyok az első meg talán az utolsó, aki próbálja itt a világhálón összegyűjteni a híreket, mivel sorba dőlnek ki az ismerőseim, de lehet csak feladták és belefáradtak, Mindig bennem van a drukk, ha valakit fel kell hívnom vagy írok neki e-mailt, kapok-e még választ vagy feladta a harcot, elhihetitek voltam már kellemetlen helyzetbe.

Amerikában van egy nagy szervezet http://www.fsma.org/ ezek rengeteg pénzt fektettek be a kutatásokba de, előre nem jutnak, mivel úgy néz ki mintha a kutató intézetek az összegyűjtött pénzükre hajtanának. Ezek azok az intézetek, akik egy bizonyos pontig eljutnak, a kísérletekbe aztán nem viszik tovább és bedobják a törölközőt, gondolom, bejelentik eddig tartott a pénzük.

Mivel Amerikában csak a pénzkörül forog, minden ezzel azt hiszem nem mondtam újat. Pár éve még felkaptam a fejem egy bejelentett új kutatási híren, de már látom mi lesz ezekből.

Most akkor mi a megoldás? Én csak azt tudom tanácsolni valaki, próbálja meg beszerezni ezt a TRO-19622 kerülő úton. Megoldható, mert az egyik ismerősöm már közel járt hozzá csak a kisfia másfélévesen feladta a harcot és eltávozott közülünk és így már ezt az utolsó lehetőséget sem kapta meg az életbemaradáshoz.

ACE-031, az új izomtömegnövelő.

2010-04-20T00:47:00.000-07:00

Az ACE-031 egy mesterséges fehérje, amelyet az Acceleron nevű biotech cég fejlsztett ki neuromuszkuláris betegségek kezelésére. Az ACE-031 a sejtek felületén levő ActrIIB nevű receptort utánozza. Ez a receptor fogadja azokat a fehérjéket, amelyek ki- illetve bekapcsolják az izomképződést. Így szabályozza szervezetünk az izom- és kötőszövet arányát. Az ACE-031 az izomblokkoló fehérjékre (pl. miosztatin) specializálódott és amolyan csaliként szolgál. Azok a fehérjék, amelyek "bekapták a csalit", vagyis hozzákapcsolódtak az ACE-031-hez, már nem jutnak el a receptorhoz, így nem tudják kikapcsolni az izomképződést. Az ACE-031 előnye a korábban tesztelt MYO-029-hez képest (amely a klinikai tesztek második fázisában hatástalannak bizonyult), hogy nemcsak a miosztatint gátolja, hanem más izomblokkoló fehérjéket is, ezáltal hatásosabb, mint a MYO-029.

Mdx egereken az ACE-031 gyors és jelentős, az egészséges állatokéhoz hasonló izomtömeg és izomerő növekedést okozott. Csökkentette a fibrózist és a zsírsejtek beépülését, javítva ezzel az izomzat minőségét. A kezelés hatására az állatok csonttömege is megnőtt kezeletlen társaikéhoz képest.

Az ACE-031 túl van a humán klinikai tesztek I. fázisán is, melynek célja a hatásosság és a tolerálhatóság megállapítása volt. A teszteket 48 egészséges, menopauzán átesett nőn végezték el. Az önkéntesek 6 különböző dózist kaptak egyetlen injekció formájában. A gyógyszer jól tolerálható volt minden dózisban, jelentős mellékhatás nem jelentkezett. Az ACE-031 átlagos fél-élettartama a szervezetben 10-15 nap, ami a kutatók szerint az jelenti, hogy terápiás alkalmazás esetén havi 1-2 injekció elegendő lesz. 1mg/kg és 3mg/kg dózisok esetén a sovány izomtömeg 2.4% illetve 2.6%-al, az izom térfogata pedig 3.5 illetve 5.1%-al növekedett a placebo csoporthoz képest.

A klinikai kipróbálás II. fázisában Duchenne-betegeken fogják tesztelni a gyógyszert. A résztvevők toborzása folyamatban van. A tesztek célja, hogy megállapítsák az ACE-031 biztonságos és jól tolerálható-e DMD-s gyerekek esetén is, és hogy meghatározzák az optimális dózist. Négy különböző dózist fognak kipróbálni, bőr alá injekciózva, 4 hetente, összesen 12 hétig. Kettős vakteszt lesz.

Forrás: http://duchenne.freeblog.hu/

2010-03-01T07:49:00.000-08:00

SMA kutatás: az összeköttetés erősítése.

Az MDA által támogatott ottawai kutatócsoport olyan biológiai utat talált, mely új irányt mutathat a spinális izomatrófia kezeléséhez.

Ebben a betegségben a legtöbb kutatás arra fókuszál, hogy hogyan lehetne növelni az SMN nevű protein termelődését, vagy annak túlélését. Az ottawait kutatócsoport azonban ettől egy teljesen eltérő utat választott, mely kiegészítheti, vagy alternatívát nyújthat az SMN növeléséhez képest.

Az SMA olyan betegség, melyben a motor neuronok elvesztése okoz súlyos izomgyengeséget, vagy bénulást. Az SMN elnevezésű protein a motor neuronok túlélését segíti, így minél több termelődik ebből a proteinből, a betegség annál enyhébb lefolyású. Új irányt mutat azonban a jelenlegi felfedezés, mely nem az SMN szint növelésével próbál a problémán segíteni.

Már korábbi kutatások is kimutatták, hogy az SMA-ban nemcsak motor neuronok elvesztése okozza a betegséget, hanem az un. neuromuszkuláris összeköttetés az ideg és az izomrost találkozásánál is eltéréseket mutat, így valószinűleg ez is hozzájárul a tünetekhez.. A kisérletek arra irányultak, hogy ha az SMN szint változatlanul alacsony, a betegségen lehet azzal segíteni, ha a neuromuszkuláris összeköttetést javítják.

Az SMN szint alacsony volta egy un. RHDA ill. ROCK elnevezésű protein aktiválódásához vezet, és ezek okozzák a stabil, érett neuromuszkuláris összeköttetés hiányát. Olyan egérkísérletekben, ahol az SMN defektjét mutató és SMA tüneteket produkáló egerekben sikerült a ROCK aktivitását blokkolni, az ily módon kezelt egerek neuromuszkuláris összeköttetése jobb volt, az izomrostok erősebbek voltak, az egerek a ketrecekben jobban mozogtak és tovább éltek mint a nem kezelt társaik. Az SMA beteg egerek SMN protein termelése a normális 15%-a, és általában a születés után egy hónappal elpusztulnak.

Azok az egerek, melyeket az Y27632 hatóanyaggal kezeltek a ROCK protein blokkolására, három, ill. egyes esetekben akár nyolc hónappal is tovább éltek.,

A kísérletek arra is rámutattak, hogy nincs az SMA esetében egy megoldás, a különböző esetek különböző, akár kombinált kezelést is igényelhetnek.

Forrás: http://www.angyalszarnyak.hu/?action=show&id=105

2010-03-01T02:20:00.000-08:00

Kísérleti siker a gyermekkori SMA- izomsorvadás kezelésére.

Egy új génterápiás eljárással pótolni lehetett azt a fehérjét, amelynek hiánya a gerincvelői eredetű izomsorvadásos betegeknél. Úgy tűnik, hogy az egyelőre egereken végzett génterápia vissza is fordítja a betegség előrehaladását, ellentétben a gyógyszeres kezeléssel, ahol a szerek élethosszig tartó szedésére van szükség.

A gerincvelői eredetű izomsorvadás vagy röviden SMA (Spinal Muscular Atrophy) többnyire gyermekkorban jelentkezik: a kórkép legsúlyosabb formájában szenvedő gyermekek nem tanulnak meg ülni sem, és a légző izmok bénulása még kétéves koruk előtt halálukat okozza. Az SMA jelenleg nem gyógyítható betegség, de gyógyszerekkel és mozgásterápiával némileg kezelhetőek a tünetek.

Az izmok sorvadása egyetlen gén hiánya miatt alakul ki. Az érintett gyermekek mozgató idegsejtjei - ezek az idegsejtek közvetítik a jeleket a gerincvelőtől az izmokhoz - elégtelen mennyiségű SMN fehérjét termelnek. A szervezet egyéb sejtjeiben ugyan elegendő mennyiségben lehet jelen az izmok mozgatásához szükséges fehérje, de ha az izmokban nincs jelen a normális mennyiség legalább 20 százaléka, már kialakul a betegség. Ha a fehérjemennyiségnek körülbelül csak a fele hiányzik, akkor nem lesz jelen az izomsorvadás legsúlyosabb formája.

Az Ohio Állami Egyetem munkatársai fiatal, 1-10 napos egereken vizsgáltak egy újonnan kifejlesztett génterápiás eljárást. Az állatok egy részének szervezetéből hiányzott az SMN fehérje előállításához szükséges gén, így születésük után rögtön megjelent náluk a betegség. Az SMN termeléséhez szükséges DNS-darabot egy olyan vírussal juttatták be az állatok vérkeringésébe, amely át tud jutni a vér-agy gáton, így mind a gerincvelő, mind az agy idegsejtjeit képes elérni.

A betegségben szenvedő egynapos egereknél a gén bejuttatását követően már tíz napon belül megemelkedett az SMN fehérje mennyisége az agyban, a gerincvelőben és az izmokban is. A kutatók ezt követően letesztelték a beteg és az egészséges állatok mozgásképességét is. Kiderült, hogy a kezdetben beteg állatok 13 nappal a génbejuttatást követően csaknem olyan gyorsan álltak a hátsó lábaikra, mint egészséges társaik. A kezeletlen egerek erre egyáltalán nem voltak képesek. A hiányzó gént egynapos korukban megkapó állatok emellett majdnem ugyanolyan jól futottak a mókuskerékben, mint a teljesen egészséges egerek - olvasható az egyetem sajtóanyagában.

Az injekció beadását követő kilencvenedik napon semmilyen különbséget nem észleltek az egészséges és a korábban beteg állatok idegimpulzusaiban. Ez arra utal, hogy az izmokhoz vezető idegek normálisan kifejlődtek. "Sikerült pótolnunk azt, ami hiányzik a mozgáshoz. Kísérletünk egerekben már bizonyítja, hogy a fehérje születés utáni bejuttatása képes kijavítani a genetikai hibát. A kezelés ráadásul sokkal hatékonyabbnak bizonyult, mint az embereknél jelenleg alkalmazott bármelyik gyógyszeres terápia" - mondta Arthur Burghes biokémikus, a tanulmány egyik társszerzője.

A génterápia csak azoknál az állatoknál bizonyult ennyire hatásosnak, amelyek a születést követő első két napban kapták meg a gént. Emberek esetében egyelőre még nem ismert, hogy pontosan mikor kellene bejuttatni a gént: a problémát itt az jelenti, hogy az izomsorvadásban szenvedő újszülötteknél nem vehető észre azonnal a kórkép. A betegség kimutatására a túl magas költségek miatt nem létezik szűrőmódszer sem, így ezt még ki kellene fejleszteni ahhoz, hogy a betegség korai felismerése után azonnal meg lehessen kezdeni a terápiát.

A kutatók a klinikai próbákat is mihamarabb meg szeretnék kezdeni, amelyhez még ki kell mutatni, hogy a vírus bevitele embereknél sem jár mérgező mellékhatással. Biztató eredmény, hogy a gént már egynapos makákók vérkeringésébe is bejuttatták, és a fehérje ezekben az állatokban is elérte a gerincvelő mozgató idegsejtjeit.

A kutatás eredményeit a Nature Biotechnology legújabb számában ismertették.

Forrás: Eurekalert

SAHA fehérje

2010-02-01T06:11:00.000-08:00

Dr. Brunhilde Wirth összefoglalja a Kölni Molekuláris Gyógyszerközpont felfedezését, amelyet nemrég publikáltak. A lényege, hogy két SMA-s egéren végeztek egy kísérletet, melyben egy új fehérjetípussal, az ún. SAHA fehérjével kezelték a beteg egereket. Van egy VPA nevű fehérje, amit már hatékonyan használtak az SMN fehérje szint kezelésére, de csak kb. az SMA betegek 1/3-ánál volt hatékony, míg a többieknél vagy nem volt javulás vagy romlás volt az SMN fehérje szintben.
Ez az új SAHA fehérje jelentősen meghosszabbította a beteg egerek életét. A kezelt állatoknál javulás mutatkozott a motorikus funkciókban, megnövekedett a motorikus neuronok száma, az izomrostok, valamint a központi idegrendszeri csomópontok száma. A SAHA fehérje jelentősen megemelte az SMN fehérje szintjét a gerincagyban, az agyban és az izmokban. Mindenképpen javasolják a SAHA fehérjét, mint egy lehetőséget az SMA kezelésére.

Forrás: http://www.initiative-sma.de/menu/menu.php?id=5&choice=1&archiv=0&aid=195

ISIS-SMNRx

2010-02-01T02:32:00.000-08:00

Az ISIS-SMNRx egy gyógyszer, amit az SMA betegség kezelésére fejlesztettek ki. Ez a gyógyszer úgy hat, hogy megemeli a SMN fehérje termelődését a szervezetben oly módon, hogy szabályozza a hasonló SMN2 fehérjék összekapcsolódását. Az SMN fehérje a normál motorikus funkciókkal van kapcsolatban és az összeköttetés változtatásával termeli az SMN fehérjét. Ez az új gyógyszer lehet, hogy képes lesz kompenzálni az alapvető genetikai hibát, amely az SMA-t okozza.

Ez csak egy kisérlet,hogy lesz-e folytatása az nem tudni!

Forrás: http://www.ricercasma.it/index.php?option=com_content&view=article&id=114%3Aisis&catid=1%3Aultime&Itemid=63&lang=it

SMA-Klinikai Kiprobálás.

2010-01-26T02:34:00.000-08:00

Küszöbön áll SMA2 és SMA3 betegek részére egy klinikai kipróbálásban való részvétel lehetősége. Ezért minden 3-25 év (2010. ápr. 5-ig!) közötti beteget, valamint SMA3 beteget, minden korosztályból, hogy minél nagyobb számban regisztráljon a regisztrált betegek számára majd induló toborzás számára (is)! A regisztrációs adatlapok erről a lapról http://treat-nmd.blog.hu/ letölthetők. Csak a postán elküldött, aláírással ellátott beleegyező nyilatkozatot tartalmazó regisztrációt tudják elfogadni. Ne feledjék azt sem, hogy csak a genetikai vizsgálat eredményével megerősített diagnózisú betegek regisztrációját tudjuk elfogadni. Akik már szerepelnek a TREAT-NMD adatbázisban, azok várjanak türelemmel az értesítésig. Senkit, aki megfelel a majdan megismert követelményeknek, nem fognak kihagyni. Felhívom a szülők és betegek figyelmét, hogy a klinikai kipróbáláson való részvétel nem tekintető gyógyító kezelésnek, hanem áldozatos úttörő munka a beteg és a betegtársak jövőbeli gyógyításának sikere érdekében! A szóba jöhető intézmények minél nagyobb számú regisztrációja (Care and Trial Site Registry www.treat-nmd.eu/trialsites) elegendhetetlenül szükséges ahhoz, hogy Magyarországon is kiválasszák a klinikai kipróbálásokhoz megfelelő infrastruktúrával rendelkező centrumokat. A regisztrációt követően az intézetek saját adataikat naprakészre módosíthatják, ha jelszavukkal belépnek a rendszerbe. Minden további publikus információt közzétesznek ezen az oldalon. http://treat-nmd.blog.hu/ Legelső ezzel kapcsolatos tájékoztató anyagok egy sajtóközlemény lesz.

Forrás: http://treat-nmd.blog.hu/

TRO19622

2010-01-19T08:31:00.000-08:00

Új év új remények. Itt az első, ha minden igaz ez évben a TROPOS
által kifejlesztet TRO19622 kísérleti gyógyszert kipróbálásra kerül az SMA-betegeken. TREAT-NMD részvételével a klinikai centrum kiválasztásában a protokoll kidolgozásában a TROPOS és a CRO LabConsult cégekkel együtmüködve.
Megvalosithatosági információk gyűjtése a TREAT-NMD SMA-adatbázisbol a CTSR regisztrált intézetektől.
Mi is a TRO 19622?
TRO 19622 (cholest-4-en-3-one, oxime), egy koleszterinnel rokon vegyület, jelenleg az egyetlen hatásos gyógyszer jelölt az SMA betegség kezelését tekintve, amely többek közt az idegsejtekben található mitokondriumok pórusának két komponenséhez kötődve, a biokémiai folyamatok módosításán keresztül helyreállítja a betegség által oxidatív stressznek kitett mitokondriumok normális működését, az idegsejtek élettartamát növeli és a z idegsejtek regenerálódását segíti. Ezért a mozgató idegsejtek degenerációjából adódó betegségek gyógyításában szeretnék alkalmazni. Az első fázis eredményei alapján a TRO 19622 már napi egy szájon át bevett tabletta esetében is hatékonynak bizonyult SMA betegek kezelésekor.

2009-12-17T02:46:00.000-08:00

Már régóta foglalkoztat ,hogy készítek egy összefoglalót az elmúlt 5-évröl. Hova jutottunk és hol áll a kutatás az izomsorvadásosok számára. Ha rövid akarok lenni nem jutottunk elöbre az elmúlt 5-évben!
De lássuk a részleteket:
Próbálom figyelemmel kísérni ezt a TREAT-NMD tevékenységét. A TREAT-NMD nemzetközi konzorcium célja a legújabb kutatási eredmények alapján hatékony ápolási eljárások kidolgozása a neuromuszkuláris betegségekben szenvedő betegek részére.
Idáig semmit nem sikerült kihámozni a tevékenykedésükből csak azt, hogy hol és mikor lesz a következő összejövetelük. Természetesen már megvan mikor és hol találkoznak legközelebb,2010-Február.6.-8. Románia.
Igaz a legutóbbi találkozón sikerült egy társaságot összehozni TACT, TREA_NMD-néven a TACT, TREAT-NMD, egy szakértői testületet.
Évek alatt csak egy adatbázis összeállításáig jutottak el, amit idáig semmire nem tudtak használni, de ami késik, nem múlik, és egyszer talán beindul a gépezet, de az nem az elkövetkező évekbe lesz az én meglátásom szerint.
Amerikába is van egy szervezet, akik próbálnak megtenni mindent az SMA-gyógyitás-ér: a nevük Familis of SMA.
Az Ö pénzüket meg ott nyúlják le rendesen, több kutató intézettel szerződést kötöttek a gyógyszer megtalálására, amiből idáig semmi nem lett
Az utobi időben 3-havonként bedobnak valami csodaszert, meggyógyítanak egy SMA-egeret majd meg lóbálják a nyilvánosságnak, hogy sikerült megemelni az SMN-fehérje szintet és utána dobják az egeret a macskának és feledésbe merül az egész. Természetesen emberkísérletig nem jut el az egész.
Miért nem lesz belőle gyógyszer? Mert ez nem üzlet senkinek, főleg nem a gyógyszergyártoknak.
Általában 5-10-évet szoktak mondani egy új gyógyszer bevezetésére ez a betegek nyelvére lefordítva annyit jelent fogalmuk sincs.
Ha úgy gondolod, homályosan látom a jövőt, hát nem tévedsz. Mivel van egy kis fény az alagút végén, csak erősen kell nézni.
De lássuk a pozitívumokat, Én valahogy azokba a felfedezésekbe bízok, ami nem egy típusú izomsorvadásosaknak fejlesztenek ki.
Ezek az AICAR, vagy a GW1516-vegyület, de idesorolhatnám a nemrégiben felfedezett mesterséges Follistatint, mivel ezek nem válogatnak, és lehet a betegnek DMD, SMA, vagy ALS-tipusú izomsorvadása.
Most olvasom újra elővették a Valproát gyógyszert, ezzel kezdődnek kísérletek az SMA-2 és SMA-3 csoporton, igaz az SMA-1-nél nem müködött. Én ezt már évekkel ezelőtt felírattam magamnak és kipróbáltam pár hónapig szedtem, de semmi hatást nem vettem észre, ezért be is fejeztem magamon ezt a kisérletett.
2009-évében hosszúvajúdás után megszületett a hazai SMA-Egyesület, Én nem sok mindent tudok róluk, csak azt, hogy léteznek.
Egy SMA-gyermek apukája hozta össze, ha valakit érdekel, keresse meg őket, talán több szerencsével jár, mint Én.
De azért nem adom, fel keresek kutatok tovább, ha találok valami hasznosat biztosan halótok róla.

AZ ERÖ LEGYEN VELETEK- meg persze velem is!

Miosztatin manipuláció

2009-12-09T07:44:00.000-08:00

A kutatók ezúttal egészséges makákó majmok combizmaiba adták be a szert, amely megváltoztatja az izomnövekedés/kialakulás szabályozását. A 15 hónapos vizsgálat során úgy találták, hogy az izmokban tartós mennyiségi és tónusbeli javulás következett be.

Negatív mellékhatást nem tapasztaltak, ezért a tervek szerint jövő évben indulnak a klinikai próbák.

Az eljárás lényege, hogy manipulálják a myostatin működését, amely egy természetes fehérje és az izomnövekedést szabályozza. Gyermekkorban ez a fehérje majdnem teljesen hiányzik a szervezetből, amíg az izomzat fejlődésben van. Ám amikor a stabil izomzat eléri a felnőttkori fejlettségi szintet, a myostatin megjelenik, hogy gátolja a további növekedési folyamatokat.

A kutatók arra jöttek rá, hogy van egy másik fehérje, a follistatin, amely kötődve a myostatinhoz képes megelőzni, hogy az kifejtse gátló hatását. A technikai kivitelezést az biztosítja, hogy mesterséges follistatin termelő gént kell a szervezetbe bejuttatni, ami ilyen módon tulajdonképpen ösztönzi az izomnövekedést. Ezt a gént ezúttal is AVV vektorral juttatták be az izomsejtekbe, ahol az szépen "besorolt" a normál DNS állomány közé.

Amikor ez a follistatin-gén a helyére kerül, azonnal működésbe lép és gyakorlatilag kikövezi az utat az izomnövekedéshez.

A kísérletben használt majmoknál 8 hét elteltével átlag 15%-os combkörméret növekedést tapasztaltak; elektromos stimulációval pedig azt is kimutatták, hogy a kezelt izmok 78%-al erősebbek voltak, mint a nem kezelt combok. A hatás 15 hónap elteltével működött és nem mutatkoztak egészségügyi problémák.

A kutatók, bízva a sikerben, máris kérvényt nyújtottak be, hogy izombetegeken teszteljék a szert.

Dominic Wells (Imperial College, London) szerint a terápia ígéretes, de azt tudni kell, hogy csak immunszupresszánsok mellett működik (különben a vírus vektor nem tudná bedolgozni magát megfelelően). Tehát a szteroidokhoz hasonlóan itt is igen magas pl. a légúti fertőzések veszélye. Ezen túlmenően nem szabad megfeledkezni arról a törekvésről, hogy magát a betegséget kell kezelni, hiszen önmagában ez csak egy beteg izom növelésének terápiája. Azt is elmondja, hogy az igazi sikerességet abban látja, ha ezt a terápiát valami mással kombinálják majd.

Science Translational Medicine

Times Online

Hir-Forrás:http://izomdisztrofia.blogspot.com/2009/11/miosztatin-manipulacio.html

H1N1

2009-11-24T07:19:00.000-08:00

Professor Hanns Lochmüller, Professor Volker Straub, Professor Kate Bushby
Newcastle upon Tyne, UK for TREAT-NMD ajánlásával:
Nemrégiben két izomdisztrófiás beteg halt meg a H1N1 influenza okozta szövődmények következtében. Az életveszélyes szövődmények kialakulásának magas a kockázata a DMD és SMA betegeknél, akik a fokozottan veszélyeztetett csoportba tartoznak a neuromuscularis betegség miatt csökkent légzésfunkció, valamint a szisztémás szteroid kezelés hatására fellépő immunreakció csökkenés miatt. Miután a hagyományos és a H1N1 influenza vakcinák mellékhatásai azonosak, leggyakrabban kismértékűek, és ideiglenesek, a vakcina előnyei felülmúlják a hátrányokat. Az oltás a WHO felhívásával megegyezően kifejezetten ajánlott!

Kérjen további információt háziorvosától.

PTK_SMA1

2009-11-08T06:52:00.000-08:00

Egy antibiotikum származék hatásos lehet az SMA ellen ?

A Cold Spring Harbor Laboratorium, a Paratek Pharmaceuticals és a Rosalind Franklin Orvosi és Természettudományi Egyetem kutatói azonosítottak egy tetraciklin származékot, ami segíthet az SMA betegeken.
Az új molekula, a gén illesztési hiba korrekciójának eredményeképp megnöveli a SMN fehérje szintjét a sejtekben. A tanulmányban, ami Science Translational Medicine című folyóirat november 4-ei számában jelent meg, a tudósok beszámoltak róla, hogy ez a molekula hatásos volt az SMA-s kísérleti egerekben ugyanúgy, mint az SMA betegekből kivont sejttenyészetekben.
Eltérően a korábban azonosított SMN termelést serkentő molekuláktól, a tetraciklin-ből származó komponens egyedülálló tulajdonsága, hogy egy olyan kismolekula, ami úgy változtatja meg az RNS illesztést, hogy közvetlenül az illesztési reakciót célozza.
A kutatást az amerikai FSMA szervezet is támogatja.
A gén illesztés javítása
A potenciális gyógyszer az SMN2 nevű gén illesztését célozza meg. Az SMN2 lényegében egy másolata a gén hibája miatt betegséget okozó SMN1 génnek. Önmagában az SMN2 sem tudja pótolni az SMN1 hiányát, mert egy gén illesztési hiba miatt túl kevés megfelelő SMN fehérjét állít elő. Az SMN2 által előállított fehérjék túlnyomó részéből hiányzik egy lényeges rész, ami nélkül az előállított fehérje gyorsan lebomlik.
Normális esetben a génátírási folyamatban a génről készített RNS molekulát egy enzim feldarabolja, majd a fehérje készítés szempontjából lényeges részeit, az exonokat újra össze illeszti. Ennek az illesztett RNS molekulának az alapján készül aztán a megfelelő fehérje. Az SMN2 esetén ugyanakkor az illesztési mechanizmus egy génhiba miatt sok esetben hibázik, és elfelejti a készülő RNS molekulába vissza illeszteni a hetedik részt (7. exon).
A kutatás során kifejezetten tetraciklin féleségeket kerestek, mert erről a molekula osztályról ismert, hogy képes módosítani a gén illesztést, és kevésbé mérgező, mint más hatóanyagok, amikkel hasonló eredményt lehet elérni.
Egy kísérleti rendszerben, ami a molekulák hatását kizárólag a gén illesztés vonatkozásában teszteli, a tudósok azonosítottak számos alkalmasnak tűnő tetraciklin származékot. A kutatás kiderítette, hogy a PTK-SMA1-nak nevezett molekula rendkívül hatékonyan képes az illesztést úgy befolyásolni, hogy az általában kimaradó 7. exon is megfelelően illesztésre kerüljön.
PTK-SMA1, mint lehetséges gyógymód
A kutatók megerősítették, hogy a PTK-SMA1, gén illesztésre, és exon felvételre gyakorolt hatása egyértelműen a teljes hosszúságú, funkcionális SMN fehérje mennyiségének a növekedését eredményezte. A vegyület fokozta a fehérje szintet az SMA betegekből kivont és laboratóriumi körülmények között tenyésztett sejtekben.
A tudósok azt is igazolták, hogy a szerélő szervezetben is működőképes. Emberi SMN2 gént hordozó egereket kezeltek a készítménnyel, aminek hatására az egerekben több, mint 5-szörösére nőtt az emberi SMN fehérje mennyisége, egy egy hetes kezelést követően.
A kutatók szerint a PTK-SMA1 az egyetlen ismert kismolekula, ami kifejezetten csak a gén illesztést módosítja, azáltal, hogy közvetlenül és kizárólag az illesztési reakciót befolyásolja. Más molekulák amik az illesztést befolyásolják, más sejtszintű folyamatokra is hatással vannak, ami csökkentheti a hatásosságukat és potenciálisan növelheti a mellékhatások kockázatát is. PTK-SMA1-nak ráadásul megvan az, az előnye, hogy tetraciklin származék, vagyis nem mérgező és igazoltan biztonságos emberi használatra is.
A kutatás a továbbiakban annak kiderítésére fókuszál, hogy a PTK-SMA1 pontosan hogyan befolyásolja a gén illesztést, valamint azt vizsgálja, hogy a hatóanyag hogyan juttatható keresztül az agy-vér gáton, ami elengedhetetlen ahhoz, hogy a hatóanyag eljuthasson az érintett idegsejtekhez.
Köszönet a cikk fordításáért Dankó Viktóriának.
Forrás: cshl.edu

2009-10-19T07:47:00.000-07:00

Utána néztem hol lehet kapni Resverát és Curcumát és ezeket találtam. Könnyen beszerezhetőek, ha valaki ki szeretné próbálni ez nálunk is megoldható. A Resverát más kaptam most a Curcumára várok, zöldtea meg bárhol kapható.
Most jön a nagy kérdés mekkora legyen a napi az adag? Mivel egészséges embereknek napi egy kapszulát ajánlanak én úgy gondoltam napi 2-szem mindegyikből.
Hol rendelhető http://www.normanatura.hu/ én ezt találtam, de rengeteg helyen beszerezhető még ezen kívül is.
A curcumárol még itt találsz infokat. http://www.kurkuma.hu/index.php?page=content_shower&pageid=19&type=oldalak

Kurkuma és Resveratrol az SMA betegség ellen?

2009-10-14T02:38:00.000-07:00

2007-ben jelent meg egy publikáció Dr. Christian Lorson részéről, ami bizonyos, természetben is előforduló anyagok hatásáról számolt be az SMN fehérje termelés szempontjából.
Az SMA betegséget az SMN1 gén hibája okozza. Abban a kormoszóma-régióban, ahol az SMN1 található, van egy másik, majdnem teljesen azonos gén másolat, az SMN2. Az SMN2-ben egy normális SMN fehérje tervrajza van kódolva, de az SMN2 átírás során, az SMN2-ben levő módosulás miatt a génátírás az esetek 90%-ában hibásan történik, aminek az eredménye egy csonka fehérje, amelyből hiányzik az átírás során kihagyott 7. génrész (exon) által kódolt 16 aminosav.
Számos kutatás igazolja, hogy az SMN2-ből létrejövő csonka fehérje, az SMN∆7, instabil és nem működőképes. Az SMN2 aktivitása során létrejövő 10-15%-nyi teljes hosszúságú SMN fehérje ugyanakkor teljesen működőképes. Ha sikerülne olyan molekulát találni, ami serkenti az SMN2-gént még több teljes hosszúságú SMN előállításásra, akkor ez jelentősen javíthatná az SMA betegek életminőségét és életkilátásait.
Bár a pontos mechanizmus még ismeretlen, az SMN2 teljes-hosszúságú fehérjeképződését serkentik a HDAC gátló vegyületek, mint a valproátsav, phenybuturate, TSA, benzamide 344, SAHA, és alclarubicin. Ezen gyógyszerek bizonyítottan több génnél is növelik a gén aktivitást.
Ebben a kutatásban három Polifenol vegyületet vizsgáltak. A vizsgált vegyületek közül a curcumin megtalálható az Indiában használt kurkuma fűszerben, a resveratol a piros szőlő héjában, míg az EGCG a zöld teában. Már többen tanulmányozták, hogy az étrend milyen hatással van az idegrendszeri betegségekre. Például kiderült, hogy az Amerikában élő indiaik között sokkal gyakoribb az Alzheimer-kór, mint az Indiában élőknél.
A Polifenol vegyületek sok genetikai betegség esetén bizonyították hatékonyságukat. Például az epigallocatechin galate (EGCG) (amely egy polyphenol típusú hatóanyag molekula) familiar dysautonomia (FD) betegeknél bizonyítottan korrigálni képes a hibás génátírást. A curcumint használják Follicularis lymphoma-kezelésre. Ezek a kutatások azt találták, hogy az SRFS2, SRFS3, SRFS6 gének fehérjeképzését javítja a curcumin.
Ezen eredmények alapján a kutatók azt feltételezték, hogy a polifenol vegyületek segíthetnek abban, hogy az SMN2 átírás során ne legyen exon hiba. A kutatásaik bebizonyították, hogy a curcumin, az EGCG és a resveratrol növelte a teljes hosszúságú fehérje szintet és fokozta a 7. exon illesztését az SMN2 géntermékébe SMA I-es betegekből nyert sejttenyészetekben.
Eredmények:
SMN 7.exon illesztés növelése
Mindhárom vegyület növelte az SMN 7. exon illesztését, de különböző mértékben. A curcumin és a resveratol a dózistól függően akár 6-8-szorosára is növelte az SMN 7. exon illesztését, az EGCG viszont csak 1,4-szeresére, ami még statisztikai jelentőséggel nem bír.
Az SMN fehérje-szint növekedése
Itt nemcsak az SMN2 gént vizsgálták, hanem azt, hogy valóban az így kezelt gének növelik-e az SMN fehérje szintet. Már 10µM koncentrációnál a curcumin és a resveratol nagymértékben növelte az SMN fehérje szintet, ami konzisztens az előző exon illesztést vizsgáló eredménnyel. Az EGCG viszont csak 1,4-szeres javulást tudott elérni. Az SMN fehérje egyik legfontosabb tulajdonsága, hogy úgynevezett gem testeket képesek létrehozni. Azt is megvizsgálták, hogy ezeknek a koncentrációja hogyan növekszik a kezelés hatására. Mindhárom vegyületnél jelentős növekedés mutatkozott.
Következtetés:
A resveratolról már korábban bizonyították, hogy neuron-védőként üzemel számos betegség-modellben, bár SMA-kontextusban még nem vizsgálták. Azt nem tudjuk, hogy ez a védelem az SMN fehérjeképzés elősegítésének tudható-e be, vagy pedig az egy teljesen független mechanizmus. De az biztos, hogy az SMA esetén az a képesség, hogy csökkenti a mozgató idegsejtek pusztulását, lehetővé teszi, hogy gyógyászati alkalmazását megvizsgálják. A mozgató idegsejteket megcélzó gyógyszereknél az egyik kulcskérdés a vér-agy határ átlépésének szükségessége. Bizonyíték van rá, hogy sok polifenol vegyület képes erre.
Összegzésként elmondhatjuk, hogy a curcumin, az EGCG és a resveratol növelték az SMN fehérjeszintet a vizsgált sejttenyészetekben azzal, hogy fokozták a 7. exon illesztését az SMN2 átírásokban SMA I-es fibroblasztokban. Ezek a kutatási eredmények megalapozzák ezen vegyületek SMA betegeknél való gyógyászati alkalmazásának kutatását.

Forrás: http://mmi.missouri.edu/chris/cl.php (Induction of full-length survival motor neuron by polyphenol botanical compounds)

Köszönet a cikkért: Szakács Csabának és a fordításért Monostori Krisztiánnak.

Körülnézek ezek közül mi szerezhető be nálunk.

2009-10-06T06:18:00.000-07:00

Génmutáció javíthatja az SMA betegség lefolyását.

Kutatók az SMN2 gén olyan variációját fedezték fel, mely több teljes hosszúságú és jobban funkcionáló SMN protein képződését segíti elő, és így az SMA betegség könnyebb lefolyásúvá válik. A mutáció egy természetesen előforduló pontmutáció (egyetlen betű változik a DNA kódban).
Az SMA betegeknek hiányzik az 5-ös kromoszómán található SMN1 génjük, mely normális hosszúságú SMN protein képzésére utasítja a sejtet. Az SMN2 gén általában olyan kódot tartalmaz, mely a sejtet rövidebb hosszúságú, kevésbé hatékony SMN protein képzésére instruálja, kihagyva az u. 7-es exon (szakasz)-t. Az SMN2 gén újonnan felfedezett természetes génvariációja azonban a 7-es exont is belefoglalja sejtképzés instrukciójába, így hosszabb és jobban funkcionáló SMN proteinek jönnek létre.
Ha egy SMA betegnek hiányzik az SMN1 génje, akkor a betegség lefolyását az SMN2 génkópiák száma határozza meg, mivel az ezek által termelt protein képes valamennyire kompenzálni az SMN1 gén hiányából fakadó protein hiányt. Ugyanakkor számos könnyű lefolyású SMA betegnél kevesebb SMN2 kópiát találtak, mint amennyit a betegség lefolyása indokolt volna. A jelen felfedezés magyarázatot ad a jelenségre. A vizsgált, kevesebb SMN2 kópiával rendelkező betegek mindegyikénél megtalálták az SMN2 gén pontmutációját.
A felfedezés jelentősége kettős, egyrészt magyarázatot ad a betegség könnyebb lefolyására ott, ahol ez az SMN2 kópiák számával nem korrelál, másrészt pedig kísérletekben célzott terápiává válhat a betegekben meglévő SMN2 gén aktivitás növelésével a betegség súlyosságának csökkentése.

http://www.mda.org/whatsnew/default.htm

TRO 19622

2009-10-06T01:56:00.000-07:00

SMA-ban ez a jelenlegi egyetlen jelölt, amely hatásos.

A Trophos cég(Franciaország) által kifejlesztett TRO 19622 (cholest-4-en-3-one, oxime), egy koleszterinnel rokon vegyület, jelenleg az egyetlen hatásos gyógyszer jelölt az SMA betegség kezelését tekintve, amely többek közt az idegsejtekben található mitokondriumok pórusának két komponenséhez kötődve, a biokémiai folyamatok módosításán keresztül helyreállítja a betegség által oxidatív stressznek kitett mitokondriumok normális működését, az idegsejtek élettartamát növeli és a z idegsejtek regenerálódását segíti. Ezért a mozgató idegsejtek degenerációjából adódó betegségek gyógyításában szeretnék alkalmazni. ( Journal of Pharmacology And Experimental Therapeutics 2007 május 11.). Az első fázis eredményei alapján a TRO 19622 már napi egy szájon át bevett tabletta esetében is hatékonynak bizonyult SMA betegek kezelésekor. A kipróbálás második fázisát, az Association Francaise contre les Myopathies (AFM) Franciaország támogatásával, most tervezik. A Trohpos nem csak az eredményeket tartja biztatónak, hanem azt is, hogy több, hasonló elvek mentén ható vegyület is számításban jöhet a krónikus, eddig gyógyíthatatlan betegségek terápiájában.

http://treat-nmd.blog.hu/

2009-09-22T02:43:00.001-07:00

SMA Találkozó - Összefoglaló

Szeptember 19-én megtartották az első SMA Találkozót, melyen részt vett Dr. Herczegfalvi Ágnes főorvos, Dr. Karcagi Veronika genetikus, Megulesz Orsolya konduktor.

Szó volt az SMA Egyesületről, ami tavasszal jött létre, júliusban került bejegyzésre, tehát hivatalosan létezik, és megkezdte munkáját. Lesz egyesületi web oldal a http://www.smaegyesulet.hu címen.

Előadást tartott Dr. Karcagi Veronika az SMA-ról mint betegségről, prenatális diagnosztikáról (amikor terhesség során állapítják meg, hogy a magzat örökölte-e a betegséget), TREAT-NMD fontosságáról, a beteg regisztrálásról.

Karcagi Veronika elmondta, hogy a válságra hivatkozva elvonták az intézményük finanszírozását ezért várhatóan az év végéig szünetelnek a genetikai vizsgálatok, így a prenatális diagnosztika is.

Elhangzott, hogy a Trophos nevű francia vállalat létrehozott egy idegsejt védő hatóanyagot Olesoxime (TRO19622) néven, ami túl van az 1. fázisú klinikai teszten és hamarosan elindulnak a 2. fázisú klinikai tesztek SMA és ALS betegségben érintetteknél. Ezt az AFM nevű francia civil szervezet szervezi.

Az Egyesült Államokban Dr. Hans Keirstead kutató által vezetett csoport egy ígéretesnek tűnő kutatást végez. Embrionális őssejteket alakítanak át idegsejtekké és ezt juttatják be a szervezetbe. 2009. januárjában megkapták az engedélyt, hogy gerincsérült betegeken teszteljék. A következő lépésként várhatóan 2010-től SMA I-es típusú betegeken is szeretnék beindítani a kezelés kipróbálását.

Rövid előadást tartott Herczegfalvi doktornő is. Megemlítette a légzés folyamatos figyelésének és a légzőizmok erősítésének a fontosságát. Ha észrevesszük hogy a baba már reggel fáradtan ébred, a nap folyamán aluszékony, akkor lehet légzéselégtelenségre gyanakodni. Ilyenkor azonnali pulmonológiai vizsgálatokra van szükség, ahol légzésfunkció vizsgálatot végeznek, és ha szükséges a beteg éjszakai légzés támogatást kap.

Ezeknek a betegségeknek a kezelése komplex orvosi támogatást igényelne, ahol a neurológuson kívül számos további fajta segítségre van szükségük a családoknak, például kardiológus, pulmonológus, gasztroenterológus, ortopéd orvos, konduktor vagy pszichológus segítségére. Tőlünk nyugatabbra, már léteznek olyan központok, ahol ezek az orvosi területek egyszerre jelen vannak és együttes erővel tudják segíteni a családokat, jó volna, ha egyszer Magyarországon is lenne ilyen.

Megulesz Orsolya konduktor a torna fontosságáról beszélt. Mindenekelőtt kiemelte, hogy amíg a gyermek valamilyen mozgást el tud önállóan végezni addig hagyni kell, hogy magától csinálja, majd teljesen át kell mozgatni a végtagokat. A vérkeringés miatt fontos, hogy naponta állítsuk hacsak kis időre is, mindenképp kapjanak terhelést a lábai.

Dévény módszer a letapadt izmok fellazítására alkalmas, de hosszú idejű alkalmazása az SMA-nál nem javasolt, mert könnyen megtörténhet az izmok "elmasszírozása". Sajnos vannak ezzel kapcsolatos negatív tapasztalatok.

Fontos az úszás, vízi gimnasztika. Vízben könnyebben mozognak, az egyébként szárazföldön nem, vagy nehezen mozgó gyerekek. Ennek vázolására Orsi bemutatott egy felvételt amin egy baba, aki egyébként SMA I-es típushoz hasonló tünetekkel rendelkezett - a vízben milyen könnyedén meg tudta azokat a feladatokat csinálni, ami a szárazföldi tornánál nehezen ment.

A találkozó további részében bemutatkoztak a találkozó résztvevői. Mindenki elmondhatta, hogy milyen problémákkal küzd, és a találkozó résztvevői igyekeztek ötleteket vagy támogatást adni egymásnak.

Elhangzott, hogy mivel a ritka betegségekben érintettek központi segítségre nem nagyon számíthatnak, ezért különösen fontos az összefogás és a civil kezdeményezések szerepe.

2009-09-14T02:14:00.000-07:00

Most kaptam egy hírt LBH -589 (Panobinostat) kísérleti gyógyszerről Németországból, ami számunkra lehangoló, mivel elég durva mellékhatásokkal rendelkezik így nem valoszinü a kipróbálása a mi esetünkbe. Nem ez az egy eset, ami csak idáig jut el, számtalan csodaszer merült fel az utobi évekbe, amik csak a laboratóriumokba működtek és ott is maradtak.
Talán a leg utobi felfedezés a quinazoline495 talán ez lehet az első eset, hogy betegeken is bevetik. Most már csak azért kell szurkolni,hogy Európába is eljussanak a kísérletek.
Azzal tisztába vagyok ez pár betegnek már késő lesz, de a remény hal meg utoljára.

quinazoline495

2009-08-30T07:43:00.000-07:00

Az utobi évekbe számtalan új kísérletről olvashatunk az SMA-betegek részére kifejlesztett anyagokról, ami idáig csak állatkisérletegik jutottak el.
Most mérfölköhöz érkeztünk a quinazoline495 az SMA-betegek részére készített kísérleti gyógyszerrel.
A lényeg, hogy a quinazoline495 átjut a vér-agy gáton, ami a szer hatása szempontjából kritikus (ugyanis nem minden szer képes bejutni a központi idegrendszerbe a véráramon keresztül). Két egér modellben is hatásosnak bizonyult az SMA ellen, így most megkezdődhetnek a humán vizsgálatok.

FDA támogatja a ritka betegségek ellen készített szereket, eddig 25 év alatt 200 ilyen szert szabadalmaztattak.
Ez az első alkalom, hogy az SMA-betegek részére kifejlesztett készítmény eljut erre a szintre és humánkísérletekbe is ki próbálják.

http://search.bio-medicine.org/more.asp?m=quinazoline495

SMA -Találkozó.

2009-08-29T06:30:00.000-07:00

Az SMA Egyesület találkozót hirdet SMA betegek és szüleik részére. A találkozó szeptember 19. szombat, 10 órakor lesz.
Helyszín a Bethesda kórház étterme - 1146 Budapest Bethesda u. 3. Az étterem a kórház mellett különálló épületben található, és a teherporta felől megközelíthető lépcsőzés nélkül, tehát mozgáskorlátozottak számára is elérhető.
A találkozó célja elsődlegesen, hogy a betegségben érintettek számára teremtsünk egy fórumot a tapasztalatok és gondolatok megosztására. A találkozó első felében néhány rövid előadást szeretnénk tartani a témában, a másik felében pedig kötetlen beszélgetést tervezünk.

További infók. Nagy Tamás tol kérhetők ezen a címen: bigtom@freemail.hu

Ritka betegség.

2009-08-05T07:14:00.000-07:00

Ritka betegség, súlyos teher, új centrum
A betegek akár öt-tíz évet is várnak, míg diagnózishoz jutnak - segíthet a virtuális hálózat.

A lakosság hat-nyolc százaléka szenved ritka betegségekben, a neurológiai/pszichiátriai tünetek ötven-hatvan százalékuknál jelentkeznek, tájékoztatta lapunkat dr. Molnár Mária Judit, a tavaly novemberben létrehozott Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ – amely egyben a Ritka Neurológiai Betegségek Központja - igazgatója. A centrum, amely a ritka neurológiai betegségben szenvedők diagnosztikájának javítását tűzte ki célul a Semmelweis Egyetem berkeiben jött létre, ahol a több évtizedes klinikai, labordiagnosztikai tapasztalatok, valamint a rendelkezésre álló modern diagnosztikai infrastruktúra lehetővé tette a virtuális központ kialakítását a betegek hatékonyabb ellátása érdekében.
A betegek a központ segítségével egyszerűbben és szélesebb körben tudnak az egyes diagnosztikai lehetőségekhez hozzáférni.
A központ az örökletes neurológiai és pszichiátriai betegségek differenciáldiagnosztikáját, valamint kutatását, a nem örökletes neurológiai betegségekre hajlamosító genetikai tényezők feltárását, a betegek gondozását és a családtagok genetikai szűrését végzi.

A virtuális hálózatban többek között együtt működnek az I. és II. számú Gyermekgyógyászati Klinika, a Neurológiai Klinika, az MR Kutató Központ, a Neuropathológiai és Prion Referencia Központ, a Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet, az Orvosi Biokémiai Intézet, az OITI Funkcionális Idegsebészeti Team.
Az Európai Unióban a ritka betegségek menedzsementjéről készített felmérés szerint – a vizsgálatban magyar részről Sándor János vett részt – sajnos hátul vagyunk azt az időtartamot tekintve, amely a tünetek kezdete és a diagnózis felállítása között eltelik. A betegek akár öt-tíz évet is várnak, míg diagnózishoz jutnak, ám a kórkép megállapítása után sem kap mindenki megfelelő terápiát. Mindennek az információhiány, a kedvezőtlen földrajzi megoszlás, a szükséges diagnosztikai eljárások, a holisztikus szemlélet hiánya is oka lehet dr. Molnár Mária Judit szerint. Ezért is célja a központnak a ritka neurológiai betegségben szenvedők diagnosztikájának javítása, számukra gondozási rendszer kialakítása, referenciaközpontok létrehozása, és a betegek tanítása saját betegségükről.

A jobb diagnosztikai lehetőségeknek köszönhetően a korábban egy vezető tünet által egy csoportba sorolt, de okát tekintve heterogén betegségcsoportokat is lehet differenciálni. Például a népbetegségnek tekinthető migrénnek hátterében ritkán egyetlen gén örökletes hibája áll, máskor pedig a betegségre való genetikai hajlam és a külső környezeti tényezők eredményezik a migrént. A pontos diagnózis felállítása nagyon fontos, hiszen mindkettő más kezelést igényel. Ehhez kapcsolódva jegyzi meg dr. Molnár Mária Judit, hogy a pontos diagnózis azoknál a ritka neurológiai betegségeknél is hasznos, amelyeket ugyan jelenleg még nem tudnak kezelni, ám így elkerülhető a haszontalan, de sok mellékhatással járó gyógyszerek alkalmazása.

A központ „harcolni tud" a szükséges terápiáért, ha kell, egyedi kérelmeket írnak, külföldről hozatnak be gyógyszereket, beszerzik az OGYI engedélyét, majd OEP-hez fordulnak támogatásért.
Segíteni tudnak külföldi műtét, vizsgálat, gyógykezelés megszervezésében is. Kicsi az ország és ugyan szegényesek a rendelkezésre álló források, de optimális szervezéssel minden ritka betegség ellátáshoz szükséges diagnosztika és terápia elérhető a magyar betegek számára, mondja dr. Molnár Mária Judit.

LBH589 (Panobinostat)

2009-08-01T02:03:00.000-07:00

Brunhilde Wirth legújabb felfedezése.
LBH -589 (Panobinostat) akár 10-szeresére növeli az SMN fehérje szintjét. Az utobi időben ez volt, amivel a legmagasabb emelkedést tudtak elérni az SMN szintjén.
Mi az LBH-589 más néven (Panobinostat) ?
Az LBH-589 már széles körben használják a rák a klinikai vizsgálatokban.
Ezért LBH589, igen ígéretes jelölt SMA terápiában.

Szerző: Prof. Dr. Brunhilde Wirth Institute of Human Genetics, Kölni Egyetem.

Hirforás: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/ddp313

Egerekben leállították az izomsorvadás egyik formáját.

2009-07-18T01:18:00.000-07:00

Remény arra, hogy emberek számára is hatásos gyógyszert fejleszthetnek majd ki a betegségre.
Megakadályozták egerekben egy génhiba aktiválódását, amely az izomsorvadások egy formáját okozza - számoltak be róla amerikai kutatók a Science tudományos folyóirat friss számában. Az egerekbe vegyületet fecskendeztek be, hogy gátolják a betegséget okozó hibás gén tevékenységét. "Nem javítottuk ki a háttérben lévő génhibát, hanem udvariasabb viselkedésre késztettük" - mondta Charles Thornton, a New York-i Rochester Egyetem kutatója, a tanulmány szerzője.
A kutatás az úgynevezett antiszensz technológiára épült, amelynél szintetikus molekulákat használnak gének aktivitásának fékezésére. Ma már több cég fejleszt erre a megközelítésre épülő gyógyszereket.
Thornton elmondta, hogy sok örökletes betegséggel ellentétben az izomsorvadásnak ennél a típusánál a génhiba következtében nem hibás fehérje termelődik - esetleg hiányzik valamely fehérje -, hanem a genetikai utasításokat továbbító ribonukleinsav (RNS) káros formája áll elő, amely mérgezi a sejteket.
A miotikus izomdisztrófia nevű elváltozás azzal jár, hogy az izmok képtelenek az ellazulásra; a betegség az Egyesült Államokban mintegy 40 ezer embert érint. Az ezzel élő embereknek Thornton szerint mindenük adott egy egészséges testhez, csak éppen néhány fehérje rossz helyre megy.
A kutatócsoport olyan molekulát hozott létre, amely pontosan illeszkedik a hibás RNS szakaszhoz, blokkolja toxikus hatását, ám kódolt fehérje termelődik. Amikor miotonikus disztrófiás egerek izmaiba fecskendezték a vegyületet, az így "megragadott" fehérje eljutott az izomszöveteikbe, és lehetővé tette, hogy izmaik megfelelően ellazuljanak.
A kutatásvezető szerint eredményeik reményt adnak arra, hogy emberek számára is hatásos gyógyszert fejleszthetnek majd ki a betegségre.

2009-07-17T01:20:00.000-07:00

Magyar kutatót ünnepel a Scientific American - interjú Nagy Andrással

Az egyik legismertebb amerikai tudományos-ismeretterjesztő magazin, a Scientific American minden évben elkészíti 10-es toplistáját azokról a kutatókról, akik a szerkesztőség szerint munkájukkal a legtöbbet tették az orvostudomány, a közegészség és a környezet védelmének érdekében. Idén Barack Obama és Bill Gates mellett egy magyar biológus, Nagy András is felkerült a listára. Rovatunk interjút készített a kutatóval.

A kiemelkedő kutatási teljesítményeket, innovatív eljárásokat, rendkívüli meglátásokat felsorakoztató Guiding Science for Humanity top 10-be bekerült Nagy András biológus jelenleg a torontói Mount Sinai Kórház vezető munkatársa.
Nagy azon kutatók közé tartozik, akik az elmúlt években alternatív módszereket fejlesztettek ki az embrionális őssejtekhez hasonló sejtek létrehozására. Mint arról részletesen olvashattak rovatunkban, Barack Obama amerikai elnök a közelmúltban oldotta fel azt a korlátozást, amelynek alapján az Egyesült Államokban nem lehetett embrionálisőssejt-vonalakat alapítani kormányzati forrásokból. A Bush-féle elnöki rendelet 2001 óta volt érvényben, és az elmúlt nyolc évben számos kutatócsoport próbált embrionális őssejteket készíteni - embriók nélkül.
Nagy és kollégái is érett, felnőtt sejtekből indultak ki a fenti cél eléréséhez, és a díj indoklása szerint mostanáig talán ők érték el a gyakorlatban leginkább alkalmazható módszert.

Molnár Orsolya interjúja.
Egykor az ELTE Magatartásgenetikai Laboratóriumában dolgozott.

Hogy jutott el innen az őssejtkutatásig?

Mint matematikus egyetemi hallgató kezdtem dolgozni Csányi Vilmos professzor laboratóriumában. Ott szereztem meg doktori és kandidátusi diplomámat. Majd a 80-as évek közepén a kandidátusi munkám vonalát követve, magatartásgenetikától független laboratóriumot létesítettem kísérleti embriológia területen. Ennek beindításában Csányi professzor támogatása nagyon fontos volt, és nagyra értékelem. Modellállatként az egeret választottam. Ez egy nagyon izgalmas szakasza volt a pályámnak, hiszen ez a terület akkor még nem létezett a magyar kutatásban. Egy maroknyi tehetséges munkatárssal mindent nekünk kellett kitalálni, vagy külföldről behozni. Pontosan 20 évvel ezelőtt, 1989-ben a gödi kis laboratóriumban már embrionális őssejteket alapítottunk egérembriókból.
Mióta dolgozikTorontóban, hogyan került oda Magyarországról?

1989-ben meghívást kaptam Janet Rossant-tól, a Mount Sinai Kórház kutatóintézetének munkatársától két évre, mint vendégkutató. A két évből három lett, majd négy. Közben a diákjaim befejezték a diplomamunkájukat a magyarországi laboratóriumban, amit "távirányítással" és gyakori hazalátogatással vezettem. Majd megvettem a zongorát Anna leányomnak, ami nyilvánvaló jele volt annak, hogy megtaláltam a helyem Kanadában. A zongorát követte a professzori kinevezésem a Torontói Egyetemen, és a kutatói állásom véglegesítése az intézetben. Azóta is itt vagyok, közel 20 éve.
Áprilisban jelent meg egy cikkük a Nature-ben, mely szerint áttörést értek el a testi sejtek őssejtekké történő alakításában. Mi a módszerük lényege, s miben különbözik ez a korábbi próbálkozásoktól?

Az eddigi hatékony módszerek vírusokat használtak az őssejtgének testi sejtekbe történő bevitelére. Ezek a beépülés helyén mutációkat okozhatnak más génekben, továbbá aktiválódhatnak azután is, hogy elvégezték a dolgukat és őssejteket hoztak létre. Ez a nem kívánt kifejeződés daganatokhoz vezethet. Mi mobilis DNS-elemeket, úgynevezett transzpozonokat használtunk vírusok helyett, amelyek könnyedén eltávolíthatók, miután a gének az őssejteket kialakították. Az eltávolítás olyan tökéletes, hogy semmi nyoma, például mutáció nem marad a gének beépülési helyén. Ez egy nagy lépésnek számít ezen őssejtek klinikai alkalmazásában.
Hogy látja az őssejt-terápia jövőjét? Melyek lehetnek az első betegségek, melyek kezelésében alkalmazható válik?

Az őssejteknek hatalmas jövőt jósolok olyan betegségek gyógyításában, amelyek sejtpusztulással járnak, például gerincvelősérülés, cukorbetegség, vakság, szív- és vérkeringési betegségek esetében. A lista hosszú. Ezek jelenleg gyógyíthatatlanok.
Ön szerint milyen változásokat hozhat az őssejt kutatásban, hogy Barack Obama feloldotta az embrionálisőssejt-kísérletek kormányzati támogatására vonatkozó tilalmat az Egyesült Államokban?

Nagyon-nagyon örültem az elnökváltásnak az Egyesült Államokban. A tudomány nemcsak az emberiség javát szolgálja, hanem az egyetlen kiút a gazdasági válságból. Jó érzés intelligens vezető politikust látni egy ország élén, aki tudásalapú gazdaság megalakítását tekinti feladatának. Az őssejtkutatásnak ebben nagy szerepe van.
Mit gondol a világ másik felén már zajló őssejt-terápiákról?

Nagyon riasztó, veszélyes és erkölcstelen. Az emberek hiszékenységére épül, és egy maroknyi ember pénzéhsége van mögötte. Minden új terápiának szigorú vizsgálatokon kell átesni, mielőtt embereken alkalmazzák őket. A világ másik felén zajló őssejt-terápiák nem mentek át ezeken a vizsgálatokon, nem lehet tudni, hogy milyen veszélyekkel járnak. Én abban reménykedem, hogy azok a betegek, akik mégis igénybe veszik, csak a pénzüket veszítik el, nem pedig az életüket.
Tervezi-e, hogy visszajön Magyarországra?

Örömmel jövök Magyarországra előadásokat tartani, konferenciákon részt venni.

Forás: ORIGO

Gyógyítanak-e az őssejtek ?

2009-07-17T01:02:00.000-07:00

Gyógyítanak-e az őssejtek?

Gyógyító őssejtek? – címmel rendeztek előadást a Molekuláris medicina mindenkinek napokban indult sorozat részeként a Semmelweis Egyetemen. A félévente jelentkező előadások bevezetőjeként Dr. Molnár Mária Judit, a Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója elmondta, hogy fontosnak tartják a betegek oktatását, ezért olyan témákban tervezik a találkozókat, amelyek szélesebb kör érdeklődésére tarthatnak számot. Miután mindenkit foglalkoztat az őssejt terápia, ezért a fórum előadói az ezzel kapcsolatos ismereteket igyekeztek megvilágítani a laikus hallgatóságnak. A világháló adatai szerint eddig 2612 vizsgálat folyik vagy folyt ebben a témában, kiemelkedően sok Amerikában, Kanadában, néhány európai országban, ugyanakkor az őssejt turizmus mekkájává váló Kínában csak néhány, de ugyanígy alig jegyeznek kutatást a másik központban, Kijevben. Magyarországon öt lett volna, de egyet visszavontak, így négy kutatást jegyez hazánk, mindegyik a leukémiákkal kapcsolatba.Egyelőre nincs olyan eljárás, tudás az emberiség birtokában, ami alapján őssejtekkel idegsejteket tudnának létrehozni, szögezte le dr. Madarász Emília, a Magyar Tudományos Akadémia Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet Idegi Sejt- és Fejlődésbiológia Laboratóriumának vezetője az őssejt kutatások kapcsán. A terápia nagyon fontos lenne, de ma még nincs meg a tudományos alapja, miközben emberek százai próbálkoznak a keleti, de újabban a nyugati szomszédjainknál is megjelent intézetekben. Megindult a magyar populáció kirablása, hiszen a kiszolgáltatott, a „fűszálba" is kapaszkodó betegek és hozzátartozóik érthetően minden lehetőséget megragadnak, ám ezeknek a terápiáknak nincs szakmai alapja, tette hozzá. Érdekes viszont, hogy az ilyen beültetéseknél azt tapasztalták, hogy csökken a szervezetben a lokális gyulladás, tehát javul a beteg állapota. Erre sincs magyarázat, ám ez is nagy felfedezés lehet.
A beültetés mellett a saját őssejtek aktiválásának lehetőségeit is vizsgálják, de a tudósok még inkább gyermekcipőben ezekkel a kísérletekkel. Nem lehet megjósolni, hogy mikor robban be a gyógyításba az őssejt terápia, de egy biztos: hatalmas jövő előtt áll ez a terület.
Az őssejtekkel foglalkozó előadást megelőzően és megalapozva a sejtbiológia, azon belül is a sejtosztódás és a sejthalál ismereteibe avatta be a hallgatóságot Dr. Falus András biológus, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója.
Bemutatkozott az Angyalszárnyak Magyar Izomdystrophia Társaság, amelynek alapítója Váradiné Csapó Judit, aki családi érintettség okán vállalta a speciális betegségben szenvedők és hozzátartozóik segítését a szervezet létrehozásával. Az izomdystrophia az izmok sorvadásával, gyengeségével jellemezhető betegség, amelynek nagyon heterogén a genetikai háttere.
Fél év múlva folytatódik a sorozat, amely népszerűnek ígérkezik: már az első találkozón sokan jelentek meg, rengeteg kérdést tettek fel az előadóknak a résztvevők.
Forrás: Weborvos - Sándor Judit

SMA-kérdöív.

2009-07-02T00:58:00.000-07:00

Tisztelt SMA. Sorstársunk!

Készült egy kérdőív az összeállítói arra vállalkoznak, hogy felmérést készítsenek az SMA-s betegek körében, melynek célja minél több, a mindennapi küzdelmeink során felhasználható információ összegyűjtése, és ezzel is egymás segítése.
Gyakran maguk az orvosok is hangoztatják, hogy a legtöbbet a beteg tud a betegségéről. Tapasztaljuk, hogy az orvostudomány évtizedek óta egy helyben topog a betegség terápiáját illetően, miközben nekünk naponta szembe kell néznünk ezzel a kórral. Ezért lenne fontos, hogy addig is, amíg az orvostudomány alkalmazható eredményeket nem produkál, mi betegek is megosztanánk egymással tapasztalatainkat.

A kérdőív kitöltése nem kötelező!
Aki azonban sorstársain segíteni szeretne, vagy kíváncsi arra, hogy mások hogyan próbálják a betegség rosszabbodását lassítani, kérjük, szánjon időt a kérdések megválaszolására. A válaszok összegzése után szeretnénk egy tájékoztató anyagot készíteni, amelyet minden válaszadónak megküldenénk, illetve feltennénk a honlapra is.
Mivel elég kevés SMA-betegnek van meg az elérhetősége ezért, ha szeretne részt venni a kitöltésbe kérje a lapot a lent található címről.
Ha valaki SMA-ismeröse nem kapta meg a lapot kérjük, juttassa el hozzá.
A kérdőív természetesen név, és cím nélkül készült teljes anonim módon történik a kezelése.

A kérdőívet kérje erről a címről, és a visszajutatását is ide kérjük: assiferi@gmail.com

Mi a SMA ?

2009-06-23T01:40:00.000-07:00

A spinális izomatrophia (SMA) a második leggyakrabban elõforduló autoszomális (nem nemhez kötött) recesszív (nem domináns) öröklõdésû kórkép. A betegség következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az izomzat teljes bénulása. Hordozósági gyakorisága 1:35. SMA csoportosítása a nemzetközi SMA Konzorcium ajánlása által:

Típus :

I Werdnig-Hoffmann kór

II Fried-Emery kór

III Kugelberg-Welander kór

IV Felnõttkori forma

Az izomsorvadás ilyenkor a nem megfelelõen mûködõ gerincvelõi mozgató idegsejteknek köszönhetõ. A normális mozgató idegsejtek feladata, hogy az izmok felé az ingerületet közvetítsék, vagyis összehúzódásra késztessék õket. Ha ez nem történik meg, az izom használaton kívül kerül, és idõvel elsorvad. A gerincvelõi eredetû izomsorvadás a gerincvelõi mozgató idegsejtek, az úgynevezett alfa-motoneuronok nem megfelelõ növekedésének köszönhetõ, amely az SMN gén hibájára vezethetõ vissza. Az SMN1 gén hivatalos neve: centromerikus, alfa-motor neuronok megfelelõ növekedését és mûködését biztosító gén. A gén az ötödik kromoszóma hosszú karján található.Az SMN1 gén a törzsfejlõdés során megkettõzõdött és kisebb változáson átmenve SMN2 kópiaként is szerepel a humán genomban (ez az SMN1 géntõl csak 5 bázispárban különbözik: a bázispárok a DNS "építõkockái"). Az SMN2 gén hivatalos neve: telomerikus, alfa-motor neuronok megfelelõ növekedését és mûködését biztosító gén. A gén szintén az ötödik kromoszóma hosszú karján található. Az SMN gének az SMN fehérje képzésére vonatkozó információkat hordozzák. Az SMN fehérje az egész szervezetben megtalálható. Különösen nagy koncentrációban a gerincvelõben, és a hozzá csatlakozó agyi részben fordul elõ. Az SMN fehérje fontos szerepet játszik a megfelelõ, a fehérje szintézisre kész hírvivõ RNS kialakításában. Az SMN fehérje a mozgatóidegek képzõdésében segíti az idegnyúlványok és idegvégzõdések kialakulását. A mozgatóidegek az izommozgást kontrollálják. A nyúlványaikkal egymáshoz kapcsolódó idegsejtek vezetik az ingerületet az izomsejtekhez, így indukálják az izommûködést. Az SMN fehérje felelõs a mozgatóidegek megfelelõ kialakulásáért és mûködéséért. Az SMN1 gén nagyszámú mûködõképes SMN fehérje képzését teszi lehetõvé, míg az SMN2 gén ennél jóval kevesebbet. A két gén közötti 5 bázispárnyi különbség felelõs azért, hogy az SMN2 génrõl az esetek 90 százalékában nem-mûködõképes SMN fehérje termelõdik. Az SMN2 gén segítségével keletkezõ fehérjék közül a kevés teljes méretû fehérje funkcióképes, a rövidebb változatok, amelyek szintén képzõdnek, instabilak, és gyakran lebomlanak.Egészséges emberekben az SMN1 génbõl két kópia van jelen, és két vagy több kópia van jelen az SMN2-bõl. Beteg emberekben az SMN1 gén mindkét kópiája hibás és/vagy hiányzik. Az esetek 95%-ban a tüneteket az SMN1 gén 7. és 8. exonjának (fehérjeképzõdéshez szükséges információs egység) homozigóta deléciója (kiesés) okozza. A hibás vagy hiányzó SMN1 gén miatt vagy kevés SMN fehérje képzõdik, vagy egyáltalán nem képzõdik. Kis mértékben az SMN2 gén kompenzálja az SMN fehérje hiányát, de a betegség tünetei ilyenkor is jelentkeznek, esetenként késõbbi életkorban, és enyhébb tünetekkel.Az SMA molekuláris genetikai szûrését az országban egyedül az OKI Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályának laboratóriumában végzik. A direkt mutációanalízist PCR módszerrel végezzük. Az SMN1 és SMN2 gének pontos kópiaszámának megállapítására a real-time PCR módszert használjuk. Az olyan családokban, ahol már született SMA betegségben szenvedõ gyermek, a következõ terhesség vállalásakor mindenképpen el kell végezni a prenatális genetikai szûrõvizsgálatot. Prenatalisnak nevezzük ezeket a vizsgálatok azért, mert megszületés elõtt a méhen belüli magzatra irányulnak. A vizsgálatokat az anya, illetve az apa közeli hozzátartozóinak is lehetõvé tesszük. A vizsgálatok 18 éves kor alatt nem végezhetõk el.

Könyvajánló.

2009-06-17T00:55:00.000-07:00

Tavaly jelent meg egy SMA-s sorstársunk, dr. Farkas Judit prózakötete Szavamat adom címmel. A beszédeket, interjúkat, könyvismertetéseket, valamint önéletrajzi ihletésű elbeszéléseket tartalmazó könyv megvásárolható a LÍRA könyvhálózat boltjaiban, valamint korlátozott példányban még kapható a kiadónál (Búvópatak Alapítvány). Érdeklődni a buvopatak@enternet.hu villámpostacímen, vagy a 06 (82) 310 656 és 06 30 449 94 92 telefonszámokon lehet.
A könyv ára: 1500,- Ft

TREAT_NMD,Budapest

2009-06-17T00:52:00.000-07:00

TREAT-NMD, Budapesti orvosi továbbképzés. Február 4-5.

A február eleji TREAT-NMD konferenciáról, és az SMA és DMD betegségekről olvasható cikk az Origó oldalán. Az Origó Dr. Karcagi Veronikát kérdezte a konferenciáról és a betegségekről. A cikkbe szereplö gyógyszer a Rilutek.

Mit kell tudni a Rilutek gyógyszeröl ?
Ezt a gyógyszert eredetileg az ALS (Amyotroph Laterális Szklerózis) nevű progresszív neurodegeneratív betegség kezelésére fejlesztették ki. Az egyik serkentő idegi ingerületátvivő anyag, a glutamát hatásának gátlásával csökkenti a mozgató idegsejtek pusztulását. A gyógyszer egyrészt a glutamát felszabadulását, másrészt a glutamát-receptorok aktivációját gátolja. Feltételezik, hogy a készítmény az SMA betegség esetén is képes lehet megakadályozni az idegsejt pusztulást. A készítményről nagyon kevés SMA-val kapcsolatos információ érhető el. Egy 2003-as tanulmány SMA I-es betegek esetén az életkilátások javulásáról számolt be, de a teszt csak mindössze 10 főt érintett, tehát ebből még nem lehet komoly következtetéseket levonni. Ugyancsak egy 2003-as cikk beszámol arról, hogy SMA egér modellben javulást mértek Riluzole alkalmazásával. Ezen kívül még annyit lehet megtudni, hogy 2006-ban elindítottak egy klinikai tesztet,ahol II-es és III-as típusú SMA betegeken vizsgálják a készítmény hatását. Eredmény csak 2010 körül várható, de a konferencián szerepelt, hogy pozitívak a kilátások. Ez is egy olyan szer, ami kapható a patikákban, tehát, ha kiderülne, hogy ez a készítmény hatásos SMA betegeknél, akkor azonnal lehetne adni, nem kell várni engedélyeztetési eljárásra, stb. Fel merült még az is, hogy vajon lehet-e szedni Riluteket a convulex-szel együtt. Lehet, hogy ketten együtt még jobb eredményeket érhetnének el: az egyik védené az idegsejteket, a másik növelné az SMN szintet.Persze nyilván ezt egy klinikai tesztnek kellene először kideríteni.

Össejt eszköz az SMA tanulmányozására

2009-06-17T00:41:00.000-07:00

Őssejt eszköz az SMA tanulmányozására.

Wisconsin-Madison egyetem kutatói egy új módszert dolgoztak ki IPS őssejteksegítségével az SMA betegség tanulmányozásának a megkönnyítésére. A Clive Svendsen professzor és kollégái által kidolgozott technika lehetővé teszi idegsejtek létrehozását SMA betegekből származó bőrsejtekből. Ez mind a betegség előrehaladásának a tanulmányozását, mind az új hatóanyagok hatásainak az ellenőrzését jelentősen megkönnyíti.
Az őssejtek olyan általános sejtek a szervezetben, amelyek képesek bármilyen speciális sejtté alakulni, például izom, bőr, ideg vagy bármilyen egyéb sejtté. Normális körülmények között a specializálódott sejtek nem képesek többé más fajta sejtté alakulni. Az elmúlt években a kutatók jelentős előrelépéseket tettek a sejtek újraprogramozásában. Ma már lehetséges rávenni bőrsejteket, hogy olyan korai állapotba kerüljenek, amely hasonlatos az embriók korai őssejtjeihez. Ezek a sejtek már nem rendelkeznek bőr specifikus funkciókkal, ezért az ilyen sejteket indukált pluripotens (gerjesztett többfunkciós) őssejtnek nevezik (IPS).
A kutatás során sikerült elérni, hogy ezek az IPS sejtek mozgató idegsejtekké alakuljanak. Az SMA betegekből mesterségesen előállított mozgató idegsejtekkel kapcsolatban azt tapasztalták, hogy idővel ugyanúgy pusztulni kezdtek, ahogy az, az SMA betegekben, a valóságban is megtörténik. Egészséges személyből származó sejtekből előállított idegsejtek esetén ez a pusztulás nem következett be, a sejtek hosszabb távon is egészségesek maradtak.
Az így előállított SMA beteg idegsejtek nagyszerű eszközt jelentenek a kutatók számára annak tanulmányozásához, hogy pontosan mi is romlik el ezekben a sejtekben. Hogyan fejlődik ki a betegség, pontosan mi történik a sejtben. Emellett ezek a sejtek kiváló alapot jelentenek az esetleges készítmények hatásainak az elemzésére is. Olyan platformok alakíthatók ki, ahol készítmények ezrei próbálhatók ki, és egyértelműen láthatóvá válik, hogy melyik készítmény menyiben változtat az idegsejt állapotának romlásán. Ez jelentősen felgyorsítja a készítményekkel kapcsolatos kutatásokat. A későbbiekben elképzelhető, hogy így előállított idegsejtek a betegek gyógyításában is szerepet kapnak.

Forrás: Muscular Dystrophy Campaign

Mesterséges follistatin.

2009-06-17T00:39:00.000-07:00

Mesterséges follistatin alkalmazása csökkenti a súlyosságot az SMA egér modelben

A Missouri Egyetem molekuláris biológiai és immunológiai tanszékének kutatói úgy találták, hogy egy másik, az izom tömeg növelésére koncentráló megközelítés is eredményezhet javulást.
A Myostatin egy olyan fehérje, amely hathatósan tartja kordában - gátolja - az izomtömeg növelését. (szerkesztői megjegyzés: ennek lehet például az a célja, hogy a szervezet csak akkor fordítsa az erőforrásait izom tömeg növelésre, ha arra feltétlen szüksége van) A Follistatin a myostatin természetes ellenpárja, és ezért a follistatin mennyiségének megnövelése az egér izmokban jelentős izomtömeg növekedést idéz elő.
A hatásmechanizmus lényege, hogy a Follistatin - és néhány más fehérje is - képes hozzákapcsolódni a myostatinhoz, és ilyenkor gátolja azt funkciója kifejtésében. Másképpen a Follistatin egy természetes Myostatin gátló.
A kutatók arra keresték a választ, hogy vajon a megnövekedett izomtömeg befolyásolja-e az SMA betegséget. Ennek kiderítése érdekében, SMA egér modelt mesterséges follistatinnal kezeltek. A kezelt állatoknál több izomcsoportban is növekedett az izmok mennyisége, ennek következtében javultak a mozgásfunkciók, és mintegy 30%-kal növekedett a kezelt egér model élettartama a kontroll csoporthoz képest.
A kezelt állatoknál a szervezet által előállított SMN fehérje mennyisége nem változott, ami arra utal, hogy a follistatin kezelés hatásossága az SMN fehérjétől függetlenül alakult.
Mindez azt jelentheti, hogy az izmok tömegének növelése egy lehetséges terápiás irány az SMA betegek szempontjából. Bár az izomtömeg növelés önmagában nem képes meggyógyítani a beteget, képes javulást elérni, és növelheti egy másik, az SMN2 gént célzó terápia hatásosságát.
Rose FF Jr, Mattis VB, Rindt H, Lorson CL.
Forrás: Oxford Journals

Svájci kutatók nagylépést tesznek az SMA-terápia érdekében.

2009-06-17T00:38:00.000-07:00

A Human Molecular Genetics című szakfolyóiratban Daniel Schümperli által vezetett berni kutatók publikáltak egy cikket, amely egy egérkísérlet eredményei alapján az SMA kezelésének közeli lehetöségét villantja fel.
Az SMA a motoroneuronok megbetegedése, tehát az akaratlagos mozgást irányító idegsejteké. Minden 6000. újszülött betegszik meg ebben a genetikai betegségben, amely rendszerint súlyos következményekkel jár.
Az SMA - betegeknél hiányzik a két majdnem teljesen egyforma SMN gének egyike, az SMN1-es gen. (SMN1 angolul survival of motor neurons 1). Ennek a génnek van ugyan egy másolata (kópiája) az úgynevezett SMN2 gén, de a két génkópia közötti kis különbség következtében, a géninformációk leolvasása során egy kis rész kimarad, ezáltal egy rövidebb, tehát nem müködöképes formájú SMA -fehérjét állít elö a szervezet, amelynek következtében a gerincvelö idegsejtjei elhalnak, ami fokozott mozgáskorlátozottsághoz vezet.
A bern-i egyetemen dolgzó Daniel Schümperli kutatócsoportja az SMN2 gén hibás illesztésének a korrigálását, és ennek segítségével az SMA gyógyítását tüzte ki célul. Kathrin Meyer elmondta, hogy a betegek sejtkultúrájában már korábban meg tudták mutatni, hogy az SMN2 gén által elöállított fehérje korrigálása tényleg megtörténik. Ez az új tanulmány mutatja meg azonban elöször, hogy a módszer egy egész élölényen is a tünetek jelentös csökkenéséhez vezet.
A tudósok egy kis gént állítottak elő, amely az SMN2 információjának hibás illesztését korrigálni tudja. Ezt a gént juttatták be az egerekbe, akik az SMA egyik súlyos formájában szenvedtek. A kezelés nélkül egy héten belül elpusztultak az egerek, míg a korrektúrgén bevitelével 4 hónapnál tovább életben maradtak. Egyes egerek a normális izomtevékenységüket is visszanyerték. Egy nöstény 7 utódot is a világra hozott és az egész szoptatási idöszak alatt egyedül tudta a kölykeit táplálni. Az eredményeink azt mutatják, hogy az SMA jövöbeli gyógyításához a megfelelö utat választottuk - mondta D. Schümperli a stratégia sikerekröl.
Egy esetleges génterápia beveztésekor akadhatnak még abból nehézségek, hogy a gerincvelö szövetei nem olyan egyszerüen hozzáférhetöek, elérhetöek. Ha ezek a következö években kiküszöbölhetöek, ez lehet az elsö klinikai tesztekröl az emberen gondolkozni, mondta D. Schümperli a következö lépésekröl.
Utánnakérdezési lehetöség:Prof. Daniel Schuemperli Universität Bern, Institut für ZellbiologieTel.: +41 - 31 - 631 46 75 Fax/Secr. +41 - 31 - 631 46 16 mailto:daniel.schuemperli@izb.unibe.ch
Eredeti szöveg: Schuemperli Prof. Daniel Digitale Pressemappe:http://www.presseportal.de/pm/73585 Pressemappe via RSS :http://www.presseportal.de/rss/pm_73585.rss2
Információk a professzorrólhttp://www.izb.unibe.ch/res/schuehome/schuemperli/schupriv.html
Hasznos információ forrás kutatásokról: http://www.eurasnet.info/scientists

AICAR

2009-06-17T00:37:00.000-07:00

Szuperegereket” faragtak laboratóriumi körülmények között "átlagos” négylábúakból két új szer segítségével, melyeket eredetileg egészségügyi célokra fejlesztettek ki, de mint kiderült, doppingnak is kiválóak. Ráadásul kémiai szerkezetük is egyszerű, így könnyű lemásolni őket.A brit Independent szerint az első szert AICAR néven már az egész világon forgalmazzák - a cég honlapján akár Magyarországra is rendelhetünk belőle, 50 miligrammot 78 fontnyi összegért (szűk 24 ezer forint). Igaz, a gyártó Tocris Bioscience vezetője, Laurence Eade azt mondta a lapnak, hogy "egyetemi sportcentrumokba nem küldenek belőle, legfeljebb biokémiai kutatóintézeteknek", ami szerintük elég ahhoz, hogy "egy atléta csak nagy nehézségek árán juthasson hozzá".Márpedig a szer hatásairól szóló beszámolók sokak figyelmét felkelthetik. Az AICAR révén ugyanis edzések nélkül idézhetünk elő olyan fiziológiai állapotokat testünkben, mintha előzőleg keményen dolgoztunk volna érte: a sejtek zsírt égetnek, a vércukor szint leesik, a test energia termelése fokozódik. Ennek révén az AICAR-ral kezelt laboratóriumi egerek futóteljesítménye 44 százalékkal nőtt.A kaliforniai Salk Institute professzora, Ronald Evans szerint a szer egyfajta "farmakológiai edzésnek" tekinthető. "Négy hetes kezelés után az egerek olyanok voltak, mintha tréningen estek volna át". Az AICAR hivatalosan egyelőre tiltott szer a humán gyógyászatban, mivel még folynak a vele kapcsolatos kísérletek (várhatóan a metabolikus szindrómával kapcsolatos betegségek kezelésében lehet szerepe, mint az stroke, a koszorúér betegség, vagy a cukorbetegség), ennek ellenére nagy a csábítás a kipróbálására. Ráadásul mivel az AICAR kémiai szerkezete nem túl bonyolult, "lekoppintani" sem túl nehéz, így illegálisan is forgalomba hozható. Csakúgy, mint a szintén egyszerű vegyületnek számító GW1516 nevű hatóanyag, amit az Egyesült Államokban fejlesztettek ki. Ez a szer szintén orvosi célokat szolgál: készítői azt remélik, segítségével olyanok is fokozhatják majd fizikai állóképességüket, akiket valamilyen egészségügyi probléma megakadályoz a kemény edzésekben. A GW1516 ennek megfelelően az edzésben álló szervezet teljesítményét javítja jelentősen: azok az egerek, amelyek a laboratóriumi tréningek mellé a szerből is kaptak, 68 százalékkal jobb teljesítményt értek el kontroll csoportbeli társaiknál.

(Forrás: )

Izomregenerácio szatellit sejtekkel.

2009-06-17T00:36:00.000-07:00

Az izmok környezetében ún. szatellit sejtek találhatók, ezek felelősek a sérült izomsejtek regenerációjáért. Vagyis őssejtekként működnek. Általában csendben szunyókálnak a szervezetben, ám amikor valamilyen sérülés következik be, akkor aktiválódnak és elkezdenek osztódni, lesz belőlük izom- vagy valamilyen más sejt és egy ugyanolyan sejt amilyenek ők maguk. Azt is megállapították már, hogy ezek a szatellit sejtek heterogén populációt alkotnak, vagyis nem egyféle hanem többféle sejtcsoportból állnak. Most jelent meg egy cikk a Cell nevű tudományos folyóiratban, amely arról számol be, hogy a harvardi egyetem kutatóinak sikerült izolálni ezen szatellit sejtek közül egy olyan sejtcsoportot, amelyek csak és kizárólag izomsejtekké alakulnak. Ezeket az egészséges egerkből izolált izomőssejteket disztrófiás egerekbe injektálták, és 94%-os izomregenerációt értek el. A beteg egerek izmaiban beindult a disztrofintermelés és jelentősen javultak a mozgásfunkcióik. Már korábban is találtak más kutatók (pl. az olasz Cossu professzor és csapata) olyan felnőtt őssejteket, amelyek izomsejtekké képesek átalakulni, de eddig ilyen hatékony izomregenerációt még nem tudtak elérni. A humán kipróbálás sajnos még várat magára, mivel az idegen felnőtt őssejtekkel szemben az emberi szervezet immunreakciót produkál. Ezt a problémát még valahogy ki kell küszöbölni. Olyanok viszont, akiknek nem genetikai izomsorvadásuk van, vagyis a saját őssejtjeik használhatóak, már erősen reménykedhetnek.
Forrás: Cell, 137, 37-47, 2008

CARNIVAL teszt eredmények.

2009-06-17T00:34:00.000-07:00

Három év munkát követően a a Families of SMA közzé tette az CARNIVAL klinikai teszt első eredményeit. Emlékeztetőül, a teszt Valproát sav és Carnitine kombinációjának hatását vizsgálta II-es és III-as típusú, 2-8 éves SMA beteg gyerekeken. A teszt hatóanyag biztonságosságát, és potenciális hatásosságát viszgálta. Hat különböző helyszínen, több mint harminc szakember és kilencvennégy gyerek vett részt a klinikai próbán. A teszt során az eredményeket a módosított Hammersmith mozgásfunkció skálán mérték.Az eredmények alapján van olyan betegcsoport akiknél kimutatható volt a valproát sav-karnitin hatóanyag együttes hatásossága, de az is kiderült, hogy a hatóanyag nem mindenkinél hatásos.
A teszt első fél évében véletlenszerűen kiválasztott gyerekek hatóanyagot vagy placebót (hatóanyag nélküli látszat gyógyszert) kaptak, a második félévben pedig mindenki a hatóanyagot kapta. Az első félévben, azoknak a gyerekeknek az átlagos mozgásképesség változása, akik hatóanyagot kaptak, nem különbözött értékelhető mértékben azoktól, akik placebót kaptak.Elemezve ugyanakkor az eredményeket, azonosítottak egy beteg csoportot, akiknél nagy valószínűséggel kimutatható a mozgás funkció értékelhető javulása. Az ebbe a csoportba tartozó gyerekek fiatalok (2-3 évesek voltak a teszt indulásakor), kis testsúlyúak, és a teljes egy éves periódus során a hatóanyagot kapták.
Más szóval, nem minden beteg esetén hatásos a kezelés, de vannak akiknél igen. Még az említett beteg csoportban is csak a többségnél volt hatásos a kezelés, nem mindenkinél, ami arra utal, hogy léteznek további, most még ismeretlen faktorok, amelyek a kezelés hatásosságát befolyásolják. Mindenesetre a teszt arra utal, hogy azoknál a gyerekeknél, akik még fiatalok (2-3 éves) és nincsenek elhízva, egy hosszabb szedési periódus esetén van esély a javulásra. A magas testzsír százalék egyértelműen negatívan befolyásolta az eredményeket, ami azért is nagyon lényeges, mert a készítmény is hajlamosít a hízásra.

Újabb eredmény az SMN szerepével kapcsolatban.

2009-06-17T00:33:00.000-07:00

Újabb eredmény az SMN szerepével kapcsolatban.

A legfontosabb tisztázatlan kérdés az SMA kutatásokban, hogy miért okozza az SMN fehérje alacsony szintje a mozgató idegsejtek betegségét. Már korábban kiderült, hogy az SMN szerepet játszik az snRNP komplex működésében, és az idegsejtnyúlványok működésében is, de az még nem tisztázódott egyértelműen, hogy melyik felelős SMA betegség kialakulásáért (esetleg közösen felelnek).Az snRNP komplex egy több fehérjéből álló egység. Az SMN fehérjén kívül a "Gemin" gyűjtőnevű fehérjék alkotják, többek között a Gemin2. Az Ohiói Egyetem molekuláris neurobiológiai központjának a kutatói a Gemin2 fehérjét hívták segítségül az snRNP együttes vizsgálatához. A vizsgálat során arra keresték a választ, hogy vajon az snRNP csökkent mennyisége felelős-e az SMA-ért. Ennek kiderítése érdekében a vizsgált mintákban kiütötték a Gemin2 fehérjét. Ennek hiánya az snRNP csökkent szintjét eredményezte. Ez abnormális embrió fejlődéshez vezetett a kísérleti állatokban, ami a mozgató idegsejt nyúlványokat is érintette. Mivel az idegsejtek degenerálódását eredményezhette a csökkent snRNP szint, de a testi fejlődési problémája is, ezért ennek eldöntésére egy újabb vizsgálatokat végeztek el.Kipróbálták, hogy mi történik, ha egészséges idegsejteket ültetnek be a fenti szervezetbe, és azt találták, hogy az idegsejt nyúlványok ebben az esetben is abnormálisan fejlődtek. Ez arra utalt, hogy a tapasztalt idegsejti degenerációt a test degenerációja, és nem az snRNP idegsejtekben betöltött szerepe okozza.Ezután olyan kísérleti állatokat hoztak létre, amelyeknek kizárólag a mozgató idegsejtjeiben volt kiütve a Gemin2 fehérje. Ebben a kísérletben az idegsejtnyúlványok normálisan fejlődtek. Ez újra megerősítette, hogy az snRNP valószínűleg nem felelős az idegsejtek degenerációjáért.Mindez arra utal, hogy az SMA betegséget az SMN fehérje idegsejtnyúlványokbeli szerepével kapcsolatos.

Plastin 3

2009-06-17T00:31:00.000-07:00

Gén ami megvéd az SMA-tól: Plastin 3
Az SMA kutatások egyik vezető alakja, Dr. Bunhilde Wirth ismét kifőzött valami igazán figyelemre méltót. Talált egy gént - Plastin 3 -, amely képes módosítani az SMN1 gén hatását, és képes teljes védelmet nyújtani az SMA betegséggel szemben. A cikk a SCIENCE legutóbbi számában jelent meg. Ez az első eset, hogy egy olyan gént találnak, amely egy másik gén hiányát ellensúlyozni képes.
Dr. Wirth csapata olyan ritka családokat talált és vizsgált meg, ahol azonos SMN1 és SMN2 génekkel rendelkező testvérek, teljesen eltérő módon fejlődnek: az egyik SMA beteg, a másik ellenben teljesen tünetmentes. Ez az ellentmondás arra utalt, hogy lehetnek további módosító faktorok, amelyek képesek megvédeni az SMA betegségtől.
Gabriela Oprea, a laboratórium egyik PhD tanulója vizsgálta meg a szövetmintákat. Olyan géneket keresett, amelyek eltérő módon fejeződnek ki a testvérpároktól származó sejtekben. Azt fedezte fel, hogy, ellentétben az SMA beteg alanyokkal, a tünet mentes alanyok sejtjeinél a Plastin 3 gén magas szinten fejeződik ki. Ugyancsak úgy találták, hogy az összes, hibás SMN1 génnel rendelkező, de mégis tünetmentes alany nő nemű, ami összevág azzal, hogy a Plastin 3 gén az X, női nemi kromoszómán található.
Az okok, a kiterjedt kutatások ellenére egyenlőre nem ismeretesek. A Plastin 3 fehérjéje nagy mennyiségben termelődik a gerincvelőben, kapcsolatba lép az SMN-nel, és az aktinnal együtt egy nagy, sokfehérjés komplex részévé válnak a gerincvelőben. Azonos sejten belüli régióban találhatók meg a mozgató idegsejtekben, és mind a Plastin 3, mint az SMN termelődése növekszik egy sejt idegsejtté alakulásakor. A Plastin 3 ösztönzőleg hat az aktinra, ami fontos idegsejt nyúlványok növesztéséhez, és irányításához.
A Plastin 3 blokkolása egy egészséges sejtben súlyosan rontja az idegsejt nyúlványok növekedését, ezzel szemben a túltermelése idegsejt nyúlvány növekedést vált ki. És legfőképp a Plastin 3 túltermelése védelmet nyújtott azoktól az idegsejt nyúlvány zavaroktól, amelyeket az alacsony SMN szint okozott az SMA modell egér embriókban, és SMA zebra hal modellekben is.
Összegezve, mind a genetikai, mind a funkcionális vizsgálatok alátámasztják azt a feltevést, hogy a Plastin 3 védelmet nyújt az SMA-val szemben.
Ezek az eredmények ismét, és erőteljesen alátámasztják azt a feltevést, hogy az SMA betegséget az SMN idegsejt nyúlványokbeli funkciójának zavara okozza. A Plastin 3 SMA elleni védelmi funkciójának a felfedezése, lehetőséget ad új szabályozási mechanizmusok létrehozására, amelyek specifikusan a mozgató idegsejteket érintik, és amelyek felhasználhatók más mozgató idegi betegségek megértéséhez. Végül, ez az eredmény segíthet új SMA elleni hatóanyagok azonosításában.

Forrás: FSMA, Abstract: Science

Oligonukleotid.

2009-06-17T00:29:00.000-07:00

Ismét oligonukleotid eredmény (ODN)
Darlise DiMatteoa, Stephanie Callahana és Eric B. Kmiec a Delaware-i Egyetem kutatói kimutatták, hogy egy szálú oligonukleotidok (ODN) képesek egyszerű mutációval küzdő géneket funkcionálisan helyreállítani. A legutóbbi kísérletben a kutatók SMN2 specifikus ODN--eket használtak a funkció helyreállításra. Az SMN2 gén az SMN1 géntől egy nukleotiddal tér el - C helyett T szerepel - az ODN ennek a korrigálását kísérelte meg SMA 1-es típusú betegből származó sejtkulturán. A kísérlet eredményeként az SMN mRNS és az SMN fehérje mennyiségének a növekedését tapasztalták.A következő lépés a megközelítés SMA kezelésben való felhasználásához, olyan módszerek keresése, amelyek segítségével a javítást végző molekulák eljuttathatók a mozgató ideg sejtekhez, ezt pedig a terápia állat kísérletekben való ellenőrzése követheti.

Forrás: ScienceDirect

Új potenciális hatóanyagcsoportok.

2009-06-17T00:25:00.000-07:00

Új potenciális hatóanyagcsoportok

Az utóbbi időben két új hatóanyagcsoportot is találtak, amelyek növelik az SMN fehérje mennyiségét.
Annals of Neurology (Neurológia krónikái) januári számában jelent meg egy cikk, melyben taiwani kutatók számolnak be eredményeikről egy új hatóanyagcsoport kapcsán. Az 5-(N-ethyl-N-isopropyl)-amiloride (EIPA) molekulacsoportról azt állapították meg, hogy jelentősen növeli az SMN fehérje mennyiségét SMA sejtkulturában. Ezt a vizsgált molekula a 7. exon illesztésének javításával éri el, az SRp20 illesztő faktor túlszabályozása révén.
Ez az új molekulacsoport azért is jelentős, mert szívrohamok kezelésében való alkalmazhatósága miatt nagy erőkkel folyik a kutatása. A kiválasztott molekulákkal végzett eddigi klinikai tesztek eredményei egyenlőre meglehetősen változatosak. A tesztelt hatóanyag változatok nem kívánt mellékhatásokkal rendelkeznek, ezért további kutatások szükségesek, a felfedezett tulajdonság mégis egy újabb esély lehetőségével kecsegtet.
Forrás: Wiley interscience
Az egyesült államokbeli Missuri egyetem kutatói Polyphenol hatóanyagokkal végeztek kísérleteket. A Polyphenol hatóanyagokról ismert, hogy kedvező hatásúak számos genetikai betegség esetén. Az epigallocatechin galate (EGCG) (amely egy polyphenol típusú hatóanyag molekula) például, helyrehozza a hibás alternatív mRNS-t familiar dysautonomia (FD) betegség esetén.
A kutatásban egy sor polyphenol csoportba tartozó molekulát vizsgáltak vizsgáltak, és egy részük esetén növekedés mutatkozott az SMN fehérje mennyiségében. A Curcumin, az EGCG, és a resveratrol is fokozta a 7. exon illesztését az SMN2 géntermékébe a vizsgált mintákban és SMA sejtkulturákban.

Forrás: Springer

ASO kutatási eredmények.

2009-06-17T00:23:00.000-07:00

ASO kutatási eredmények

Az oligonukleotidok olyan rövid DNS láncok, amelyek képesek a DNS átírás - közvetve a fehérje szintézis - szabályozásának a folyamatába beavatkozni, és ezáltal azt befolyásolni.Az amerikai Cold Spring Harbor laboratórium kutatói szisztematikus kiválasztás segítségével azonosítottak az SMN2 génen két illesztés gátló területet (ISS), amelyek a gén normális működése esetén a 7. exon illesztését gátolják. Egyet a 6. és egyet a 7. intron területén. Úgy gondolták, hogy ezeknet az illesztés gátló területeknek a blokkolása megfelelő ASO molekulákkal, jelentősen megnövelheti az SMN2 gén által termelt SMN fehérje mennyiségét.Ennek vizsgálatához először kiszelektáltak 31 potenciálisan használható ASO molekulát, majd ezek közül kiválasztották a két legígéretesebbet, amelyeket az SMA betegség vizsgálatára kialakított egereken teszteltek. A vizsgálat eredménye szerint mind a két ASO molekula jelentősen növelte a teljes hosszúságú SMN termelés mértékét. Mindez igazolja, hogy az ASO molekulák alkalmasak lehetnek az SMA kezelésben való alkalmazásra.

Forrás: PubMed

2009-06-17T00:21:00.000-07:00

Oligonukleotidok az SMA gyógyítására

Az oligonukleotidok rövid, néhány tucat bázispárból álló DNS láncok. Tipikus felhasználásuk valamilyen DNS funkció gátlása - a DNS-hez kapcsolódva megakadályozzák bizonyos folymatok végrehalytását. Azt, hogy pontosan mit gátol, az határozza meg, hogy hol kapcsolódik a DNS-hez, ez pedig adott oligonukleotid bázissorrendjétől függ, így megfelelő oligonukleotid létrehozásával különböző gátló funkciók építhetők fel.
Egy korábbi publikációban ahol zebrahalakat tanulmányoztak, éppen egy megfelelően kialakított oligonukleotid segítségével érték el,hogy a kiválasztott zebrahalak SMA betegek legyenek - gátolták az SMN génjüket.
2003-ban angol kutatók olyan oligonukleotidokat hoztak létre amelyek befolyásolják az RNS illesztés folyamatát. Olyan, az SMN2 gén 7. exonját kiegészítő oligonukleotidot készítettek, ami lehetővé tette az illesztési probléma kiküszöbölését. Ennek hatására a vizsgált sejtkultúrákban megnövekedett a a teljes hosszúságú SMN mennyisége. A tanulmány megmutatta, hogy megfelelően testreszabott oligonukleotidok segítségével helyrehozhatók azok a genetikai hibák, amelyek az RNS illesztés helytelen működését okozva betegségeket idéznek elő.

Forrás: http://www.pnas.org/cgi/content/full/100/7/4114

Növekedési-hormon teszt Németországban.

2009-06-17T00:20:00.000-07:00

2008 januártól indul egy új SMA-teszt. Ebben a tesztben ki fogják próbálni, hogy a növekedés-hormon befolyásolja-e az SMA betegséget, jobban mondva, hogy elősegíti-e az izom növekedését. A teszt a Freiburgi Klinika vezetése alatt folyik. 20 páciens fog részt venni benne. A paciensek fele 3 hónapig placebót fog kapni, a másik fele meg növekedés-hormont, majd 3 hónap után fordítva. A végén össze fogják hasonlítani, hogy volt e különbség. A kezelés egy szuriból áll naponta 1-szer (hasonló, mint a cukorbetegeknél). A teszten 6-35 éves paciensek vehetnek részt akiknél bizonyítva van, hogy SMA betegek és főként olyanok, akiknek az ereje jól mérhető.
A teszt a következő klinikákon lesz:
· Charite Berlin, SPZ (Dr. U. Grieben),
· Universitätskinderklinik Kiel (Prof. Stephani),
· Universitätskinderklinik Essen (Dr. U. Schara),
· Universitätskinderklinik Mainz (Prof. Reitter),
· Haunersche Kinderspital München (Prof. Müller-Felber),
· Universitätskinderklinik Freiburg (Dr. J. Kirschner).

A tesztet a NovoNordisk és "Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V." finanszírozza.
Ha valakit érdekel ez a teszt, akkor itt érdeklődhet:
Kontakt und Informationen: Dr. med. J. Kirschner Funktionsoberarzt Facharzt für Kinderheilkunde, Schwerpunkt Neuropädiatrie Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin UNIVERSITAETSKLINIKUM FREIBURG Tel.: +49 761 270-4315 (Sekretariat) Fax -4475 Mathildenstr. 1 79106 Freiburg Janbernd.Kirschner@uniklinik-freiburg.de www.kinderklinik.uniklinik-freiburg.de Novo Nordisk Pharma GmbH Brucknerstraße 1 55127 Mainz http://www.novonordisk.de/documents/article_page/document/Pat_HGH_Start.asp Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V. Anne-Frank-Str. 78 75015 Bretten Tel.: +49 7252 973 662 www.sma-deutschland.de

deCODE projekt informáciok.

2009-06-17T00:19:00.000-07:00

A deCODE gyógyszeripari vállalat jelentős tapasztalattal rendelkezik betegségek genetikai okainak a kutatásában megértésében, valamint, az akár részben genetikai eredetű problémák kezelésére szánt hatóanyagok kutatásában. Jelentős számú genetikai célú hatóanyag kutatása van jelenleg is folyamatban. Az SMA betegség gyógyítását a deCODE kutatási csapata az SMN2 funkciójának a serkentésén kersztül kívánja elérni. A megcélzott hatóanyag csoport a 2,4-diaminoquinazolines (vagy röviden quinazolines). A hatóanyag kiválasztása, fejlesztése során az alábbi képességek elérése és javítása volt a cél: • A molekulának hatékonynak kell lenni az SMN szint növelésében • Kis méretűnek kell lenni, ahhoz, hogy minél hatékonyabban átjuthasson a szervezetben a vérkeringést és az agyi, gerinci területeket elválasztó vér-agy gát rendszeren • Minél hosszabb távon meg kell őriznie a stabilitását, mert, amelyik hatóanyag hamar lebomlik, azt gyakran és nagy mennyiségben kell pótolni. • Biztonságosnak kell lenni, nem rendelkezhet mérgező tulajdonságokkal vagy káros mellékhatásokkal • Amennyiben lehetséges, gyógyszerként, szájon át adagolhatónak kell lenni. A quinazolines-nek ezenkívül pozitív tulajdonsága, hogy összefér a HDAC gátlókkal (Valproát sav vagy SAHA), így alkalmazható kombináltan is. Amint a hétfői hírből látszik, a deCODE sikeresen fejlesztett ki egy a fenti tulajdonságokkal rendelkező molekulát. Az elmondottak szerint várhatóan 2008 végén kezdődhetnek meg a készítménnyel az első klinikai tesztek, majd még további három - négy év lehet szükséges, amíg a molekulából patikában kapható készítmény válik. A kutatásnak egy további tanulsága, hogy bár az SMA egy rendkívül ritka betegség, és ezért a gyógyszer gyártóknak nem igazán éri meg a kutatásában részt venni, amennyiben egy társadalmi szervezet képes jelentős mennyiségű adományt gyűjteni, és azt a kutatások finanszírozására fordítani, akkor lehetséges a ritka betegségekre is gyógyszert kifejleszteni.

Forditotta: Big-Tom

Fehérje növeli az egerek izomtömegét.

2009-06-17T00:18:00.000-07:00

Lehet, hogy az izomtömeg növelésének titka nem egyszerűen a konditeremben való izzadás. Az izomtömeg-növekedés úgy tűnik, inkább két fehérjével lehet kapcsolatban - a miosztatinnal és a follisztatinnal - a Johns Hopkins Egyetem tudósának, Dr. Se-Jin Lee kutatásai szerint.Lee olyan génmódosított egereket tanulmányozott, amelyek nem tudtak miosztatint előállítani, de sok follisztatint igen. "Ezek az egerek négyszer akkora izomtömeget fejlesztettek ki, mint a normál egerek" - mondta Lee. A kutató le is fényképezte a normál egeret az izmos mellett, és a kép alapján ha dulakodásra kerülne sor, a normál egér jobban tenné, ha gyorsan elszaladna, mert az erőversenyben mindenképpen padlóra kerülne. A génmódosított egereknek hullámzó, duzzadó izmaik vannak a nyakuktól a talpukig, mellettük eltörpülnek a normál egerek izmai. - írja a MediPress.De a nagyobb nem feltétlenül jobb is, lehet, hogy a sok izom egészségkárosító: Lee ugyanis nem követte nyomon átfogóan az egerek egészségét. A szakember célja egyébként nemcsak az volt, hogy nagy izmokat építsen az egereknek: azt a biokémiai szabályozó mechanizmust kereste, ami a test izomtömegének felépítését meghatározza. "Ezek az izomtömeg-szabályozók egy nap segíthetnek azon emberek kezelésében, akik különböző izomvesztési betegségekben szenvednek" - magyarázza Lee.A miosztatint már korábban is azonosították, mint az izomtömeg-növelés kulcsfehérjéjét. Lee új kutatása azt igazolta, hogy a follisztatin is szerepet játszik az izomtömeg változásaiban. Persze más fehérjék is okozhatnak izmosodást, Lee ezeket is éberen keresi. A szakember tanulmánya (és az egerek képei) PLoS online kiadásában jelent meg

Strukturális eltérés lehet az SMA I-es és többi típusa között.

2009-06-17T00:15:00.000-07:00

Strukturális eltérés lehet az SMA I-es és többi típusa között.

Az SMA különböző súlyosságú változatainak a kialakulásáért egyaránt az SMN1 gén hibája a felelős. Az egyes különböző típusok között az eltérés elsősorban az SMN2 példányok számában van, azonban a kutatások arra utalnak, hogy az SMA I-es típusa esetén a súlyosságot egy további tényező is fokozza. Ellentétben az SMA IIes és enyhébb fokozataival, ahol a génhiba kialakulását génkonverzió okozhatta - így az SMN1 gén SMN2 példányokká alakulhatott át - SMA I-es betegek esetén a problémát a kromoszóma egy részének a törlődése okozhatta, ami további géneket is érintett. Különösen jelentős lehet a NAIP - idegsejt halál gátló - gén elvesztésének a hatása, ami számos SMA I-es beteg esetén hiányzik. A gén pontos hatásmechanizmusát még nem ismerik - sokáig úgy gondolták, hogy a NAIP gén felelős az SMA betegségért is - de az bizonyos, hogy hiányában az idegsejtek elvesztésének az üteme jóval nagyobb, ami indokolhatja az SMA I-es típusának a fokozott súlyosságát.
Amennyiben ez igaz, az azért rossz hír, mert az SMN2-t célzó kezelések eredménye lehetséges, hogy éppen a leggyakoribb I-es SMA típus esetén kevésbé hatásosak, mint a kevésbé súlyos esetekben.
Big-Tom

deCODE gyógyszeripari vállalat az FSMA szervezet támogatásával

2009-06-17T00:13:00.000-07:00

A deCODE gyógyszeripari vállalat az FSMA szervezet támogatásával, több mint hét éve dolgozik egy teljesen új SMA ellenes hatóanyag létrehozásán. A kutatás során jelentős számú potenciális hatóanyagot állítottak elő, és vizsgáltak laboratóriumi, és állat kísérletek során, annak érdekében, hogy megtalálják a leghatékonyabb készítményt. A kutatások ezen fázisa a közelmúltban lezárult. Sikerült azonosítani egy olyan új molekulát, ami alkalmas lehet az SMA gyógyítására, és, ami elég hatásosnak tűnik ahhoz, hogy érdemes megkezdeni a klinikai vizsgálatokat.
A következő lépés az új, kísérleti hatóanyag bejelentése az amerikai élelmiszer és gyógyszer engedélyező hivatalnál, és amennyiben ez sikeres, és a készítmény biztonságossága igazolást nyer, megkezdődhetnek a klinikai próbák.
Ez az első kifejezetten az SMA kezelésére kifejlesztett hatóanyag, ami elérte ezt a fázist. Az FSMA szervezet erre a kutatásra eddig több mint tíz millió dollárt fordított a befolyt adományokból, és a kutatás következő fázisa - a biztonságosság ellenőrzése -, ami várhatóan közel egy évig fog tartani, előre láthatólag további közel két és fél millió dollártámogatást fog igényelni. Ezt követheti a klinikai tesztek első, még mindig elsősorban a biztonságosság ellenőrzését célzó fázisa.
A kutatás során azonosított hatóanyag képes növelni az SMN2 gén aktivitását, és így megnöveli a teljes hosszúságú SMN fehérje mennyiségét. A készítmény mind laboratóriumi sejttenyészetekben, mind az alkalmazott állat modellekben hatásosnak bizonyult, és hatékonyan képes átjutni a vér-agy gáton (BBR) így nagy mennyiségben képes elérni a gerinc mozgató idegsejtjeit.

PTC-124

2009-06-17T00:10:00.000-07:00

PTC-124

Egyre közelebbinek tűnik a gyógyulás esélye
A Fight SMA szervezet oldalán megjelent egy értékelés az SMA elleni harc jelenlegi állásáról. Az értékelés rendkívül pozitív, bizakodóhangvételű. Beszámol róla, hogy az Amerikai Nemzeti Neurológiai Intézet (NIDS) szerint a hatszáz genetikai rendellenesség közül, amelyet nyilvántartanak, értékelésük szerint az SMA áll a legközelebb ahhoz, hogy gyógyíthatóvá váljék. Mindezt a betegség genetikai okainak egyre mélyebb megismerésére alapozzák. Ez nem csak az SMA betegek számára jóhír, hanem számos egyéb genetikai betegségben szenvedő számára is. Az SMA megértése ugyanis a gének működési mechanizmusainak mélyebb megismerését jelenti. Legalább 40 olyan betegséget tartanak nyilván az ALS-től a DMD-n, a parkinson kóron át az Alcheimer kórig, amelyek profitálhatnak az SMA kutatásokból. Mindemellett jelentős munka folyik az amerikai kongresszusban is. Eric Cantor virginiai szenátor előkészített egy javaslatot az SMA kutatások felgyorsitása érdekében "SMA Treatment Acceleration Act" néven és komoly munka folyik döntéshozók pozitív befolyásolása érdekében is. Az elmúlt héten megrendezésre került Fight SMA konferencia keretében több mint 65 szenátusi irodát látogattak meg és találkoztak szenátorokkal, hogy a javaslat mellett érveljenek, ami jelentősen növelte az ügy támogatottságát. Bár még rendkívül nagy munka van hátra a gyógyíthatóság megteremtéséig, az események felgyorsulni látszanak, és ez jó hír minden SMA-ban érintett számá. 2007-04-26 Az Fight SMA kiterjeszti a gyógyszerkutatási együttműködését a PTC-vel.
Az amerikai Fight SMA szervezet és a PTC Therapeutics bejelentette, hogy együttműködési megállapodást kötöttek új hatóanyagok fejlesztésére és tesztelésére az SMA ellen. A hír az Fight SMA oldalán olvasható: A PTC egy igen ígéretes genetikai betegségek elleni hatóanyaggal rendelkezik (PTC-124), amellyel a már klinikai teszteket is elvégeztek más genetikai betegséggel kapcsolatosan (CF). A hatóanyag az SMA ellenében is felhasználhatónak tűnik, de eddig ezzel a vonatkozással nem foglalkoztak. A hír jelentősségét az adja, hogy mostantól az SMA kapcsán is komolyabb vizsgálatokba kezdenek egy hatásosnak tűnő és előre haladottan tesztelt hatóanyaggal.

Izmos egerek - izmos emberek

2009-06-17T00:08:00.000-07:00

Izmos egerek - izmos emberek

Az ezredforduló táján született egy gyermek, aki minden szempontból egészséges volt, de erõs izomzata alapján már élete elsõ napjaiban négyéves benyomását keltette. Esete nagy lökést adott a kutatásoknak, mert a szervezetében túlzott mértékben termelõdõ anyag kulcsot jelenthet az izomsorvadásos betegségek legyõzéséhez.
A kutatómunka évekkel korábban kezdõdött, hasonlóan erõs izomzatú állatpéldányokkal. Az izomtömeg növekedését megfelelõ szinten tartó fehérjét is felfedezték: ez a miosztatin, amelynek génje a 2-es kromoszómán helyezkedik el, és ha hibája miatt a fehérjébõl kevés termelõdik, az izmok jobban növekednek.
Se-Jin Lee, a John Hopkins Egyetem (Baltimore, Egyesült Államok) munkatársának kutatócsoportja 1997-ben néhány egér DNS-ében "kikapcsolta" a miosztatinért felelõs gént. Ezek az állatok a normálisnál kétszer izmosabbakká váltak. Lee késõbb létrehozott egy molekulát, amely az ACVR2B munkanevet kapta. Egészséges egerekben ez a molekula képes hozzákötõdni a miosztatinhoz, inaktívvá teszi, amitõl fölgyorsul az izmok növekedése.
Lee azt reméli, hogy az ACVR2B használható lesz olyan állapotok kezelésére, amilyen a Duchenne-féle izomsorvadás. Ez a genetikai eredetû betegség 3000 fiúgyermek közül egyet érint. A gyerekek izmai egy másik, az izomstruktúra kialakulásában fontos szerepet játszó fehérje, a disztrofin hiánya miatt nem fejlõdnek megfelelõen. Lee csapata különbözõ mennyiségû ACVR2B-t adott 49 egérnek, majd 1-4 héten át mérte az izmok fejlõdését. Az egerek izomtömege átlagosan 60 százalékkal növekedett.
Egy amerikai gyógyszergyár már elkezdte az emberekkel végzett vizsgálatokat egy másik miosztatinblokkolóval - egy antitesttel, amely hozzákapcsolódik a miosztatinhoz, és megállítja annak mûködését. A száz izomsorvadásos beteggel zajló tanulmány eredményeit 2006 végére ígérik. Dr. Kay Davies, aki a Duchenne-féle izomsorvadás genetikáját vizsgálja az Oxford Egyetemen, biztatónak tartja a jövõt. Szerinte "elõször van megalapozott reményünk arra, hogy legyõzhetjük ezt a betegséget".
Aggodalomra ad viszont okot, hogy a sportolók és testépítõk visszaélhetnek az olyan szerekkel, mint az ACRV2B. Egyes internetes oldalakon már árulnak vegyületeket, amelyekrõl azt állítják, hogy a miosztatin blokkolásával növelik az izomerõt. A sor a doppingellenes szervezeteken van, nekik kellene kifejleszteniük most a megfelelõ kimutatási próbákat. Nehezíti a kidolgozásukat, hogy az ACVR2B általában nem mérhetõ a vérben nagy mennyiségben, és hogy a Lee munkacsoportja által kidolgozott szer mesterséges "hibrid" molekula, amely más protein részeit is tartalmazza.
Ha az ACVR2B-t visszaélésre használják, nemcsak azért lesz fontos egy ilyen teszt kifejlesztése, hogy a sport tiszta maradjon, hanem azért is, hogy a gyógyszermennyiséget azok használhassák fel, akiknek valóban szükségük van rá. "Azok, akik visszaélnek az ilyen szerekkel, megrabolják azokat, akiknek valóban orvosi segítségre van szükségük" - véli Lee.

Dr. Varga Zoltán